Молекула ДНК длиной 5000 пар нуклеотидов (п. н.). обработана отдельно рестриктазами А и В.
Рестриктаза А разрезал ДНК на 4 фрагмента размером 2100, 1400, 1000 и 500 п. н. Рестриктаза В дал 3 фрагмента: 2500, 1300 и 1200 п. н.
Обработка изучаемого фрагмента одновременно двумя рестриктазами дала 6 фрагментов: 1900, 1000, 800, 600, 500, 200 п. н.
Представлена карта рестрикции этого фрагмента ДНК. Используя данные рестрикции ферментов А и В смоделируйте рестрикционное картирование, сопоставляя на данную карту рестрикции фрагмента ДНК.
7.1.6. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
1. Мутация гена NF1 у человека вызывает тяжелое генетическое заболевание, нейрофиброматоз первого типа (neurofibromatosis, type1). В какой хромосоме у человека локализован ген NF1?
-
Выполните задание с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
2.Гемофилия А – сцепленное с полом заболевание, вызываемое мутациями в гене фактора VIII свертывания крови. Ген F8С – один из крупных генов человека: содержит 26 экзонов. В какой хромосоме у человека локализован ген F8C?
-
Выполните задание с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
3. Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – самое распространенное моногенное наследственное заболевание у представителей белой расы.Белковый продукт гена-трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза - CFTR, является каналом в апикальных мембранах эпителиальных клеток, через который осуществляется активный транспорт ионов хлора. Согласно литературных данных наиболее мажорными (диагностически значимыми) мутациями у больных с МВ являются следующие: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K.
- Определите место локализации гена CFTR и следующих мутаций: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K в хромосоме человека.
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Выполните задания с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
· Human Gene Mutation Database (HGMD)
4. Фенилкетонурия – одно наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных наследственным дефектом гена PAH, контролирующего синтез печеночного фермента фенилаланингидроксилазы. Частота заболеваний в Казахстане колеблется в пределах 1 на 6000-10000 новорожденных. Наиболее распространенный тип мутаций – однонуклеотидные замены (миссенс, нонсенс и мутации в сайтах сплайсинга). Мажорной мутацией при ФКУ является R408W.
- Определите место локализации гена PAH и мутации гена R408W в хромосоме человека.
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Выполните задание с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
· Human Gene Mutation Database (HGMD)
5. Семейный рак молочной железы и рак яичников (РМЖ) диагностируется чуть ли не у каждой 10-й женщины Европы. Приблизительно 5-10 % РМЖ являются наследственными. Картированы и идентифицированы два гена – онкосупрессора –BRCA –1 и BRCA – 2, мутации в которых и являются причиной семейных РМЖ и яичников. В какой хромосоме у человека локализован гены BRCA –1 и BRCA – 2?
-
Выполните задание с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
7.3. Оценка компетенций – практические навыки.
7.3. Оценка компетенций – правовая компетенция.
7.3.1. Права и обязанности в здравоохранения и гарантии их обеспечения (Глава 16, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
8. Контрольные вопросы:
8.1. Что такое геном?
8.2. Значение программы «Геном человека» в медицине.
8.3. Перечислите методы ДНК анализа.
8.4. Как пользоваться геномными базами данных человека?
Занятие № 5
1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
2. Цель: Определить уровеньусвоения и пониманиястудентами материалалекций ипрактических занятий по вопросам строения и функционирования генетического материала клетки, причин и механизмов возникновения мутаций, молекулярных механизмов рапарации повреждений ДНК, роли генетики современной онкологии
3. Задачи обучения: путем устного опроса, тестирования и решения типовых задач определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.
4. Основные вопросы темы:
4.1. Локализация генетического материала в клетке (ядерная, цитоплазматическая).
4.2. Уровни структурно- функциональной организации генетического материала клетки
и механизмы их формирования.
4.3. Нуклеогистонная организация генетического материала.
4.4. Химический состав хромосом. Хроматин, эу- и гетерохроматин, характеристика.
4.5. Типы хромосом, Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
4.6. Кариотип определение, медико-генетическое значение.
4.7. Клеточный цикл, определение, периоды.
4.8. Митотический цикл, определение, периоды.
4.9. Митоз, характеристика.
4.10. Гаметогенез. Оогенез, сперматогенез. Мейоз, характеристика.
4.11. Общебиологическое, генетическое и медицинское значение деления клеток.
4.12. Механизмы генетической регуляции митотического цикла.
4.13. Механизмы генетического контроля митотического цикла.
4.14. Причины и механизмы нарушения митотического цикла.
4.15. Медицинские последствие нарушений митотического цикла.
4.16. Апоптоз, определение.
4.17. Причины апоптоза.
4.18. Стадии развития апоптоза.
4.19. Генетический контроль процесса апоптоза.
4.20. Медицинское значение апоптоза.
4.21. Наследственная изменчивость
4.22. Рекомбинативная изменчивость
4.23. Мутагенез, мутагенные факторы.
4.24. Мутационная изменчивость, классификация
4.25. Геномные и хромосомные мутации, их роль развитии хромосомных болезней.
4.26. Мутации по типу ошибки репликации, механизмы и развития.
4.27. Мутации по типу сдвига рамки считывания, механизмы развития.
4.28. Механизмы развития наследственных болезней при разных типах наследственных болезней.
4.29. Репарация, виды репарации и их механизмы:
- фотореактивация;
- эксцизионная репарация;
- пострепликативная репарация;
- мисс - мэтч репарация;
- SOS- репарация.
4.30. Антимутационные барьеры.
4.31. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
4.32. Структурная организация генома человека. Геномика и ее направления.
Программа «Геном человека» и ее значение.
4.33. Генно-инженерные технологии. Современные достижения генной инженерии и ее
перспективы.
4.34. Основные этапы молекулярного анализа ДНК. Молекулярно-генетические методы исследования: ПЦР, рестрикция ДНК, методы блот-гибризидации, клонирование ДНК, секвенирование.
4.35. Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в медицине.
4.36. Канцерогенные факторы, классификация, их роль в возникновении опухолевой трансформации клеток.
4.37. Протонкогены и онкогены, понятие, роль в возникновении и развитии опухолевой трансформации клеток.
4.38. Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.
4.39. Злокачественные опухоли, стадии развития, свойство.
4.40. Антионкогены, механизмы противоопухолевой защиты.
4.41. Значение генетики в современной онкологии.
