( ) : , ‑ , 9 70 . , . . 11p- 11, 11p13; () 13q- 13; , , ‑ : , 18, ‑ . 19, 20, 21 22 . , 21q- 22q-, .
() .
. , , ; , : ( ) , ( ), , .
Rh‑ ., . Rh‑.
. , ; , , , ‑ . : 4:100 000. .
.
( ). . . ( , ). (, , ). . . . . ( ). . . , a- , .
, ( ); , .
. . . (103230, Â): , , . (*240200, r): , , , , , , . (*300200, Xp21.3p21.2, DAX1, r). (*138040, 5q31, GRL, Â; *202200 [ MC2R, 18p11.2, r]): , ; . . . .
|
|
. ( ). , , .
. . . . . . ( ). . . . .
(, , ).
, , , , . : , , , , , .
. ( 130 /). ( 5 /). . . , ( ). ( ). 17- . .
. - . (, ).
‑ ., . B12‑.
. , 50 ( [ 65 ] ..) , ( t‑ ), ( b‑ , ). Û (. . , *104760).
‑ ., . .
., . p .
. . .
. ( .) .
., . .
. (polycythemia vera), . .
., . .
‑ ‑ ., . .
. ., , , . Û Û ‑ Û Û .
|
|
., . .
‑ . ( ‑ .), . .
. , .
. .
. (230800, 1q21, GBA, r) ( [ b‑]), , , , , . : , , , . : , .
. , . .
. , 21‑ . , , , ( ) : , , , , , , . . Û 21‑ Û .
. CLCN5 ( , 300008), (À, ).
. / , (5:1) , , , . : Adiposis dolorosa, , , , , .
. ., .
., . .
. (70% ). 2040 . 5 , .
. . . . . ( 10% ) . : ( ) , ( 20% ). ( ) . ( 90% ). -- . ( , ). ( 80% ). , . . () . , .
|
|
. : ( ). ( ) , . : . . () - , . ( ). / . . . (, , , ). ( ). ( ), - . , , . .
. .
. .
. () , , . 96% .
(. 01). () (, ).
¸. 01
¸. 01 , .
01. .
1 |
2 |
3 |
: , , , |
( ) |
: 1. : ( , , , , , , , , ); ; . 2. , . 3. 55 34 , ( , , , , ). 75 .
|
|
. , 1983 . (1979).
( )
: , ; ; : , , .
: (), ().
. , , , . Û . Û ‑ .
. NPH1. , .
. (, 248600) (, , , , , ). 1:300 000. : (. ). .
‑ . ‑ ; , ( [] , ) , , ( ). Û ‑.
. , . . NOD2 16. , , . Û Û .
., . .
. ( [Lyme, , ], . 1980 .) , , , , . Û Û .
. . , , . , , . : Â, 115000, 108770 , *115080.
. , , L. pneumophila.
˸ . , , (, ) .
˸ . (, .), , , ‑ . , . . Û ˸ Û Û Û .
., . .
. , ( ), , , , . : , .
|
|
Hb . , . , Hb (, Hb ).
. ( , ) , , ; ( ) . , .. (257200, , 3.1.4.12, 11p15.4p15.1, SMPD1). : , . : , , , , , , , .
. ( ) ; , , . . : , (r) 4 (a3), a3; Â, À.
., . .
. ( , , ) , , , .
, ( 4‑5 ). . .
., . .
. (r) (. , PEX1, PHYH, PAHX). : , , , , , , , , , ; , ( ), , , . .
. , , . : - , , , (, , , ), (, ). . . Û Û Û - Û .
. ., , ( , .). I I III. , , .
. , . Û Û Û Û Û .
. (*205400, , r) A1 ( ), , , , , , . : . . (Tangier), (, ), .
., . .
Ig . , Ig (), () Ig a, g m. . a- , a-. g- , , , g-. : , . m- , , ; , m-.
. ( ‑ ), . .
. . , , , , . Tropheryma whippelii. Û .
. a‑ (*301500, 3.2.1.22, À), , . , , . Û Û Û Û .
. (*193400, 12pterp12, VWF, F8VWF, Â; *277480, r; *177820, .. []) (VIII:R, ), . . . , VIII:R III , VIII:R , . : VIII, . : , , , , , , , , , .