6.2. Цель:
- Сформировать у студентов знания о наследственной изменчивости: рекомбинативной и мутационной, причинах возникновения, механизмах развития мутаций, типах мутаций и мутагенных факторах, роли наследственной изменчивости в эволюции живых организмов и практической медицине.
- Сформировать у студентов знания о причинах возникновения и механизмах становления геномных, хромосомных и генных мутаций, их роли в развитии наследственных болезней человека.
6.3. Задачи обучения:
- изучить и понять механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости
- изучить и понять роль рекомбинаций генов в возникновении генетического полиморфизма и его значения в медицине
- изучить причины возникновения мутаций
- изучить и понять классификацию мутаций
- изучить причины возникновения геномных, хромосомных и генных мутаций
- изучить типы геномных, хромосомных и генных мутаций
- изучить механизмы развития геномных, хромосомных и генных мутаций
- изучить роль геномных, хромосомных и генных мутаций в возникновении наследственных болезней.
6.4. Основные вопросы темы:
6.4.1. Наследственная изменчивость.
6.4.2. Рекомбинативная изменчивость.
6.4.3. Механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости.
6.4.4. Мутагенез, мутагенные факторы.
6.4.5. Мутации и их классификация.
6.4.6. Геномные, хромосомные и генные мутации, причины и механизмы их возникновения.
6.4.7. Классификация геномных, хромосомных и генных мутаций.
6.4.8. Геномные, хромосомные и генные мутации, их роль развитии наследственных болезней.
6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем; просмотр видеоролика по теме.
6.6. Литература:
Основная:
6.6.2. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С.116-
129.
6.6.3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2007. С. 142-156.
6.6.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 219-267.
6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
6.6.6.Жимулев И.В. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 51-77.
6.6.7. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2007. С.170-173.
6.6.8. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на Дону. 2002. С.137-143.
6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
6.7.1.1. Устный опрос по основным вопросам темы.
6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.
6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
6.7.2.1 Изобразить и объяснить механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости и ее генетическое значение.
6.7.2.2. Изобразить типы геномных мутаций и объяснить механизмы их возникновения.
6.7.2.3 Определить типы мутаций:
| Кариотип | Типы хромосомных мутаций | |
| 1. | 46,XX,del (5p) | |
| 2. | 46,XY,dup (ll) (ql2) | |
| 3. | 46,XY,inv (10) (pl3ql2 | |
| 4. | 45,XX, rob (14q21q) | |
| 5. | 46,ХХ, r (16) | |
| 6. | 46,ХХ, t (2;4) (q21;q21) | |
| 7. | 46,ХХ/47,ХХ,+21 |
6.7.2.4. Изобразить типы хромосомных мутаций и объяснить механизмы их возникновения.
6.7.2.5.Изобразить типы генных (точковых) мутаций и объяснить механизмы их возникновения.
6.7.2.6. Заполнить таблицу:
