Врожденные пороки развития конечностей

 

Частота врожденных пороков развития опорно-двигательного аппарата, по данным различных авторов, колеблется от 0,3 до 22%. Аномалии конечностей составляют 55% всех пороков развития опор­но-двигательной системы.

Аномалии развития нижних конечностей. Врожденные уко­рочения и деформации нижних конечностей относятся к тяжелым порокам развития скелета. Они прогрессивно нарастают с возрас­том ребенка, а также сопровождаются рядом сопутствующих дефор­маций органов движения и опоры (сколиоз, перекос таза, образова­ние контрактур в суставах как пораженной, так и здоровой конечности и др.).

Аномалия развития нижних конечностей проявляется в недо­развитии отдельных сегментов либо в отсутствии дистального отдела по типу культи.

Наиболее многочисленную группу составляют дети с аномали­ей развития бедра. Эта группа может быть разделена на четыре под­группы в зависимости от вида дефекта. В первую подгруппу входят пациенты с аномалией развития бедра, в котором сохранены все сегменты. Для них характерны укорочение бедра различной степени, деформация или недоразвитие его проксимального или дистального отделов, атрофия мягких тканей.

Вторую подгруппу составляют пациенты с отсутствием прокси­мального отдела бедра. При этом, как правило, дистальный отдел бедра сочленяется с тазом выше вертлужной впадины. Однако при на­грузке недоразвитой конечности сохраняется ее опорная функция.

К третьей подгруппе относятся больные с зачатками мыщелков бед­ра (т.е. почти полным отсутствием данного сегмента), при этом голено­стопный сустав располагается на уровне коленного сустава здоровой конечности. Опорная функция значительно нарушена, отмечается сме­щение бедра относительно костей таза, а голени относительно бедра.

Четвертую подгруппу составляют пациенты с полным отсутстви­ем бедренной кости, когда с костями таза сочленяется болыиеберцо-вая кость. При нагрузке конечности смещение ее относительно кос­тей таза не наблюдается. Опорная функция конечности сохранена.

Аномалии развития голени и стопы встречаются несколько реже, чем бедра. Данная патология намного труднее поддается коррекции и требует сложного и атипичного протезирования. Аномалия разви­тия этих сегментов конечности проявляется в виде:

1) преимущественного недоразвития малоберцовой кости;

2) недоразвития большеберцовой кости;

3) недоразвития дистального отдела голени и стопы.

Дети с недоразвитием малоберцовой кости составляют наибо­лее многочисленную группу. Характерной особенностью подобных нарушений является укорочение голени, недоразвитие или полное отсутствие малоберцовой кости, изменение формы большеберцовой кости, недоразвитие стопы. При изменении формы большеберцовой кости в виде ее саблевидного искривления, движение в коленном суставе осуществляются с полной амплитудой. Наиболее значитель­ные изменения наблюдаются в дистальном отделе: голеностопный сустав не сформирован, недоразвитая стопа находится в эквинус-ном положении и нередко смещена кнаружи и проксимально вдоль оси голени. Поверхностью, испытывающей максимальную нагрузку, становится дистальный конец большеберцовой кости и наружный край

недоразвитой стопы. Следует отметить, что при этом конечность в целом является опороспособной.

Более тяжелую подгруппу составляют дети с недоразвитием большеберцовой кости. Для них характерны укорочение голени, ее варусное отклонение, вывих малоберцовой кости, недоразвитие и вы­вих стопы кнутри, сгибательная контрактура в коленном суставе с выраженной «парусностью» кожи в подколенной ямке от средней трети бедра до средней трети голени. Наблюдается смещение про­ксимальной головки малоберцовой кости вверх. Конечность, как пра­вило, утрачивает опороспособность. Недоразвитие большеберцовой кости встречается в виде дефекта проксимального, центрального или дистального ее отделов. В первом случае не сформирован коленный сустав, а в остальных случаях — голеностопный.

Недоразвитие дистального отдела голени с резко выраженным дефектом стопы встречается наиболее редко. У таких детей при наличии обеих костей голени отмечается ее укорочение. Конечность имеет форму культи с булавовидным утолщением и наличием ру­диментов стопы и подошвенной кожи. При нагрузке, несмотря на смещение булавовидного образования, конечность сохраняет опоро­способность. У таких детей нередко отмечается укорочение бедра с явлениями ротации его дистального отдела кнаружи.

Аномалия развития стопы проявляется в уменьшении ее длины, изменении формы и взаиморасположения костей, а также в отсут­ствии одной или нескольких костей предплюсны и пальцев. Часто отмечается установка стопы в положении тыльного сгибания. При­мерно у 30% детей с аномалией развития стопы наблюдается не­большое укорочение проксимально расположенных сегментов конеч­ности — голени и бедра.

Аномалии развития сегментов нижних конечностей отличаются большим разнообразием. В ряде случаев наблюдается почти про­порциональное недоразвитие всех сегментов нижних конечностей либо с небольшим преобладанием дефектов одного из сегментов. В других случаях характерна преимущественная аномалия проксималь­ных сегментов при относительно небольших дефектах дистального либо выраженное недоразвитие дистальных сегментов и отсутствие проксимального сегмента. Характерным признаком является значи­тельное укорочение конечности. Голень и бедро могут быть пред­ставлены общим конгломератом, при этом опорная функция либо сохранена, либо отсутствует.

Поперечные дефекты встречаются по типу культи стопы, голени и бедра, а также полного отсутствия конечности (подобно вычлене­нию в тазобедренном суставе) — амелии. Отличительной особен-

ностью таких культей является наличие рудиментов на торце.

Таким образом, при всем разнообразии проявлений врожденные дефекты развития нижних конечностей можно разделить согласно классификации, принятой Международной ассоциацией протезистов и ортопедов (ISPO), на следующие анатомо-функциональные группы.

1. Аномалия развития бедра.

2. Аномалия развития голени и стопы:

— с преимущественным недоразвитием малоберцовой кости;

— с преимущественным недоразвитием большеберцовой кости; •— с недоразвитием дистального отдела голени и стопы;

— аномалия развития стопы.

3. Аномалия развития всех сегментов конечности.

4. Аномалия развития дистального отдела конечности по типу культи:

— стопы;

— голени;

— бедра;

— после вычленения бедра.

При тяжелых формах аномалии развития нижних конечностей единственным способом, позволяющим обеспечить больных протез­но-ортопедическими изделиями, является хирургическое вмешатель­ство, которое преследует две цели:

· восстановить опорно-двигательную функцию конечности пу­тем устранения основных проявлений недоразвития: укорочения, де­формации, контрактур, нестабильности суставов;

· обеспечить подготовку к сложному протезированию путем устранения наиболее выраженных деформаций.

Решение первой задачи иногда позволяет вернуть ребенку воз­можность ходьбы, приближающейся к нормальной без применения средств протезирования. Однако это возможно лишь у небольшого количества больных, у которых аномалии развития выражены не­значительно и могут быть устранены с помощью консервативных и хирургических методов лечения.

Восполнить утраченную или значительно нарушенную функцию опоры и движения возможно с помощью протезно-ортопедических изделий. При этом необходимо компенсировать укорочение недораз­витой конечности, создать возможность для ходьбы, приближающейся к нормальной, а также обеспечить должный косметический вид.

Важное значение имеет использование спорности дистального отдела недоразвитой конечности, что значительно улучшает адапта­цию ее к протезно-ортопедическим изделиям, обеспечивает «чувство земли», повышает функциональные возможности протезируемой конечности и способствует нормальному росту и развитию ее выше­лежащих сегментов и туловища (Чеминава Т.В., 1999).

Аномалии развития верхних конечностей. Врожденные дефек­ты представляют особую группу деформации верхних конечностей. По международной классификации эти дефекты разделяются на два вида: недоразвитие руки по продольному и поперечному типам.

Общими функциональными и клинико-рентгенологическими при­знаками дефектов обеих групп является ограничение или полное отсутствие функции схвата и удержания предметов, атрофия мягких тканей и костей кисти, предплечья, плеча, задержка процессов остео-генеза и укорочение пораженной руки в сравнении со здоровой от 1,5 см до полной ее утраты (амелия).

Аномалии сегментов верхних конечностей по продоль­ному типу. Недоразвитая верхняя конечность представлена непол­ным количеством пальцев кисти, полным или частичным отсутстви­ем лучевой или локтевой костей, полным или частичным недоразвитием плеча или предплечья с сохраненной кистью, но име­ющей меньшее количество пальцев, которые могут находиться в по­ложении сгибательной контрактуры и бывают сращены между со­бой (фокомелия). Нередко отмечаются сгибательные контрактуры в межфаланговых суставах пальцев, синдактилия (сращение) и клино-дактилия (боковое отклонение), усугубляющие тяжесть патологии.

Деформации отражаются и на крупных суставах конечности. В лучезапястном суставе могут быть приводящие (при гипоплазии лучевой кости) или отводящие (при отсутствии локтевой кости) кон­трактуры, иначе говоря, клинически это состояние расценивается как лучевая или локтевая косорукость.

В локтевом суставе наблюдают вывихи и подвывихи, а при на­личии кожной перепонки между плечом и предплечьем отмечается сгибательная контрактура под острым углом. Хотя и очень редко, но встречаются сращения плечевой кости с лучевой костью предплечья в области локтевого сустава (плечелучевой синостоз). Конечность при этом значительно укорочена в сравнении со здоровой рукой, предплечье в некоторых случаях может быть дугообразно изогнуто на уровне неподвижного локтевого сустава и развернуто кзади.

Возможно недоразвитие плечевого сустава, что проявляется в виде неконгруэнтности между головкой плеча и недоразвитой сус­тавной впадиной. Плечевая кость в связи со слабостью сумки пле­чевого сустава и мышечной атрофией находится в положении под­вывиха. В связи с недоразвитием мышц и околосуставных тканей не обеспечивается полный объем движений и существенно ухудша­ется функция руки.

Несмотря на тяжелую патологию, высокая приспособляемость детей дает возможность выполнения практически всех основных на­выков по самообслуживанию, игровой деятельности и др.

Аномалии верхних конечностей по типу культей. При данной патологии верхние конечности внешне напоминают культю после ампутации. Дистальная часть недоразвитого сегмента имеет ровные, гладкие контуры, достаточный объем мягких тканей.

Врожденные дефекты пальцев кисти чаще соответствуют уров­ню основных фаланг и, помимо укорочения, могут быть еще сраще­ны кожными спайками (эктросиндактилия) и иметь изменяющие их форму врожденные перетяжки. Может наблюдаться полное или час­тичное отсутствие всех или некоторых пальцев.

Наиболее тяжелой формой поражения является недоразвитие всех пяти пальцев на уровне пястных костей, костей запястья. При этом рудименты кисти, обладающие хорошей подвижностью в лучезапяст­ном суставе, очень активно используются ребенком во многих дей­ствиях для самообслуживания.

Врожденные дефекты предплечья большей частью представле­ны культей на уровне верхней трети, сопровождаются подвывихом головки лучевой кости, рекурвацией в локтевом суставе. Лучевая и локтевая кости срастаются в их дистальной части в виде костного мостика, что приводит к ограничению супинационно-пронационных движений предплечья.

В мягких тканях конца предплечья могут находиться мелкие, раз­мером с горошину, рудиментарные зачатки пальцев от одного до пяти, неспособные к активным движениям.

Недоразвитие верхней конечности на уровне плеча часто прояв­ляется наличием дополнительных неподвижных костных фрагмен­тов, отходящих от диафиза, выстоящих из мягких тканей и болезнен­ных при пальпации. Амплитуда движений в плечевом суставе ограничена, однако сила мышц достаточна для управления протезом.

Амелия верхней конечности (ее полное отсутствие) характери­зуется резким недоразвитием надплечья, уменьшением размеров ключицы, от которой может остаться лишь небольшой (2—3 см) кост­ный фрагмент. Недоразвитие сопровождается сколиотической деформацией позвоночника. Следует иметь в виду, что изменение оси позвоночного столба может наблюдаться и при других врожден­ных дефектах руки, что требует клинико-биомеханической оценки, наблюдения и коррекции в процессе роста ребенка.

Общим клиническим признаком культей при врожденном не­доразвитии верхней конечности является атрофия мышц и ограниче­ние функции вследствие их фиброзного перерождения. Однако нередко амплитуда движении в суставах верхней конечности оказыва­ется вполне достаточной для управления активными протезами: ме­ханическими (с тяговой системой управления) или с внешним ис­точником энергии (Корюков А.А., 1999).