В большинстве известных генетических заболеваний у собак аутосомный рецессивный способ наследования, и только несколько имеют доминантное или сцепленное с половой Х-хромосомой наследование. Причины преобладания рецессивного наследования генетических заболеваний у собак очень сложны. Это обусловлено следующими факторами: (1) трудностью идентификации заболеваний, которые слишком поздно проявляют себя в жизни собаки-носителя и которые тяжело выявить на ранних этапах жизни и (2) практикой разведения собак, когда высокопородные особи, особенно кобели, слишком усиленно используются в разведении. Это приводит к диспропорции между отдельными породными линиями в популяции. Если у этих особей будут нежелательные мутации, то увеличивается вероятность преобладания рецессивных заболеваний.
Аутосомное доминантное наследование
На молекулярном уровне не было выявлено аутосомных доминантных заболеваний. При полной пенетрантности гена эти заболевания не представляют серьезной опасности для популяции, потому что контроль болезни легко осуществить простым удалением пораженных собак из разведения. Только при неполной пенетрантности гена, например, нарушении органов зрения/скелета у лабрадоров ретриверов или катаракте у золотистых и Лабрадор ретриверов, снизить заболеваемость очень трудно.
Наследование, сцепленное с половой Х - хромосомой
Некоторые гены, ответственные за определенные заболевания, локализованы на Х-хромосоме. Эта хромосома лучше всего исследована у людей и других млекопитающих. У собак существует 5 нарушений, идентифицированных на молекулярном уровне, которые передаются признаком, сцепленным с половой Х-хромосомой (таблица 1). Поскольку контроль разведения пока действует эффективно, уровень заболеваемости остается низким.
Таблица 1. Заболевания собак, идентифицируемые на молекулярном уровне: признаки, сцепленные с половой Х - хромосомой
Заболевание | Ген | Породы | Координаты исследователей | Научные источники |
Гемофилия В | Фактор IX | Лабрадор ретривер, лхасский апсо и др. | М. Brooks, Cornell Univercity | Brooks, 1994; Mauser et ai, 1996 |
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, сцепленный с Х-хромосомой | IL-2Rg | Бассет хаунд, кардиган велш корги | P. Henthorn, Univ. of Penna | Henthorn etai, 1994; Sombergetal., 1995 |
Наследственная нефропатия | а5 (Col. IV) | Самоедская лайка | P. Thorner, Hosp. for Sick Children, Toronto | Zheng etai, 1994 |
Синдром тремора щенков (наследственная гипомиелинизация) | Протеолипидный белок | Английский спрингер спаниель | I. Dunkan, Univ. of Wisconsin | Nadonetai, 1990 |
Мышечная дистрофия | Дистрофии | Золотистый ретривер, ротвейлер | B. Copper/N. Winand, Cornell Univ. | Winand, 1994 |
Аутосомное рецессивное наследование
Этот способ наследования наблюдается у большинства заболеваний, вызванных дефектом в единичном гене, из них мутация идентифицирована при 10 заболеваниях (таблица 2). После успехов молекулярных исследований генома человека в ближайшем будущем можно надеяться на более точную молекулярную идентификацию аналогичных наследственных рецессивных заболеваний у собак. Поскольку некоторые из них имеют высокую заболеваемость и большое число носителей генов, тесты на ДНК имеют очень большой потенциал для выявления пораженных особей и носителей.
Таблица 2. Аутосомное рецессивное наследование: заболевания собак, определяемые на молекулярном уровне и по сцепленным генам
Заболевание | Ген | Породы | Координаты исследователей | Научные источники |
Дефицит пируваткиназы | РК, R-тип | Басенджи | С. Lothrop, Jr., Auburn Univ. | Whithney and Lothrop, 1995 |
Прогрессирующая атрофия | PDEB | Ирланский сеттер | G. Aguirre, Cornell Univ. | Ray etai, 1994 |
сетчатки (форма rcdl) | ||||
МПС1 | IDUA | Гончая Плотта | R. Shull, Univ. of Tennessee | Menonetal., 1992 |
МПСУИ | GUSB | Метисы | P. Henthorn, Univ. Penna/J/ | Ray etai, 1996 |
Ray, Cornell Univ. | ||||
Эллиптоцитоз 1 | Белок 4.1 | Метисы | J. Conboy, Univ. California | Conboy etai, 1991 |
Berkeley | ||||
Лейкодистрофия | GALK | Вест хайленд уайт терьер | D. Wenger, Jefferson | Victoria etai, 1996 |
глобоидных клеток | и керн терьер | Medical College | ||
Дефицит | PFK, М-тип | Английский спрингер | U. Giger, Univ. Penna | Smith etai, 1996 |
фосфофруктокиназы | спаниель, американский | |||
кокер спаниель | ||||
Медный токсикоз | Сцепленный маркер | Бедлингтон терьер | G. Brewer, Univ. of Mich. | Yuzbasiyan-Gurkan, 1997 |
Болезнь фон Виллебранда | vWF | Скотч терьер | P. Venta, Mich. State Univ. | Venta etai, Submitted |
Фукозидоз | FUCAI | Английский | D. Sargan, Univ. of Cambridge | Skellyetai, 1996 |
спрингер спаниель |
МПС - мукополисахаридоз