Б) клиническая картина ХОБЛ в возрасте до 50 лет, локализация эмфиземы преимущественно в базальных отделах;
В) цирроз печени при отсутствии явных факторов риска, панникулит;
Г) все перечисленные.
30. Возможные причины перегревания при синдроме Базана:
А) физические нагрузки;
Б) ОРЗ;
В) высокая температура окружающей среды;
Г) все перечисленные.
31. Жизнеугрожающеефармакогенетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу и характеризующееся гиперметаболизмом скелетной мускулатуры в ответ на действие триггерных агентов с исходом в рабдомиолиз и СПОН – это…
= злокачественная гипертермия
32. Злокачественная гипертермия характеризуется:
А) резким повышением потребления кислорода;
Б) резким повышением продукции углекислого газа, лактата, тепла;
В) мышечной ригидностью;
Г) всем перечисленным.
33. Альфа-1-антитрипсин относится к семейству:
А) треониновых протеаз;
Б) сериновых протеаз;
В) цистеиновых протеаз;
Г) глютаминовых протеаз.
34. Номенклатура аллелей Pl основана на … подвижности их продуктов.
= электрофоретической.
35. Нормальные аллели гена Pl называют …
= М-аллелями.
36. Аллели, обусловливающие снижение концентрации альфа-1-антитрипсина в сыворотке крови называют …
= дефицитными.
37. Тип наследования эктодермальной дисплазии гидротической:
А) Х-сцепленный рецессивный;
Б) аутосомно-доминантный;
В) аутосомно-рецессивный;
Г) Y-сцепленный.
38. Форма эктодермальной дисплазии, характеризующаяся дистрофией ногтей, волос, пигментно-кератотическими изменениями кожи – это синдром …
= Клаустона.
39. Тип наследования синдрома Злотогора-Огур:
А) Х-сцепленный рецессивный;
Б) аутосомно-доминантный;
В) аутосомно-рецессивный;
Г) Y-сцепленный.
40. Частичное сращение пальцев рук и ног наблюдается при синдроме …
= Злотогора-Огур
41. Летальность при злокачественной гипертермии:
А) ≤ 10%;
Б) 10-20%;
В) 20-35%;
Г) 35-50%.
42. В основе злокачественной гипертермии лежит дефект … рецепторов.
= рианодиновых.
43. Генетически обусловленное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и частым развитием амилоидоза – это …
= периодическая болезнь, армянская болезнь, пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму, средиземноморская лихорадка
44. Тип наследования периодической болезни:
А) Х-сцепленный рецессивный;
Б) аутосомно-доминантный;
В) аутосомно-рецессивный;
Г) Y-сцепленный.
45. Синдром эктодермальной дисплазии ангидротической встречается чаще:
А) у мужчин;
Б) у женщин;
В) у мужчин и женщин с одинаковой частотой.
Тестовые задания по теме: «Неотложные состояния при моногенных заболеваниях, приводящих к злокачественной гипертермии»
1. Какую мышечную ткань затрагивает первичный процесс при развитии злокачественной гипертермии?
А) поперечнополосатую;
Б) гладкую.
2. Этиология злокачественной гипертермии:
А) химическая;
Б) полиэтиологичное заболевание;
В) биологическая;
Г) генетическая.
3. Тип наследования злокачественной гипертермии:
А) Х-сцепленный рецессивный;
Б) аутосомно-рецессивный;
В) полный аутосомно-доминантный;
Г) неполное аутосомно-доминантный.
4. Локализация гена злокачественной гипертермии:
А) 19 хромосома;
Б) 12 хромосома;
В) 18 хромосома;
Г) 21 хромосома.
5. Триггерные агенты злокачественной гипертермии:
А)вирусы;
Б)бактерии;
В) химические вещества;
Г)продукты питания с истекшим сроком годности.
6. Препаратами, способными вызвать злокачественную гипертермию являются все, кроме:
А) сукцинилхолин;
Б) кофеин;
В) пропофол;
Г) изофлюран.
7. Какое наследственное заболевание ассоциировано со злокачественной гипертермией?
А)синдром Эдвардса;
Б) синдром Шварц-Джампела;
В)синдром Марфана;
Г)синдром Патау.
8. «Золотой стандарт» в диагностике ПЗГ включает в себя проведение:
А) миофосфорилазного теста;
