Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о взаимоотношении между генами (генотипом) и контролируемыми ими признаками (фенотипом) на основе понимания сущности и значения взаимодействия генов в генотипе.
.
6.3. Задачи обучения:
- охарактеризовать, объяснить и сформировать понимание студентами терминов генотип, фенотип, аллельные и неаллельные гены
- раскрыть генетические механизмы развития внешних (фенотипических, клинических) признаков у здоровых и больных людей наследственными заболеваниями
- показать роль взаимодействия аллельных и неаллельных генов в развитии нормальных и патологических фенотипических признаков
- разъяснить необходимость знания типов и механизмов взаимодействия генов в организме (генотипе) больного для понимания и объяснения клинических признаков той или иной наследственной патологии в практической медицине.
6.4. Основные вопросы темы:
6.4.1. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
6.4.2. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
6.4.3. Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе, медицинское значение.
6.4.4. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
6.4.5. Пенетрантность и экспрессивность. Плейотропия.
6.4.6. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков.
6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем.
Литература
Основная:
6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 82-115.
6.6.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 35-39, 55-57.
6.6.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 104-115.
6.6.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 37-44.
6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
6.6.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.
6.6.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. С. 106-116.
6.6.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А. В. М., 2004. С. 68-83.
6.6.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 203-205.
6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
6.7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
6.7.2.1. Изобразить, обозначить и охарактеризовать аллельные гены, формы взаимодействия аллельных генов.
6.7.2.2. Изобразить, охарактеризовать множественные аллели на примере окраски шерсти кроликов, написать их генотипы и фенотипы.
6.7.2.3. Изобразить и охарактеризовать множественные аллели на примере групп крови по системе АВО.
6.7.2.4. Изобразить, обозначить и охарактеризовать неаллельные гены и формы их взаимодействия
6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- Подготовка СРС по теме «Генетика групп крови по системе АВО».
6.7.4. Контрольные вопросы:
6.7.4.1. Соотношение между генотипом и фенотипом.
6.7.4.2. Чем отличаются аллельные гены от неаллельных?
6.7.4.3. Типы взаимодействия аллельных генов.
6.7.4.4. Типы взаимодействия неаллельных генов.
6.7.4.5. Значение взаимодействия генов в развитии фенотипических (клинических) признаков наследственных болезней.
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Аллель – одна из двух или большего числа альтернативных форм одного гена | Аллель – бір геннің екі немесе одан да көп альтернативті түрі | Allele – each of two or more alternative forms of the same gene |
| Генотип – совокупность генов (генетического материала), содержащаяся в диплоидном наборе хромосом организма | Генотип – ағзадағы хромосомалардың диплоидтық жиынтығында орналасқан барлық гендердің (генетикалық материалдың) жиынтығы | Genotype – aggregate number of genes in diploid set of chromosomes in organism |
| Фенотип – внешние признаки организма, контролируемые генетическими факторами | Фенотип – генетикалық факторлармен бақыланатын ағзаның сыртқы белгілерінің жиынтығы | Phenotype – single or aggregate number of external signs, controlling by genes |
| Доминирование – проявление аллеля (гена) и контролируемого им признака в гетерозиготном состоянии | Доминанттылық – гетерозиготалық жағдайда аллельдің (геннің) және онымен бақыланатын белгіні ң көрініс беруі | Dominance – expression of allele and trait controlled by allele in heterozygous state |
| Полное доминирование – если доминантный ген подавляет полностью рецессивный ген (АА=Аа) | Толық доминанттылық – доминантты геннің рецессивті генге толық басымдылық көрсетуі (АА=Аа) | Complete dominance – dominant gene completely inhibits recessive gene (АА=Аа) |
| Неполное доминирование – если рецессивный ген оказывает влияние на фенотипическое проявление доминантного гена (АА›Аа›аа) | Толымсыз доминанттылық –доминантты геннің фенотиптік көрінісіне рецессивті геннің әсер етуі (АА›Аа›аа) | Incomplete dominance – recessive gene has an impact on the phenotypic expression of a dominant gene (АА›Аа›аа) |
| Кодоминирование – совместное фенотипическое проявление двух доминантных аллельных генов в гетерозиготном состоянии | Кодоминанттылық – гетерозиготалық жағдайда екі доминантты аллельді гендердің фенотипте бірдей көрініс беруі | Co-dominance – cooperative phenotypic expression of two dominant alleles in heterozygotes |
Разработчик: Доц.Альмухамбетова С.К.
