| Формы: | Гепато-церебральная дистрофия (болезнь Коновалова-Вильсона) | хорея Гентингтона |
| Тип наследования: | аутосомно-рецессивный | аутосомно-доминантный |
| Патогенез: | - генетически обусловленное нарушение синтеза церулоплазмина, транспортирующего медь - нарушение обмена меди с отложением ее в печени, мозге, почках и роговице | - изменение метаболизма нейро-трансмиттеров и нейромодуляторов (ГАМК, допамин, холинергических) |
| Патоморфология и топика: | дегенеративно-дистрофические изменения с очаговым размягчением, разрастанием нейроглии | - дегенерация и атрофия нейронов бледного шара, черной субстанции, коры мозга |
| Ведущие клинические синдромы: | Клинические формы 1.Ригидно-аритмогиперкинетическая 2. Ригидно-дрожательная 3. Дрожательная 4.Экстрапирамидно-корковая 5. Абдоминальная | - хореические гиперкинезы - деменция |
| Диагностика: | Клинические данные, кольцо Кайзера-Флейшнера, гиперкупремия, гиперкупрурия, снижение уровня церулоплазмина в крови | клинические данные, электроэнцефалография |
| Дифференциальная диагностика: | - с малой хореей - с хореей Гентингтона - с рассеянным склерозом | - с гепатоцеребральной дистрофией - с малой хореей |
| Лечение: | - препараты с купрурическим действием (купринил, Д-пенициламин) - улучшение функций печени - диета с ограничением продуктов, содержащих медь | - ноотропные препараты - нейролептики - транквилизаторы - антагонисты дофамина |
НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ, МИОПАТИИ
| Формы | Псевдогипертрофическая Дюшенна | Ювенильная Эрба-Рота | Плечелопаточно-лицевая Ландузи-Дежерина |
| Тип наследования | Сцепленный с Х-хромо-сомой | Аутосомно-рецессивный | Аутосомно-доминантный |
| Этиология, патогенез | Генетически детерминированный мышечный дефект, при котором катаболизм белков преобладает над их анаболизмом | ||
| Ведущие клинические проявления | Миопатический синдром Псевдогипертрофии икроножных, дельтовидных мышц, мышц языка Кардиомиопатии Эндокринные нарушения Расстройства интеллекта | Миопатический синдром Слабость и атрофии проксимальных отделов конечностей "Утиная походка" Вставание "лесенкой" Гиперлордоз "Крыловидные лопатки" | Слабость и атрофии мышц лица и плечевого пояса Лицо “миопата” Симптом "полированого лба' Офтальмоплегия Лагофтальм Поперечная улыбка Губы "тапира" "Крыловидные лопатки" |
| Диагностика и дифференциальная диагностика | Клиника Биохимические исследования (повышение в крови КФК, ЛДГ, креатинурия) ЭМГ Биопсия мышц | ||
| Принципы терапии | Аминокислотные комплексы Белковая диета Анаболические стероиды (ретаболил, феноболил и др.) Препараты, улушающие трофику мышц (АТФ, кокарбоксилаза, витамин Е и др.) ЛфК, массаж При ювенильной и плечелопаточно-лицевой формах - b-адреноблокаторы | ||
МИАСТЕНИЯ
| Этиология | Аутоиммунная теория |
| Патогенез | Заболевания тимуса (тимома или гиперплазия) |
| Ведущие клинические формы | Глазная Бульбарная Генерализованная Для всех форм характерно нарастание проявлений при нагрузке соответствующих мышц |
| Осложнения | Миастенический криз (резкое усиление слабости мышц, что может привести к асфиксии) |
| Диагностика | Клиника патологической мышечной утомляемости Прозериновая проба Обследование тимуса (пневмомедиастинография, КТ и ЯМР-томография) |
| Дифференциальная диагностика | С миастеническим синдромом при интоксикациях, инфекциях, новообразованиях |
| Лечение | Хирургическое (при патологии тимуса) - тимэктомия Консервативное - иммунодепрессанты (кортикостероиды) - антихолинестеразные препараты При миастеническом кризе - ИВЛ, преднизолон, прозерин внутривенно |
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
|
Формы | |||
МИОТОНИИ
