Различные нарушения трансмембранного переноса аминокислот встречаются в общей популяции в 0,3–0,6%.
Их причины: мембранопатии различного генеза (первичные — моногенные дефекты и вторичные).
Мембранопатии приводят к нарушениям транспорта аминокислот на нескольких этапах: – из кишечника в кровь, – из крови в гепатоциты, – из первичной мочи в кровь, – из крови в клетки органов и тканей.
Примеры патологии: синдром Фанкони, цистинурия, цистиноз нефропатический, отравления солями тяжёлых металлов (например, меди, кадмия, свинца, ртути), эндотоксинемии (например, интоксикация избытком соединений меди).
Расстройства метаболизма аминокислот
Нарушения обмена аминокислот, как правило, существенно изменяют метаболизм белков и приводят к существенным расстройствам обмена овынуклеинх кислот, липидов, витаминов, углеводов, электролитов и воды.
По происхождению выделяют первичные (наследственные, врождённые) заболевания, например, такие как фенилкетонурия, тирозинопатии (альбинизм, тирозинемии, тирозинозы), алкаптонурия, ацидемия изовалериановая, лейциноз, гомоцистеинурия и вторичные (приобретённые, симптоматические) расстройства метаболизма аминокислот.
Нарушение содержания белков в плазме крови
Уровень протеинемии является результатом соотношения процессов протеосинтеза и протеолиза в различных тканях и органах. В норме содержание белков в плазме крови составляет около 7% её массы. Белок крови представлен альбуминами (около 56%) и глобулинами (примерно 44%).
Диспротеинемии — типовые формы нарушения содержания белков в плазме крови. Среди диспротеинемий выделяют гиперпротеинемии, гипопротеинемии и парапротеинемии (рис. 10–3).
Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 10 03 Типовые нарушения содержания белков в плазме крови»
Рис. 10–3. Типовые нарушения содержания белков в плазме крови.
Гиперпротеинемии
Различают две разновидности увеличения общего содержания белков в плазме крови: гиперсинтетическую и гемоконцентрационную.
При гиперсинтетической (истинной, протеосинтетической) гиперпротеинемии наблюдается гиперпродукция либо нормального белка (например, Ig, либо парапротеинов (например, при B-лимфоцитарных лейкозах, плазмоцитомах, миеломной болезни);
Гемоконцентрационная (ложная) гиперпротеинемия развивается в результате гемоконцентрации без усиления протеосинтеза (например, при ожоговой болезни, диарее, повторной рвоте, длительном усиленном потоотделении).
Гипопротеинемии
Выделяют два варианта уменьшения общей концентрации белков в плазме крови: гипосинтетический и гемодилюционный.
Гипосинтетическая (истинная) гипопротеинемия. По ее происхождению она может быть двух видов:
первичной (наследственной или врождённой; например, гипопротеинемия при болезни Брутона);
вторичной (приобретённой, симптоматической; например, при печёночной недостаточности, белковом голодании, почечной недостаточности, ожоговой болезни).
Гемодилюционная гипопротеинемия. Она обусловлена гиперволемией (например, при гиперальдостеронизме или почечной недостаточности).
Парапротеинемии
Парапротеинемии наблюдают обычно при: – миеломной болезни (опухолевые плазмоциты продуцируют аномальные лёгкие или тяжёлые цепи молекул Ig) и – лимфомах (лимфоцитарных или плазмоцитарных); лимфомы синтезируют аномальные IgM, обладающие повышенной агрегируемостью.
