Клетки человека

Человеческий организм состоит более чем из 200 различных видов клеток, являющихся самыми маленькими автономными структурами в нем. Несмотря на свое разнообразие, практически все наши соматические (телесные) клетки имеют несколько одинаковых, общих компонентов, как показано на рис. 3.1. Внешний слой клетки — клеточная мембрана — пористый, что позволяет впускать внутрь клетки питательные вещества, а продукты жизнедеятельности выпускать наружу. Внутри клетки находится цитоплазма, состоящая из большой совокупности различных и высокоспецифичных структур, поддерживающихся волокнистым ци-тоскелетом во взвешенном состоянии. Митохондрии являются источниками энергии клетки; они обрабатывают питательные вещества и обеспечивают клетку энергией. Эндоплазматический ретикулум, комплекс Гольджи и рибосомы являются структурами «сборочного конвейера», который производит многие виды протеинов (белков), необходимых для жизни и функционирования как клетки,

Глава 3. Наследственность и среда 1 05

Рис. 3.1. Соматическая клетка. Источник: Human heredity: principles and issues, 4th

edition, Copiright © 1997. Reprinted with permission of Wadsworth, an imprint ot the

Wadsworth group, a division of Thomson learning

так и всего организма. Внутренней частью клетки является ядро, также окруженное пористой мембраной, отделяющей его от остальной цитоплазмы и в то же время позволяющей биохимическим веществам беспрепятственно проходить сквозь нее в обоих направлениях. Наконец, в ядре локализована большая часть дезоксирибонуклеино- вой кислоты (ДНК). ДНК выступает в роли «органа исполнительной власти» клетки и является основой (базой) наследственности.

ДНК. Структура ДНК была раскрыта Джеймсом Уотсоном, Фрэнсисом Криком и их коллегами (Watson, Crick, 1953). С помощью дедуктивных логических выводов, сделанных на основании анализа работ ранних исследователей и листа бумаги, вместившего всего лишь две страницы текста, Уотсон и Крик совершили революцию в биологии и смежных дисциплинах, за что позже получили Нобелевскую премию. На рис. 3.2 представлен созданный на компьютере образ «двойной спиральной» структуры ДНК.

ДНК — это макромолекула, обладающая высокой сложностью организации. Она состоит из большого числа маленьких молекул, в свою очередь состоящих из атомов. Если гипотетически «развернуть» отдельный сегмент ДНК и представить его в виде лестницы (рис. 3.3), мы смо-

Рис. 3.2. Созданная на компьютере модель сегмента ДНК

106 Часть I, Начало

Рис. 3.3. Сегмент ДНК, представленный в виде лестницы. Р = фосфат, S = сахароза, А = аденин, Т = тимин, С = цитозин, G = гуанин

жем увидеть составляющие ее блоки, называемые нуклеотидами. Каждый нуклеотид состоит из молекулы соли фосфорной кислоты и молекулы сахарозы, которые формируют боковые стойки лестницы, и из одной из четырех азотно-уг-леродно-водородных баз: адениновой (А), тиминовой (Г), цитозиновой (С) и гуа-ниновой (G), объединенных водородной связью по парам, формирующим ступеньки лестницы.

Базы связываются в базовые пары в строго определенном порядке, не допускающем вариантов. В силу своего химического строения аденин может связы-

Глава 3. Наследственность и среда 1 07

ваться только с тимином, а цитозин — только с гуанином. Однако есть три важных момента, подверженных вариации: (1) сторона лестницы, к которой относится каждая базовая пара; (2) порядок, в котором базовые пары следуют на лестнице; (3) общее количество базовых пар. Благодаря этим вариантам существуют различия между видами, т. е. все живые организмы используют лишь эти четыре базовые пары, но с различным их количеством и способами расположения. Например, состав ДНК у наших ближайших «соседей», шимпанзе, более чем на 98% идентичен нашему — и менее 2% ДНК отвечают за те значимые различия, которые существуют между нами (см., например, Pinker, 1997).

Как отмечалось в самом начале главы, результаты, обнародованные Cetera genomics corporation, показывают, что геном человека составлен из 3,12 миллиарда «букв»; на самом деле это означает, что в ДНК человека находятся 3,12 миллиарда базовых пар. Более того, ДНК каждого среднего человека приблизительно на 99,9% идентична ДНК любого другого нормального человека (Lander, 1999). Лишь 0,1% отвечает за биологический вклад во все наши индивидуальные различия по физическим и психологическим характеристикам. Полученные данные вызывают большие сомнения насчет наличия смысла в понятии «раса».

На молекулярном уровне значительная часть этих 0,1% индивидуальных различий принимает форму отдельных нуклеотидных полиморфизмов (SNPs — single nucleotide polymorphisms — «снипс»). Снипс — это вариации нуклеотидов, случающиеся в среднем у 1 из 1250 базовых пар (Celera genomics corporation, 2000), что составляет около 5 миллионов по данным Celera, хотя считается, что только от 10 до 20% из них выполняют значимые функции. К моменту написания этой книги Celera genomics corporation и Human Genome Project определили более половины из них, и темпы раскрытия таковы, что большинство или все они, вероятно, будут идентифицированы к тому моменту, когда вы прочтете ее. Однако, как и в случае с общим геномом человека, потребуется гораздо больше времени для исследования того, что же на самом деле делают все эти 5 миллионов нуклеотидных полиморфизмов. В то же время появляется задача определения известных нуклеотидных полиморфизмов, обусловливающих различные болезни, и тех, что помогают объяснить различные виды реакций людей на медицинские препараты.

Возможно, в конце концов также будут идентифицированы и те отдельные нуклеотидные полиморфизмы, которые детерминируют биологические предпосылки интеллекта и личности, создавая возможности как для больших научных открытий, так и для рисков злоупотребления этими знаниями.

Гены и синтез протеинов (белков)

Понятие генов как основных единиц наследственности было известно задолго до того, как молекулярная генетика смогла подтвердить их наличие и значение, определить биохимическую природу. Ген (который некоторые предпочитают называть локусом — locus¹) — это выраженный сегмент ДНК, который может иметь длину от нескольких сотен до нескольких миллионов базовых пар. До сих пор истинное количество генов в геноме человека неизвестно. Оценки колеблются от 30 до 120 тысяч; обобщая оценки, полученные различными путями, этот диапазон можно сузить до 65-80 тысяч (Strachan, Read, 1999). На момент написания этих

¹ Locus (англ. букв.) - местоположение гена или аллели в хромосоме. — Примеч. перев.

1 08 Часть I. Начало

ВРЕЗКА 3.1