· Со стороны кожи, подкожной жировой клетчатки, мышц, волос и ногтей:
Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос на голове.
Альбинизм – отсутствие или значительное снижение содержания меланина в коже,
волосах, радужной оболочке глаза.
Анасарка – массивные отеки подкожно-жировой клетчатки всего тела со скоплением
жидкости в полостях (околосердечной, плевральной, брюшной).
«Арлекина» окраска кожи – периодическоепобледнение или покраснение одной
половины тела с четкой срединно расположенной демаркационной линией на границе
с обычно окрашенной кожей.
Ангиома – опухолевидное расширение сосудов.
Ангиофибромы – папулы или узелки розового или красного цвета, расположенные
наиболее часто на лице в виде «крыльев бабочки» и на подбородке.
Ателия – одно- или двустороннее отсутствие сосков.
Анонихия – врожденное отсутствие одного или нескольких ногтей.
Витилиго – очаговая депигментация кожи.
Гамартома – опухолевидное образование, развившееся в результате нарушения
эмбрионального развития.
Гастрошиз – дефект передней брюшной стенки.
Гематома – скопление крови в каком-либо органе.
Гемангиома – бледно-красное или синюшное сосудистое опухолевидное
образование, расположенное на поверхности кожи или в ее более глубоких слоях,
может быть капиллярной или кавернозной.
Геморрагии – кожные кровоизлияния в виде красных, бурых пятен различной формы
и локализации.
Гигрома – как правило, кистозное или многокамерное тонкостенное опухолевидное
образование кожи или подкожной клетчатки, наиболее часто локализуется в области
шеи.
Гинекомастия – увеличение размеров молочных желез.
Гипергидроз – избыточное образование пота вследствие повышенной активности
потовых желез.
Гиперемия – покраснение.
Гиперкератоз – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
Гиперрастяжимость кожи – способность кожи в определенных местах (на туловище,
конечностях, шее) оттягиваться на несколько сантиметров.
Гипертония – равномерное повышение тонуса всех или отдельных групп мышц.
Гипертрихоз – избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным
количеством, длиной и/или толщиной волос, не свойственное данному участку кожи,
полу или возрасту человека.
Гипотония – равномерное снижение тонуса всех или отдельных групп мышц.
Гипотрихоз – недостаточный рост волос.
Гирсутизм – избыточное оволосение у женщин по мужскому типу.
Дерматит – воспаление кожи (покраснение, сухость, шелушение).
Дисплазия – нарушение эмбриональной закладки и развития какого-либо органа или его
части.
Дистония – нарушение/изменение тонуса всех или отдельных групп мышц.
Дистрофия – нарушение или обратное развитие какого-либо органа или его части.
Ихтиоз – нарушение процесса ороговения кожи, проявляющееся формированием
различных по размерам и форме чешуек на отдельных участках или всей поверхности
кожного покрова.
Ксантелазмы – внутрикожныеотложения холестеринавосковидно-желтого
цвета и разнообразные по форме, располагающиеся у внутреннего угла глаза.
Ксантомы – внутрикожные отложения холестерина на других частях тела.
Койлонихия – дефект в виде вогнутости ногтевых пластинок.
Лентиго – многочисленные мелкие пигментные пятна более темные, чем веснушки,
расположенные на руках, шее и туловище.
Лимфангиома – доброкачественная опухоль, исходящая из лимфатической ткани.
Лимфома – злокачественная опухоль, исходящая из лимфоидной ткани.
Липоатрофия – генерализованное отсутствие подкожно-жирового слоя.
Липома – доброкачественная опухоль, исходящая из элементов жировой ткани.
Меланизм – диффузная гиперпигментация, усиливающаяся с возрастом.
Миопатия – патологическая слабость всех или отдельных групп мышц, вследствие
дистрофии или атрофии мышечных волокон.
Миотония – медленное расслабление мышц с последующим спазмом.
«Мыс вдовы» - клиновидный рост волос на лбу.
Невус – очаговое разрастание меланинобразующих клеток кожи, имеющее вид
родимого пятна, родинки или опухолевидного образования от светло-коричневого до
черного цвета.
Ожирение - избыточное отложение подкожно-жирового слоя.
Онихогрифоз – удлинение, утолщение и искривление ногтевой пластинки.
Панионихия – утолщение ногтей.
«Папиросные» рубцы – рубцовые изменения кожи, напоминающие папиросную
бумагу.
Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) –
канал, выстланный многослойным плоским эпителием и открывающийся в
межъягодичной складке у копчика.
Полителия – избыточное количество сосков.
Поперечная ладонная складка («обезьянья» складка) – поперечная борозда, идущая
через всю ладонь.
Преаурикулярные папилломы – доброкачественные опухоли в виде сосочков
впереди ушной раковины.
Преаурикулярные фистулы (ямки) – слепо оканчивающиеся ходы перед ушной
раковиной (рудименты I жаберной дуги).
Псевдогипертрофия мышц – увеличение размеров мышцы за счет фиброзного
перерождения и некроза отдельных мышечных волокон.
Птеригиум – крыловидные складки кожи.
Пятна цвета кофе с молоком – гиперпигментированные пятна
Ринофима – стойкая инфильтрация кожи носа с ярко-красными узелками и
телеангиэктазиями, чаще наблюдается у мужчин.
Розеола – светло-розовое пятнышко до 2-3 мм в диаметре, округлой формы,
возникающее вследствие местного расширения сосудов и исчезающее при надавливании.
Седая прядь – пучок депигментированных волос.
Синдром Бабочки – эритема и/или ангиофиброма кожи на спинке носа и на щеках
(обычно в области скуловых дуг), по своим очертаниям напоминающая бабочку.
Синехии – фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
Стрии – линейные полоски истонченной кожи.
Телеангиэктазия – локальное расширение капилляров и мелких сосудов.
Тератома – доброкачественная опухоль, состоящая из зрелых производных всех трех
зародышевых листков.
Трирадиус – элемент кожного узора – место схождения трех гребней.
Трихиаз – неправильное направление кончиков ресниц в сторону глазного яблока.
Фиброма – доброкачественная опухоль из элементов соединительной ткани.
Целлюлит – воспаление подкожно-жировой клетчатки.
Шагреневая кожа – участки кожи с неравномерной бугристостью в виде
апельсиновой корки.
Эпидермолиз буллезный – дистрофия кожи с формированием пузырей.
Эритема – возвышающийся над поверхностью участок гиперемированной кожи.
· Со стороны черепа, мозговых структур и лица:
Агирия (лиссэнцефалия) – отсутствие борозд и извилин в больших полушариях
головного мозга.
Акроцефалия – высокий (башенный) череп.
Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга.
Аринэнцефалия – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок.
Асимметрия лица – различие правой и левой половин лица по размерам и уровню
расположения отдельных частей.
Брахицефалия – преобладание поперечного размера головы при относительном
уменьшении ее продольного размера.
Вормиевы косточки – вставочные косточки в черепе.
Гидроцефалия – избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полостях
мозга и черепа.
Голопрозэнцефалия – отсутствие разделения конечного мозга на полушария, в
результате чего головной мозг имеет вид полусферы с единственной вентрикулярной
полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством
Долихоцефалия – преобладание продольного размера головы над поперечным
размером.
Инионцефалия – отсутствие части или всей затылочной кости и размещение
головного мозга в области задней черепной ямки.
Краниосиностоз – преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее
рост черепа и его деформации.
Макроцефалия – увеличение размеров черепа.
Мальформация Арнольда-Киари I типа – дисплазия затылочной кости, приводящая
к выбуханию миндалин мозжечка и продолговатого мозга через большое затылочное
отверстие с симптомами сирингомиелии, маленькая задняя черепная ямка.
Мальформация Арнольда-Киари II типа – вклинивание в большое затылочное
отверстие не только продолговатого мозга, миндалин и червя мозжечка, но и IV
желудочка, сопровождающееся гидроцефалией и различными дефектами
формирования нервной трубки.
Микроцефалия – малые размеры головного мозга и мозговой части черепа.
Микрополигирия – большое число мелких и аномально расположенных извилин
больших полушарий.
Оксицефалия – асимметричная акроцефалия или смещение «башни» черепа в одну
сторону.
Пахигирия – утолщение основных извилин больших полушарий.
Плагиоцефалия – асимметричный череп, левая и правая половины которого
смещены по отношению друг к другу в меньшен-заднем направлении: левая
половина лба сдвинута вперед, правая смещена назад, затылок справа выбухает,
слева – западает.
Платибазия – уплощение основания черепа, обычно сопровождающееся деформацией
большого затылочного отверстия.
Платицефалия – череп с плоским сводом.
Порэнцефалия (шизэнцефалия) – наличие в ткани мозга полостей, выстланных
эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и субарахноидальным
пространством.
Прозэнцефалия – недостаточное разделение переднего мозга на большие полушария.
Скафоцефалия – удлиненный череп с выступающим лбом и затылком.
Сфеноцефалия – расширение черепа в лобной и сужение в затылочной части.
Тригоноцефалия – расширение черепа в затылочной части и сужение в лобной.
«Трилистник» - аномальная форма черепа с высоким выбухающим лбом, плоским
затылком, выпячиванием височных костей и с глубокими вдавлениями в местах
соединения височных и теменных костей.
Цебоцефалия – «обезьянья» голова.
Экзэнцефалия – отсутствие костей свода черепа и мягких покровов головы, следствие
чего большие полушария мозга располагаются открыто на основании черепа в виде
отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой.
· Со стороны глаз и глазного яблока:
Алакримия – отсутствие слезоотделения.
Аниридия – отсутствие радужной оболочки.
Анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
Антимонголоидный разрез глаз – когда наружный угол глазной щели располагается
ниже внутреннего.
Анофтальмия – отсутствие одного или обоих глазных яблок.
Афакия – врожденное отсутствие хрусталика вследствие нарушения
дифференцировки эктодермы.
Блефарофимоз – укорочение век по горизонтали и сужение глазных щелей.
Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век
Буфтальм (гидрофтальм) – увеличение размеров глазного яблока.
Гемералопия – резкое ухудшение зрения при слабом освещении; ночная слепота.
Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужной
оболочки глаза.
Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц. В
соответствии с правилом третьего глаза гипертелоризм есть там, где расстояние между
глазницами превышает размеры глазного яблока.
Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц.
Дискория – «кошачий глаз», зрачок в виде щели.
Дистихиаз (тристихиаз) – двойной (тройной) ряд ресниц.
Кератоконус – коническое выпячивание роговицы.
Колобома – отсутствие или дефект какой-либо структуры глаза.
Кольцо Кайзера-Флейшера – скопление зелено-бурого пигмента по наружному краю
радужной оболочки глаза.
Коррэктопия – врожденное смещение зрачка.
Криптофтальм – недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.
Лагофтальм – неполное смыкание век.
Лейкокория – белый зрачок.
Лентиконус – выпячивание части хрусталика.
Макрокорнеа (или мегалокорнеа) – увеличение диаметра роговицы.
Микрофтальмия – малые размеры глазного яблока.
Микрофакия – малые размеры хрусталика.
Монголоидный разрез глаз – когда наружный угол глазной щели располагается выше
внутреннего.
Паннус (кератит поверхностный диффузный сосудистый) – диффузное
воспалительное помутнение поверхностных слов роговицы, субэпителиальный
инфильтрат, врастание кровеносных сосудов.
Птоз или полуптоз – полное или частичное опущение органа (чаще век).
Пятна Брушфильда - светлые пятна по краю радужной оболочки.
Ретиносхиз – расслоение сетчатки сопровождающееся накоплением экссудата между
ее слоями.
Синофриз – сросшиеся брови.
Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая,
трудно отличимая от склеры.
Страбизм – косоглазие.
Сферофакия – шаровидный хрусталик.
Телекант – смещение внутренних углов глазных щелей латеральнее от внутренней
стенки глазниц.
Циклопия – наличие единственного глаза в одной орбите располагающегося по
средней линии в области лба.
Экзофтальм – расширение глазной щели и смещение глазного яблока вперед.
Эктопия хрусталика – смещение хрусталика из области стекловидной ямки
Эктропион век – выворот края век
Энофтальм – глубоко расположенные в глазницах глазные яблоки с внешним
эффектом маленьких глаз или «западение» глазного яблока.
Энтропион – порок век, при котором край века завернут к глазному яблоку, что
приводит к повреждению роговицы.
Эпибульбарный дермоид – липодермоидные разрастания на поверхности глазного
яблока, чаще на границе радужки и склеры.
Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели
· Со стороны ушных раковин, носа, фильтра, челюстного аппарата, губ и полости рта
Аглоссия – отсутствие языка.
Агнатия – аплазия нижней челюсти.
Амелогенез несовершенный – нарушение образования зубной эмали.
Анодонтия – отсутствие постоянных зубов.
Аносмия – полное отсутствие восприятия запахов.
Анотия – аплазия ушных раковин.
Гиперодонтия – наличие дополнительных зубов (сверхкомплектные зубы).
Гиподонтия – уменьшенное количество зубов по сравнению с возрастной нормой.
Глоссоптоз – западение языка.
Диастема – промежуток между верхними или нижними центральными резцами,
размером более 3 мм.
«Карпий рот» - рот с опущенными углами и дугообразной верхней губой.
Клювовидный нос – нос в виде птичьего клюва.
Макроглоссия – увеличенный язык.
Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель.
Макротия – увеличенные размеры ушных раковин.
Микрогения – уменьшенные размеры нижней челюсти.
Микроглоссия – маленький язык.
Микрогнатия – уменьшенные размеры верхней челюсти.
Микростомия – меньшенная ротовая щель.
Микротия – уменьшение размеров ушных раковин.
Палатосхиз – расщелина неба.
Пробосцис – хоботообразный отросток, располагающийся у корня носа или при
циклопии над единственной глазной щелью.
Прогения – выступание нижней челюсти по сравнению с верхней.
Прогнатия – выступание верхней челюсти по сравнению с нижней.
Ретрогения – западение нижней челюсти.
Ретрогнатия – смещение верхней челюсти назад.
Седловидный нос – впадина средней части спинки носа с выступающими вперед
ноздрями из-за недоразвития костной части носовой перегородки.
Стеноз наружного слухового прохода – сужение наружного слухового прохода.
Тауродонтизм – значительное увеличение полости зуба.
Тремы – увеличенные промежутки между зубами.
Уздечка языка короткая – укорочение уздечки или прикрепление ее в области
кончика языка, приводящее к ограничению его подвижности.
Фильтр – расстояние от нижней точки носовой перегородки до красной каймы
верхней губы, может быть коротким, широким, узким, длинным, глубоким, плоским.
Хейлосхиз – расщелина губы.
· Со стороны туловища и конечностей:
Абрахия – отсутствие верхних конечностей.
Акромикрия – диспропорционально маленькие кисти и стопы.
Амелия – полное отсутствие конечности
Анкилоз – тугоподвижность, отсутствие движений в суставе.
Аподия – см. ахейрия.
Апус – отсутствие нижних конечностей.
Арахнодактилия (паукообразные пальцы) – узкая длинная ладонь с тонкими
длинными пальцами.
Артрогрипоз – врожденные множественные контрактуры суставов.
Атетоз – медленные, червеобразные, непрерывные движения конечностей.
Ахейрия (аподия) – недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).
Ахондроплазия – нарушение энхондрального остеогенеза длинных трубчатых костей,
приводящее к непропорциональной карликовости при относительно нормальных
размерах туловища.
Брахидактилия – укорочение пальцев.
Брахикамптодактилия – укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и
средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
Брахимезофалангия – укорочение пальцев за счет преимущественно средних фаланг.
Брахиолмия – карликовость, преимущественно вследствие укорочения туловища.
Бидактилия (клешня краба) – наличие только I и V пальцев на руке, реже на ноге.
Вальгусная деформация конечностей - Х-образные конечности.
Варусная деформация конечностей - О-образные конечности.
Гаргоилизм – скульптурное изваяние демонических созданий и химер, украшающее
фасады средневековых соборов, общее название мукополисахаридозов I и II типов.
Гемартроз – скопление крови в полости суставов.
Гемиатрофия – постепенно развивающаяся прогрессирующая атрофия тканей одной
половины туловища или его части.
Гемигипертрофия – гипертрофия конечностей и туловища с одной стороны.
Гинекомастия – увеличение размеров грудных желез.
Дискинезии – двигательные нарушения.
Дизостоз – общее название аномалий развития костей скелета, сопровождающееся их
недоразвитием.
Дисплазия – нарушение развития и соотношения отдельных частей скелета.
Дистония – непроизвольные скручивающие движения, приводящие к относительно
фиксированным вычурным тоническим позам туловища, проксимальных отделов
конечностей, лица.
Долихостеномелия – изящное (астеническое) телосложение с узкой грудной клеткой и
слабым развитием мышц.
