Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


√енетическое консультирование




Ѕольшинство рецессивных генов не про€вл€ютс€. —ледовательно, большинство из нас никогда не узнают о том, носител€ми каких видов дефектов генов мы €вл€емс€. ќднако все мы, веро€тно, несем в себе от 5 до 8 чреватых потенциальным летальным исходом генов помимо многих генов, €вл€ющихс€ менее вредоносными.

÷енную информацию о вашем генотипе, о генотипе вашего потенциального партнера вы можете получить при помощи генетического консультировани€. Ёто широкодоступный источник информации (хот€, обычно, и не очень дешевый), помогающий потенциальным родител€м оценить степень генетических факторов риска, св€занных с рождением ребенка, и прин€ть сознательное решение по этому вопросу. √енетическое консультирование включает анализ медицинских карт родителей и семейных историй дл€ конструировани€ генетической Ђродословнойї, анализ крови матери и, возможно, отца и пренатальный анализ развивающегос€ ребенка. ƒанные о родител€х и пренатальный анализ помогают вы€вить многие хромосомные или генетические аномалии, в том числе все нарушени€, приведенные в табл. 3.1 и 3.2, и более нескольких сотен других расстройств.

¬ случае обнаружени€ при генетическом консультировании наличи€ у родителей наследственного генетического нарушени€ консультант оценивает риск его про€влени€ у будущего ребенка и предлагает возможные альтернативы, если пара полагает, что риск слишком велик. —реди таких альтернатив Ч усыновление, либо искусственное оплодотворение, с использованием донорской €йцеклетки или сперматозоидов.  роме того, генетические консультанты обладают подготовкой в области поддерживающих и психотерапевтических техник дл€ оказани€ потенциальным родител€м необходимой помощи. √енетическое консультирование развиваетс€ и превращаетс€ в высокоспециализированную дисциплину (см., например, Peters, Djurdjinovic & Baker, 1999). ¬ частности, генетические консультанты удел€ют все больше внимани€ образовательному уровню и различным установкам, культуральным многообразным предпосылкам своих клиентов Ч факторам,

√лава 3. Ќаследственность и среда "J 25

вли€ющим как на потенциальные решени€, принимаемые родител€ми, так и на способы их совладани€ с любыми получаемыми плохими новост€ми (Cohen, Fine & Pergament, 1998; Greb, 1998).

¬ табл. 3.3 обобщаютс€ характеристики индивидов, которым рекомендуетс€ прохождение генетического консультировани€.

“аблица 3.3 ѕоказани€ к генетическому консультированию

—емейна€ истори€

Х —мерти новорожденных

Х ƒети с множественными пороками развити€ или с нарушени€ми метаболизма

Х ƒети с задержками психического или интеллектуального развити€, неразвитые дети

Х ƒети с такими врожденными аномали€ми, как волчь€ пасть, дефекты нервного канала, косолапость, врожденный порок сердца

Х ƒети с необычным внешним видом, особенно сопровождающимс€ недоразвитием или недостаточным психомоторным развитием

Х Ћюбое Ђсемейноеї заболевание. ќсобенно Ч потер€ слуха, слепота, нервно-дегенеративные расстройства, низкоросл ость, порок сердца, иммунодефицит, а также аномалии волос, кожи или костей

’арактеристики родителей

Х »звестные генетические или хромосомные нарушени€

Х јменоре€, асперми€ (дефект спермы), бесплодие или ненормальное сексуальное развитие

Х ¬ыкидыш или мертворожденный в ходе предыдущей беременности

Х ћать старше 35 лет, отец старше 55 лет

Х ќтец и мать наход€тс€ в кровных родственных отношени€х друг с другом

Х Ётническа€ принадлежность предполагает повышенный риск некоторого специфического заболевани€ (см. табл. 3.2)

Х ћать перенесла некоторые болезни, подвергалась воздействи€м токсических веществ, радиации, не прописанных врачом био- и психоактивных препаратов, других потенциально вредоносных агентов перед началом беременности или в ходе нее (глава 4)

Х –аковые заболевани€ в семье

»сточник: адаптировано из Mountain States genetics network (MoSt GeNe), 2000.

≈сли пара уже зачала ребенка и существует потенциальный риск, может быть использован пренатальный анализ дл€ определени€, присутствуют ли у ребенка генетические, хромосомные или другие аномалии. ѕонимание техник пренаталь-ного анализа требует достаточно детального знани€ пренатального развити€ и поэтому обсуждаетс€ в главе 4.

≈сли обнаруживаетс€ пренатальное нарушение любого типа, главна€ функци€ генетического консультанта состоит в том, чтобы помочь будущим родител€м прин€ть решение, основанное на полной осведомленности. —овет консультанта и направление, которое принимает интервью, завис€т от специфики идентифицированного нарушени€. Ќапример, генетическа€ оценка может показать, что оба родител€ обладают рецессивным геном болезни “е€-—акса, котора€ пока €вл€етс€ неизлечимой и в раннем детстве заканчиваетс€ летальным исходом. –одители могут решить прервать беременность, узнав о боли и страдании, которые могут

■| 26 „асть I. Ќачало

последовать как дл€ ребенка, так и дл€ них самих. ќднако даже в таком очевидном случае всегда есть возможность, что некоторые обсуждавшиес€ ранее вариации дефектного гена могут не вызвать про€влени€ болезни “е€-—акса, что очень усложн€ет прин€тие решени€ (см. Alper, 1996). ƒо тех пор пока молекул€рный анализ не определит, какие варианты мутаций аномального гена вызывают нарушение, а какие не ведут к их про€влению, решени€ о жизни и смерти, основанные на данных лишь отдельных генов, всегда будут случайными (основыватьс€ на веро€тности).

–оль консультанта в работе с родител€ми ребенка, который, возможно, будет страдать серповидной клеточной анемией, еще более открыта€ и обычно св€зана с изучением различных вариантов. –ешение родителей в этом случае будет еще более осложнено.  ак отмечалось ранее, в своей худшей форме эта аномали€ вызывает серьезные боли и, веро€тно, раннюю смерть. Ќо многие страдающие данным нарушением могут вести сравнительно нормальную жизнь, пользу€сь такими медицинскими процедурами, как переливание крови и пересадка костного мозга.  роме того, серповидноклеточна€ анеми€ сегодн€ €вл€етс€ целью исследований генной терапии (обсуждаемой ниже), что означает, что вскоре на горизонте могут по€витьс€ более щад€щие и менее затратные методы ее лечени€. “акие родители сто€т перед действительно трудным выбором, как и многие другие родители, дети которых обладают генетическими аномали€ми. Ќоваторские методы лечени€ таких заболеваний могут по€витьс€ в любой момент в св€зи с быстрым прогрессом в области молекул€рной генетики.

Ќаконец, следует отметить, что многие родители, знающие, что их дети будут обладать неизлечимой врожденной аномалией, все равно выбирают продолжение беременности и соглашаютс€ любить своего ребенка и заботитьс€ о нем. Ёто наиболее веро€тно тогда, когда у ребенка возможно нарушение физических способностей, но другие параметры окажутс€ нормальными и здоровыми. Ёто возможно и в случа€х, когда с большой степенью веро€тности прогнозируетс€ про€вление легкой умственной отсталости, но ребенок будет здоровым физически. ¬от почему вы регул€рно видите вокруг детей и взрослых, например, с синдромом ƒауна.

 онтрольные вопросы к теме

Ђ√енетические и хромосомные нарушени€ї

Х ¬рожденные аномалии всегда €вл€ютс€ результатом дефектов генов или хромосом.

Х –азрушенные метаболические пути - наиболее распространенна€ причина генетиче- i | ских аномалий.

Х јномалии, сцепленные с полом, более распространены у мужчин, потому что Y-хромо- | сома содержит больше генетической информации, чем ’-хромосома.!

Х —индром ƒауна - наиболее распространенна€ причина умственной отсталости.

Х ѕарам, ребенок которых, наход€щийс€ в процессе пренатального развити€, обладает i неким известным генетическим или хромосомным заболевани€м, рекомендуетс€ прерывание беременности.





ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2015-02-12; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 376 | Ќарушение авторских прав


Ћучшие изречени€:

ƒаже страх см€гчаетс€ привычкой. © Ќеизвестно
==> читать все изречени€...

530 - | 400 -


© 2015-2023 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 0.013 с.