- . . , - . , , . 25%. , , . . . , , , . - , ( 60%) , .
- . 1938 . . , , 1 2-3 , - 1 3-5 . . , 20- (5%) (CFTR). CFTR , , , , . , .
- , , , , , . , , . . - - , . - .
|
|
, , , . . , . . 2-3- . : (15-20% ), (10%) . , .
: (1) , , , ; (2) - ( , , , ; , ; ( ); ; (3) ( 98% ). .
1985 7 7q31.2. 1989 , (Science - ) . . . . (CFTR). - . , CFTR . , , , . CFTR. , , , ? CFTR -, , . . , CFTR - 10- , 508 - delF508. , 80%. delF508 - . .57 CFTR, . . . , -. . . . , delF508. 57. CFTR - ( 2002 .).
|
|
1000 CFTR, , -. delF508. 30% 80%. : 85%, 50% - 20-30%. delF508 50%. - W1272X ( 30% , ), G542X, G551D, R117H, R334W . , 70-80% CFTR . .
, CFTR , 17-18 --, . .
, CFTR . , . , , delF508, , . . (R117H, R334W, R347P), , , , . , - Rl 17 , . , , . , R117H , , , , , (vas deferens).
, , . , - . , - . , - . , , .
- , . - . , , , , - . .