Роль наследственности
Состояние регулирующих и защитных систем определяется генетической программой, конституциональными особенностями организма и влиянием факторов внешней среды.
Наследственность – это общее свойство живых организмов сохранять сформировавшиеся в процессе эволюции особенности строения и функций своих предков. Определяя особенности регулирующих и защитных систем, наследственность играет роль как в формировании здоровья, так и в развитии заболеваний. Нет такой болезни, в развитии которой наследственность бы не играла роли. Однако эта роль может быть различной. Условно можно выделить четыре варианта этой роли.
Наследственность может играть в развитии заболевания исключительную роль. Факторы внешней среды играют при этом всего лишь роль фона. Это бывает при собственно наследственных болезнях (генных или хромосомных). К таким болезням относятся шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, гемофилия, синдром Дауна и проч. Хорошо иллюстрирует эту ситуацию франмент из стихотворения Алексея Апухтина «Сумашедший»:
Что дед мой болен был, что болен мой отец,
Что этим призраком меня пугали с детства,
Так что ж из этого, ведь мог же, наконец,
Я избежать проклятого наследства!
Мог ли?
Наследственность может играть в развитии заболевания ведущую роль. Наряду с этим факторы внешней среды также оказывают определенное (способствующие и препятствующее) влияние на развитие болезни. К таким болезням можно отнести, например, сахарный диабет или подагру.
В основном это наследственные болезни. Однако на их развитие оказывает существенное влияние характер питания.
Наследственность может играть в развитии заболевания второстепенную роль. Ведущую роль при этом играют факторы внешней среды. Это болезни с наследственным предрасположением. К ним относятся наиболее распространенные болезни человека – атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни. Считается, что наследственным предрасположением к болезни страдают до 25% больных.
Наследственность может играть в развитии заболевания роль фона. Факторы внешней среды при этом играют исключительную роль. К таким болезням относятся инфекционные заболевания. Эти заболевания вызываются вирусами и микробами. Однако даже в период эпидемии (например, гриппа) в студенческом общежитии болеют не все его обитатели, хотя вирус распространен повсеместно. Свою лепту в противоинфекционную защиту вносят наследственные особенности системы иммунитета.
Роль конституции
Конституция человека – это совокупность фенотипических анатомо-физиологических особенностей организма, определяющих его реактивность. Именно для определения реактивности и устойчивости организма и было разработано учение о конституции: «какую вы знаете конституцию?» Она, не раздумывая, ответила: «Социалистическую». Нет! Речь идет не об основном законе государства, а о реактивных особенностях организма. Описано более 100 конституций и биотипов человека. Существует множество классификаций конституциональных типов. Наиболее известной является классификация немецкого психиатра Кречмера. В нашей стране была распространена близкая к ней классификация профессора Черноруцкого. В детской практике пользовалась популярностью классификация Сиго (тоже близкая к классификации Кречмера).
Кречмер выделил три конституциональных типа:
- астеник (гипостеник по Черноруцкому, церебральный и респираторный типы по Сиго);
- атлет (нормостеник по Черноруцкому, мышечный тип по Сиго);
- пикник (гиперстеник по Черноруцкому; дигестивный тип по Сиго).
Астеник (шизоидный тип) отличается узкой длинной грудной клеткой, острым эпигастральным углом, длинной шеей, малым объемом брюшной полости. У представителей этого типа имеется склонность к заболеваниям дыхательной системы.
Атлет (эпилептоидный тип) отличается хорошо развитыми мышцами, пропорциональным сложением прямым эпигастральным углом, небольшим объемом брюшной полости. У представителей этого типа имеется склонность к заболеваниям сердечно-сосудистой системы и мышц.
Пикник (циклоидный тип) отличается короткой и широкой грудной клеткой с тупым эпигастральным углом, короткой шеей, массивной нижней челюстью, объемистой брюшной полостью. У представителей этого типа имеется склонность к болезням обмена и заболеваниям органов пищеварения.
В настоящее время учение о конституции врачами практически не используется. Это связано с тем, что только 25 – 30% людей соответствует выделенным конституциональным типам.
Подавляющее большинство относится к смешанным типам.
Диатезы
В педиатрической практике нашло применение учение о диатезах – аномалиях конституции. Диатезы, по - видимому, связаны с наследственной неполноценностью ферментных систем. Фактически это «третье состояние», предболезнь. Неспецифическая реактивность при некоторых диатезах повышена, а при некоторых понижена.
К диатезам с повышенной реактивностью можно отнести:
- Экссудативный диатез (у детей легко возникают воспалительные процессы с образованием экссудата, со склонностью к аллергическим проявлениям; часты экзематозные явления на коже);
- Нервно-артритический диатез (у детей повышена возбудимость нервной системы, имеется склонность к деформирующим заболеваниям суставов, к нарушениям психики, к ожирению, диабету, ревматизму, подагре);
- Спазмофильный диатез (у детей повышена возбудимость нервной системы, имеется наклонность к клоническим и тоническим судорогам).
К диатезам с пониженной реактивностью можно отнести:
- Тимико-лимфатический диатез (характеризуется увеличением лимфоузлов, селезенки и вилочковой железы, разрастанием аденоидной ткани, гипоплазией органов; организм при этом очень раним, описаны даже случаи неожиданной смерти от, казалось бы, незначительных причин);
- Астенический диатез (характеризуется общей адинамией, низкой секреторной, моторной и всасывательной способностью желудочно-кишечного тракта, опущением органов, гипотонией);
- Инфантильный диатез (характеризуется слабым развитием вторичных половых признаков, длинными конечностями, задержкой развития высшей нервной деятельности, функциональной слабостью сердца).
Бывают и смешанные проявления различных диатезов. Неполноценность ферментных систем приводит к нарушению обмена веществ и эндокринной регуляции. Так, при нервно-артритическом диатезе выявлены нарушения пуринового, углеводного и липидного обмена; при спазмофильном диатезе нарушен обмен кальция; при тимико-лимфатическом диатезе имеет место недостаточность коры надпочечников; при инфантильном диатезе ослаблены функции половых желез.
