- - . . , , . 1:2-3 1:105-106, . , , . , , , , , , , , , .
: - (, -, , , , , , , .); - - (, , .); (-, , , , .); (); ( ); ( .); ( -); (, -); ( .
, . , .
2.6.3.1.
( ) . - . .61 .
61.
- - , . : , , , .
- , , . -, , . , . , 1934 , -. . . 1970- . 1 8-10 , - 1: 50-100 . , , .
|
|
, . - , - . , . , , . . 80-90% , . . . . . , ; , , ; .
, -. - . , .
, 12 (12q22-24). , . (, , ), , R408W ( 60%), R158Q . . - . .63 R408W , , . . . (. . -. . . . , . -). . - . : , (). , 60- - -. , . . (1909-1998) . . . . .
|
|
, , . , , , . , - .
. . 1908 . 1 15000-20000 . , (.64). -1 - ( 1 ). , GALT, . , GALK1, 17q24, . , GALE, 136-35.
-1 -. , , . , . - . .
. : , , ( ), , , , , . , . , . / , 1 . GALT, 9 9ql3. Q188R, 70% . .
|
|
64. , . |
- - , , . , , .
- . 1886 J. Phillips. 1 5000 - 15000 , 1 20-50 . . , - . . . 5 .
90% - 21- , CYP21A2 ( 21- - 21-). , . 21 - , 17- 11-. , . , , . . . -, . , . , , , 21-. , , , . . .
67. .
-
1/3 . , . 5 . , , - . ( ) . - .
|
|
, , , ; - , , , . , . , , , . , , .
. . ( ) , , . - , . , , , , 17-.
CYP21A2 6 (621.3) HLA- III. . , CYP21A2 - CYP21A1P, . CYP21A2 . , CYP21A2, , , CYP21A1P , CYP21A2 CYP21A1P. .68 CYP21A2, . . . (. . - . . . ), delA2 CYP21A2. - - -(. (delA2), [ , : 28%). [ 10% . , CYP21A2 CYP21A1P, , 6%. - 15% - , . 25%. - - 28,5%, 38%, , , CYP21A2 CYP21A1P.
- . -, , - .
, - - (: -- , , --), 1: 20 000 .
|
|
() - (22.2). , , , . - , .
2-3- , , 1- , 7-8 . , , , , . : - - . , , , , - , . .