4.43. Классификация вирусов – возбудителей инфекций человека.
4.44. Механизмы передачи генетического материала вирусов.
4.45. Молекулярные механизмы, обусловленные вирусной инфекцией: опухолевая
трансформация клеток, ВИЧ-инфекция, резистентность бактерий.
4.46. Выделение ДНК заданного гена из генома.
4.47. Перенос генов в клетки других организмов.
4.48.Трансгенные растения.
4.49. ДНК-диагностика.
4.50. Генотерапия наследственных заболеваний.
4.51. Генные и клеточные биотехнологии: достижения и перспективы.
4.52. Методы создания трансгенных организмов, векторы для переноса генов.
4.53. Биобезопасность геномодифицированных организмов (ГМО): проблемы и решения.
4.54. Применение ГМО в медицине.
4.55. Структура генома эукариот. Мобильные элементы генома.
4.56. Геномика и ее направления.
4.57. Протеомика – новое направление в биологии и медицине ХХI века.
4.58. Метаболономика и разработка новых лекарств.
4.59. Биоинформатика и ее перспективы.
4.60. Строение клеточной мембраны.
4.61. Функции и виды мембран.
4.62. Механизм ядерного экспорта и импорта.
4.63. Основные типы биологического транспорта через мембрану: активный и пассивный.
4.64. Виды пассивного транспорта.
4.65. Везикулярный транспорт:
- инициация формирования пузырьков;
- формирование пузырьков в определенных участках мембран;
- направление миграции пузырьков;
- белки, необходимые для формирования пузырьков и слияния пузырьков с мембраной – мишенью.
4.66.Ферментный каскад: общая характеристика.
4.67. Первичные посредники (экстраклеточные сигналы): гормоны, нейромедиаторы, цитокины, факторы роста.
4.68. Вторичные мессенджеры: общие сведения.
5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение типовых задач)
6. Литература:
6.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
6.2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.
6.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
6.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
6.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
6.6. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.
6.7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
6.8. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
6.9. Льюин Б. Гены. М., 1987.
6.10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
6.11. МуминовТ.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
6.12. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
7. Контроль:
7.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.
7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
7.2.1. Решение ситуационных задач: Рассчитайте число нуклеосом, необходимых для упаковки ДНК гена, кодирующего белок среднего размера, состоящий из 400 аминокислотных остатков. Величину фрагмента НК 1 нуклеосомы можно считать равной 200 парам нуклеотидов.
7.2.2.На этапе созревания гамет у земноводных в их ооцитах наблюдается образование хромосом типа «Ламповых щеток». При этом каждая хромосома удлиняется в сотни раз и из нее выступают многочисленные петли деспирализованной ДНК, на всем протяжении которых активна транскрипция. Как можно объяснить такое явление.
7.2.3.У человека локус гена, контролирующего группу крови системы Xg сцеплен с Х хромосомой и расположен вблизи конца ее короткого плеча. Объясните тот факт, что в этом случае не подтверждается предсказание, вытекающее из концепции Лайон, т.е. у женщин, являющихся гетерозиготными по указанному гену, не удается выявить двух популяций эритроцитов, имеющих соответствующие антигенные различия. Объясните, почему при световой микроскопии хромосомы не видны в интерфазе, но обнаруживаются во время митоза.
7.2.4. Объясните, почему яйцеклетки и сперматозоиды содержат в два раза меньше ДНК, чем соматические клетки организма. Определите число аутосом и половых хромосом в соматической и зрелой половой клетках мужчины и женщины. Установите вероятность существования нормальных женских и мужских гамет, содержащих Х-хромосому, либо У-хромосому.
7.2.5. Объясните механизмы возникновения и фенотипического проявления полиплоидии и анеуплоидии.
7.2.6. Дайте оценку роли систем репарации повреждений ДНК в процессах жизнедеятельности организмов.
7.2.7. Составьте схему наследования и определите вероятность рождения ребенка с пигментной ксеродермой у родителей, являющихся гетерозиготными по гену этого заболевания (мутантный аллель рецессивен по отношению к гену нормального состояния и локализуется в аутосоме).
7.2.8.Пигментная ксеродерма - редкая, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу патология. В результате повышенной чувствительности к солнечному свету (ультрафиолету) у больных уже в раннем возрасте появляются пигментация, сухость кожи, изъязвления, рубцы, а затем развивается рак кожи, включая меланомы и карциномы. Средний возраст появления первой опухоли у пациентов — 8 лет, а вероятность развития карцином слизистой рта в 20 000 раз превышает средние значения в популяции. Частота встречаемости заболевания в разных странах составляет от 1/250 000 человек до 1/40 000 человек. Каков механизм канцерогенеза при этой патологии?
7.2.9. Большая часть спонтанных изменений ДНК быстро ликвидируется за счет процесса ---------; лишь изредка механизм поддержания постоянства структуры ДНК не срабатывает, и появившееся в последовательности нуклеотидов изменение сохраняется; оно называется----------.
7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.
Занятие №6
1. Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни
2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития и клинических проявлениях хромосомных болезней.
3. Задачи обучения:
- раскрыть механизмы развития и принципы классификации хромосомных болезней
- ознакомить студентов с основными клиническими проявлениями аутосомных и гоносомных синдромов
- научить студентов различать кариотипы нормальных и больных лиц
- научить студентов расшифровывать записи кариотипов больных с различными типами хромосомных болезней
- научить студентов распознавать клинические проявления хромосомных болезней среди новорожденных детей, у детей более старшего возраста и подростков
- научить студентов применять полученные знания в практической деятельности путем своевременного распознавания и направления на медико-генетическое консультирование больных с клиническими признаками хромосомных заболеваний
- привить навыки врачебного мышления, основы психологической оценки состояния
больных с наследственными болезнями и членов их семей, умение правильно выстроить
взаимоотношения с ними
4. Основные вопросы темы:
4.1. Определение наследственных болезней человека и их классификация.
4.2. Классификация хромосомных болезней.
4.3. Аутосомные синдромы.
4.4. Гоносомные синдромы.
5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, ролевая игра «Хромосомные
болезни»)
6. Литература:
6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 48-64,211 -250, 323-335.
6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.
6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 411-429, 395-400.
6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 187- 199.
6.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.
6.6. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195-200,228-235.
6.7. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.93-128.
6.8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с. 133-146, 158-178.
6.9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М., 2003,с.141-153.
7. Контроль:
7.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы
7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов
7.1.3. Заполнение таблиц
Таблица – 1
Составьте таблицу возможных комбинаций половых хромосом в зиготе у человека, проанализируйте каждый вариант и определите возможное число тельца Барра (полового хроматина)
| Х | ХХ | ||
| Х | |||
| У | |||
| ХУ | |||
Таблица –2
