Мақсаты: Медициналық генетика этикалық проблемалары ұғымың қалыптастыру.
Бұл тарауда біз жиі генетикалық инженерия деп аталатын және көп жылдар бойы ғылыми фантастиканың сарқылмас бұлағына айналған аймақты қарастырамыз.Көп жағдайда генетикалық инженериямен адам табиғатын билеу ұғымдары қабаттасып жатады, сондықтан оған болашақта ғылым жетістіктерінің асыра пайдаланылуына деген үрей негізделеді.Көптің пікірінше,ол қайда барады сол жерге бұрын болмаған және баруға болмайтын жаққа барады. Көпшілік үшін бұл таңданарлық жайт шығар, бірақ гендік терапияның идеясы жаналық емес.Оның мүмкіндіктері жайлы XXғ. 60-жылдары оның дамуы үшін қажетті техникалар,ойлар болмаса да айтылып жүрген болатын.Негіссіз тәжірибелер де бұл теорияларды кейінге жақсы уақытқа қалдыру деп ойлады (Culver, 1993).
Бүгінгі күннің адам генетикасының жағдайы көрінгендей монолитті емес. Генетикалық технологиялар генетикалық елеуден ж/е ДНК-сүнгілер пайдаланудан, бір жағынан, бөгде торлардың сау тіндерге жабыса өсу диагностикасына дейін, екінші жағынан, генетикалық кеңестен соматикалық жасаушылардың гендік терапиясына дейін, мүмкін болашақта ұрықтық желінің гендік терепиясына дейін болады. Осыған да адамның хромосомаларының гаплоидтық жиынтығы жобасы жатады, ол адам геномының толық нуклеодті ретін алуға бағытталған. Мұрагерлеу, бұрын жауапсыз ғалымдардың қорқынышты фантазиясы деп қабылданса, қазіргі уақытта шынайы әдепті пікірсайыста орталық орында тұр.Керісінше, евгеника әлі де болмалы ғана ролін атқарып жатыр.
Молекулярлы медицина өзіне үш кең аймақтағы гендерді және олардың азық – түліктерің, генетикалық дамуын өнімдерн зерттеу, науқас жағдайында гендердің қалыпсыз дәлділігің анықтау және қалыпты емес терапевтік модификацияың оқытады. ДНК-технологиялар кейбір моногендік ауруларға генетикалық негізінде сәуле түсіреді, олар муковисцидоз (ген CFTR), Гентингтон синдромы (генГП5), Х-хромосомдарды (ген FMR1), жанұялық гиперхолестеринемияны, жанұялық гипертрофикалық кардиомиопатияны, Дюшенін миодистрофиясының генетикалық негіздерің жарыққа төгуге рұқсат етті. Дегенмен мультигенді аурулардың генетикалық негізін анықтау қиынырақ болса да, мұндай ауруларды тұдыратын гендерді іздеу тез дамуда, жүрек ауруына, қант сусамыры, қысымның жоғарылауы, әсіресе Альцгеймер ауруы ж/е қатерлі ісіктің кейбір түрлеріне жауаптылардың гендерін іздеуде жетістікке жетуде. Кеуде қатерлі ісігіне ж/е анабез қатерлі ісігіне сезгіштік анықтайтың екі ген сипатталды, біреуі-Альцгеймер ауруына (АРОЕ), енді біреуі-жүрек ауруына (AGT) бейнеленген.Молекулярлық диагностикада генетикалық бейімдеуде аналық бездің және емшек ісігіне икемделуі АҚШ - та қолайлы коммерциялық қол жетерлік болып отыр.
Гендік терапияның бастапқы мақсаты өзгерген гендерді герментативті клеткада орналастыру және тұқым қуалайтын ауруларды емдеу болса да, едәуір көп жетістікке диференциалданған соматикалық жасушаларда жетіспейтін ақуызды толтыруымен жетуге болады. Соматикалық жасушалардың гендік терапиясы аймағындағы сынақтар 1990ж. басталған болатын, олар негізінен қатерлі жасушаларға,әсіресе,кеуде және анабез ісігінде глиобластомада және тағы басқа лейкиялық формада. Сонымен қатар мукависцидоз, мидың кейбір ісіктеріне, СПИД ж/е Дюшеннің миодистрофиясына ауруларының терапиясы бойынша зерттеулер жүргізілуде.
Соматикалық жасаушылардың гендік терапиясын қолдануға рұқсат 1989ж. Берілді және 1990ж. пайдаланылды, ол науқастың жасушаларындағы генетикалық ақауларды түзеу дегенді білдіреді, дегенмен осы жасушалар соматикалық болып табылады.Бұл әдіс алмастыру, түзету және қосуды қамтиды; гендер ретровирусты векторлардың көмегімен енгізіледі. Өзгетекті гендер клетколарға ДНК РНК-ға өзгеру үшін, ақуыз тізілуі үшін енгізіледі. Бүгінгі таңдағы нәтижелі әдіс-оларға бізге қажетті ген енгізген жолымен өзгертілген вирустарды пайдалануы;бұл вирустардың өзіндік механизмі генді клеткаларға өткізу мүмкіндігін береді. Бұл вирустар векторлар деп аталады және бұл ретровирустар, аденовирустар немесе қарапайым ұшық (герпес) вирустар болуы мүмкін.
Бұл векторлардан басқасы,ДНК-ны адам клетколарына тікелей енгізуге болады, яғни оларды кейбір гендерді тасымалдау құралы липосомалар сияқты болып табылады Бола алатын липосомалар секілді құрылымдарға салу арқылы. Бүгінгі танда бірде бір вектор кемшіліктерден айырылмаған, олардың оң және теріс жақтары эксперименталды және клиникалық тәжірибелер үшін әлі де бар.
Соматикалық клетеолардың гендік терапиясының мақсаты клетколардың кейбір топтарын модификациялау және осылайша науқастың өзіндік ауруларын жою болып табылады.Бұл мағынада ол біршама мүшені ауыстырып қондыру шараларына ұқсас, бірақ кез келген генетикалық терапияға қарағанда үлкен күшке ие болып саналады.
Әдебиеттер:
1. Биоэтика: Оқу құралы/Ред. бойынша. П.В. Лопатина. – 4- е изд. – М., 2009.- 272 б.
2. Кэмпбелл, Г.Джиллетт, П. Джонс, Дәрiгерлiк әдеп: Қауырсындарды. ағылшынша:Оқу құралы/Ред. бойынша. Ю.М. Лопухин, Б.Г. Юдиннiң редакциясы посУПод. - М: Гэотар - медиа, 2007 – 400 б.
Бақылау сұрақтары:
1. Медициналық генетика.
2. Гендік инженерия.
3. Гендік терапия.
Дәріс.
