6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о генетических процессах, протекающих в группах организмов (популяциях), механизмах формирования генетической структуры популяций, факторах, способствующих ее изменению и формированию генетического груза популяций, медицинского значения генетического груза.
6.3. Задачи обучения:
- ознакомить студентов с понятиями: популяция, популяционная генетика, демографическая и генетическая структура популяций, закономерности генетических процессов в популяциях, динамика генетической структуры популяций
- раскрыть сущность закона Харди-Вайнберга
- раскрыть сущность и значение изменений генетической структуры популяций под влиянием демографических факторов и элементарных эволюционных процессов
- раскрыть роль мутаций, миграций, дрейфа генов и естественного отбора в формировании и динамике генетической структуры популяций
- изучить и понять действие естественного отбора в популяциях и их значениt в медицине
- раскрыть роль и значение приспособленности генотипов в естественном отборе в популяциях
- раскрыть роль и значение естественного отбора в формировании генетического груза популяций
- сформировать у студентов понимание роли и значениz генетического груза популяций в практическом здравоохранении.
6.4. Основные вопросы темы:
6.4.1. Популяция, определение, характеристики
6.4.2. Демографические характеристики популяции.
6.4.3. Виды популяций и брачная структура популяций.
6.4.4. Генетические характеристики популяции.
6.4.5. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
4.6. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем; просмотр видеоролика по теме. Возможно применение интерактивного метода «пресс-конференция» (сценарий в приложении 2).
6.6. Литература:
Основная:
6.6.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 44-54.
6.6.2. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004. С. 185-200.
6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 315-326.
6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 301-321.
6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы. 2012. 112 б.
Дополнительная:
6.6.6. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002. Т. 3. С. 215-243, 259-270.
6.6.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 282.
6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.
6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
6.7.2.1.Перечислить демографические факторы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций
6.7.2.2.Перечислить элементарные эволюционные процессы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций
6.7.2.3.Записать математическое выражение закона Харди-Вайнберга и его доказателство
6.7.2.4. Решить задачи на определение генетической структуры популяции или частоты отдельных аллелей и генотипов.
1.Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 20 000. Вычислить частоту гетерозигот в популяции.
2. Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0,25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля?
3. Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) – наследственная болезнь, обусловленная рецессивным геном, характеризуется плохим всасыванием в кишечнике и обструктивными изменениями в легких и других органах. Смерть наступает обычно в возрасте около 20 лет. Среди новорожденных муковисцидоз встречается в среднем 4 на 10.000. Вычислить частоту всех трех генотипов (АА, Аа, аа) у новорожденных.
6.7.3. Контрольные вопросы:
6.7.3.1. Какие популяции описывает закон Харди-Вайнберга?
6.7.3.2. Демографические факторы, влияющие на динамику генетической структуры популяций.
6.7.3.3. Типы скрещиваний (браков) в популяциях.
6.7.3.4. Генетические последствия аутбредных и инбредных браков.
6.7.3.5. Влияние мутаций на генетическую структуру популяций.
6.7.3.6. Влияние миграций и дрейфа генов на генетическую структуру популяций.
6.7.3.7. Какие патологические состояния формирует генетический груз популяций?
6.7.3.8. Значение естественного отбора в формировании генетического груза популяции.
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Популяция -совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом и занимающих определённую территорию | Популяция -белгілі бір территорияны мекендейтін ортақ генофонды бар, бір түрге жататын даралардың жиынтығы | Population - group of organisms of one species inhabited in definite region for a long time |
| Панмикси́я - свободное скрещивание разнополых особей в популяции | Панмиксия -популяциядағы әртүрлі жынысты даралардың еркін некелесуі (будандасуы) | Panmixy - free breeding of organisms in population |
| Изоля́ция - исключение или затруднение свободного скрещивания между особями одного вида | Оқ Оқшаулану -бір түрге жататын даралардың еркін будандасу (некелесу) мүмкіндігінің болмауы немесе қиындауы | Isolation - exclusion or difficulty of interbreeding between individuals of the same species |
| Дрейф генов - генетико- автоматические процессы, изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием случайных (стохастических) факторов, приводящее, как правило, к снижению наследственной изменчивости популяций | Ген Гендер дрейфі –кездейсоқ (стохастикалық) факторлардың әсері популяцияда гендер жиілігінің өзгеруіне, соның салдарынан популяциядатұқым қуалайтын өзгергіштіктің азаюынаалып келетін генетико-автоматикалық үрдіс | Gene drift - changes of gene frequency by chance, usually observed in small (isolated) populations |
| Генетический груз - часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естественного отбора | Ге Генетикалық жүк -табиғи сұрыпталу барысында бейімділігі төмен дараларды анықтайтын, олардың таңдамалы өліміне алып келетін популяциядағы тұқым қуалайтын өзгергіштіктің бір түрі | Genetic load - part of genetic variability of population, characterized by forming of genotypes with decreased adaptation and death due to action of natural selection |
Разработчик: Преп. Кыдырбаева А.К.
