Основи генетики та селекції

Біологія

ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ

ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ

8.5.1,. Що являє собою наука генетика? Коли вона виникла?

Генетика — це наука про спадковість і мінливість організмів. Датою народження генетики вважають 1900 рік. Три ботаніки — Г. де Фріз з Голландії, К. Корене з Німеччини та Е. Чермак з Австрії — проводили досліди з гібридизації рослин і наштовхнулись, кожний незалежно від інших, на забуту працю чеського дослідника Г.Менделя "Досліди над рослинними гібридами" (1865 р.) і були вражені: результати, отримані Г. Менделем, були подібні до результатів, які вони дістали самі. Ці дослідники опублікували свої дані, показавши, що ці результати повністю підтвердили висновки Г.Менделя. Назву для молодої науки запропонував у 1906 р. англійський дослідник В. Бетсон, а в 1909 р. датський дослідник В. Іоганзен запропонував такі важливі генетичні поняття, як "ген", "генотип" та "фенотип".

8.5.2. Яка роль Августа Вейсмана в дослідженні явищ спадковості?

Август Вейсман висунув припущення, що в статевих клітинах є особлива речовина — "зародкова плазма" і ототожнював цю речовину з хромосомами ядра. Це дає підставу вважати А. Вейсмана провісником хромосомної теорії спадковості. Спираючись на досліди, А. Вейсман завдав першого серйозного удару по уявленню про можливість успадкування набутих ознак (соматичних змін, які викликаються вправлянням або не вправлянням органів і прямим впливом навколишнього середовища). Він протягом кількох поколінь відрізав мишам хвости, але в таких безхвостих батьків постійно народжувалися хвостаті нащадки.

8.5.3. Яка заслуга Грегора Менделя у вивченні явищ спадковості? Завдяки чому він досяг успіху в своїх дослідженнях?

Грегор Мендель — видатний чеський дослідник, засновник генетики. Він зробив перший крок у вивченні закономірностей спадковості. Ним відкрито закони спадковості, доведено, що ознаки організмів визначаються дискретними (окремими) спадковими факторами. Дані про його досліди опубліковано в 1865 р., але до 1900 р. залишалися невідомими. Відкриттю ним законів спадковості сприяло застосування гібридологічного методу, коли з великої кількості ознак він вичленив одну або кілька і простежив успадкування проявів протилежних станів цих ознак у ряді послідовних поколінь. Характерною рисою дослідів Г. Менделя був точний кількісний облік прояву досліджуваних ознак в усіх особин, що дало йому можливість встановити певні кількісні закономірності (тобто він застосував статистичний метод).

8.5.4. Назвіть авторів таких законів та закономірностей генетики: правило одноманітності гібридів першого покоління; закон гомологічних рядів спадкової мінливості; закон чистоти гамет; закон зчепленого успадкування; закон розщеплення, хромосомна теорія спадковості; закон незалежного комбінування станів ознак; вчення про мутації; теорія про центри походження та різноманітності культурних рослин.

Автором правила одноманітності гібридів першого покоління (закону домінування), закону розщеплення, закону незалежного комбінування станів ознак, закону чистоти гамет є чеський вчений Грегор Мендель. Автором закону зчепленого успадкування та хромосомної теорії спадковості є американський генетик Томас-Хант Морган. Автором вчення про мутації є голландський ботанік Гуго де Фріз, автором закону гомологічних рядів спадкової мінливості та теорії про центри різноманітності й походження культурних рослин — російський генетик та селекціонер Микола Іванович Вавилов.

8.5.5. Що являє собою гібридологічний метод вивчення спадковості?

Гібридологічний метод вивчення спадковості — схрещування батьківських форм, які відрізняються певними станами спадкових ознак. Оскільки нащадків від такого схрещування називають гібридами, то й метод отримав назву гібридологічного. Цей метод, розроблений Грегором Менделем, лежить в основі експериментальної генетики.

8.5.6. Дайте визначення поняттям "фенотип" та "генотип". Як співвідносяться ці поняття?

Генотип — це сукупність спадкової інформації організму, записаної в його генах. Фенотип — це сукупність усіх ознак організму, починаючи із зовнішніх і закінчуючи особливостями будови і функціонування клітин і організмів. Фенотип формується внаслідок взаємодії генотипу організму і умов зовнішнього середовища. Якщо домінування повне, то при однаковому фенотипі особини можуть мати різний генотип. Якщо ж маємо справу з проміжним характером успадкування, то кожний генотип визначатиме свій варіант фенотипу.

8.5.7. Як співвідносяться поняття "генотип" та "каріотип"?

Генотип — це сукупність спадкової інформації організму, записаної в його генах. Гени локалізовані в певних ділянках хромосом. Каріотип — це притаманний кожному виду організмів набір хромосом, який характеризується певною кількістю, розмірами і формою хромосом.

8.5.8. Що являють собою алельні гени?

Алельні гени — це різні стани певного гена, що відповідають за розвиток різних станів певної ознаки. Вони розташовані в ідентичних ділянках гомологічних хромосом. Будь-який диплоїдний організм містить у соматичних клітинах по два алелі кожного гена (у статевих клітинах — лише один алель).

8.5.9. Наведіть приклади якісних і кількісних ознак у різних організмів.

Приклади якісних ознак: забарвлення віночка у квітки, структура поверхні насіння гороху, забарвлення шерсті у тварин, колір очей у людини тощо. Приклади кількісних ознак: кількість пальців кисті в людини, кількість зерен у колосках пшениці, яйценосність кур, молочність корів тощо. Кількісні ознаки можна вивчати вимірюванням та підрахунком. Якісні ознаки проявляються фенотипно, їх неважко виявити.

8.5.10. Які стани ознак називають домінантними, а які рецесивними?

Домінантними називають стани ознак, які проявляються в гібридів першого покоління. Стани ознак, які не проявляються в гібридів першого покоління, називають рецесивними. Явище переважання певного стану ознаки дістало назву домінування.

8.5.11. У якому випадку виділяють домінантні та рецесивні стани ознак: подібність; контрастність; неодночасний прояв; згладженість?

Контрастність, неодночасний прояв.

8.5.12. Які особини називаються гомозиготними, які — гетерозиготними?

Гомозиготними за даною ознакою називають такі особини, які несуть однакові алелі певного гена, утворюють лише один сорт гамет і тому при самозапиленні або схрещуванні з подібними до себе за набором спадкової інформації особинами не дають в потомстві розщеплення. Гетерозиготними за даною ознакою називаються такі особини, які несуть різні алелі, утворюють різні типи гамет і тому серед їх нащадків спостерігається явище розщеплення (прояв різних станів ознак).

8.5.13. Що являють собою чисті лінії? Як можна отримати чисті лінії?

Чисті лінії — це група особин, отриманих шляхом самозапилення або самозапліднення батьківських організмів. Серед нащадків таких особин не спостерігається розщеплення, оскільки в кожній з чистих ліній особини гомозиготні за багатьма генами.

8.5.14. Дайте визначення моно-, ди- та полігібридного схрещування.

Моногібридне схрещування — це схрещування батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки. Дигібридне схрещування — це схрещування батьківських форм, які відрізняються різними станами двох спадкових ознак. Полігібридне схрещування — це схрещування батьківських форм, які відрізняються різними станами трьох і більше спадкових ознак.

8.5.15. Чому горох посівний виявився вдалим об'єктом для вивчення закономірностей спадковості?

Горох виявився дуже вдалим об'єктом для дослідів Г. Менделя з вивчення закономірностей спадковості тому, що: ця рослина має багато сортів, які відрізняються один від одного станами різних спадкових ознак, які легко виявити: забарвлення квітки, форма і колір насіння та ін.; ці стани успадковуються в межах даного сорту; гороху посівному властиве самозапилення, хоч можливе й перехресне запилення. Це дає, з одного боку, можливість виводити чисті лінії, тобто бути певними, що маємо справу з гомозиготними організмами, а з іншого боку, можна схрещувати різні чисті лінії й отримувати гібридні форми.

8.5.16. Сформулюйте закон домінування (закон одноманітності гібридів першого покоління).

Г. Мендель виявив, що в гібридів першого покоління проявляється стан ознак тільки одного з батьків. Ці стани називають домінантними.

8.5.17. Сформулюйте закон розщеплення.

У нащадків, отриманих від схрещування гібридів першого покоління, спостерігається явище розщеплення: в четвертої частини особин другого покоління гібридів проявляється рецесивний стан ознаки, в решти — домінантний.

8.5.18. Яке явище називається розщепленням?

Розщеплення — це явище розходження алельних генів або станів ознак, що ними визначаються, у нащадків гібридів. Таким чином, внаслідок розщеплення у нащадків гібридних особин одночасно проявляються альтернативні стани ознак.

8.5.19. У чому причина розщеплення ознак у нащадків гібридів?

Розщеплення ознак у нащадків гібридних організмів — результат наявності в них двох алельних генів, що відповідають за розвиток альтернативних станів однієї ознаки. У гібридних особин під час гаметогенезу внаслідок мейозу гомологічні хромосоми, які несуть алельні гени, розходяться до різних гамет.

8.5.20. У чому полягає статистичний характер закону розщеплення?

Згідно із законом чистоти гамет, закон розщеплення є результатом випадкового поєднання гамет, які несуть різні алельні гени. За великої кількості гамет, які утворюють батьківські організми і за умови їх однакової життєздатності, ймовірне поєднання гамет з домінантними та рецесивними алелями. Отже, статистична закономірність закону розщеплення визначається великою кількістю однаково ймовірних сполучень гамет. При моногібридному схрещуванні гібриди будуть продукувати два сорти гамет — 50% з домінантною алеллю (А) і 50% з рецесивною (а). Між цими гаметами можливі такі варіанти сполучення:

	А	а
А	АА	Аа
а	Аа	Аа

Тобто можливі чотири варіанти генотипу: АА, Аа, Аа, аа. За умови повного домінування однієї алелі над іншою, перші три варіанти дадуть особин з домінантним фенотипом, а четвертий — з рецесивним, тобто розщеплення буде 3:1. Таким чином, за випадкового сполучення гамет загальний результат виявляється закономірним.

8.5.21. Що являє собою аналізуюче схрещування? Яке значення має аналізуюче схрещування в генетиці та селекції?

Аналізуюче схрещування — це схрещування особини, генотип якої необхідно визначити, з особиною, гомозиготною за рецесивною алеллю. Оскільки особина з домінантним фенотипом може бути гомозиготною за домінантною алеллю або гетерозиготною, аналізуюче схрещування дозволяє в першому поколінні гібридів визначити гамети особини, що аналізується. Якщо особина, генотип якої треба визначити, гомозиготна за домінантною алеллю, то при схрещуванні з особиною, гомозиготною за рецесивною алеллю, розщеплення серед нащадків спостерігатись не буде, всі вони будуть гетерозиготні і мати домінантний фенотип. Якщо ж особина, генотип якої треба встановити, гетерозиготна, то при аналізуючому схрещуванні серед її нащадків буде спостерігатись розщеплення 1:1, тобто половина нащадків буде гетерозиготна, з домінантним фенотипом, а половина — гомозиготна за рецесивною алеллю. Аналізуюче схрещування широко використовується в генетиці й селекції, коли треба визначити генотип особин. Наприклад, на звірофермах за аналізуючим схрещуванням відділяють гомозиготних особин, які не дають розщеплення при схрещуванні із собі подібними, від гетерозиготних, серед нащадків яких буде спостерігатись явище розщеплення.

8.5.22. У чому суть закона чистоти гамет? Хто її автор?

Закон чистоти гамет запропонував Грегор Мендель. Згідно цього закону, в гібридної (гетерозиготної) особини статеві клітини (гамети) "чисті", тобто мають по одному алельному гену з даної пари. Це означає, що в гібридної особини в однаковій кількості будуть виникати гамети, які несуть домінантні та рецесивні алелі. Таким чином, згідно закона чистоти гамет видно, що закон розщеплення є результатом випадкового поєднання гамет, які несуть різні алельні гени.

8.5.23. Які цитологічні основи закона чистоти гамет?

Цитологічні основи закону чистоти гамет полягають у тому, що гени, які являють собою ділянки молекули ДНК, займають певне положення в хромосомах. При статевому розмноженні спадкова інформація передається за участю гамет, які утворюються внаслідок редукційного поділу — мейозу. Відомо, що в соматичних клітинах, що мають диплоїдний набір хромосом, стани кожної ознаки визначається алельними генами, які займають ідентичні локуси гомологічних хромосом. Під час мейозу гомологічні хромосоми відходять до різних гамет, які мають гаплоїдний набір хромосом. Таким чином, гамети несуть лише один алельний ген з кожної пари, тобто вони "чисті". При злитті гамет відновлюється диплоїдний набір хромосом, при цьому нащадки отримують одну з гомологічних хромосом від батька, а іншу — від матері.

8.5.24. Чим визначається проміжний характер успадкування? Наведіть приклади.

Є алельні гени, які лише частково (неповно) домінують над своїми алелями, і тоді гібридна особина за даним станом ознак більш схожа на батьківську форму з домінантним станом ознак, але все ж дещо від неї відрізняється. Якщо ж домінування взагалі відсутнє, говорять про проміжний характер успадкування, оскільки в гібридна особина за своїм фенотипом займає наче середнє положення між відповідними фенатинами батьків. Прикладом проміжного успадкування може бути схрещування рослин нічної красуні з червоними та білими квітками. Оскільки жоден з алельних генів, які визначають забарвлення квітки, не домінує над іншим, у гібридів першого покоління забарвлення квітки буде рожевим, тобто займає наче проміжне положення між відповідними станами ознак батьківських форм.

8.5.25. Сформулюйте закон незалежного комбінування станів ознак. Яка кількість варіантів генотипів і фенотипів спостерігається при дигібридному схрещуванні?

Згідно закона незалежного комбінування станів ознак, розщеплення за кожною ознакою відбувається незалежно від інших. При дигібридному схрещуванні у гібридів другого покоління спостерігається 9 типів генотипів, які визначають 4 типи фенотипу (1 — ААВВ, 2 — АаВВ, 2 — ААВb, 4 — АаВb, 1 — ААbb, 2 — Ааbb, 1 — ааВВ, 2 — ааВb, 1 — ааbb).

8.5.26. Які умови необхідні для того, щоб виконувався закон незалежного комбінування станів ознак?

Незалежний розподіл генів базується на таких положеннях: розвиток різних станів ознак організму обумовлюється алельними генами, які локалізуються в гомологічних хромосомах; гамети, які мають лише по одній хромосомі з кожної гомологічної пари, несуть по одному алельному гену; гени, які контролюють розвиток ознак, що успадковуються незалежно, розташовані в негомологічних хромосомах.

8.5.27. Яке біологічне значення явища перехресту хромосом?

Явище перехресту хромосом, яке спостерігається в профазі першого поділу мейозу, має велике біологічне значення. Завдяки йому утворюються нові спадкові комбінації алельних генів, посилюється спадкова комбінативна мінливість.

8.5.28. Що таке рекомбінація?

Рекомбінація — це сполучення алельних генів у гаметах гібридів першого покоління, які відрізняється від сполучення алелей у гаметах вихідних батьківських форм. Клітини, які несуть рекомбінації генів, називаються рекомбінантними.

8.5.29. У яких випадках можуть спостерігатись відхилення результатів розщеплення при схрещуванні від тих, які можливо було б очікувати, виходячи із закономірностей успадкування, встановлених Г. Менделем?

Закономірності спадковості, встановлені Г. Менделем, не будуть виконуватися за таких умов: при зчепленому успадкуванні, коли гени, що цікавлять дослідників, розташовані в одній хромосомі; при успадкуванні, зчепленому зі статтю; внаслідок взаємодії неалельних внаслідок множинної дії генів; внаслідок того, що в розмноженні бере участь невелика кількість особин або внаслідок невеликої кількості нащадків; внаслідок різної життєздатності гамет або зигот; при проміжному характері успадкування..

8.5.30. При якому схрещуванні розщеплення за генотипом або фенотипом буде відбуватися за такими формулами; а) 1:2:1; б) 3:1; в) 9:3:3:1; г) 1:2:2:4:1:2:1:2:1; д) 1:1; е) (3:1)л?

Розщеплення за формулою (а) спостерігається при моногібридному схрещуванні. У випадку повного домінування за такою формулою відбувається розщеплення за генотипом, а у випадку проміжного характеру успадкування — як за генотипом, так і за фенотипом. Розщеплення за формулою (б) за фенотипом можливе при моногібридному схрещуванні, у випадку повного домінування. Розщеплення (в) за фенотипом можливе при дигібридному схрещуванні, у випадку повного домінування. Розщеплення за генотипами за формулою (г) може бути при дигібридному схрещуванні. Якщо ж при дигібридному схрещуванні спостерігається проміжний характер успадкування, то розщеплення за формулою (г) відбувається не тільки за генотипами, але й за фенотипами. Розщеплення за формулою (д) за генотипом і фенотипом можливе при аналізуючому схрещуванні, якщо схрещувати гетерозиготну за даною ознакою особину з особиною гомозиготною за рецесивним алелем. За формулою (е) буде відбуватись розщеплення за фенотипами при полігібридному схрещуванні (n — ступінь гібридності; так, при тригібридному схрещуванні n = 3 і т.д.).

8.5.31. Яке явище називається зчепленим успадкуванням? Що являє собою група зчеплення?

Явище зчепленого успадкування пов'язане з тим, що кількість генів переважає кількість хромосом організму, тому одна хромосома містить не один, а багато генів. Таким чином, поруч з ознаками, які успадковуються незалежно, є ознаки, які успадковуються зчеплено, тобто ознаки, які контролюються генами, розташованими в одній хромосомі. Гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення. Число груп зчеплення організму дорівнює числу хромосом в гаплоїдному наборі. Явище зчепленого успадкування відкрив американський генетик Томас-Хант Морган. Воно покладене в основу створеної ним хромосомної теорії спадковості.

8.5.32. Як було доведено, що гени в хромосомі розташовані в лінійному порядку?

Те, що гени в хромосомі розташовані в лінійному порядку, встановив Т.-Х. Морган. Це положення доведене шляхом спостереження за явищем зчепленого успадкування, зокрема тим, що гени, розташовані в одній хромосомі, внаслідок кон'югації гомологчних хромосом в профазі 1-го мейотичного подіну можуть відокремлюватись один від одного й переходити в іншу (явище кросинговеру). Т.-Х. Морган показав, що сила зчеппення між двома генами в одній хромосомі обернено пропорційна відстані між ними і, таким чином, для кожної пари генів відсоток кросинговера (перехресту) є величиною, характерною саме для цієї пари генів.

8.5.33. Чому дорівнює сила зчеплення генів у групі зчеплення? Чи можуть гени, які входять до групи зчеплення, успадковуватись незалежно?

Сила зчеплення між генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними з хромосомі. Це положення називається законом Моргана. Якщо гени розташовані в хромосомі на значній відстані один від одного (відстань у 50 морганід і більше (1 морганіда — одиниця відстані між генами в хромосомі, названа на честь Т.-Х. Моргана, вона відповідає такій відстані між двома генами, при якій кросинговер відбувається в 1% гамет), ознаки успадковуються незалежно, незважаючи на те, що гени, які ці ознаки визначають, локалізовані в одній хромосомі.

8.5.34. Що являють собою генетичні карти хромосом? Як визначають відстань між генами в хромосомі?

Встановлення факту, що гени знаходяться в хромосомі в лінійному порядку і кожен ген займає своє певне й постійне місце (локус), дало можливість створити генетичні карти хромосом. На генетичних картах хромосом показано порядок розташування генів у хромосомі і відносні відстані між окремими генами. Ці відстані можна обчислити, визначивши частоту кросинговера (перехресту хромосом) між окремими генами. Порівнявши частоту кросинговера між окремими парами генів, можна зробити висновок про порядок розташування генів у хромосомі.

8.5.35. Скільки груп зчеплення спостерігається в каріотип! дрозофіли?

Каріотип дрозофіли складається з чотирьох пар хромосом, тобто ми маємо справу з чотирма групами зчеплення.

8.5.36. Чому дрозофіла виявилася вдалим об'єктом для генетичних досліджень?

Муху-дрозофілу вперше використав для дослідів Т.-Х. Морган, а вже потім її стали широко використовувати у генетичних дослідженнях. Вона легко розмножується в лабораторних умовах, плодюча, кожні 10- 15 днів за оптимальної для неї температури (+25-26°С) дає нові покоління. Для неї характерні численні й різноманітні спадкові ознаки і невелика кількість хромосом (4 пари в диплоїдному наборі).

8.5.37. Хто автор хромосомної теорії спадковості? Які її основні положення?

Автор хромосомної теорії спадковості — видатний американський генетик Томас-Хант Морган. Основні положення цієї теорії такі: гени розташовані в хромосомах; різні хромосоми містять різну кількість генів; набір генів кожної з не гомологічних хромосом унікальний; у хромосомі гени розташовані в певній послідовності по її довжині в лінійному порядку; алельні гени займають певні й ідентичні локуси (місця) гомологічних хромосом; гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому має місце зчеплене успадкування деяких ознак; сила зчеплення між двома генами обернено пропорційна відстані між ними в хромосомі; зчеплення між генами, розташованими в одній хромосомі порушується внаслідок кросинговеру, під час якого гомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками; частота кросинговеру для кожної конкретної пари генів є величиною відносно сталою; кожний біологічний вид має специфічний набір хромосом (каріотип).

8.5.38. З чим пов'язане хромосомне визначення статі?

Хромосомне визначення статі пов'язане з тим, що в самців і самок більшості різностатевих видів хромосомний набір неоднаковий: самці й самки розрізняються будовою однієї пари хромосом, які отримали назву статевих (гетерохромосом), тоді як інші пари хромосом у самок і самців мають однакову будову (ці хромосоми мають назву аутосом). У більшості організмів гетерогаметна стать (тобто стать, яка продукує різні сорти гамет, з X- та Y-хромосомами) — чоловіча, а жіноча стать — гомогаметна (продукує гамети лише з Х-хромосомами). Це людина, ссавці, деякі комахи, наприклад, дрозофіла, деякі види плазунів, риб. Але є організми, з яких гетерогаметною статтю є жіноча. Наприклад, деякі комахи (метелики), птахи, деякі види плазунів. Є ряд організмів (наприклад, коник зелений), в яких чоловіча стать однієї зі статевих хромосом взагалі не має, і, таким чином, самці мають на одну хромосому менше, ніж самки. Отже, в більшості роздільностатевих організмів стать визначається в момент запліднення і залежить від хромосомного набору зиготи.

8.5.39. Які механізми визначення статі в таких тварин, як дрозофіла, метелики, медоносна бджола, кури, а також у людини?

У всіх цих організмів стать визначається хромосомним набором зиготи. Так, у дрозофіли, метеликів, курей людини стать визначається сполученням статевих хромосом під час запліднення яйцеклітини. У дрозофіли і людини жіноча стать має статеві хромосоми, які подібні за будовою (Х- хромосоми). У особин жіночої статі цих організмів утворюється лише один тип гамет (гамети з Х- хромосомою). Чоловіча стать відповідно буде мати одну X- та одну Y-хромосоми (при утворенні гамет вона буде продукувати 50% гамет з Х- хромосомою та 50% гамет з Y-хромосомою). Така стать називається гетерогаметною. Дещо інший механізм визначення статі у курей і метеликів. У цих організмів гетерогаметною є жіноча стать, яка продукує гамети з X- та Y- хромосомами, тоді як чоловіча стать гомогаметна (продукує гамети тільки з Х-хромосомами). Інший механізм визначення статі в медоносної бджоли. У цих комах самці (трутні) розвиваються партеногенетично (тобто з незапліднених яйцеклітин) і тому початково мають лише гаплоїдний набір хромосом. Самки (цариці і робочі особини, які є недорозвиненими самками) розвиваються із запліднених яйцеклітин і мають диплоїдний набір хромосом.

8.5.40. З чим пов'язане успадкування, зчеплене зі статтю? Наведіть приклади.

Успадкування, зчеплене зі статтю, пов'язане з тим, що ряд ознак визначається генами, які лежать у статевих хромосомах. Відомо, що будова хромосом у жіночої й чоловічої статі може відрізнятись. Так, у людини, котів, дрозофіли гетерогаметною статтю є чоловіча (статеві хромосоми X і Y), а жіноча стать — гомогаметна (статеві хромосоми X і X). Y-хромосома наче б то являє собою Х- хромосому, яка втратила одне плече, і тому рецесивні алелі, локалізовані в тому плечі Х- хромосоми, яке відповідає втраченому плечу Y-хромосоми, можуть проявлятись у фенотипі гетерогаметної статі, оскільки алельні гени в Y-хромосомі відсутні. Зчеплено зі статтю успадковується, наприклад, черепахове забарвлення шерсті в котів (це забарвлення виникає внаслідок взаємодії домінантної й рецесивної алелей, локалізованих в Y-хромосомі, причому жодна з цих алелей не домінує над іншою: домінантна алель визначає чорне, а рецесивна — руде забарвлення шерсті). Черепахове забарвлення шерсті зустрічається лише в кішок. Коти ж бувають лише чорними або рудими, оскільки в їх генотипі може бути присутній лише один з даної пари алельних генів, який локалізується в Х- хромосомі. Зчеплено зі статтю успадковуються такі хвороби людини, як гемофілія та дальтонізм. Жінки хворіють на ці захворювання лише тоді, коли рецесивна алель, що визначає захворювання, знаходиться в гомозиготному стані. Якщо ж жінка гетерозиготна за цим геном, вона фенотипно здорова, але є носієм рецесивної алелі. Коли чоловік отримує разом з Х-хромосомою рецесивну алель, хвороба проявляється фенотипно, оскільки в Y-хромосомі алельний ген відсутній.

8.5.41. Відомо, що у тварин гетерогаметна стать (тобто та, яка продукує різні сорти гамет) менш життєздатна, ніж гомогаметна (тобто та, що продукує гамети одного сорту). Чим це можна пояснити?

Таке явище пояснюється тим, що в гетерогаметної статі (гетерогаметною статтю бувають і самці (дрозофіла, ссавці), і самки (метелики, птахи)) можуть проявлятись рецесивні алелі, які можуть бути летальними (тобто такими, які викликають загибель організму до моменту настання здатності до розмноження) і сублетальні (тобто ті, що знижують життєздатність організму, але не викликають 100%-вої загибелі особин до настання здатності до розмноження). Ці алелі розташовані в Х- хромосомі, тоді як алельні їм гени в Y-хромосомі відсутні. Так, жінка може бути носієм алелей, які визначають такі хвороби, як гемофілія, дальтонізм, які в гетерозиготному стані фенотипно не проявляються, тоді як чоловіки, отримавши з X- хромосомою ці рецесивні алелі, хворіють на відповідні хвороби.

8.5.42. Що таке взаємодія генів? Які існують типи взаємодії між генами?

Взаємодія генів — це явище, коли два або більше алельних або генів впливають на формування певного стану однієї ознаки організму. Отже, існує взаємодія, як між різними алелями певного гена, так і між неалельними генами. При цьому між неапельними генами можуть бути таю основні типи взаємодії: дія одного гена притічує дію іншого (епістаз); два домінантних неалеяьних генів впливають на формування певного стану ознаку, тобто дія одного гена ніби доповнює дію іншого (компліментарність); різні домінантні неалельні гени впливають на ступінь розвитку певного стану ознаки, що забезпечує мінливість організмів (явище полімери). Тобто, ступінь розвитку певної ознаки залежить від певних комбінацій алелей декількох неапельних генів.

Між алельними генами можливі таю типи взаємодій: повне або неповне домінування, проміжний характер успадкування або кодомінування (явище, коли обидва алелі повністю проявляються у фенотипі гібридної особини).

8.543. З чим пов'язане новоутворення при схрещуванні? Наведіть приклади.

Явище новоутворення пов'язане з там, що при схрещуванні внаслідок взаємодії алельних або неалельних генів у нащадків можуть виникати нові стани ознак, які були відсутні в батьківських форм. Таким чином, на фенотипне проявлення ознаки впливає цілий комплекс генів. Певні сполучення генів в організмі зумовлює різноманітність індивідуальних від-мінностей особин даного виду. Явище новоутворення при схрещуванні дуже часто спостерігається при розведенні культурних рослин і свійських тварин. Так, при схрещуванні двох рослин горошка запашного з білими квітками можуть виникати особини з фіалковими. Це пояснюється тим, що в цієї рослини за забарвлення квітки відповідають домінантні алелі двох неалельних генів С і Р. Фіолетове забарвлення квітки виникає тільки тоді, коли ці два гени представлені домінантними апелями. Іншим прикладом може бути визначення забарвлення шерсті в кролів, в яких при схрещуванні особин із сірим забарвленням шерсті можуть виникати нащадки з чорним. Забарвлення шерсті визначають два неалельні гени: С, який контролює наявність пігменту, і А, який контролює розподіл пігменту по довжині волосини. Особини мають сіре забарвлення в тому випадку, коли в них ці два гени представлені домінантними алелями (при цьому пігмент концентрується біля основи волосини). Чорні особини виникають тоді, коли в їх генотипі представлені домінантні алелі першого з цих генів (алель С визначає наявність пігменту), а другий ген знаходиться в гомозиготному рецесивному стані (генотип — ССаа або Ссаа), внаслідок чого пігмент рівномірно розподіляється по всій довжині волоса. Якщо ж особини гомозиготні за рецесивною алеллю першого гена (генотип ссАА, ссАа, або ссаа), то пігментація шерсті відсутня (білі кролі — альбіноси).

8.5.44. Що таке множинна дія генів? Наведіть приклади множинної дії генів у рослин та тварин.

Множинна дія генів пов'язана з тим, що один і той самий ген може впливати на формування кількох ознак організму. Наприклад, алельний ген, який зумовлює буре забарвлення шкірки гороху, сприяє розвитку пігменту і в інших частинах рослин: рослини, насіння яких має буру шкірку, мають квітки з фіалковим забарвленням, а рослини з білим забарвленням шкірки насіння — білі квітки. У дрозофіли алельний ген, що визначає відсутність пігменту в очах, знижує плодючість, змінює будову статевих органів і зменшує тривалість життя.

8.5.45. Чим пояснюється те, що генотип є цілісною системою, що склалася в процесі історичного розвитку виду?

Генотип організмів складається з окремих одиниць — генів, які є ділянками молекули ДНК. При цьому хоча окремі гени можуть відокремлюватись від інших в процесі кросинговеру та успадковуватись незалежно, генотип організму не слід розглядати як механічну сукупність генів, кожен з яких кодує свою певну ознаку. Про це свідчать явища взаємодії між алельними та неалельними генами, коли ознаки організму перебувають під контролем кількох генів, та явища множинної дії генів, коли один ген впливає на формування не однієї, а цілого ряду ознак організму. Таким чином, генотип організму є цілісною системою, що виникла в процесі історичного розвитку виду. Ця цілісність виявляється, в тому, що окремі компоненти генотипу (гени) знаходяться в тісній взаємодії один з одним. Отже, розвиток ознак організму визначається як множинною дією генів, так і їх взаємодією.

8.5.46. Які методи генетики можна застосовувати для вивчення генетики людини, а які — ні?

Для вивчення генетики людини застосовують такі основні методи: генеалогічний — полягає у вивченні родоводу людей за якомога більшу кількість поколінь. Це дає можливість простежити характер успадкування багатьох ознак людини. Близнюковий — полягає у вивченні розвитку ознак в однояйцевих близнят. За ним можна визначати роль генотипу та факторів зовнішнього середовища у формуванні фенотипу. Цитогенетичний — полягає в мікроскопічному дослідженні каріотипу: кількості і структури хромосом. Цей метод дає можливість виявляти хромосомні захворювання людини. Біохімічні — дають можливість визначати спадкові порушення нормального ходу обміну речовин (наприклад, діабет), які спричинюють патологічний стан людини. До людини незастосовні методи експериментальної генетики, пов'язані з втручанням у генотип: гібридологічний, методи генної інженерії тощо.

8.5.47. Чим визначається поява однояйцевих та двояйцевих близнят?

Поява однояйцевих та двояйцевих близнят визначається кількістю запліднених яйцеклітин, з яких вони розвиваються. Двояйцеві близнята народжуються внаслідок запліднення двох (іноді більше) яйцеклітин відповідною кількістю сперматозоїдів. Такі близнята відрізняються особливостями генотипу і можуть бути різної статі. Однояйцеві близнята народжуються внаслідок того, що зигота, яка починає дробитися, згодом розпадається на окремі клітини (бластомери), кожен з яких дає початок окремому організмові. Таким чином, однояйцеві близнята розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини і тому мають ідентичний генотип, вони завжди однієї статі.

8.5.48. Наведіть приклади спадкових захворювань людини.

Прикладами спадкових захворювань людини є: гемофілія, хвороба Дауна, цукровий діабет, глухота, деякі форми шизофренії, дегенерація рогівки тощо.

8.5.49. Які хвороби мають назву хромосомних? Наведіть приклади хромосомних захворювань людини.

Хромосомні хвороби — це захворювання, пов'язані зі зміною кількості або форми певних хромосом. Відомо понад 100 порушень у структурі хромосомного набору людини, які супроводжуються відхиленнями від нормального розвитку і тяжкими хворобами. Прикладом таких захворювань є поява шостого пальця на кінцівках, хвороба Дауна тощо. Ці захворювання пов'язані з появою зайвої хромосоми по певній парі в хромосомному наборі людини.

8.5.50. Чому важливо визначити каріотип дитини, що народилася? Як цей каріотип можна визначити?

Існує понад 100 порушень у структурі хромосомного набору людини, які супроводяться відхиленнями від нормального розвитку і тяжкими захворюваннями. Захворювання, пов'язані зі зміною кількості або будови хромосом, повністю вилікувати неможливо. Але якщо відхилення в хромосомному апараті будуть виявлені в ранньому віці, то лікування частково усуває тяжкі симптоми захворювання. Тому дуже важливо визначити каріотип дитини в ранньому віці. Це можна зробити за допомогою цитогенетичного методу. Суть його полягає у вивченні під мікроскопом хромосомних наборів, які найбільш чітко можна побачити на стадії метафази. Найчастіше такі препарати виготовляють з лейкоцитів людини, які поділяються в поживному середовищі, а також досліджують клітини з навколоплідної рідини.

8.5.51. Дайте визначення поняттям модифікаційна та мутаційна мінливість.

Модифікаційна мінливість — це різноманітність фенотипів організмів певного виду, які виникають під впливом факторів середовища існування. Ця форма мінливості не пов'язана зі зміною генотипу. Отже, модифікації — це реакції на зміни інтенсивності дії певних чинників довкілля, однакові для всіх генотипно подібних організмів.

Мутаційна мінливість — це мінливість, пов'язана зі зміною генотипу. Мутації — це стійкі зміни генотипу, які виникають раптово. Мутації зачіпають цілі хромосоми, їх частини або окремі гени.

8.5.52. Порівняйте характерні риси мутацій та модифікацій.

Модифікації	Мутації
Визначеність (кожний зовнішній фактор зумовлює зміну певних ознак у певних напрямках у всіх особин популяції)	Невизначеність (один і той самий зовнішній фактор може викликати зміни різних ознак у різних напрямках, різні зовнішні фактори можуть викликати однакові зміни)
Ступінь зміни ознаки прямо пропорційний силі або тривалості дії зовнішнього фактора, який викликає таку зміну	Ступінь зміни ознаки не залежить від сили або тривалості дії зовнішнього фактора, який викликає таку зміну
Здебільшого мають адаптивне значення	За рідким винятком не мають адаптивного значення
Нерідко поступово зникають після припинення дії зовнішнього фактора, що викликав зміну, лише іноді залишаються протягом усього життя особини	Не зникають протягом життя особини
Не успадковуються	Успадковуються

8.5.53. Визначте, які з названих змін є мутаціями, а які модифікаціями: рахіт у людини; зміна форми листка у стрілолиста внаслідок зростання у воді; редуковані крила у дрозофіли; підвищення кількості еритроцитів у крові людини у високо гірських умовах; поліплоїдія у кавуна. Відповідь обґрунтуйте.

Мутаціями є: редуковані крила у дрозофіли та поліплоїдія в кавуна. Редукція крил у дрозофіли — це наслідок мутації відповідного гена, а поліплоїдія деяких сортів кавуна може бути викликана штучно дією мутагенів.

Рахіт у людини, зміна форми листків у стрілолиста внаслідок зростання у воді, підвищення кількості еритроцитів у крові людини у високо гірських умовах — приклади модифікаційних змін. Так, рахіт у людини виникає через відсутність або нестачу вітаміну D, внаслідок чого солі фосфору та кальцію не відкладаються у кістках. Те, що це модифікація, доводиться тим, що при вчасному лікуванні рахіт виліковують. Зміна форми листків у стрілолиста виникає внаслідок занурення у воду і є адаптивною реакцією, оскільки лінійна форма листків дає можливість краще протистояти течії. Якщо таку рослину пересадити на суходіл, то форма листків, які з'явилися, знову буде стрілоподібною. Підвищення кількості еритроцитів у крові людини у високо гірських умовах також є модифікацією, що має адаптивне значення. Оскільки в умовах високогір'я концентрація кисню в повітрі зменшується, то для того, щоб це компенсувати, в крові людини кількість еритроцитів збільшується. Коли ж людина спускається з гір, кількість еритроцитів з часом зменшується до норми.

8.5.54. Відомо, що в медоносної бджоли диференціація особин на царицю та робочі залежить від якості їжі. Що це — мутація чи модифікація? Відповідь обґрунтуйте.

Диференціація на цариць і робочих особин у медоносної бджоли є прикладом модифікаційної мінливості. Робочі особини — це недорозвинені самки, нездатні до розмноження.

8.5.55. Чи завжди модифікації мають адаптивне значення? Відповідь обґрунтуйте.

Модифікації — це такі фенотипні відмінності, які зумовлені зовнішніми факторами в однакових генотипно організмів. Ця форма мінливості не пов'язана із зміною генотипу. У більшості випадків модифікації являють собою корисну пристосувальну (адаптивну) реакцію організму на дію того чи іншого фактора довкілля. Так, у рослин, що ростуть у затінку, збільшується площа листків, у них більша кількість хлоропластів на одиницю площі листка, порівняно з рослинами, які зростають на відкритих місцях. У людини, яка піднімається в гори, у зв'язку зі зменшенням вмісту кисню в повітрі, в крові збільшується кількість еритроцитів. Таким чином, більшість модифікацій мають пристосувальне значення і тому вони корисні для організму, сприяють його існуванню в умовах середовища, що постійно змінюються. Але є й винятки. Адаптивними бувають лише ті модифікації, що викликаються звичайними змінами природних умов, які багато разів зустрічалися особинам даного виду протягом його минулого історичного розвитку. Якщо ж організм потрапляє в умови, з якими не доводилося зустрічатись його предкам, то виникають модифікації, позбавлені пристосувального значення. Наприклад, якщо затінити стебло картоплі, бульби будуть виникати не в ґрунті, а над фунтом.

8.5.56. За яких умов модифікаційні зміни залишаються в організму на все життя? Наведіть приклади.

На все життя в організму залишаються в основному такі модифікаційні зміни, які виникають на ранішніх стадіях індивідуального розвитку. Наприклад, диференціювання самок бджіл на цариць і робочих особин. Самки бджіл диференціюються на робочих; особин і цариць залежно від якості їжі, якою вигодовували личинок, хоч вони й мають однаковий генотип.

8.5.57. Що таке норма реакції? Чим вона визначається?

Норма реакції — це межі модифікаційної мінливості ознаки. Ці межі визначаються генетично: одні ознаки мають дуже широку норму реакції, а інші — значно вужчу.

8.5.58. Чим пояснити, що для різних ознак норма реакції може бути різною?

Це пояснюється тим, що різні ознаки мають різне значення для нормальної життєдіяльності організму. Норма реакції ознак, що мають велике значення для нормального функціонування організму (наприклад, розміщення серця та інших внутрішніх органів), значно вужча, ніж у ознак, які такого значення не мають (маса тіла, зріст та ін.).

8.5.59. Що таке варіаційний ряд? Як зовнішні умови впливають на довжину варіаційного раду?

Варіаційний ряд — це ряд мінливості даної ознаки. Він складається з окремих варіант, тобто одиничних проявів даної ознаки. На довжину варіаційного ряду, тобто на розмах модифікаційної мінливості, впливають зовнішні умови: чим однорідніші умови розвитку даних особин, тим менший розмах модифікаційної мінливості (норма реакції), тим коротший варіаційний ряд, і навпаки. Межі варіаційного ряду залежать від генотипу.

8.5.60. Чим визначається такий розподіл членів варіаційного ряду (варіаційної кривої), при якому більшість варіант мають середнє значення певних ознак?

Причина такого розподілу — зовнішнє середовище і реакція на нього організму. Щоб дістати крайній (найбільш виражений або найслабший) розвиток ознаки, усі численні фактори середовища повинні діяти приблизно в одному напрямку: найсприятливішому або навпаки. Насправді ж різні фактори можуть діяти в неоднакових напрямах, і організм зазнає різного їх впливу: одні сприяють розвитку ознаки, інші його затримують. Тому фенотип більшості особин відповідає середнім значенням ознаки. Отже, чим однорідніші умови розвитку, тим менше розмах модифікаційної мінливості, тим коротший варіаційний ряд.

8.5.61. Які існують типи спадкової мінливості?

Є такі типи спадкової мінливості: мутаційна та комбінативна. В основі мутаційної мінливості лежать мутації — стійкі зміни генотипу, які виникають раптово. В основі комбінативної мінливості лежить явище рекомбінації, тобто утворення таких сполучень алельних генів, яких не було в батьків. Фенотипно це може виявлятися не тільки в тому, що батьківські ознаки зустрічаються в частини нащадків у інших комбінаціях, але й у виникненні в нащадків нових станів ознак, які були відсутні в батьків. Це трапляється тоді, коли два або більше неапельних генів, якими відрізнялись батьки, впливають на формування однієї й тієї ж ознаки.

8.5.62. Які основні джерела комбінативної мінливості?

В основі комбінативної мінливості лежить статеве розмноження, при якому комбінації алельних генів приводять до формування нових унікальних генотипу і фенотипу. Основними джерелами комбінативної мінливості є: незалежне розходження гомологічних хромосом у першому мейотичному поділі; рекомбінація алельних генів, що ґрунтується на явищі перехресту хромосом (рекомбінантні хромосоми, потрапивши в зиготу, виникають появу станів ознак, не характерних для батьків); випадкове сполучення алельних генів при злитті батьківських гамет (в процесі запліднення). Усі три основні джерела комбінативної мінливості діють незалежно і одночасно, створюючи значне різноманіття генотипів організмів певного виду.

8.5.63. Які існують типи мутацій?

Існують різні типи мутацій. Так, за наслідками впливу на організм вони поділяються на летальні, сублетальні та нейтральні. Очікувати, що мутації, які виникли в стабільних умовах існування, важко. Мутації можуть бути генеративними, якщо вони відбуваються в статевих клітинах; вони можуть проявлятися в тому поколінні, яке розвивається

із статевих клітин. Соматичні мутації відбуваються у нестатевих клітинах. Нащадкам такі мутації можуть передаватись лише при нестатевому або вегетативному розмноженні.

Залежно від того, яку частину генотипу зачіпають мутації, вони можуть бути: геномні, які приводять до кратної зміни кількості хромосомних наборів; хромосомні, які пов'язані із зміною будови хромосом: втрата певної ділянки хромосом, приєднання зайвої ділянки внаслідок нерівного кросинговера (перехресту), поворот певної ділянки хромосом на 180°, приєднання ділянки не гомологічної хромосоми або зі зміною числа хромосом окремих пар; генні мутації, які пов'язані із зміною послідовності нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот. Це найпоширеніший тип мутацій.

8.5.64. Чому летальні та сублегальні мутації в популяціях найчастіше виявляються як рецесивні?

Оскільки летальні та сублетальні домінантні мутації можуть проявитися фенотипно як у гомозиготних, так і у гетерозиготних за даним геном особин, то зрозуміло, що такі мутації відразу ж позначаються на життєздатності особин. Оскільки ці мутації викликають загибель особин до моменту набуття здатності до розмноження або значно знижують їх життєздатність, то такі особини звичайно не залишають нащадків. Внаслідок цього частота мутантного алеля в популяції падає відносно швидко. Якщо ж алельний ген, який викликає загибель особин або знижує їх життєздатність, рецесивний, то він може проявитись у фенотипі лише гомозиготних за цим алелем особин. У гетерозигот такий мутантний алель у фенотипі не проявляться і тому не позначається на їх життєздатності. Отже, такі летальні або сублетальні алелі можуть зберігатись в популяції в гетерозиготному стані тривалий час.

8.5.65. Види геномних та хромосомних мутацій. Яке значення кожної з них для фенотипу організму?

Існують такі види геномних мутацій: збільшення або зменшення кількості наборів хромосом, Збільшення кількості наборів хромосом веде до поліплоїдії. Поліплоїдні мутанти здебільшого мають збільшені розміри, підвищену життєздатність та" продуктивність порівняно з не мутантними формами. Збільшення кількості ДНК в ядрі призводить до інтенсифікації синтезу білка. Якщо ж кількість хромосомних наборів кратно зменшується, мутанти, як правило, дрібніші й слабкіші, ніж не мутантні форми, їх життєздатність часто знижена. Розрізняють такі типи хромосомних мутацій: зміна кількості хромосом окремих пар, перебудова окремих хромосом. Зміна кількості хромосом окремих пар спостерігається в тих випадках, коли за нормальної кількості хромосомних наборів хромосоми окремих пар представлені збільшеною або зменшеною кількістю гомологів. У цих випадках фенотип мутантної особини може значно змінюватися. При цьому додавання зайвої хромосоми менше порушує розвиток організму, ніж відсутність однієї хромосоми з пари гомологічних або обох гомологічних хромосом. Часто такі мутації є летальними. Оскільки різні хромосоми містять різні гени, то ознаки організму змінюються залежно від того, яка хромосома відсутня або є в надлишку. Перебудова хромосом може зачіпати або обидві хроматиди певної хромосоми, або одну. При втраті ділянки хромосоми фрагмент, який відривається, втрачається, хромосома стає вкороченою і позбавляється частини генів. Внаслідок цього у гетерозиготних організмів можуть проявлятись рецесивні гени, які розташовані у фрагменті, гомологічному втраченому. Подвоєння будь-якого фрагменту хромосоми у вигляді вставки на фенотипі мутантної особини позначається мало. Але такі мутації можуть ускладнювати перехрест хромосом під час мейотичного поділу і відповідно процес гаметогенезу. При зміні порядку розташування генів у хромосомі її ділянка, що утворилася внаслідок двох розривів, знову вбудовується в хромосому, перекрутившись на 180°. Оскільки кількість генів залишається такою ж, як і до мутації, то такий тип мутацій на фенотип організму впливає незначно, але у випадку гетерозиготності позначається на процесі кон'югації гомологічних хромосом. Внаслідок обміну ділянками не гомологічних хромосом кількість генів у генотипі також не змінюється, тому такі мутації також можуть не впливати на фенотип, але порушують хід мейозу.

8.5.66. Чому мутації, які призводять до кратного збільшення числа хромосомних наборів (поліплоїдії), в еволюції тварин, на відміну від еволюції рослин, відігравали незначну роль?

Поліплоїдні мутації відігравали більшу роль в еволюції рослин, ніж в еволюції тварин, де їх значення було обмеженим і проявлялося лише в деяких систематичних групах (насамперед, в одноклітинних та в групах, яким характерне партеногенетичне розмноження або гермафродитизм). Головною причиною цього було порушення правильного функціонування хромосомного механізму визначення статі. Це пов'язано з тим, що при збільшенні кількості статевих хромосом (більше ніж дві) виникають аномалії в розвитку, і ці організми або гинуть, або нездатні до розмноження. Цього обмеження не буває в більшості рослин, оскільки вони не мають статевих хромосом.

8.5.67. З чим пов'язане виникнення явища поліплоїдії? Яка роль поліплоїдії в селекції рослин?

Поліплоїдія — це тип мутацій, пов'язаних з кратним збільшенням числа наборів хромосом. Виникнення поліплоїдіє звичайно пов'язане з порушенням процесів мітозу або мейозу: нерозходження хромосом до полюсів клітин у процесі мейозу, наприклад, внаслідок руйнування веретена поділу. Якщо при мейозі хромосоми, які кон'югують, не розходяться до полюсів клітини, то виникають диплоїдні гамети. Поліплоїдні форми в рослин часто характеризуються інтенсивним ростом, більшими розмірами, масою плодів, насіння тощо, більшою стійкістю до дії несприятливих факторів довкілля. Явище поліплоїдії широко використовується для створення високопродуктивних сортів рослин. Ці мутації можна викликати штучно, наприклад, завдяки дії алкалоїда колхіцину, який руйнує веретено поділу. Багато сортів культурних рослин (порівняно із спорідненими дикими видами) поліплоїдні: м'яка пшениця, картопля, деякі сорти цукрових буряків, садові суниці, гібриди пшениці й жита, капусти й редьки та ін.

8.5.68. У чому біологічне Значення поліплоїдії та багатоядерності клітин?

Як відомо, швидкість синтезу білків залежить від кількості ДНК в ядрі клітини. Тобто, чим більше число гомологічних хромосом, тим більше молекул білка кожного виду синтезується за одиницю часу. Цим пояснюється висока продуктивність поліплоїдних сортів. У інфузорії-туфельки велике ядро також високополіплоїдне, чим забезпечується висока швидкість росту клітини після поділу, внаслідок синтезу великої кількості білків, у тому числі й ферментів. Останні, в свою чергу, інтенсифікують у цитоплазмі процеси синтезу вуглеводів, жирів тощо. У багатоядерних клітин (мукор, поперечносмугасті м'язові волоконця, деякі клітини печінки тощо) багато диплоїдних ядер у сумі дають той самий ефект, що й поліплоїдія.

8.5.69. Чи є триплоїдні клітини ендосперму квіткових рослин наслідком мутації? Відповідь обґрунтуйте.

Триплоїдні клітини ендосперму виникають не внаслідок мутації, а утворюються шляхом злиття вторинного ядра центральної диплоїдної клітини (воно утворилося внаслідок злиття двох гаплоїдних ядер) з одним із двох сперміїв, що мають гаплоїдний набір хромосом.

8.5.70. Сформулюйте закон гомологічних рядів спадкової мінливості. Хто його автор?

Цей закон формулюється так: види й роди, генетично близькі (тобто зв'язані між собою єдністю походження), характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, знаючи ряд форм у межах одного виду або роду, можна передбачити знахідки паралельних форм в інших видів і родів. Цей закон сформулював видатний вчений генетик і селекціонер М. І. Вавилов.

8.5.71. У чому генетична суть закону гомологічних рядів спадкової мінливості? Яке застосування цього закону в селекції та систематиці?

Генетичною сутністю закону гомологічних рядів спадкової мінливості є те, що ступінь історичної спорідненості прямо залежить від кількості спільних генів у груп організмів, що порівнюються. Тобто і мутації цих генів в подібних умовах існування можуть бути подібними, що фенотипно виявляється як однаковий характер мінливості багатьох ознак у близьких видів, родів і родин. Практичне значення закону гомологічних рядів у селекції полягає в тому, що на його підставі можна планувати виведення нових сортів рослин і порід тварин. У систематиці закон гомологічних рядів дає підстави очікувати знахідки нових таксонів (видів, родів тощо) з певною сукупністю ознак.

8.5.72. Що таке цитоплазматична спадковість? Яку роль вона відіграє?

Цитоплазматична спадковість ґрунтується на тому, що, крім хромосом ядра, в цитоплазмі є структури (мітохондрії, пластиди), які відіграють роль у передачі спадкової інформації. Пластиди, як і мітохондрії, розмножуються поділом і мають здатність до самовідтворення. У квіткових рослин пластиди можуть передаватися наступному поколінню через яйцеклітину, інколи (в меншій кількості) — через пилкову трубку. Пластиди, як і мітохондрії, мають власну спадкову інформацію — кільцеву молекулу ДНК, що нагадує спадковий апарат прокаріот. Мутації, які відбуваються в пластидах та мітохондріях, можуть передаватись у спадок дочірнім клітинам. У багатоклітинних організмів, які розмножуються статево, характерною рисою цитоплазматичної спадковості є передача спадкової інформації по материнській лінії, тобто, спостерігається вплив ядерних генів материнського організму через цитоплазму яйцеклітини на формування деяких станів ознак нащадків (формування певного напрямку закрученості черепашки у червоного молюска — ставковика). Це пояснюється тим, що яйцеклітина багата на цитоплазму, а сперматозоїд її майже не має. Хоч цитоплазматична спадковість і відіграє специфічну роль, проте й вона має велике значення у передачі спадкових ознак.

8.5.73. Що таке генофонд популяції?

Генофонд популяції — це сукупність всіх генів та їх алелей особин популяції. Кожна популяція — це сукупність неоднакових в генетичному відношенні особин, які відрізняються різними станами притаманних їм ознак. Отже, популяція — це складна гетерозиготна система, що приховує в собі резерв спадкової мінливості, який може бути реалізований, коли зміняться умови існування популяцій. Для кожної популяції характерний свій генофонд.

8.5.74. Які є генетичні докази еволюції?

Дані, отримані генетикою мали дуже важливе значення для доказів реальності еволюції й розуміння механізмів еволюційного процесу Так, молекулярна генетика довела, що в усіх організмах спадкова інформація записана у вигляді нуклеїнових кислот, і генетичний код, згідно з яким ця інформація реалізується шляхом біосинтезу білків, універсальний. Основані на цих відкриттях молекулярно-біологічні дослідження показали разючу одноманітність структури складних молекулярних механізмів і характеру процесів, що з них відбуваються Це свідчить про спільність організації всіх живих систем, успадковану від первинних форм життя. Один раз виникнувши, цей фундаментальний молекулярний план зберігався без суттєвих змін у всіх нащадків таких первинних форм. Важливе значення в доведенні реальності еволюції мало вивчення мутацій. Було доведено, що мутації відігравали безсумнівну роль у збільшенні різноманітності ознак, отже, були матеріалом для еволюційних процесів. Різні типи мутацій (геномні, хромосомні, генні) відігравали дуже важливу роль у мікро- та макроеволюційних процесах, та видоутворенні. Була доведена роль рецесивних мутацій як "мобілізаційного резерву" внутрішньовидової мінливості. Велике значення для розуміння еволюції споріднених груп має закон гомологічних рядів спадкової мінливості, сформульований М. І. Вавиловим. Таким чином, генетика дала дуже багато цінного для розуміння генетичних механізмів еволюційних процесів. Генетичні методи можна застосувати і для виявлення родинних зв'язків форм, які існують зараз: методи співставлення генетичних карт, дослідження хромосомного набору, аналіз первинної структури одного й того ж білка в різних організмів; це дає можливість з'ясувати, як еволюціонував ген, який кодує цей білок. Наприклад, аналіз первинної структури гемоглобінів різних хребетних: було доведено, що ступінь розбіжності амінокислотних карт поліпептидних ланцюгів, які входять до складу молекули гемоглобіну, відповідає ступеню віддаленості цих груп у системі типу Хордові. Застосовується також і метод молекулярної "гібридизації", який полягає в тому, що фіксовані нитки ДНК одного виду "гібридизують" з вільними нитками ДНК іншого виду. Якщо ці організми мають родинні зв'язки, то утворюються подвійні структури — "гібридні структури ДНК", хоч і в меншій кількості, ніж при з'єднанні ниток ДНК, які належать одному виду. Порівнявши відсоток гібридів гетерологічних ДНК (тобто гібридів ДНК, утворених з ниток, які належать різним видам) з тим, що спостерігається в гомологічних ДНК (тобто молекул ДНК, які утворюються з ниток, що належать особинам одного виду), можна мати наближене уявлення про те, наскільки відрізняються за генетичною інформацією молекули видів, що вивчаються.

8.5.75. Яке значення генетики для розвитку еволюційної теорії?

Генетика має дуже важливе значення для розвитку еволюційної теорії. Так, досягнення популяційної генетики сприяли розумінню еволюційних процесів і ввійшли важливою складовою частиною в сучасне вчення про мікроеволюцію та видоутворення, тобто про генетичні перетворення, які відбуваються в популяціях і в подальшому призводять до виникнення нових видів. Велике значення генетика має і для розуміння всього історичного розвитку органічного світу. Генетикою накопичено факти і зроблено узагальнення, які є суттєвим вкладом в основні розділи еволюційного вчення: докази реальності еволюції, вчення про еволюційні фактори і з'ясування тих конкретних шляхів, якими йшла еволюція певних систематичних груп організмів.

8.5.76. Яке значення закону Харді-Вайнберга для генетики популяцій? За яких умов цей закон не діє?

Закон Харді-Вайнберга показує, що за відсутності зовнішнього тиску будь-якого фактора частоти зустрічальності алельних генів та їх сполучень у нескінченно великій популяції, де відбувається вільне схрещування (панміксія) і не відбуваються міграції особин з відмінним генотипом з інших популяцій, стабілізуються протягом однієї зміни поколінь і тривалий час залишаються стабільними. Розподіл генотипів у популяціях відрізняється від розподілу згідно з законом Харді-Вайнберга в таких випадках: внаслідок самозапилення рослин, яке веде до підвищення гомозиготності; внаслідок того, що тварини схрещуються з особинами тільки подібного або тільки протилежного генотипу; у малочисельних популяціях внаслідок дрейфу генів; тиск зовнішніх факторів, який сприяє або не сприяє тим чи іншим поєднанням алельних генів.

8.5.77. Які причини ведуть до генетичної різноманітності популяцій?

На зміну генетичної структури популяції можуть впливати такі фактори, як відсутність або обмеженість вільного схрещування між особинами (панміксії), дрейф генів, порушення ізоляції, мутаційний процес тощо. Зміна генетичної будови будь-якої популяції, що реально існує, являє собою інтегральний результат загальної дії цих факторів При спільній дії таких факторів відносне значення кожного з них може бути різним залежно від біологічних особливостей виду організмів, параметрів даної популяції, біотичних, абіотичних та антропогенних чинників середовища існування.

8.5.78 Яке значення рецесивних мутацій у генетиці популяцій?

Як видно з генетичних досліджень, природні популяції рослин і тварин при відносній фенотипній однорідності насичені різноманітними рецесивними мутаціями. Хромосоми, в яких виникли мутації, внаслідок подвоєння під час поділу клітин, поступово поширюються серед популяції. Мутації не виявляються фенотипно доти, доки організми лишаються гетерозиготними. Коли ж концентрація мутантних, алелей зростає, стає ймовірним схрещування особин, що їх несуть. У цих випадках мутації проявляються фенотипно і позначаються на життєздатності особин. Таким чином, рецесивні мутації являють собою своєрідний "резерв спадкової мінливості" популяцій (за висловом І. І. Шмальгаузена).

8.5.79. Що являють собою популяційні хвилі? Яке їх значення для еволюції?

Популяційні хвилі — це періодичні коливання чисельності особин, що складають популяцію. Першим на це явище звернув увагу видатний російський генетик та еволюціоніст С. С. Четвериков. Ці популяційні хвилі часто є причиною дрейфу генів. Популяційні хвилі можуть призводити до зміни частот зустрічальності алельних генів та їх сполучень у популяціях, причому може відбуватись швидке й різке зростання концентрацій рідкісних алелів.

8.5.80,. Що таке дрейф генів? Яке його значення в процесі еволюції? Які причини дрейфу генів?

Дрейф генів — це випадковий і не спрямований процес зміни частот зустрічальності алельних генів та їх сполучень у малочисельних популяціях, зобов'язаний випадковому сполученню пар особин при розмноженні. Отже, дрейф генів, який призводить до зміни частот зустрічальності алельних генів та їх сполучень, спричиняє і зміну генофонда популяцій. Одна з причин дрейфу генів — популяційні хвилі. Внаслідок дрейфу генів, по-перше, може зростати генетична однорідність популяції, тобто збільшується частка гомозигот; по-друге, популяції, які початково мають однорідний генофонд і існують в однакових умовах, можуть втрачати таку подібність; по-третє, у популяції можуть зберігатись сублетальні алелі, які знижують життєздатність особин; по-четверте, в популяції можуть швидко й різко зростати концентрації рідкісних генів.

8.5.81. Фокстер'єри можуть бути сліпими внаслідок впливу рецесивного алеля. Пара плідників з нормальним фенотипом мала сім нащадків, з яких двоє були сліпими. Встановіть генотип батьків, нормальних та сліпих цуценят.

Якщо із сімох народжених цуценят двоє були сліпими (генотип сліпих цуценят аа), то таке розщеплення близьке до 3:1. Це означає, що батьки були гетерозиготні за даною ознакою (генотип батьків Аа). Серед здорових цуценят приблизно третина гомозиготні по домінантному гену (генотип АА), а дві третини — гетерозиготні (генотип Аа).

8.5.82. Хутро чорно-бурої лисиці коштує значно дорожче, ніж хутро рудої. Яке треба провести схрещування, щоб від рудої самки і чорно-бурого самця за найкоротший строк одержати максимальну кількість чорно-бурих нащадків, якщо алельний ген чорно-бурого забарвлення рецесивний?

Найбільшу кількість чорно-бурих нащадків (50%) можна отримати лише при схрещуванні гетерозиготних за цим станом ознак самок з гомозиготними за рецесивним алелем самцями:

Р Аа х аа

F1 — 50% Аа, 50% аа

8.5.83. Кохінурові норки (світле забарвлення з чорним хрестом на спині) можуть бути отримані внаслідок схрещування білих норок з темними. Схрещування між собою білих норок приводить до отримання білих нащадків, а темних — до отримання темних. З яким типом успадкування ми маємо справу? На звірофермі від схрещування кохінурових норок отримали 76 білих, 168 кохінурових та 73 темних нащадків. Скільки особин і які будуть гомозиготними?

У даному випадку ми маємо справу з проміжним типом успадкування, оскільки жодний зі станів ознаки не домінує над іншими. Внаслідок схрещування білих та темних норок виникають гетерозиготні нащадки з кохінуровим забарвленням. Гомозиготними будуть білі (76 нащадків) та темні (73 нащадки) норки.

8.5.84. У баклажанів ген високого зросту домінує над геном карликового. Які генотипи батьків, якщо в нащадків виявлено розщеплення за фенотипом. 1:1?

Розщеплення за фенотипом 1:1 може спостерігатись лише тоді, коли схрещують гетерозиготні організми, з організмами, які гомозиготні за рецесивним алелем. Отже, якщо домінантну алель, який високий зріст, позначити А. а рецесивну, яка визначає низький зріст — а, то генотип батьків можна відповідно позначити як Аa та аа.

8.5.85. У самок птахів набір статевих хромосом ХY, а в самців — XX. Відомо кілька випадків перетворення курок на півнів без будь-якого спеціального впливу. Такі півні схрещуються з нормальними курками і залишають потомство. Яке воно за статтю, якщо зиготи, які не мають хоча б однієї Х-хромосоми, гинуть?

Якщо схрестити півня, що перетворився з курки, з нормальною куркою, то будемо мати таку картину:

	X	Y
X	XX	XY
Y	XY	YY

Таким чином, 1/4 нащадків будуть мати генотип YY — вони нежиттєздатні; 1/2 нащадків матимуть геноти