Ситуаційні задачі. Модуль2 15 страница

B. Морфолаксис.

C. Гетероморфоз.

D. Гіпоморфоз.

E. *Епіморфоз.

 

910. Геріатрія - це наука, що вивчає:

A. Лікування захворювань у молодих людей.

B. Профілактику інфекційних захворювань у людей похилого віку.

C. Причини захворювань у літніх людей.

D. *Особливості розвитку захворювань у людей старечого віку.

E. Основні закономірності старіння людини на всіх рівнях організації.

 

 

911. Яке захворювання розвивається у людини внаслідок гіпофункції гіпофізу в дитинстві?

A. Цукровий діабет.

B. Кретинізм.

C. *Карликовість.

D. Гігантизм.

E. Акромегалія.

 

 

912. Яким організмам властивий невизначений ріст?

A. Приматам.

B. *Рибам.

C. Комахам.

D. Людині.

E. Ссавцям.

 

 

913. Які вікові межі юнацького віку в осіб чоловічої статі?

A. 22-35 років.

B. 16-20 років.

C. *17-21 років.

D. 13-14 років.

E. 8-12 років.

 

 

914. Пубертатний період онтогенезу включає:

A. Новонародженість, перше дитинство, друге дитинство.

B. Підлітковий вік, юнацький вік, зрілий вік.

C. Раннє дитинство, перше дитинство, друге дитинство.

D. *Друге дитинство, підлітковий вік, юнацький вік.

E. Перше дитинство, друге дитинство, підлітковий вік.

 

 

915. Природжені вади розвитку, які виникають на 1 тижні ембріонального розвитку людини, називають:

A. Органопатії.

B. Фетопатії.

C. Ембріопатії.

D. *Бластопатії.

E. Гаметопатії.

 

 

916. У ланцетника спостерігається такий тип гаструляції:

A. Телобластичний.

B. Інвагінація.

C. Епіболія.

D. Делямінація.

E. Імміграція.

 

 

917. Яке генетичне явище лежить в основі утворення монозиготних близнят?

A. Гастропатія.

B. Поліплоїдія.

C. Ембріопатія.

D. Ембріональна індукція.

E. *Тотіпотентність.

 

 

918. Похідними ектодерми є:

A. Кров.

B. Дерма шкіри.

C. М'язова тканина.

D. *Нервова тканина.

E. Епітелій бронхів.

 

 

919. Явище взаємодії між частинами зародка, коли одна з них визначає розвиток іншої, називається:

A. Онтогенезом.

B. Акселерацією.

C. *Ембріональною індукцією.

D. Регенерацією.

E. Дробленням.

 

 

920. Який тип дробління характерний для людини?

A. Поверхневе

B. Неповне поверхневе.

C. Повне поверхневе.

D. Неповне рівномірне.

E. *Повне рівномірне.

 

921. Чому проміжок ембріогенезу з 3 по 8 тиждень є критичним періодом для нормального розвитку і найчутливішим до дії тератогенів?

A. Бо в цей період відбувається дроблення.

B. *Бо в цей період відбувається формування більшості органів.

C. Бо в цей період відбувається гістогенез.

D. Бо в цей період відбувається утворення бластули.

E. Бо в цей період відбувається імплантація.

 

 

922. Імплантація у людини відбувається на:

A. 7 годину після запліднення.

B. 3 тиждень після запліднення.

C. 2 тиждень після запліднення.

D. *7 день після запліднення.

E. 3 день після запліднення.

 

 

923. Живлення зародка й газообмін у людини здійснюються через:

A. Хоріон.

B. Матку.

C. Алантоїс.

D. Жовтковий мішок.

E. *Плаценту.

 

924. Нейруляція - це період, що:

A. Відповідає початку гаструляції.

B. *Охоплює процеси від появи перших ознак формування нервової пластинки до замикання її в нервову трубку.

C. Забезпечує формування зародкових листків.

D. Відповідає завершенню органогенезу.

E. Відповідає початку органогенезу.

 

 

925. Отвір, за допомогою якого порожнина гаструли контактує з навколишнім середовищем, називається:

A. Целом.

B. Цитостомом.

C. Бластоцеллю.

D. Гастроцеллю.

E. *Бластопором.

 

926. Провізорнй орган, який формується тільки у ссавців, - це:

A. Жовток.

B. Амніон.

C. *Плацента.

D. Жовтковий мішок.

E. Алантоїс.

 

927. Похідними мезодерми є:

A. Волосся.

B. Епідерміс шкіри.

C. *М'язова тканина.

D. Нервова тканина.

E. Епітелій бронхів.

 

 

928. До яких вад розвитку належить крижово-куприкова тератома?

A. Органопатії.

B. Фетопатії.

C. *Ембріопатії.

D. Бластопатії.

E. Гаметопатії.

 

 

929. Зовнішній шар клітин гаструли в ланцетника називається:

A. Бластопор.

B. Бластодермою.

C. Мезодермою.

D. Ентодермою.

E. *Ектодермою.

 

 

930. Зародок під час дроблення між клітинами якого немає порожнини, називається:

A. Ембріобластом.

B. Трофобластом.

C. *Морулою.

D. Гаструлою.

E. Бластулою.

 

 

931. Неличинковий тип розвитку характерний для:

A. Земноводних.

B. Вищих ссавців.

C. комах

D. *Плазунів.

E. Кісткових риб.

 

932. Виникнення процесів розвитку в одній частині зародка під впливом іншої частини, в якій до даного моменту утворився певний продукт і почав поширюватися в близько розміщені тканини, називається:

A. Бластопатія.

B. Поліплоїдія.

C. Ембріопатія.

D. *Ембріональна індукція.

E. Тотіпотентність.

 

 

933. Природжені вади розвитку, які виникають на третьому місяці ембріонального розвитку людини, називають:

A. Органопатії.

B. *Фетопатії.

C. Ембріопатії.

D. Бластопатії.

E. Гаметопатії.

 

 

934. Похідними ентодерми є:

A. Міокард.

B. Епідерміс шкіри.

C. М'язова тканина.

D. Нервова тканина.

E. *Епітелій бронхів.

 

935. Гістогенез - це процес утворення:

A. Плода.

B. Зиготи.

C. Бластомерів.

D. Органів.

E. *Тканин.

 

 

936. Порожнина бластули називається:

A. Целомом.

B. Бластопор.

C. Морулою.

D. Бластодермою.

E. *Бластоцелль.

 

937. Дробіння яйця у ссавців закінчується утворенням:

A. Мезодерми.

B. Ектодерми.

C. Гаструли.

D. Органів і тканин.

E. *Бластули.

 

938. У людини овоцит другого порядку стає яйцеклітиною:

A. В період формування.

B. В період росту.

C. В період розмноження.

D. *Під час дозрівання.

E. Під час овуляції.

 

 

939. Внутрішньоутробний тип розвитку характерний для:

A. Земноводних.

B. *Вищих ссавців і людини.

C. Птахів.

D. Плазунів.

E. Риб.

 

 

940. Прямий розвиток:

A. Характерний для земноводних.

B. Характерний для комах.

C. Має личинку, що активно живиться.

D. *Не супроводжується метаморфозом.

E. Супроводжується метаморфозом.

 

941. Під час патологоанатомічного дослідження трупа новонародженого хлопчика виявлено полідактилію, мікроцефалію, незарощення верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофію паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Патау. Яка причина цієї хвороби?

A. Моносомія за Х-хромосомою.

B. Трисомія за Х-хромосомою.

C. *Трисомія за 13-ою хромосомою.

D. Трисомія за 18-ою хромосомою

E. Трисомія за 21-ою хромосомою.

 

942. У хворої дитини встановлено порушення ліпідного обміну, що супроводжується збільшенням концент­рації ліпідів у сироватці крові й відкладанням цих речовин у нервових клітинах. Спостерігаються порушення функцій вищої нервової системи. Про яке спадкове захворювання слід думати в цьому випадку?

A. Гемофілію.

B. Синдром Марфана.

C. Феніл кетонурію.

D. Синдром Едвардса

E. *Хворобу Тея-Сакса.

 

943. У мешканців Закарпаття часто трапляється ендемічний зоб внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах. Яка форма мінливості лежить в основі цього?

A. Генотипова.

B. Спадкова

C. Комбінативна.

D. *Модифікаційна.

E. Мутаційна.

 

 

944. Синдром котячого крику характеризується недорозвитком м'язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:

A. Інверсії ділянки 21-ої хромосоми.

B. Делеції короткого плеча 21-ої хромосоми.

C. *Делеції короткого плеча 5-ої хромосоми.

D. ТранслокацІЇ 21-ої хромосоми на 15-ту.

E. Дуплікації ділянки 5-ої хромо­соми.

 

 

945. Під час генеалогічного аналізу родини зі спадковою патологією - порушенням формування емалі зубів, встановлено, що захворювання прояв­ляється в кожному поколінні. Від хво­рих чоловіків ця ознака успадковуєть­ся тільки їх дочками. Який тип успадковування має місце в цьому випадку?

A. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

B. Зчеплений з Y-хромосомою

C. Аутосомно-рецесивний.

D. Аутосомно-домінантний.

E. *Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.

 

 

946. За аналізом ідіограми каріо­типу жінки встановлено, що в Х-хромосомі центромера розташована посередині. Як називається така хромосома?

A. *Метацентрична.

B. Акроцентрична.

C. Субметацентрична.

D. Субакроцентрична.

E. Телоцентрична.

 

 

947. Під час обстеження новона­роджених в одному з міст України в дитини виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини фенотипово здорові. Які можливі генотипи жінки і чоловіка?

A. Аа і АА.

B. Аа і аа.

C. аа і аа.

D. * Аа і Аа.

E. АА і аа.

 

 

948. У родині студентів, що приїхали з Африки, народилася дитина з ознаками анемії; дитина невдовзі померла. Виявлено, що еритроцити ди­тини мали вигляд серпа. Які ймовірні генотипи дружини й чоловіка (батьків дитини), якщо відомо, що в них спостерігається легка форма цієї хвороби?

A. *Аа і Аа.

B. аа і аа.

C. АА і АА.

D. Аа і аа.

E. Аа і АА.

 

 

949. У родоводі сім'ї спостерігають іхтіоз. Ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки в чоловіків. Який тип успадкування ознаки?

A. Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.

B. *Зчеплений з Y-хромосомою

C. Аутосомно-рецесивний.

D. Аутосомно-домінантний.

E. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

 

950. Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Вста­новлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Як називається тип взаємодії між цими генами?

A. Комплементарність.

B. Кодомінування.

C. *Полімерія.

D. Плейотропія.

E. Епістаз.

 

 

951. У жінки, яка під час вагітнос­ті перенесла вірусну краснуху, народи­лася дитина з незарощенням верхньої губи і піднебіння. Дитина має нор­мальний каріотип і генотип. Вказані аномалії можуть бути результатом:

A. Комбінативної мінливості.

B. Геномної мутації.

C. Хромосомної мутації.

D. Генної мутації.

E. *Впливу тератогенного фактора.

 

952. У медико-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Який каріотип має дитина?

A. *45, ХО.

B. 46, XY.

C. 47, XXY.

D. 46, XX.

E. 47,XY, 13+.

 

 

953. Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку в пологовому будинку встановлено попередній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

A. Близнюкового.

B. *Цитогенетичного.

C. Популяційно-статистичного.

D. Біохімічного.

E. Генеалогічного.

 

 

954. У цитогенетичній лабораторії досліджували каріотип здорового чоловіка. Було встановлено, що його соматичні клітини містять 46 хромосом. Яка кількість гетерохромосом міститься в його соматичних клітинах?

A. 92.

B. 44.

C. 22.

D. *2.

E. 1.

 

 

955. У цитогенетичній лабораторії досліджували каріотип здорового чоловіка. Було встановлено, що його соматичні клітини містять 46 хромосом. Яка кількість аутосом міститься в його статевих клітинах?

A. 92.

B. 46.

C. 44.

D. *22.

E. 23.

 

 

956. До лікаря звернулася дівчина, 18 років, зі скаргами на відсутність менструацій. Під час обстеження виявлено такі ознаки: зріст 140 см, коротка шия з характерними складками шкіри ("шия сфінкса"), широкі плечі, вузький таз, відсутність вторинних статевих ознак, недорозвинення яєчників. Який попередній діагноз можна встановити?

A. Синдром Дауна.

B. Синдром Клайнфельтера.

C. Синдром Морріса

D. Синдром Патау.

E. *Синдром Шерешевського-Тернера.

 

957. Внаслідок проведення генеалогічного аналізу встановлено, що захворювання, яке має місце в пробанда, трапляється в кожному поколінні при відносно великій кількості хворих серед сибсів. Хворіють жінки й чоловіки. На який тип успадкування це вказує?

A. *Аутосомно-домінантний.

B. Рецесивний, зчеплений з Х-хро-мосомою.

C. Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.

D. Аутосомно-рецесивний.

E. Зчеплений з Y-хромосомою.

 

958. У родині студентів, що приїхали з Африки, народилася дитина з ознаками анемії; дитина невдовзі померла. Виявлено, що еритроцити ди­тини мали вигляд серпа. Які ймовірні генотипи дружини й чоловіка (батьків дитини), якщо відомо, що в них спостерігається легка форма цієї хвороби?

A. аа і аа.

B. *Аа і Аа.

C. АА і АА.

D. Аа і аа.

E. Аа і АА.

 

 

959. У родоводі сім'ї спостерігають іхтіоз. Ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки в чоловіків. Який тип успадкування ознаки?

A. Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.

B. *Зчеплений з Y-хромосомою.

C. Аутосомно-рецесивний.

D. Аутосомно-домінантний.

E. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

 

 

960. Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Вста­новлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Як називається тип взаємодії між цими генами?

A. Комплементарність.

B. Кодомінування.

C. *Полімерія.

D. Плейотропія.

E. Епістаз.

 

 

961. У медико-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Який каріотип має дитина?

A. *45, ХО.

B. 46, XY.

C. 47, XXY.

D. 46, XX.

E. 47,XY, 13+.

 

962. У цитогенетичній лабораторії досліджували каріотип здорового чоловіка. Було встановлено, що його соматичні клітини містять 46 хромосом. Яка кількість гетерохромосом міститься в його соматичних клітинах?

A. 92.

B. 44.

C. *22.

D. 2.

E. 1.

 

 

963. До лікаря звернулася дівчина, 18 років, зі скаргами на відсутність менструацій. Під час обстеження виявлено такі ознаки: зріст 140 см, коротка шия з характерними складками шкіри ("шия сфінкса"), широкі плечі, вузький таз, відсутність вторинних статевих ознак, недорозвинення яєчників. Який попередній діагноз можна встановити?

A. Синдром Дауна.

B. Синдром Клайнфельтера.

C. Синдром Морріса.

D. Синдром Патау.

E. *Синдром Шерешевського-Тернера.

 

 

964. Внаслідок проведення генеалогічного аналізу встановлено, що захворювання, яке має місце в пробанда, трапляється в кожному поколінні при відносно великій кількості хворих серед сибсів. Хворіють жінки й чоловіки. На який тип успадкування це вказує?

A. *Аутосомно-домінантний.

B. Рецесивний, зчеплений з Х-хро-мосомою.

C. Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.

D. Аутосомно-рецесивний.

E. Зчеплений з Y-хромосомою.

 

965. До медико-генетичної консультації звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом: синдром Шерешевського-Тернера. За допомогою якого генетичного методу можна уточнити діагноз?

A. Близнюкового.

B. Біохімічного

C. Гібридологічного.

D. *Цитогенетичного.

E. Генеалогічного аналізу.

 

966. У здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася глуха дитина, в якої нормальний каріотип і генотип. Глу­хота дитини є проявом:

A. Хромосомної аберації.

B. Комбінативної мінливості

C. Генокопії.

D. Генних мутацій.

E. *Фенокопії.

 

 

967. До медико-генетичної консуль­тації звернувся чоловік з приводу без­пліддя. Під час лабораторного дослідження в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по одному тільцю Барра, а в ядрах нейтрофілів - по одній "барабанній паличці". Який синдром може спричинити подібні прояви?

A. *Клайнфельтера.

B. Дауна.

C. Трисомії за Х-хромосомою.

D. Шерешевського-Тернера

E. Патау.

 

968. У пробанда, трьох його синів, брата й батька спостерігається синдактилія. У його сестер і двох дочок цієї ознаки немає. Якою є ця ознака?

A. Домінантна, зчеплена з Х-хро­мосомою

B. Домінантна, зчеплена з Х-хро­мосомою.

C. *Голандрична.

D. Аутосомно-домінантна

E. Аутосомно-рецесивна

 

969. Аналіз клітин амніотичної рідини плода на наявність статевого хроматину показав, що більшість їх ядер містять по 2 тільця Барра. Яка спадкова хвороба може бути у плода?

A. Синдром Едвардса

B. Синдром Патау

C. Синдром Шерешевського -Тернера

D. *Трисомія за Х-хромосомою

E. Синдром Дауна

 

970. Під час обстеження дівчини, 18 років, виявлено недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Хворій встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. З якими змінами кількості хромосом пов'язана ця хвороба?

A. Трисомія за 21-ою хромосомою.

B. *Моносомія за Х-хромосомою.

C. Трисомія за 13-ою хромосомою.

D. Трисомія за Х-хромосомою.

E. Трисомія за 18-ою хромосомою.

 

 

971. Серед населення деяких районів тропічної Африки поширена серпоподібно-клітинна анемія, за якої еритроцити мають форму серпа. Яка генетична закономірність лежить в основі появи цієї хвороби?

A. Трансдукція.

B. Геномна мутація.

C. Модифікація.

D. Хромосомна аберація.

E. *Генна мутація.

 

 

972. Чоловік є гомозиготою за домінантним геном, що зумовлює полідактилію, а дружина - гомозиготою за рецесивним алелем цього гена. Яка з наведених біологічних закономірностей проявиться в їхніх дітей щодо наявності в них полідактилії?

A. Явище успадкування, зчепленого зі статтю.

B. Явище зчепленого успадкування генів.

C. Закон незалежного успадкування ознак.

D. *Закон одноманітності гібридів І покоління.

E. Закон розчеплення.

 

 

973. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми цього синдрому?

A. *Цитогенетичного.

B. Біохімічного.

C. Генеалогічного.

D. Близнюкового.

E. Популяційно-статистичного.

 

974. У новонародженого хлопчика суха шкіра, що вкрита товстим шаром рогових лусок (іхтіоз) і нагадує шкіру рептилій. Після дослідження родово­ду його сім'ї було встановлено, що ця ознака трапляється в усіх поколіннях лише в чоловіків. Яка з наведених біологічних закономірностей проявляєть­ся в цьому випадку?

A. Явище зчепленого успадкуван­ня генів.

B. *Явище успадкування, зчеплено­го зі статтю.

C. Закон розщеплення.

D. Закон одноманітності гібридів І покоління.

E. Закон незалежного успадкуван­ня ознак.

 

 

975. У дівчини, 18 років, виявлено диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз, укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників. Під час лабораторного дослідження в ядрах нейтрофілів не виявлено "барабанних паличок", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Методом дерматогліфіки встановлено, що величина кута долоні atd дорівнює 66°. Який попередній діагноз можна встановити в цьому випадку?

A. Синдром Едвардса.

B. Синдром Патау.

C. *Синдром Шерешевського - Тер­нера.

D. Синдром Клайнфельтера.

E. Синдром Дауна.

 

 

976. До лікаря звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. Під час обстеження виявлено недорозвинення яєчників і матки, порушення менструального циклу. Під час дослідження клітин букального епітелію жінки в ядрах більшості з них виявлено по два тільця Барра, а в ядрах нейтрофілів - по дві "барабанні палички". Який попередній діагноз можна встанови­ти у цьому випадку?

A. Синдром Едвардса.

B. Синдром Шерешевського -Тернера.

C. Синдром Патау.

D. Синдром Клайнфельтера.

E. *Трисомія за Х-хромосомою.

 

 

977. Першим етапом діагностики хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є застосування експрес-методів, які грунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів обміну у сечі, крові. На другому етапі уточнюється діагноз, для цього використовують точні хроматографічні методи визначення ферментів, амінокислот. Як називається цей метод генетики?

A. Гібридизації соматичних клітин.

B. Популяційно-статистичний.

C. Цитогенетичний.

D. Близнюковий.

E. *Біохімічний.

 

 

978. У пологовому будинку народилася дитина з аномаліями розвитку зовнішніх і внутрішніх органів. Під час обстеження виявлено вузькі очні щілини з косим розрізом, наяв­ність епіканту, укорочені кінцівки, маленький череп, вади розвитку серцево-судинної системи. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Дауна. Який метод генетики може підтвердити цю патологію?

A. Біохімічний.

B. *Цитогенетичний.

C. Близнюковий.

D. Популяційно-статистичний.

E. Генеалогічний.

 

979. Мати і батько фенотипово здорові. У них народилася хвора дитина, у сечі й крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. На підставі цього діагностовано фенілкетонурію. Який тип успадкування цієї хвороби?

A. Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.

B. Зчеплений з Y-хромосомою.

C. *Аутосомно-рецесивний.

D. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

E. Аутосомно-домінантний.

 

 

980. У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народилися діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії між генами D і Е?

A. Наддомінування.

B. Полімерія.

C. Епістаз.

D. Повне домінування.

E. *Комплементарність.

 

 

981. Одна з форм рахіту успадковується за аутосомно-домінантним типом. Це захворювання є наслідком:

A. *Генної мутації.

B. Поліплоїдії.

C. Хромосомної мутації.

D. Геномної мутації.

E. Анеуплоїдії.

 

 

982. Під час онтогенезу в людини з'явилися такі вікові зміни: зменшилася життєва ємність легень, підвищився артеріальний тиск, розвинувся атеросклероз. Як називається період індивідуального розвитку, для якого найбільш характерні такі зміни?

A. Перший зрілий вік.

B. *Похилий вік.

C. Ювенільний.

D. Підлітковий.

E. Юнацький.

 

 

983. До медико-генетичної консультації звернулася жінка. При огляді у неї виявили такі симптоми: крилоподібні шийні складки (шия сфінкса), широка грудна клітка, слабо розвинені грудні залози. Під час дослідження клітин букального епітелію в ядрах не було виявлено жодної грудочки Х-хроматину. Це свідчить про те, що в пацієнтки:

A. *Синдром Шерешевського-Тернера.

B. Синдром Дауна

C. Синдром котячого крику.

D. Синдром Патау.

E. Синдром Едварда.

 

 

984. При транслокаційній формі синдрому Дауна в каріотипі хворого є 46 хромосом. В одного з батьків такого хворого при каріотипуванні обов'язково виявляється:

A. *Транслокація хромосоми з 21-ї пари на іншу хромосому.

B. Транслокація статевої хромосоми на хромосоми з 21-ї

985. пари хромосом.

986. C. Транслокація автосоми на хромосому з 21-ї пари хромосом.

987. D. Дві додаткові хромосоми з 21-ї пари хромосом.

988. E. Одна додаткова хромосома з 21-ї пари хромосом.

 

 

989. Визначення Х-хроматину в соматичних клітинах використовують для експрес-діагностики спадкових захворювань, пов'язаних зі зміною кількості статевих хромосом. Який буде каріотип чоловіка, переважна більшість клітин якого містить одну грудочку Х-хроматину?

A. 49, XXXXY

B. 48, XXXY.

C. *47, XXY.

D. 46, XY.

E. 45, X0.

 

 

990. Делеція короткого плеча 5-ї хромосоми в новонародженої дитини проявляється характерним синдромом, який називають "крик кішки". Яким методом генетики можна виявити цю хромосомну аберацію:

A. Імунологічним.

B. Близнюковим.

C. Гібридизацією соматичних клітин.

D. Біохімічним.

E. * Цитогенетичним.

 

 

991. Амніотична рідина, в яку занурений зародок, що розвивається, містить білки, вуглеводи, мінеральні солі, гормони, сечовину, а також злущені клітини плода. Який метод генетики застосовують для встановлення статі майбутньої дитини під час дослідження вмісту амніотичної рідини:

A. Імунологічний.

B. Близнюковий.

C. Генеалогічний.

D. *Біохімічний.

E. Цитогенетичний.

 

 

992. У подружжя похилого віку народився син, гетерозиготний за геном, який зумовлює гемофілію. Яка кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика:

A. 48.

B. 47.

C. *44.

D. 45.

E. 46.

 

 

993. У соматичних клітинах абортивного плода людини трисомія по хромосомі з 14-ї пари хромосом. Яка кількість автосом у його каріотипі?

A. 48.

B. *45

C. 44.

D. 47.

E. 46.

 

994. У соматичних клітинах абортивного плода людини трисомія за хромосомою 18-ї пари. Загальне число хромосом у каріотипі цього організму становить:

A. 48.

B. *47.

C. 44.

D. 45.

E. 46.

 

 

995. Дальтонізм виявляєтья у жінок-гомозигот за геном, який зумовлює дальтонізм, та в чоловіків, у генотипі яких міститься цей ген. Який каріотип чоловіка-гетерозиготи за цим геном?

A. 47, XХ, 13+.

B. 47, XХ, 18+.

C. 47, XХ, 21+.

D. *46, XY.

E. 47, XXY

 

996. Лікар-ендокринолог запідозрив у пацієнтки синдром Шерешевського-Тернера. Який метод генетики слід застосувати для уточнення діагнозу?

A. Імунологічний.

B. Близнюковий.

C. Генеалогічний.

D. Біохімічний.

E. *Цитогенетичний.

 

 

997. Каріотип - це повний набір хромосом однієї соматичної клітини. Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном, який зумовлює дальтонізм:

A. 47, XX, 21+

B. 48, ХХХХ.

C. *45, X0.

D. 47, XXX.

E. 46, XX.

 

 

998. У тримісячного плода триплоїдний набір хромосом. Який метод генетики використовують для встановлення кількості хромосом у соматичних клітинах плода:

A. Імунологічний.

B. Близнюковий.

C. Генеалогічний.

D. Біохімічний.

E. *Цитогенетичний.

 

999. До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з приводу безплідності. В ядрах більшості клітин епітелію його слизової оболонки щоки було виявлено по одному тільцю Барра. Це свідчить про те, що в пацієнта:

A. Синдром трисомії Х.

B. Синдром Едвардса.

C. Синдром Патау.

D. Синдром Шерешевського-Тернера.

E. *Синдром Клайнфельтера.

 

1000. До медико-генетичної консультації звернулися батьки новонародженого, в якого підозрюють синдром Дауна. Який метод генетики слід застосувати, щоб встановити діагноз: