Г) все перечисленные.
30. Возможные причины перегревания при синдроме Базана:
А) физические нагрузки;
Б) ОРЗ;
В) высокая температура окружающей среды;
Г) все перечисленные.
31. Жизнеугрожающеефармакогенетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу и характеризующееся гиперметаболизмом скелетной мускулатуры в ответ на действие триггерных агентов с исходом в рабдомиолиз и СПОН – это…
= злокачественная гипертермия
32. Злокачественная гипертермия характеризуется:
А) резким повышением потребления кислорода;
Б) резким повышением продукции углекислого газа, лактата, тепла;
В) мышечной ригидностью;
Г) всем перечисленным.
33. Альфа-1-антитрипсин относится к семейству:
А) треониновых протеаз;
Б) сериновых протеаз;
В) цистеиновых протеаз;
Г) глютаминовых протеаз.
34. Номенклатура аллелей Pl основана на … подвижности их продуктов.
= электрофоретической.
35. Нормальные аллели гена Pl называют …
= М-аллелями.
36. Аллели, обусловливающие снижение концентрации альфа-1-антитрипсина в сыворотке крови называют …
= дефицитными.
37. Тип наследования эктодермальной дисплазии гидротической:
А) Х-сцепленный рецессивный;
Б) аутосомно-доминантный;
В) аутосомно-рецессивный;
Г) Y-сцепленный.
38. Форма эктодермальной дисплазии, характеризующаяся дистрофией ногтей, волос, пигментно-кератотическими изменениями кожи – это синдром …
= Клаустона.
39. Тип наследования синдрома Злотогора-Огур:
А) Х-сцепленный рецессивный;
Б) аутосомно-доминантный;
В) аутосомно-рецессивный;
Г) Y-сцепленный.
40. Частичное сращение пальцев рук и ног наблюдается при синдроме …
= Злотогора-Огур
41. Летальность при злокачественной гипертермии:
А) ≤ 10%;
Б) 10-20%;
В) 20-35%;
Г) 35-50%.
42. В основе злокачественной гипертермии лежит дефект … рецепторов.
= рианодиновых.
43. Генетически обусловленное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и частым развитием амилоидоза – это …
= периодическая болезнь, армянская болезнь, пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму, средиземноморская лихорадка
44. Тип наследования периодической болезни:
А) Х-сцепленный рецессивный;
Б) аутосомно-доминантный;
В) аутосомно-рецессивный;
Г) Y-сцепленный.
45. Синдром эктодермальной дисплазии ангидротической встречается чаще:
А) у мужчин;
Б) у женщин;
В) у мужчин и женщин с одинаковой частотой.
Тема: СЛР при Туберозном склерозе.
1.Тип наследования туберозного склероза:
- Аутосомно-доминантный
- Аутосомно-рецессивный
- Х-сцепленный рецессивный
- Х-сцепленный доминантный
2.Назовите заболевание, которое не относится к группе эктодермальных факоматозов?
- Синдром Элерса-Данло
- Туберозный склероз
- Нейрофиброматоз
- синдром Штурге-Вебера
Синдром Горлина- это
- Синдром базальноклеточного невуса
- Центральный нейрофиброматоз
- Энтеропатический акродерматит
- Синдром себорейной аденомы
4.Распространенность туберозного склероза:
- 1 на 30000-50000
- 1 на 3000-5000
- 1 на 300-500
- 1 на 300000-500000
5. Мутации в каких генах обнаруживают при туберозном склерозе:
- TSC1 и TSC2.
- Апо Е
- CCR5
- HFE
6. Основные клинические признаки Туберозного склероза:
- Ангиофибромы лица, участки шагреневой кожи, гипопигиентированные пятна, эпилепсия, умственная отсталость
- Пятна цвета “кофе с молоком” на теле, двусторонняя невринома слухового нерва
- Гигантские меланоцитарные невусы, неврологическая симптоматика
- Эритематозные очаги на коже, выпадение волос, диарея
7. Что не относят к клинической картине Туберозного склероза:
- Невринома слухового нерва
- Ангиофибромы лица
- Эпилепсия
- Гипопигментированные пятна
8. В скольки процентах при Туберозном склерозе у пациентов наблюдается эпилепсия?
- 80 – 90%
- 70-80%
- 60-70%
- 50-60%
9. Назовите признак, который не является следствием поражения нервной системы при туберозном склерозе:
- ангиофибромы лица
- Эпилептические приступы
- Задержка умственного развития
- Изменения в цикле «сон – бодрствование»
10. К факторам, детерминирующим резистентность к противоэпилептической терапии не относят:
- дебют в возрасте после 1 года,
- наличие нескольких типов приступов,
- высокая частота приступов,
- изменение характера приступов с течением заболевания.
11. К факторам, детерминирующим резистентность к противоэпилептической терапии не относят:
- постоянство характера приступов с течением заболевания,
- наличие нескольких типов приступов,
- высокая частота приступов,
- дебют в возрасте до 1 года.
12. К факторам, детерминирующим резистентность к противоэпилептической терапии не относят:
- низкая частота приступов,
- наличие нескольких типов приступов,
- изменение характера приступов с течением заболевания,
- дебют в возрасте до 1 года.
13. Исключите лишнее утверждение - “Эпилептические приступы при туберозном склерозе…”
- не приводят к отклонениям психоэмоционального фона у детей,
- резистентны к противоэпилептической терапии,
- могут приводить к развитию нарушений интеллекта,
- являются одной из главных причин инвалидности у детей.
14. Главная причина инвалидности детей при туберозном склерозе:
- Эпилептические приступы
- Ангиофибромы лица
- Шагреновая кожа
- Мягкие фибромы
15.Опухоли Коенэна – это:
- Околоногтевые фибромы
- Ангиофибромы лица
- Мягкие фибромы
- Нейрофибромы
16. В каком проценте случаев при туберозном склерозе наблюдаются ангиофибромы лица:
- 47-90
- 57-80
- 100
- 37-60
17. Полиоз – это:
- Депигментированные волосы, брови и ресницы
- Участки «шагреневой кожи»
- Сочетание мягких фибром с периодическими эпилептическими приступами
- Накопление меди в организме, ломкость волос
18. Дебют туберозного склероза отмечается:
- В раннем возрасте
- В пубертатном периоде
- В постменопаузальном периоде
19. Частота встречаемости туберозного склероза у детей и подростков составляет 1 случай на:
- 6800 – 12000
- 5800 – 11000
- 68000 – 12000
- 58000 – 11000
20. Доля спорадических (мутации de novo) случаев в возникновении Туберозного склероза.
- 2/3
- 1/3
- 1/2
- 0
21. Доля возникновения семейного Туберозного склероза:
- 1/3
- 2/3
- 1/2
- 0
22. Частота встречаемости туберозного склероза у новорожденных:
- 1 случай на 6 000
- 1 случай на 60 000
- 1 случай на 600 000
- Нет у новорожденных
23. Частота встречаемости туберозного склероза у детей до 5 лет:
- 1: 15 000
- 1: 150 000
- 1: 1 500000
24. Что не является характерным признаком факоматозов?
- страдают чаще в пожилом возрасте;
- наследственность отягощена (аутосомно―доминантный тип наследования встречается чаще, чем другие типы наследования);
- полисистемность поражения;
- высокий риск развития множественных опухолей головного мозга, спинного мозга и внутренних органов;
25. Что не является характерным признаком факоматозов?
- страдают чаще в детском и молодом возрасте;
- наследственность не отягощена;
- полисистемность поражения;
- высокий риск развития множественных опухолей головного мозга, спинного мозга и внутренних органов;
26. Что не является характерным признаком факоматозов?
- страдают чаще в детском и молодом возрасте;
- наследственность отягощена (аутосомно―доминантный тип наследования встречается чаще, чем другие типы наследования);
- поражена только одна система;
- высокий риск развития множественных опухолей головного мозга, спинного мозга и внутренних органов;
27. Что не является характерным признаком факоматозов?
