34. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.
35. Медицинадағы жасуша құрылымның өзгеруінің маңызы
36. Хромосом типтері және олардың сипаттамалары.
37. Хромосомалардың жіктелуі. Денверлік және Париждік номенклатура.
38. Кариотип анықтамасы, медико-генетикалық маңызы
6.5. Оқыту әдістері: ауызша / жазбаша сұрау, тестілеу.
6.6.Әдебиеттер:
Негізгі:
6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.
6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.
6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
6.6.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009.
6.6.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006.
6.6.7. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.
6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.
6.6.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
6.6.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.
6.6.11. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
Қосымша:
6.6.12. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.
6.6.13.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.
6.6.14. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.
6.6.15. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.
6.6.16. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
6.6.17. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
6.6.18. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.
Бақылау
6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
6.7.1.1. Тарау сұрақтары бойынша ауызша/жазбаша сұрау.
6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 13 нұска.
6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру
6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
1. Прокариот генінің құрылысының сызбасын сызу және геннің барлық суббірліктерінің функциональдық маңызын түсіндіру.
2. Эукариот генінің құрылысының сызбасын сызу және геннің барлық суббірліктерінің функциональдық маңызын түсіндіру
3. Жасушадағы тұқым қуалау ақпаратының тасмалдану типтері және бағыттарының сызбасын сызу және түсіндіру.
4. ДНҚ репликациясының ұстанымдарының сызбасын сызу және түсіндіру.
5. ДНҚ –ның бастаушы және ілесуші тізбектерінің репликациясының сызбасын сызу және түсіндіру.
6. ДНҚ репликациясына қатысатын, негізгі ферменттерді атау және репликация үрдісіндегі олардың маңызын түсіндіру.
7. Сызықты ДНҚ молекуласы ұштарының толық репликацияланбау себебін, ұзару механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.
8. Транскрипция үрдісіне анықтама беру және сызбасын сызу, прокариот транскрипция үрдісіне қатысатын ферменттердің құрылысы мен қызметін, транскрипция сатыларын сипаттау.
9. Транскрипция үрдісіне анықтама беру және сызбасын сызу, эукариот транскрипция үрдісіне қатысатын ферменттердің құрылысы мен қызметін, транскрипция сатыларын сипаттау
10. Эукариоттардың ядролық а-РНҚ пісіп жетілу үрдісінің сызбасын сызу және түсіндіру.
11. РНҚ, типтері, құрылысы, қызметі.
12. Геннің трансляция үрдісінің сызбасын сызу және түсіндіру, трансляция үрдісіне қатысатын ферменттерді,сатыларын, олардың рөлін сипаттау.
13. Генетикалық код, анықтамасы, қасиеттері, геннің трансляция үрдісіндегі олардың рөлі.
14. Гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделінің сызбасын сызу және түсіндіру
15. Тұқым қуалайтын материалының ұйымдасуының әртүрлі деңгейлерінің сызбасын сызу және түсіндіру
16. Хроматин, анықтамасы, құрылысы, типтері, функциональдық маңызы.
17. Хромосомалардың классификациясы. Хромосомалардың Денверлік және Париждік номенклатурасының ұстанымдары, оның медициналық маңызы.
18. Кариотипке анықтама беру. Сау адамның және хромосомалық аурумен ауыратын адамдар кариотипін жазу
6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
7.3.1. Әңгімелесу барысында материалды дұрыс жеткізу.
10 - тәжірибелік сабақ
