ДНК диагностика СГХС гиперхолестеринемии
ДНК диагностика проводится с целью идентифи- Для этой формы СГХС характерны следующие
кации мутации генов, ответственных за развитие забо- клинические и лабораторные признаки:
левания. К настоящему времени установлены мутации • дебют ИБС в возрасте 30-40 лет;
трех генов, которые вызывают СГХС (ген ЛНП рецеп- • уровни ОХС в пределах значений 7-12 ммоль/л;
тора, ген апопротеина апо В-100 и ген фермента-кон- • уровень ТГ обычно не превышает нормальных
вертазы рецептора ЛНП — PCSK9). ДНК- тест имеет значений, но в отдельных случаях может быть повы-
высокую чувствительность (90-99,5%), но не всегда шен (например, у лиц с сопутствующим СД и/или
дает положительный ответ. Положительный тест ДНК с ожирением);
Таблица 5
Алгоритм диагностики СГХС по критериям британского руководства (S. Broom)
• уровень ХС-ЛВГТ нормальный или снижен;
• туберозные ксантомы, которые, так же как и при гомозиготной форме СГХС, локализуются на разгибательных поверхностях пястно-фаланговых, локтевых, коленных суставов, в местах прикрепления коленных сухожилий к большеберцовой кости, утолщение ахилловых сухожилий, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы.
При наличии перечисленных признаков диагноз СГХС весьма вероятен. Для уточнения характера мутации генов ЛНП рецептора или апо В необходимо провести генетическую диагностику и так же обследовать ближайших родственников больного, желательно с проведением у них генетического теста на СГХС.
У больных с СГХС необходимо выявить и скор-регировать все дополнительные ФР развития атеросклероза, такие как СД, АГ, курение, в том числе и пассивное.
Терапию больных с СГХС желательно проводить в условиях специализированной липидной клиники (липидного кабинета), которые пока отсутствуют в нашей стране и их функцию берет на себя кардиолог. Важнейшим компонентом терапии является соблюдение больным предписанной диеты с низким содержанием насыщенных жиров (идеально, если диетическая терапия назначается совместно со специалистом — диетологом). Из медикаментозных средств назначают статины в средних и высоких дозах, часто в комбинации с экстракорпоральными процедурами (плазмаферез, иммуносорбция ХС-ЛНП, см. раздел «Экстракорпоральные методы лечения дислипиде-мий»).
Ниже приведены общие принципы наблюдения и лечения больных, страдающих СГХС.
9.5. Общие принципы ведения и лечения больных с СГХС 9.5.1. Дети и взрослые
Дети и взрослые, у которых предполагается диагноз «определенная СГХС», должны быть направлены к специалисту липидологу-кардиологу для уточнения диагноза (по мере возможности, желательно проведение генетической диагностики). Целесообразно обследовать у специалиста всех ближайших родственников пациента. ДНК диагностика является наиболее точным и чувствительным методом для постановки диагноза СГХС. С ее помощью можно выявить дефект гена уже в пренатальном периоде на единичных клетках зародыша. Существенным преимуществом ДНК-диагностики является возможность выявления СГХС у детей, у которых еще нет гиперхолестеринемии и тем более ИБС. ДНК-диагностика позволяет начать превентивную терапию раннего развития атеросклероза и его осложнений. В постановке диагноза следует помнить, что у детей с СГХС в возрасте 11 лет, средний уровень ОХС достигает 7,7 ммоль/л, а ХС-ЛНП -
24 Приложение 3 к журналу "Кардис
6,0 ммоль/л, в то время как у здоровых детей такого же возраста — 4,7 ммоль/л и 2,8 ммоль/л, соответственно.
