Диагностика нарушений полового развития

Интерсексуальность является основным термином, опи­сывающим животных с двойственными гениталиями. Однако он не может быть специфичным, потому что двойственность гениталий может развиваться из-за на­рушения полового развития на любой стадии. Наруше­ния половой дифференциации можно классифицировать по той стадии, с которой пошло нарушение нормального полового развития. Таким образом, имеются три катего­рии: нарушения пола на хромосомном, гонадном и фено­типическом уровнях (таблица 1). Более точный диагноз, который определит нарушение в соответствии с его эти­ологией, должен ставиться после получения такой информации. В ближайшем будущем эти нарушения будут определяться по специфической генной мутации, кото­рая отвечает за этот дефект.

План диагностики должен включать исследование на­бора половых хромосом путем прямой оценки хромосом и кариотипа. Присутствие или отсутствие Sry-гена у со­бак должно быть оценено путем молекулярного анализа, такого как цепочная реакция полимеразы (см. реверсив­ность половых ХХ-хромосом). Для определения пола на гонадном уровне используют гистологию, может потребо­ваться серия гонадных срезов для идентификации гонад, имеющих компоненты семенников и яичников. Для опре­деления пола на фенотипическом уровне нужно точное описание наружных и внутренних половых органов. Мо­жет быть полезен анализ гормонов в периферической крови, но необходимы тесты на гонадотропин-высвобож-дающий гормон (ГнВГ) и стимуляцию человеческого хо-рионического гонадотропина (чХГ), особенно при сомни­тельной концентрации андрогена (Shille and Olson, 1989).

Нарушения набора половых хромосом

Отмечено большое количество нарушений половой диф­ференциации, главной причиной которых является ано­мальное количество и строение половых хромосом. В об­щем, у животных с нарушением количества половых хро­мосом, таким как синдром XXY и ХО, наблюдаются недо­развитые гениталии, и они остаются стерильными, но ге­ниталии четко принадлежат к женскому или мужскому фенотипу (таблица 1). Гонадный пол химер и мозаик зави­сит от распределения XX- и XY-клеток внутри гениталь­ного гребня. Фенотипические половые признаки опреде­ляются по присутствию и количеству тестикулярной тка­ни внутри гонады. Нарушения набора половых хромосом в основном происходят из-за случайных событий, таких как ошибки в хромосомной сегрегации или слияние зи­гот. Следовательно, эти нарушения не наследственные.

Таблица 1. Основные признаки отдельных нарушений полового развития *     

Женские