Другий закон Менделя. При схрещенні гетерозиготних гібридів першого покоління між собою (самозапилення або споріднене схрещування) у другому поколінні з’являються особини як з домінантними, так і з рецесивними станами ознак, тобто виникає розщеплення, яке відбувається в певних відношеннях.
Так, у дослідах Менделя на 929 рослинах другого покоління виявилося 705 з пурпуровими квітками і 224 з білими. У досліді, в якому враховується колір насіння, із 8023 насінин гороху, отриманим у другому поколінні, було 6022 жовтих і 2001 зелених, а і з 7324 насінин у відношенні яких враховувалась форма насінини, було отримано 5474 гладенькі і 1850 зморшкуватих.
Узагальнюючи фактичний матеріал, Мендель дійшов висновку, що у другому поколінні 75% особин мають домінантний стан ознаки, а 25% - рецесивний (розщеплення 3:1). Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення.
Згідно з цим законом та використовуючи сучасну термінологію, можна зробити такі висновки:
а) алелі гена, перебуваючи у гетерозиготному стані, не змінюють структуру один одного;
б) при дозріванні гамет у гібридів утворюється приблизно однакове число гамет з домінантними і рецесивними алелями;
в) при заплідненні чоловічі і жіночі гамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, вільно комбінуються.
Аутосомно-домінантний тип спадкування. Фенотипом при цьому типі успадкування патологічний стан виявляється у гетерозигот.
1.Патологіческій ознака зустрічається в кожному поколінні родоводом і проявляється у гетерозиготних носіїв гена. Якщо сибсов в даному поколінні багато, співвідношення хворих і здорових сибсов наближається до 1:1.
2.Полная пенетрантность патологічних проявів спостерігається далеко не завжди. Найчастіше вона нижче 100%, в тому чи іншому поколінні можуть зустрітися індивіди без виражених ознак хвороби, але які є гетерозиготами, про що свідчить поява хвороби у частині їх дітей.
3.Для домінантно успадкованих станів характерна різна вираженість клінічних проявів не тільки між різними родинами, а й усередині кожної родини. Наприклад, при множині нейрофіброматозі у одних членів сім'ї нейрофіброми поширені генералізванно, а у інших - є лише окремі шкірні ураження.
4.Клінічні прояви деяких домінантних хвороб можуть розвиватися через ряд років після народження, і по терміну появи є також велика варіабельність між членами різних сімей і навіть в одній родині. Традиційним прикладом цьому служить хорея Гентінгтона.
Аутосомно-рецесивний тип спадкування. Фенотипом при цьому типі передачі патологічного стану гетерозиготи не відрізняються від носіїв обох нормальних алелей. Для клінічного прояву хвороби патологічний ген повинен бути в гомозиготному стані.
Гомозиготи утворюються в декількох типах потомства.
1.Потомство, обоє батьків якого гетерозиготи, зустрічається найчастіше. Сегрегація потомства слід менделєєвськая співвідношенню 1:2:1, тобто ризик народження хворої дитини в такому шлюбі 25%. У сучасних малодітних сім'ях встановлення утруднено. Правильного аналізу сприяє: а) вказівку на кровну спорідненість батьків; б) біохімічне обстеження, що допомагає виявити носійство батьками патологічного гена за біохімічним дефекту при хвороби з з'ясованим первинним дефектом. Ця обставина важливо, оскільки рецесивні хвороби в основному є ензимопатій, багато з них - з відомим біохімічним ефектом.
2.Потомство, коли обоє батьків гомозиготи. Такі випадки рідкісні. Теоретично все сібси повинні бути хворими.
3.Потомство гетерозигот з гомозиготами, які можливо внаслідок кровноспоріднених шлюбів. Менделєєвського розщеплення хворих і здорових сибсов буде 1:1. Таке Сегрегаційні ставлення анологично того, що мається при аутосомно-домінантному типі успадкування, тому його іноді називають псевдодомінантним.
Х-зчеплене успадкування. Родоводи із спадковою передачею патологічних ознак, як і раніше розібраних нормальних ознак, якщо визначають їх гени локалізовані в Х-хромосомі, мають свої особливості, які залежать від того, чи є ознака рецесивним або домінантним. При Х-сцепленим рецессивном типі успадкування, який характерний для таких сравнітнльно поширених хвороб, як гемофілія і деякі типи м'язової дистрофії, гетерозиготний фенотипически будуть здоровими. Ними є жінки, так як в нормі лише вони несуть дві Х-хромосоми.
46. Розкрийте сутність явищ транссексуалізму та трансвестизму.
Сексуальна орієнтація є одним із складових, детерминирующих статевий і, репродуктивну поведінку людини. Під сексуальної орієнтацією індивіда розуміють стійку систему його еротичних переваг.
Формування сексуальну орієнтацію індивіда – складний і тривалий індивідуальний процес. Численні дослідження, створені задля виявлення причин гомосексуальність, досі не сприяли якомусь однозначної відповіді, і етіологія стійкою системи еротичних переваг індивіда, будьте гомо-, гетерo - чи бисексуальная орієнтація, остаточно не вивчена.
У сучасному сексології є дві головні парадигми щодо формування сексуальну орієнтацію – биолого-медицинская парадигма і теорія сексуальну орієнтацію. За кожної з цих двох парадигм варто ненадовго змістовних концепцій.
Биолого-медицинская парадигма (чи теорія інверсії) відносить гомосексуальність при цьому класу явищ, як і гермафродитизм, транссексуализм і трансвестизм. Їх загальну основу становить неузгодженість різних детермінант чи рівнів статевої ідентичності, але це неузгодженість неоднакова зі своєї глибині, стійкості й переважної сфері прояви.
Транссексуализм – стала, тотальна інверсія статевої роли/идентичности, розбіжність морфологічного статі та статевого самосвідомості суб'єкта, здебільшого обумовлене прихованої генетичної чи гормональної патологією.
Трансвестизм також передбачає інверсію статевої роли/идентичности, але з постійну, а епізодичну; статева ідентичність в таких випадках хіба що змінній, обраній тимчасово
Безсумнівно, що трансвестизм і транссексуалізм - абсолютно різні явища, далеко не обов'язково випливають одне з іншого. Так, в порівнянні з трансвеститами, чоловічі транссексуали значно частіше бувають наймолодшими або єдиними дітьми в батьківських сім'ях; вони частіше виявляють більш ранній і більш стійкий гомосексуальний інтерес, з більш раннім і остаточним перевдяганням в одяг протилежної анатомічного статі. Всі чоловічі транссексуали, на відміну від жіночих, в своїй еволюції в обов'язковому порядку проходять фазу трансвестизма і гомосексуальну фазу, які неминуче зливаються в фазу гомосексуального трансвестизма.
Трансвестити відрізняються від транссексуалів переважно гетеросексуальним або бісексуальним потягом і показують фетишистську зацікавленість в жіночій білизні, в більшості випадків вони переодягаються лише на деякий час.
