Б) аутосомно-доминантный;
В) аутосомно-рецессивный;
Г) Y-сцепленный.
2. Синдром Рейманна чаще встречается:
А) у мужчин;
Б) у женщин;
В) у мужчин и женщин с одинаковой частотой.
3. Варианты проявления периодической болезни:
А) абдоминальный;
Б) торакальный;
В) суставной;
Г) лихорадочный;
Д) А и Б;
Е) А, Б, В;
Ж) все перечисленные.
4. Периодическая болезнь начинается, как правило:
А) в детском и юношеском возрасте;
Б) в пожилом возрасте;
В) развитие болезни не зависит от возраста.
5. Препарат выбора при лечении периодической болезни:
А)дантролен;
Б)сукцинилхолин;
В) колхицин;
Г) антибиотики широкого спектра действия.
6. Продолжительность терапии периодической болезни:
А) 2-4 недели;
Б) 10-12 недель;
В) 6-12 месяцев;
Г) 5-10 лет.
7. Периодическая болезнь встречается преимущественно:
А) у монголоидов;
Б) у негроидов;
В) у народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря;
Г) у народностей, предки которых жили в бассейне реки Обь.
8. К семейству сериновых протеаз относится:
А) альфа-1-антитрипсин;
Б) антитромбин;
В) С-ингибитор;
Г) все перечисленные.
9. Клинические признаки, наличие которых позволяет заподозрить альфа-1-антитрипсиновую недостаточность:
А) клиническая картина хронического бронхита у некурящего человека, наличие бронхоэктазов при отсутствии других факторов риска их возникновения;
Б) клиническая картина ХОБЛ в возрасте до 50 лет, локализация эмфиземы преимущественно в базальных отделах;
В) цирроз печени при отсутствии явных факторов риска, панникулит;
Г) все перечисленные.
10. Возможные причины перегревания при синдроме Базана:
А) физические нагрузки;
Б) ОРЗ;
В) высокая температура окружающей среды;
Г) все перечисленные.
11. Жизнеугрожающеефармакогенетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу и характеризующееся гиперметаболизмом скелетной мускулатуры в ответ на действие триггерных агентов с исходом в рабдомиолиз и СПОН – это…
= злокачественная гипертермия
12. Злокачественная гипертермия характеризуется:
А) резким повышением потребления кислорода;
Б) резким повышением продукции углекислого газа, лактата, тепла;
В) мышечной ригидностью;
Г) всем перечисленным.
13. Альфа-1-антитрипсин относится к семейству:
А) треониновых протеаз;
Б) сериновых протеаз;
В) цистеиновых протеаз;
Г) глютаминовых протеаз.
14. Номенклатура аллелей Pl основана на … подвижности их продуктов.
= электрофоретической.
15. Нормальные аллели гена Pl называют …
= М-аллелями.
16. Аллели, обусловливающие снижение концентрации альфа-1-антитрипсина в сыворотке крови называют …
= дефицитными.
17. Тип наследования эктодермальной дисплазии гидротической:
А) Х-сцепленный рецессивный;
Б) аутосомно-доминантный;
В) аутосомно-рецессивный;
Г) Y-сцепленный.
18. Форма эктодермальной дисплазии, характеризующаяся дистрофией ногтей, волос, пигментно-кератотическими изменениями кожи – это синдром …
= Клаустона.
19. Тип наследования синдрома Злотогора-Огур:
А) Х-сцепленный рецессивный;
Б) аутосомно-доминантный;
В) аутосомно-рецессивный;
Г) Y-сцепленный.
20. Частичное сращение пальцев рук и ног наблюдается при синдроме …
= Злотогора-Огур
21. Летальность при злокачественной гипертермии:
А) ≤ 10%;
Б) 10-20%;
В) 20-35%;
Г) 35-50%.
22. В основе злокачественной гипертермии лежит дефект … рецепторов.
= рианодиновых.
23. Генетически обусловленное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и частым развитием амилоидоза – это …
= периодическая болезнь, армянская болезнь, пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму, средиземноморская лихорадка
24. Тип наследования периодической болезни:
А) Х-сцепленный рецессивный;
Б) аутосомно-доминантный;
В) аутосомно-рецессивный;
Г) Y-сцепленный.
25. Синдром эктодермальной дисплазии ангидротической встречается чаще:
А) у мужчин;
Б) у женщин;
В) у мужчин и женщин с одинаковой частотой.
по теме: «Неотложные состояния при моногенных заболеваниях, приводящих к злокачественной гипертермии»
1. Какую мышечную ткань затрагивает первичный процесс при развитии злокачественной гипертермии?
А) поперечнополосатую;
Б) гладкую.
2. Этиология злокачественной гипертермии:
А) химическая;
Б) полиэтиологичное заболевание;
В) биологическая;
Г) генетическая.
3. Тип наследования злокачественной гипертермии:
