Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


—ерповидноклеточный признак и серповидноклеточна€ анеми€




Ќосител€ми гена серповидноклеточной анемии €вл€ютс€ приблизительно один из 12 темнокожих американцев (—Ўј); серповидноклеточна€ анеми€ наблюдаетс€ приблизительно у одного из 500.  роме того, высокую степень этой болезни можно наблюдать у других групп людей, предки которых проживали в низких влажных регионах, где можно заболеть мал€рией. ƒефект гена в 11-й хромосоме производит мутацию бетагло-бина, одного из компонентов гемоглобина Ч протеина, осуществл€ющего транспорт кислорода в красных кров€ных клетках. ¬ результате кров€ные клетки станов€тс€ ломкими и клейкими; разрушение клеток приводит к катастрофическому уменьшению их количества и к анемии, а разрушенные клетки осложн€ют проходимость кровеносных сосудов. Ћечение обычно принимает форму переливаний крови или пересадки костного мозга.

Ѕолезнь “е€-—акса (Ѕ“—)

–ецессивна€ аномали€, имеюща€ место приблизительно у одного из 5 тыс€ч евреев аш-кенази и их потомков; в других случа€х крайне редка.  освенные данные свидетельствуют о наличии ранее адаптации гетерозиготных носителей к противосто€нию туберкулезу. ƒефект гена в 15-й хромосоме преп€тствует выработке энзима гексозаминидазы ј, необходимого дл€ расщеплени€ жировых веществ сфинголипидов в нейронах головного мозга; когда концентраци€ сфинголипидов в клетках становитс€ критической, эти клетки гибнут. ¬ крайней форме Ѕ“— после рождени€ ребенок выгл€дит совершенно нормальным, но в течение нескольких последующих мес€цев начинает демонстрировать признаки физической слабости и раздражительности.   возрасту 3-5 лет обычно наступает смерть от дегенерации головного мозга или от таких осложнений, как пневмони€.

√лава 3. Ќаследственность и среда 1 23

’–ќћќ—ќћЌџ≈ —индром ƒауна (см. текст)

»меет место у одного из 1000 новорожденных. –иск повышаетс€ с увеличением возраста матери: беременности женщин старше 35 лет (5-8% всех беременностей) ответственны за 20% всех случаев рождени€ с синдромом ƒауна.

√лавные источники: ќћЎ, 2000; Pasternak, 1999.

Ќаиболее распространенной аутосомной аномалией €вл€етс€ синдром ƒауна, второе ведущее врожденное заболевание, св€занное с умственной отсталостью. Ќаиболее частый его тип Ч трисоми€-21, при которой к 21-й хромосомной паре прикрепл€етс€ лишн€€ хромосома. Ќа каждых 800 младенцев, родившихс€ у матерей в возрасте до 35 лет, приходитс€ один ребенок с синдромом ƒауна, и по мере увеличени€ возраста матери эта частота неуклонно повышаетс€ (см. главу 4). »ндивиды с синдромом ƒауна обычно имеют такие отличительные физические черты, как округлое лицо и косые глаза без ресниц (это €вилось причиной дл€ бывшего в ходу ранее уничижительного определени€ Ђмонголоидный идиотї).  роме того, у таких людей наблюдаютс€ сердечна€ недостаточность, проблемы со слухом и дыханием.

“ем не менее индивиды, страдающие синдромом ƒауна, значительно отличаютс€ по степени умственной отсталости, св€занной с этим нарушением. Ќапример, мнение о том, что ни один человек с синдромом ƒауна не может €вл€тьс€ функционирующим членом общества, €вл€етс€ надуманным и ошибочным. Ќо предположение, что дети с синдромом ƒауна счастливы и беспечны, а взрослые Ч упр€мы и не склонны к сотрудничеству, также не имеют под собой основани€. »сторически исследователи часто рисовали беспощадную картину ожидаемого жизненного пути и уровн€ функционировани€ взрослых людей, страдающих синдромом ƒауна. ќднако эти заключени€ базировались главным образом на исследовани€х тех взрослых, данными о здоровье, образовании которых посчитали возможным пренебречь, или тех, кто провел много лет в государственных лечебных заведени€х. —егодн€ специальное образование может внести значительные изменени€ в жизнь людей, страдающих синдромом ƒауна. Ќекоторые молодые люди могут многого достичь в работе и в независимой жизни (Freeman, Hodapp, 2000; Nadel, Rosenthal, 1995; Selikowitz, 1997). ƒанные утверждени€ верны, конечно, и дл€ людей, страдающих другими формами легкой и средней умственной отсталости.

—индром ѕрадера ¬илли (PWS) и синдром Ёнджелмэна (AS) Ч это нарушени€, иллюстрирующие некоторые из сложностей генетических механизмов. ‘еномен зависимости про€влени€ гена и фенотипа от того, ген или гены какого родител€ были унаследованы, обозначаетс€ термином генетический импринтинг (см., например, OMIM, 2000; Prows, Hopkin, 1999). ќтветственными за эти синдромы €вл€ютс€ одни и те же гены, но про€вл€ютс€ они совершенно по-разному. ¬ синдроме ѕрадера ¬илли поведение младенца производит впечатление нормального, хот€, возможно, слишком заторможенного дл€ первого года жизни, но затем начинаетс€ непрекращающийс€ процесс поиска пищи и переедание. –ебенок (или, позже, взрослый) с данным нарушением питаетс€ практически посто€нно, когда только будет по€вл€тьс€ така€ возможность, вплоть до ожирени€.

-| 24 „асть I. Ќачало

 роме того, дл€ них типичны задержки развити€ и легка€ степень умственной отсталости. ѕоведение младенца, пораженного синдромом Ёнджелмэна, также может казатьс€ совершенно нормальным в течение первого года жизни, но затем ребенок начинает демонстрировать частые и неадекватные вспышки смеха, неконтролируемые движени€, серьезную психическую отсталость.

≈сли про€вл€ютс€ гены матери, результатом €вл€етс€ синдром ѕрадера ¬илли; если про€вл€ютс€ гены отца, результатом €вл€етс€ синдром Ёнджелмэна. ¬ одном случае это может произойти просто из-за того, что гены одного из родителей €вл€ютс€ дефектными и позвол€ют остальным генам определ€ть фенотип. ƒругой путь приобретени€ этих нарушений Ч партеногенетическа€ дисоми€ (см., например, Cummings, 2000,). »ли вследствие ошибок, происшедших в ходе мейоза, предшествующего зачатию, или вследствие ошибок в процессе последующего митоза ребенок получает обе хромосомы, содержащие дефектные гены только от одного родител€. “аким образом, даже если родитель, хромосомы которого были унаследованы, €вл€етс€ гетерозиготным по дефектным генам, эти хромосомы могут про€вл€тьс€ и у ребенка.





ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2015-02-12; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 417 | Ќарушение авторских прав


Ћучшие изречени€:

¬ моем словаре нет слова Ђневозможної. © Ќаполеон Ѕонапарт
==> читать все изречени€...

1901 - | 1878 -


© 2015-2024 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 0.011 с.