Болезни с наследственным предрасположением называют также многофакторными, так как их возникновение определяется взаимодействием наследственных и средовых факторов. В основе предрасположенности к болезням находится генетическое разнообразие (генетический полиморфизм) популяций по ферментам, структурным, транспортным белкам, антигенным системам и т.д.
Количественная оценка вклада наследственного и средового факторов при возникновении болезней с наследственным предрасположением рассчитывется по специальным формулам Наиболее адекватен рассчет коэффициента наследуемости (Н) и роли средовых факторов (Е, от англ. environment – окружающая среда) по формуле, предложенной Хольцингером:
Ы Вёрстка. Вставить файл «Формула Глава 04 Коэффициент Хольцингера 1»
,
где
100 – Кдз;
Кмз – % конкордантных по данному признаку (болезни) в данной выборке монозиготных близнецов (по отношению ко всей их популяции);
Кдз – % конкордантности по данному признаку (болезни) в данной выборке дизигот по отношению ко всей популяции близнецов.
С учётом коэффициента Хольцингера можно рассчитать роль факторов окружающей среды в возникновении любой патологии — коэффициент E:
Ы Вёрстка. Вставить файл «Формула Глава 04 Коэффициент Хольцингера 2»
Частота болезней с наследственным предрасположением достигает более 90% от всех неинфекционных форм патологий. К таким болезням относятся ИБС, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, ряд психических заболеваний, СД, ревматические болезни, язвенная болезнь желудка, ВПР и многие другие.
Виды многофакторных болезней
Болезни с наследственным предрасположением дифференцируют на группы в зависимости от числа генов, определяющих предрасположенность: на моногенные и полигенные.
Моногенные заболевания
Моногенные болезни с наследственным предрасположением вызываются одним мутантным геном и возникают при действии конкретного (часто специфического) и обязательного фактора внешней среды. К разрешающим факторам относятся загрязнение среды (химическими соединениями, пылевыми частицами), пищевые вещества и добавки, ЛС. Примерами могут служить: – непереносимость лактозы (при мутантной форме гена лактазы употребление молока приводит к развитию кишечного дискомфорта и поноса); – поражение периферических нервов (проявляющееся невритами у гомозигот по мутантному аллелю гена, регулирующего реакцию ацетилирования изониазида) при введении пациенту этого противотуберкулёзного препарата препарата.
Полигенные болезни
Предрасположенность к развитию полигенных болезней определяется взаимодействием нормальных и/или изменённых (мутировавших) генов. Каждый из них по отдельности не приводит к развитию заболевания. Индивид с такой комбинацией генов достигает «порога возникновения» болезни и заболевает. Этот порог может быть преодолён под действием определённого фактора окружающей среды.
