Лечение может быть хирургическим или медикаментозным, основано на характере нарушения или нарушений, вызывающих бесплодие.
Сокращение. ВЗОМТ — воспалительные заболевания органов малого таза.
Примечания. • Для успешного оплодотворения яйцеклетка должна встретиться со сперматозоидом в течение суток после овуляции. Из практических соображений время, в течение которого овулировавшая яйцеклетка может быть оплодотворена, оценивают в 72 ч.
Мужское б. — неспособность мужчины к оплодотворению вследствие расстройств сперматогенеза, эрекции или эякуляции. В 1 мл эякулята в норме содержится около 60 млн сперматозоидов. В женских половых путях они сохраняют способность к оплодотворению до 6 сут. Примерно 200 из них достигают воронки маточной трубы, где обычно происходит встреча сперматозоида с яйцеклеткой. Сперматозоиды, не участвующие в оплодотворении, удаляются из женских половых путей или перевариваются фагоцитами.
Терминология. • Олигозооспермия — число сперматозоидов в 1 мл эякулята 20 млн и менее. • Азооспермия — полное отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости. • Первичная тестикулярная инфертильность характеризуется недостаточным сперматогенезом (гипосперматогенез), его отсутствием (асперматогенез) или дефектами сперматогенеза (например, блокадой на разных этапах). • Вторичное мужское б. развивается в различных ситуациях (например, обструкция семявыносящих путей, недостаточность гипоталамических и/или гипофизарных гормонов).
Этиология. • Неподвижные сперматозоиды. † При синдромах Картагенера и неподвижных ресничек сперматозоиды не передвигаются, хотя такие мужчины потенциально фертильны. В этих случаях проводят оплодотворение in vitro с последующим введением концептуса в матку. † Дефектная акросома (102530, Â, также À или полигенное) — отсутствие способности к оплодотворению вследствие нарушенного формирования акросом сперматид и сперматозоидов. По разным оценкам, эта патология обусловливает до 15% мужского б. Сперматозоиды имеют головку округлой формы, они подвижны, но невозможна акросомная реакция. † Азооспермия. Причины: дефекты сперматогенеза при мутациях гена одного из факторов азооспермии (*415000, фактор 1 азооспермии, Yq11, ген AZF, *400000, Yq, фактор 2 азооспермии, ген AZF2,Y-сцепленное наследование), лучевое поражение, непроходимость выводящих путей мужской половой системы. † Олигоспермия. Уменьшенный объём эякулята (<1 мл) вследствие патологии яичек и придатков, семенных пузырьков, желёз (предстательной, Купера, Литтре). • Обратимое мужское б. при длительном приёме ряда ЛС и воздействии нелекарственных химических веществ. † Циметидин. † Спиронолактон. † Сульфасалазин (салазосульфапиридин). † Антибластомные средства. † Кокаин. † Марихуана. † Химические вещества, применяемые в производстве и в быту. • Синдром Кляйнфелтера среди мужчин, страдающих б., наблюдают с частотой 1:9. • Синдром мужского б. (#308370, мутации андрогенового рецептора): азооспермия.
Коррекция мужского фактора б. • Медикаментозная: коррекция факторов, лежащих в основе нарушений (например, заболеваний щитовидной железы, избытка пролактина, нарушений питания и др.). • Искусственное осеменение спермой донора. • Хирургическая коррекция: восстановительная операция после стерилизации. • Хирургическое лечение варикоцеле.
Билирубин — красный жёлчный пигмент, находящийся в виде натриевой (растворимой в жёлчи) или кальциевой (нерастворимой в жёлчи) соли. Продукт восстановления биливердина, образуется в результате нормального и патологического разрушения эритроцитов.
Конъюгированный б., см. «Билирубин прямой».
Неконъюгированный б., см. «Билирубин непрямой».
Непрямой б. — фракция сывороточного билирубина, не соединившаяся в клетках печени с глюкуроновой кислотой (назван так потому, что реагирует с диазореактивом Эрлиха только после добавления этилового спирта). Û неконъюгированный б. Û несвязанный б. Û свободный б.
Прямой б. — фракция сывороточного билирубина, соединившаяся в гепатоцитах с глюкуроновой кислотой с образованием диглюкуронида билирубина (назван так потому, что напрямую реагирует с диазореактивом Эрлиха). Û связанный б. Û конъюгированный б.
Свободный б. — см. «Билирубин непрямой».
Связанный б. — см. «Билирубин прямой».
Биопсия — прижизненное взятие небольшого объёма ткани для микроскопического исследования с диагностической целью.
Аспирационная б. В опухоль вводят тонкую иглу, клетки засасывают в иглу и помещают на предметные стёкла.
Инцизионная б. Удаляют поверхностную или доступную часть опухоли. Проводят с целью постановки диагноза перед началом лечения.
Пункционная б. В опухоль вводят толстую иглу и берут столбик ткани. Поскольку при п.б. берут гораздо больше ткани, чем при аспирационной, то более вероятны осложнения (например, кровотечение), но образец больше и диагноз точнее.
Хориона б. — процедура, осуществляемая на 7–11 неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
Эксцизионная б. Полностью удаляют небольшую отдельную опухоль без широкого поля здоровых тканей; применяют, когда локальное удаление не осложнит лечение.
Бластомикоз (общее название) — глубокие и системные микозы, вызываемые дрожжевыми и дрожжеподобными грибами. Характеризуются развитием хронических гнойных гранулём. Типовой представитель — Blastomyces dermatitidis. Заболевание начинается как респираторная инфекция, распространяясь далее преимущественно в лёгкие, кости, кожу.
Блефарофимоз — короткая и узкая глазная щель.
Блокада сердца — патологическое замедление или полное прекращение проведения импульса от синусно-предсердного узла на предсердия, предсердно-желудочковый узел и нижележащие отделы проводящей системы.Высокие степени б.с. характеризует брадиаритмия, что может привести к головокружению, обморокам и внезапной смерти. Продолжительность зубцов и интервалов ЭКГ превышает нормальные величины; характерно несоответствие между ритмом предсердий и ритмом желудочков.
Классификация. • Межпредсердная блокада. • Синоатриальная блокада. • АВ блокада I степени. • АВ блокада II степени. • АВ блокада III степени. • Внутрижелудочковые блокады (блокады ветвей и ножек пучка Хиса).
Этиология. • Атеросклероз коронарных артерий. • Инфаркт миокарда. • Митральные пороки сердца, вызывающие гипертрофию предсердий. • Интоксикация сердечными гликозидами. • Лечение хинидином и другими антиаритмическими препаратами. • Гиперкалиемия. • Кардиомиопатии. • Ревмокардит. • Эссенциальная артериальная гипертензия. • Гипотиреоз. • Сифилис. • Протезирование сердечных клапанов. • Алкогольная интоксикация.
Проявления. Для б.с. характерны брадиаритмии, сочетающиеся с головокружением или обмороками вследствие снижения сердечного выброса.
ЛЕЧЕНИЕ
Лекарственная терапия (подавление парасимпатических влияний и стимуляция адренорецепторов). • Атропин — 0,5 мг в/в каждые 3–5 мин (или каждые 3–4 ч) до общей дозы 2 мг. • Изопреналина гидрохлорид (изадрин) — по 2,5–5 мг под язык 3–6 р/сут или 1–2 мг в 200–400 мл 5% раствора глюкозы в/в капельно со скоростью 2 мкг/мин; затем дозу титруют до достижения ЧСС 60–70 в мин. • Орципреналина сульфат по 10–20 мг внутрь каждые 3–4 ч или 5 мл 0,05% раствора в 200–400 мл 0,9% раствора NaClв/в капельно со скоростью 10–20 капель/мин.
Хирургическое лечение. При неэффективности атропина и тяжёлом общем состоянии — временная или постоянная электрокардиостимуляция.
Альтернирующая б. с. Чередование периодов нормальной проводимости и периодов её истощения (проявляется более или менее регулярным чередованием нормальных желудочковых комплексов ЭКГ с аберрантными или идиовентрикулярными).
Арборизационная б. с. Нарушение перехода возбуждения с конечных разветвлений проводящей системы сердца на сократительный миокард (например, при диффузных поражениях миокарда); проявляется на ЭКГ расширением желудочкового комплекса.
Атриовентрикулярные б. АВ-блокада — частичное или полное нарушение проведения возбуждения от предсердий к желудочкам; возникает на разных уровнях проводящей системы сердца (область предсердно‑желудочкового узла, предсердно‑желудочковый пучок, обе его ножки или правая ножка и оба разветвления его левой ножки одновременно) Û предсердно‑желудочковая б.с.
Атриовентрикулярная неполная б. с. — замедление проведения возбуждения от предсердий к желудочкам и/или выпадение отдельных комплексов сокращений желудочков.
Атриовентрикулярная полная б. с. Полное прекращение проведения возбуждения от предсердий к желудочкам. При этом предсердия и желудочки сокращаются независимо друг от друга (АВ– диссоциация) Û полный поперечный блок.
По клиническим проявлениям различают три степени АВ-блокады.
• I степень — удлинение интервала PR (PQ) более 200 мс вследствие замедления проведения импульса через АВ-соединение. Причинами могут быть увеличение тонуса парасимпатической нервной системы, приём ЛС (сердечных гликозидов, b-адреноблокаторов, верапамила, дилтиазема), а также поражения проводящей системы (фиброз, миокардит).
• II степень подразделяется на два типа.
тип Мобитца I характеризуется периодикой Венкебаха — удлинением интервала PR от сердечного цикла к циклу вплоть до прекращения проведения импульса на желудочки и выпадения комплекса QRS. Причины возникновения этого типа АВ-блокады аналогичны таковым при АВ-блокаде I степени. Дополнительно к этиологическим факторам относят инфаркт миокарда нижней стенки левого желудочка.
тип Мобитца II характеризуется внезапным выпадением комплекса QRS без предшествующего удлинения интервала PR (при этом интервал PR может быть как постоянно нормальным по продолжительности, так и постоянно удлинённым более 200 мс). В этом случае блокада обычно возникает ниже АВ-соединения. Наиболее частые причины этого типа АВ-блокады — инфаркт миокарда нижней стенки левого желудочка, фиброз проводящей системы сердца (болезнь Лева), хирургические вмешательства на сердце. АВ-блокада II степени 2 типа обычно имеет тенденцию к прогрессированию и переходу в АВ-блокаду III степени.
• III степень АВ-блокады характеризуется отсутствием проведения импульса на желудочки. Ритм желудочкам задаётся из центров автоматизма низшего порядка — желудочков. Частота сокращений желудочков обычно составляет 35–50 в минуту. При редком ритме сокращения желудочков, независимо от степени АВ-блокады (II или III), возможны головокружения и обмороки в результате ухудшения мозгового кровообращения (приступы Морганьи – Адамса – Стокса).
Лечение. При I степени АВ-блокады необходимость в лечении отсутствует. При II степени АВ-блокады (тип Мобитца II), АВ-блокады III степени при наличии симптомов (головокружение, обмороки) показана установка электрокардиостимулятора.
Бифасцикулярная б. с. Сочетание б.с. правой ножки пучка Хиса (предсердно‑желудочкового пучка) с блокадой одной из ветвей левой ножки или блокада обеих ветвей левой ножки при сохранении проведения возбуждения по правой ножке.
Внутрижелудочковые бб. Нарушение проведения импульса по левой или правой ножкам пучка Хиса приводит к удлинению интервала QRS. Различают полную (интервал QRS удлиняется более 0,12 с) и неполную (ширина интервала QRS составляет 0,10–0,12 с) блокаду ножек пучка Хиса. Блокироваться могут также ветви (передняя или задняя) левой ножки пучка Хиса. Кроме того, блокада ножек пучка Хиса может быть постоянной или преходящей (перемежающейся).
Полная блокада правой ножки пучка Хиса возникает чаще, чем блокада левой. Она может появляться и у здоровых лиц (без заболевания сердца). Причинами полной блокады правой ножки пучка Хиса могут быть врождённые пороки сердца (например, дефект межпредсердной перегородки), приобретённые пороки сердца (например, стеноз митрального отверстия), ИБС. Признаки. • Ширина комплекса QRS более 0,12 с. • Трёхфазный (rSR’) комплекс в отведениях V1–V3 с дискордантными сегментом ST и зубцом Т. • Широкие зубцы S в отведении V6.
Неполная блокада правой ножки пучка Хиса характеризуется комплексами типа rSR’ в отведениях V1–V3 при нормальной длине интервала QRS.
Полная блокада левой ножки пучка Хиса наиболее часто — признак органического поражения сердца. Причинами её могут быть ИБС, гипертоническая болезнь при длительном течении, пороки аортального клапан, кардиомиопатии. Внезапное появление блокады левой ножки пучка Хиса может быть одним из проявлений инфаркта миокарда. ЭКГ-признаки. • Ширина QRS более 0,12 с. • Широкие зубцы R в отведениях V5, V6, I, aVL с дискордантными сегментом ST и зубцом Т. • Низкоамплитудные (невысокие) зубцы R и глубокие зубцы S в отведениях II, III, aVF. • Низкоамплитудные (маленькие, могут даже отсутствовать) зубцы R и глубокие зубцы S в отведениях V1–V3, сегмент ST в этих отведениях может быть расположен выше изолинии.
Блокада ветвей левой ножки пучка Хиса. Левая ножка пучка Хиса имеет две ветви. Передняя ветвь, более длинная и тонкая, снабжается кровью из одного сосуда. Задняя ветвь превышает по толщине переднюю, её кровоснабжение осуществляется двумя сосудами. Это объясняет тот факт, что задняя ветвь левой ножки пучка Хиса блокируется реже передней. Причиной блокады задней ветви левой ножки пучка Хиса, как правило, выступает выраженная ИБС. Причинами блокады передней ветви левой ножки пучка Хиса могут быть ИБС, кардиомиопатии, кальцификация аортального клапана, преходящая гиперкалиемия. Изредка блокаду передней ветви левой ножки пучка Хиса обнаруживают в норме. Блокада ветвей левой ножки пучка Хиса обычно не приводит к расширению комплекса QRS, но выражается в резком отклонении электрической оси сердца во фронтальной плоскости.
ЭКГ-признаки блокады передней ветви левой ножки пучка Хиса. • Отклонение электрической оси сердца влево (–45° и менее). • Ширина комплексов QRS менее 0,1 с. • Маленькие зубцы R и глубокие зубцы S в отведениях II, III, aVF, маленькие зубцы Q в отведениях I, aVL.
ЭКГ-признаки блокады задней ветви левой ножки пучка Хиса. • Отклонение электрической оси сердца вправо (более +120°) • Ширина комплексов QRS менее 0,10 с. • Маленькие зубцы Q и высокие зубцы R в отведениях II, III, aVF, маленькие зубцы R в отведениях I, aVL.
Внутрипредсердная б. с. — нарушение проведения возбуждения в миокарде предсердий (на ЭКГ проявляется только расширением и деформацией зубца Р).
Входа б. с. Невозможность распространения возбуждения на определённый участок миокарда вследствие временной или стойкой утраты клетками этого участка способности проводить возбуждение.
Выхода б. с. Невозможность выхода возбуждения за пределы определённого участка миокарда вследствие временной или стойкой утраты клетками этого участка способности проводить возбуждение.
Левой ножки пучка Хиса б. — полное прекращение проведения возбуждения по левой ножке предсердно‑желудочкового пучка или одновременно по её передней и задней ветвям. См. «Блокада сердца внутрижелудочковая».
Монофасцикулярная б. с. Изолированная блокада правой ножки и (или) одной из ветвей левой ножки пучка Хиса (предсердно‑желудочкового пучка). См. «Блокада сердца внутрижелудочковая».
Периинфарктная б. с. Транзиторная б.с. в отделах проводящей системы сердца, прилежащих к некротизированному участку при инфаркте миокарда.
Правой ножки пучка Хиса б. Полное прекращение проведения возбуждения по правой ножке предсердно‑желудочкового пучка. См. «Блокада сердца внутрижелудочковая».
Предсердно ‑ желудочковая б. с. см.«Блокада сердца атриовентрикулярная».
Синоатриальная б. — замедление проведения импульсов из синусно-предсердного узла к предсердиям или их блокирование на участке между синусно-предсердным узлом и предсердием. Различают три степени с.б. • I степень характеризуется задержкой проведения импульса от синусового узла к предсердию. На ЭКГ её не выявляют (определяют только с помощью электрофизиологического исследования). • II степень может быть двух типов. Тип 1 характеризуется периодикой Венкебаха (постепенное укорочение интервала PP вплоть до укорочения очередного цикла). Тип 2 проявляется внезапным удлинением интервала РР до расстояния, кратному обычным интервалам РР (например, 2 РР, 3 РР). • III степень — остановка синусно-предсердного узла. В этом случае на ЭКГ регистрируется изолиния, а затем активизируется нижележащий водитель ритма либо возникает асистолия. С.б. возникает при электролитных нарушениях, воздействии ЛС (сердечные гликозиды, антиаритмические средства I класса) или при изолированном поражении синусового узла. При выраженной брадикардии с соответствующими симптомами (головокружение, обмороки, приступы Морганьи – Адамса – Стокса) рекомендуют установку электрокардиостимулятора.
Трифасцикулярная б. с. Постепенно развивающаяся полная АВ–б.с., при которой происходит последовательное вовлечение в процесс всех разветвлений предсердно‑желудочкового пучка.
Блокаторы кальциевых каналов (блокаторы медленных кальциевых каналов, антагонисты кальция) — класс ЛС, способных ингибировать вход Ca2+ в клетку. Вследствие своих фармакологических эффектов (отрицательный инотропный, хронотропный и дромотропный эффект) препараты имеют особое значение в терапии сердечно‑сосудистых заболеваний. Представители — нифедипин, верапамил, дилтиазем, никардипин, исрадипин и др. Û блокаторы медленных кальциевых каналов Û антагонисты кальция.
Блот-гибридизация по Саузерну — идентификация участка ДНК, содержащего искомую нуклеотидную последовательность, путём гибридизации разделённых гель-электрофорезом и фиксированных на твёрдом матриксе фрагментов ДНК с меченым комплементарным ДНК-зондом.
Болезни
Аутоиммунные бб. (#109100) — бб., в патогенезе которых основная роль принадлежит аллергической реакции на аутоантигены: alopecia areata (гнёздная алопеция), витамин B12‑дефицитная анемия, синдром Шмидта (аутоиммунный полигландулярный синдром II), СКВ, синдром Шёгрена, аутоиммунная гемолитическая анемия.
Витаминной недостаточности б. — синдромы, обусловленные недостаточным поступлением, а также повышением потребности или нарушением усвоения витаминов на фоне нормального содержания в пище. Клинические проявления развиваются медленно, что существенно затрудняет диагностику. Чаще возникают сочетанные формы недостаточности витаминов; изолированные формы наблюдают редко. Классификация. • По этиологии: экзогенные, или первичные, гиповитаминозы возникают вследствие недостатка содержания витамина в пище; эндогенные, или вторичные, гиповитаминозы связаны с нарушением всасывания витаминов в ЖКТ или повышенным их потреблением. • По степени недостаточности витамина: прегиповитаминоз, гиповитаминоз, авитаминоз. • По числу витаминов, недостаточность которых обусловила клиническую картину —моногиповитаминозы и моноавитаминозы, полигиповитаминозы и полиавитаминозы (возникают гораздо чаще моногипо- и моноавитаминозов).
Этиологические факторы
• Экзогенные. † Длительное однообразное питание с недостаточным содержанием белка. † Особое значение придают питанию консервированной пищей и сухими продуктами, содержащими недостаточное количество витаминов. † Тепловая обработка в процессе приготовления пищи способна разрушить или изменить структуру витаминов. Особенно чувствителен к высокой температуре витамин С.
• Эндогенные. † Беременность и период лактации. † Чрезмерно низкая или высокая температура окружающей среды, регулярно и/или в течение продолжительного времени воздействующая на организм (в том числе в холодное время года — одна из причин сезонности гиповитаминозов). † Длительное физическое или нервно-психическое напряжение. † Период реконвалесценции при хронических заболеваниях. † Дисбактериоз, в том числе вызванный приёмом антибиотиков (например, тетрациклина). † Заболевания ЖКТ, сопровождающиеся симптомами мальабсорбции и мальдигестии. † Нарушение проходимости жёлчных путей (опухоль, закупорка камнем и др.) сопровождается прекращением поступления жёлчи в кишечник, что обусловливает нарушение всасывания жирорастворимых витаминов. † Тяжёлые инфекционные заболевания. † Гельминтозы (повышают потребность в витаминах и нарушают их всасывание).
Факторы риска. • Алкоголизм. • Наркомания. • Парентеральное питание. • Гемодиализ. • Другие гиповитаминозы. • Первый год жизни. • Пожилой возраст. • Низкий социальный статус. • Длительное применение слабительных средств. • Генетические заболевания (например, абеталипопротеинемия). • Хирургические операции на органах ЖКТ.
Клиническая картина полиморфна, особенно в случае полигиповитаминоза. Особенно часты слабость, снижение памяти, трудоспособности, нарушений сна, понижение аппетита, одышка при обычной физической нагрузке.
• Прегиповитаминоз (субнормальная обеспеченность витаминами). Характерны общие проявления в виде слабости, повышенной утомляемости, нарушения сна, аппетита. Наличие витаминной недостаточности на этой стадии можно обнаружить только при применении лабораторных методов исследования.
• Гиповитаминоз (относительный дефицит витамина или витаминов). Проявляется характерными для того или иного вида витаминной недостаточности клиническими симптомами. Диагноз подтверждают лабораторными исследованиями (определение содержания витамина в сыворотке или в цельной крови [часто более информативно], экскреция витамина или продуктов его метаболизма с мочой).
• Авитаминоз. Крайняя степень витаминной недостаточности вследствие полного или почти полного отсутствия поступления витамина в организм. Проявляется характерной симптоматикой и значительным снижением содержания витамина в организме.
Лечение обычно амбулаторное. Госпитализация показана при тяжёлом течении.
Тактика ведения. • Лечение основного заболевания • Пероральное или парентеральное возмещение витаминов.
Диета • При гиповитаминозах, связанных с недостаточным поступлением витамина или витаминов с пищей, необходима консультация диетолога. • Воздержание от употребления алкогольных напитков.
Примечание: см. также статью «Гиповитаминоз».
Врождённые — бб., проявившиеся при рождении (чаще, но не обязательно наследственные).
Идиопатические — бб., причина которых неясна.
Коллагеновые бб. — группа генерализованных бб., поражающих соединительную ткань и характеризующихся фибриноидным некрозом или васкулитом. К к.бб. относят СКВ, системную склеродермию, ревматоидный артрит, ревматическую лихорадку, узелковый периартериит и дерматомиозит. Термин «коллагеновые бб.» неточен, т.к. не показано, что первично или преимущественно поражаются именно коллагены (речь идёт скорее об использовании понятия «коллаген» как синонима термина «соединительная ткань»). Û коллагеново‑сосудистые бб. Û коллагенозы.
Лизосомные (иногда «бб. накопления») — группа наследственных бб., характеризующихся унаследованной недостаточной продукцией лизосомных ферментов.
Мультифакториальные (многофакторные) — бб., которые развиваются в результате взаимодействия определённых комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.
Обструктивные бб. лёгких развиваются при нарушениях функции внешнего дыхания, характеризуются снижением проходимости дыхательных путей и возрастанием сопротивления воздушному потоку
Накопления бб. (болезни депонирования, тезаурисмозы) — наследственные болезни, вызванные нарушениями обмена, проявляющиеся прогрессирующим отложением веществ определённого типа в клетках различных тканей, например, гликогенозы
Лизосомные н. бб. характеризуются неспособностью ферментов лизосом (вследствие дефектов их синтеза или структуры) расщеплять метаболиты. Так, болезнь Тэя ‑ Сакса развивается вследствие недостаточности гексозаминидазы A (в нейронах накапливается моносиалоганглиозид); синдром Хюрлер: недостаточность a‑ L ‑идуронидазы (во многих тканях и органах возрастает количество гликозаминогликанов); гликогеноз типа 2: недостаточность лизосомальной a‑1,4‑глюкозидазы (избыточное содержание гликогена в сердце, скелетных мышцах, печени и мозге).
Пероксисомные н. бб. — наследственные бб. обмена веществ, обусловленные нарушением биогенеза или функции пероксисом. Синтез плазмалогенов недостаточен, нарушена организация органоидов или пероксисомы отсутствуют полностью. К этой группе болезней отнесены синдромы Целлвегера, болезнь Рефсума, адренолейкодистрофия новорождённых, гиперпипеколическая ацидемия. При этом в крови повышено содержание фитановой кислоты и длинноцепочечных жирных кислот. При хондродисплазии точечной ризомелической, некоторых формах ихтиоза и наследуемой катаракты происходит накопление фитановой кислоты, но не длинноцепочечных жирных кислот.
Наследственные — бб., для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.
Семейные — бб., наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях.
Соединительной ткани бб. — группа генерализованных бб., поражающих соединительную ткань, особенно бб., для которых не показано менделевское наследование. Типичны ревматическая лихорадка и ревматоидный артрит. Сюда же относят коллагеновые бб.
Хромосомные бб. — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при х.б. включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала.
Классификация
• Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гаплоидному набору [23n]). † Триплоидия (у живорождённых), см. «Триплоидии». † Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).
• Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет).
† Моносомии аутосомные (наблюдают крайне редко).
† Трисомии аутосомные: ‡ Синдром Дауна (трисомия 21), ‡ Синдром Эдвардса (трисомия 18), ‡ Болезнь Патау (трисомия 13), ‡ Трисомия 8. † Моносомии по половым хромосомам: ‡ Синдром Тёрнера (45X), ‡ Моносомии по Y хромосоме не бывает.
† Трисомии (и полисомии) по половым хромосомам: ‡ Трисомия и полисомия Х (47XXX), ‡ Синдром Кляйнфелтера (47XXY), ‡ Поли‑Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.
• Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, но они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции.
