Обозначающих проявления наследственных болезней и черты дизморфогенеза

 

· Со стороны кожи, подкожной жировой клетчатки, мышц, волос и ногтей:

Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос на голове.

Альбинизм – отсутствие или значительное снижение содержания меланина в коже,

волосах, радужной оболочке глаза.

Анасарка – массивные отеки подкожно-жировой клетчатки всего тела со скоплением

жидкости в полостях (околосердечной, плевральной, брюшной).

«Арлекина» окраска кожи – периодическоепобледнение или покраснение одной

половины тела с четкой срединно расположенной демаркационной линией на границе

с обычно окрашенной кожей.

Ангиома – опухолевидное расширение сосудов.

Ангиофибромы – папулы или узелки розового или красного цвета, расположенные

наиболее часто на лице в виде «крыльев бабочки» и на подбородке.

Ателия – одно- или двустороннее отсутствие сосков.

Анонихия – врожденное отсутствие одного или нескольких ногтей.

Витилиго – очаговая депигментация кожи.

Гамартома – опухолевидное образование, развившееся в результате нарушения

эмбрионального развития.

Гастрошиз – дефект передней брюшной стенки.

Гематома – скопление крови в каком-либо органе.

Гемангиома – бледно-красное или синюшное сосудистое опухолевидное

образование, расположенное на поверхности кожи или в ее более глубоких слоях,

может быть капиллярной или кавернозной.

Геморрагии – кожные кровоизлияния в виде красных, бурых пятен различной формы

и локализации.

Гигрома – как правило, кистозное или многокамерное тонкостенное опухолевидное

образование кожи или подкожной клетчатки, наиболее часто локализуется в области

шеи.

Гинекомастия – увеличение размеров молочных желез.

Гипергидроз – избыточное образование пота вследствие повышенной активности

потовых желез.

Гиперемия – покраснение.

Гиперкератоз – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.

Гиперрастяжимость кожи – способность кожи в определенных местах (на туловище,

конечностях, шее) оттягиваться на несколько сантиметров.

Гипертония – равномерное повышение тонуса всех или отдельных групп мышц.

Гипертрихоз – избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным

количеством, длиной и/или толщиной волос, не свойственное данному участку кожи,

полу или возрасту человека.

Гипотония – равномерное снижение тонуса всех или отдельных групп мышц.

Гипотрихоз – недостаточный рост волос.

Гирсутизм – избыточное оволосение у женщин по мужскому типу.

Дерматит – воспаление кожи (покраснение, сухость, шелушение).

Дисплазия – нарушение эмбриональной закладки и развития какого-либо органа или его

части.

Дистония – нарушение/изменение тонуса всех или отдельных групп мышц.

Дистрофия – нарушение или обратное развитие какого-либо органа или его части.

Ихтиоз – нарушение процесса ороговения кожи, проявляющееся формированием

различных по размерам и форме чешуек на отдельных участках или всей поверхности

кожного покрова.

Ксантелазмы – внутрикожныеотложения холестеринавосковидно-желтого

цвета и разнообразные по форме, располагающиеся у внутреннего угла глаза.

Ксантомы – внутрикожные отложения холестерина на других частях тела.

Койлонихия – дефект в виде вогнутости ногтевых пластинок.

Лентиго – многочисленные мелкие пигментные пятна более темные, чем веснушки,

расположенные на руках, шее и туловище.

Лимфангиома – доброкачественная опухоль, исходящая из лимфатической ткани.

Лимфома – злокачественная опухоль, исходящая из лимфоидной ткани.

Липоатрофия – генерализованное отсутствие подкожно-жирового слоя.

Липома – доброкачественная опухоль, исходящая из элементов жировой ткани.

Меланизм – диффузная гиперпигментация, усиливающаяся с возрастом.

Миопатия – патологическая слабость всех или отдельных групп мышц, вследствие

дистрофии или атрофии мышечных волокон.

Миотония – медленное расслабление мышц с последующим спазмом.

«Мыс вдовы» - клиновидный рост волос на лбу.

Невус – очаговое разрастание меланинобразующих клеток кожи, имеющее вид

родимого пятна, родинки или опухолевидного образования от светло-коричневого до

черного цвета.

Ожирение - избыточное отложение подкожно-жирового слоя.

Онихогрифоз – удлинение, утолщение и искривление ногтевой пластинки.

Панионихия – утолщение ногтей.

«Папиросные» рубцы – рубцовые изменения кожи, напоминающие папиросную

бумагу.

Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) –

канал, выстланный многослойным плоским эпителием и открывающийся в

межъягодичной складке у копчика.

Полителия – избыточное количество сосков.

Поперечная ладонная складка («обезьянья» складка) – поперечная борозда, идущая

через всю ладонь.

Преаурикулярные папилломы – доброкачественные опухоли в виде сосочков

впереди ушной раковины.

Преаурикулярные фистулы (ямки) – слепо оканчивающиеся ходы перед ушной

раковиной (рудименты I жаберной дуги).

Псевдогипертрофия мышц – увеличение размеров мышцы за счет фиброзного

перерождения и некроза отдельных мышечных волокон.

Птеригиум – крыловидные складки кожи.

Пятна цвета кофе с молоком – гиперпигментированные пятна

Ринофима – стойкая инфильтрация кожи носа с ярко-красными узелками и

телеангиэктазиями, чаще наблюдается у мужчин.

Розеола – светло-розовое пятнышко до 2-3 мм в диаметре, округлой формы,

возникающее вследствие местного расширения сосудов и исчезающее при надавливании.

Седая прядь – пучок депигментированных волос.

Синдром Бабочки – эритема и/или ангиофиброма кожи на спинке носа и на щеках

(обычно в области скуловых дуг), по своим очертаниям напоминающая бабочку.

Синехии – фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.

Стрии – линейные полоски истонченной кожи.

Телеангиэктазия – локальное расширение капилляров и мелких сосудов.

Тератома – доброкачественная опухоль, состоящая из зрелых производных всех трех

зародышевых листков.

Трирадиус – элемент кожного узора – место схождения трех гребней.

Трихиаз – неправильное направление кончиков ресниц в сторону глазного яблока.

Фиброма – доброкачественная опухоль из элементов соединительной ткани.

Целлюлит – воспаление подкожно-жировой клетчатки.

Шагреневая кожа – участки кожи с неравномерной бугристостью в виде

апельсиновой корки.

Эпидермолиз буллезный – дистрофия кожи с формированием пузырей.

Эритема – возвышающийся над поверхностью участок гиперемированной кожи.

 

· Со стороны черепа, мозговых структур и лица:

Агирия (лиссэнцефалия) – отсутствие борозд и извилин в больших полушариях

головного мозга.

Акроцефалия – высокий (башенный) череп.

Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга.

Аринэнцефалия – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок.

Асимметрия лица – различие правой и левой половин лица по размерам и уровню

расположения отдельных частей.

Брахицефалия – преобладание поперечного размера головы при относительном

уменьшении ее продольного размера.

Вормиевы косточки – вставочные косточки в черепе.

Гидроцефалия – избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полостях

мозга и черепа.

Голопрозэнцефалия – отсутствие разделения конечного мозга на полушария, в

результате чего головной мозг имеет вид полусферы с единственной вентрикулярной

полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством

Долихоцефалия – преобладание продольного размера головы над поперечным

размером.

Инионцефалия – отсутствие части или всей затылочной кости и размещение

головного мозга в области задней черепной ямки.

Краниосиностоз – преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее

рост черепа и его деформации.

Макроцефалия – увеличение размеров черепа.

Мальформация Арнольда-Киари I типа – дисплазия затылочной кости, приводящая

к выбуханию миндалин мозжечка и продолговатого мозга через большое затылочное

отверстие с симптомами сирингомиелии, маленькая задняя черепная ямка.

Мальформация Арнольда-Киари II типа – вклинивание в большое затылочное

отверстие не только продолговатого мозга, миндалин и червя мозжечка, но и IV

желудочка, сопровождающееся гидроцефалией и различными дефектами

формирования нервной трубки.

Микроцефалия – малые размеры головного мозга и мозговой части черепа.

Микрополигирия – большое число мелких и аномально расположенных извилин

больших полушарий.

Оксицефалия – асимметричная акроцефалия или смещение «башни» черепа в одну

сторону.

Пахигирия – утолщение основных извилин больших полушарий.

Плагиоцефалия – асимметричный череп, левая и правая половины которого

смещены по отношению друг к другу в меньшен-заднем направлении: левая

половина лба сдвинута вперед, правая смещена назад, затылок справа выбухает,

слева – западает.

Платибазия – уплощение основания черепа, обычно сопровождающееся деформацией

большого затылочного отверстия.

Платицефалия – череп с плоским сводом.

Порэнцефалия (шизэнцефалия) – наличие в ткани мозга полостей, выстланных

 

эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и субарахноидальным

пространством.

Прозэнцефалия – недостаточное разделение переднего мозга на большие полушария.

Скафоцефалия – удлиненный череп с выступающим лбом и затылком.

Сфеноцефалия – расширение черепа в лобной и сужение в затылочной части.

Тригоноцефалия – расширение черепа в затылочной части и сужение в лобной.

«Трилистник» - аномальная форма черепа с высоким выбухающим лбом, плоским

затылком, выпячиванием височных костей и с глубокими вдавлениями в местах

соединения височных и теменных костей.

Цебоцефалия – «обезьянья» голова.

Экзэнцефалия – отсутствие костей свода черепа и мягких покровов головы, следствие

чего большие полушария мозга располагаются открыто на основании черепа в виде

отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой.

 

· Со стороны глаз и глазного яблока:

Алакримия – отсутствие слезоотделения.

Аниридия – отсутствие радужной оболочки.

Анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.

Антимонголоидный разрез глаз – когда наружный угол глазной щели располагается

ниже внутреннего.

Анофтальмия – отсутствие одного или обоих глазных яблок.

Афакия – врожденное отсутствие хрусталика вследствие нарушения

дифференцировки эктодермы.

Блефарофимоз – укорочение век по горизонтали и сужение глазных щелей.

Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век

Буфтальм (гидрофтальм) – увеличение размеров глазного яблока.

Гемералопия – резкое ухудшение зрения при слабом освещении; ночная слепота.

Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужной

оболочки глаза.

Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц. В

соответствии с правилом третьего глаза гипертелоризм есть там, где расстояние между

глазницами превышает размеры глазного яблока.

Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц.

Дискория – «кошачий глаз», зрачок в виде щели.

Дистихиаз (тристихиаз) – двойной (тройной) ряд ресниц.

Кератоконус – коническое выпячивание роговицы.

Колобома – отсутствие или дефект какой-либо структуры глаза.

Кольцо Кайзера-Флейшера – скопление зелено-бурого пигмента по наружному краю

радужной оболочки глаза.

Коррэктопия – врожденное смещение зрачка.

Криптофтальм – недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

Лагофтальм – неполное смыкание век.

Лейкокория – белый зрачок.

Лентиконус – выпячивание части хрусталика.

Макрокорнеа (или мегалокорнеа) – увеличение диаметра роговицы.

Микрофтальмия – малые размеры глазного яблока.

Микрофакия – малые размеры хрусталика.

Монголоидный разрез глаз – когда наружный угол глазной щели располагается выше

внутреннего.

Паннус (кератит поверхностный диффузный сосудистый) – диффузное

воспалительное помутнение поверхностных слов роговицы, субэпителиальный

инфильтрат, врастание кровеносных сосудов.

Птоз или полуптоз – полное или частичное опущение органа (чаще век).

Пятна Брушфильда - светлые пятна по краю радужной оболочки.

Ретиносхиз – расслоение сетчатки сопровождающееся накоплением экссудата между

ее слоями.

Синофриз – сросшиеся брови.

Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая,

трудно отличимая от склеры.

Страбизм – косоглазие.

Сферофакия – шаровидный хрусталик.

Телекант – смещение внутренних углов глазных щелей латеральнее от внутренней

стенки глазниц.

Циклопия – наличие единственного глаза в одной орбите располагающегося по

средней линии в области лба.

Экзофтальм – расширение глазной щели и смещение глазного яблока вперед.

Эктопия хрусталика – смещение хрусталика из области стекловидной ямки

Эктропион век – выворот края век

Энофтальм – глубоко расположенные в глазницах глазные яблоки с внешним

эффектом маленьких глаз или «западение» глазного яблока.

Энтропион – порок век, при котором край века завернут к глазному яблоку, что

приводит к повреждению роговицы.

Эпибульбарный дермоид – липодермоидные разрастания на поверхности глазного

яблока, чаще на границе радужки и склеры.

Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели

 

 

· Со стороны ушных раковин, носа, фильтра, челюстного аппарата, губ и полости рта

Аглоссия – отсутствие языка.

Агнатия – аплазия нижней челюсти.

Амелогенез несовершенный – нарушение образования зубной эмали.

Анодонтия – отсутствие постоянных зубов.

Аносмия – полное отсутствие восприятия запахов.

Анотия – аплазия ушных раковин.

Гиперодонтия – наличие дополнительных зубов (сверхкомплектные зубы).

Гиподонтия – уменьшенное количество зубов по сравнению с возрастной нормой.

Глоссоптоз – западение языка.

Диастема – промежуток между верхними или нижними центральными резцами,

размером более 3 мм.

«Карпий рот» - рот с опущенными углами и дугообразной верхней губой.

Клювовидный нос – нос в виде птичьего клюва.

Макроглоссия – увеличенный язык.

Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель.

Макротия – увеличенные размеры ушных раковин.

Микрогения – уменьшенные размеры нижней челюсти.

Микроглоссия – маленький язык.

Микрогнатия – уменьшенные размеры верхней челюсти.

Микростомия – меньшенная ротовая щель.

Микротия – уменьшение размеров ушных раковин.

Палатосхиз – расщелина неба.

Пробосцис – хоботообразный отросток, располагающийся у корня носа или при

циклопии над единственной глазной щелью.

Прогения – выступание нижней челюсти по сравнению с верхней.

Прогнатия – выступание верхней челюсти по сравнению с нижней.

Ретрогения – западение нижней челюсти.

Ретрогнатия – смещение верхней челюсти назад.

Седловидный нос – впадина средней части спинки носа с выступающими вперед

ноздрями из-за недоразвития костной части носовой перегородки.

Стеноз наружного слухового прохода – сужение наружного слухового прохода.

Тауродонтизм – значительное увеличение полости зуба.

Тремы – увеличенные промежутки между зубами.

Уздечка языка короткая – укорочение уздечки или прикрепление ее в области

кончика языка, приводящее к ограничению его подвижности.

Фильтр – расстояние от нижней точки носовой перегородки до красной каймы

верхней губы, может быть коротким, широким, узким, длинным, глубоким, плоским.

Хейлосхиз – расщелина губы.

 

· Со стороны туловища и конечностей:

Абрахия – отсутствие верхних конечностей.

Акромикрия – диспропорционально маленькие кисти и стопы.

Амелия – полное отсутствие конечности

Анкилоз – тугоподвижность, отсутствие движений в суставе.

Аподия – см. ахейрия.

Апус – отсутствие нижних конечностей.

Арахнодактилия (паукообразные пальцы) – узкая длинная ладонь с тонкими

длинными пальцами.

Артрогрипоз – врожденные множественные контрактуры суставов.

Атетоз – медленные, червеобразные, непрерывные движения конечностей.

Ахейрия (аподия) – недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).

Ахондроплазия – нарушение энхондрального остеогенеза длинных трубчатых костей,

приводящее к непропорциональной карликовости при относительно нормальных

размерах туловища.

Брахидактилия – укорочение пальцев.

Брахикамптодактилия – укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и

средних фаланг в сочетании с камптодактилией.

Брахимезофалангия – укорочение пальцев за счет преимущественно средних фаланг.

Брахиолмия – карликовость, преимущественно вследствие укорочения туловища.

Бидактилия (клешня краба) – наличие только I и V пальцев на руке, реже на ноге.

Вальгусная деформация конечностей - Х-образные конечности.

Варусная деформация конечностей - О-образные конечности.

Гаргоилизм – скульптурное изваяние демонических созданий и химер, украшающее

фасады средневековых соборов, общее название мукополисахаридозов I и II типов.

Гемартроз – скопление крови в полости суставов.

Гемиатрофия – постепенно развивающаяся прогрессирующая атрофия тканей одной

половины туловища или его части.

Гемигипертрофия – гипертрофия конечностей и туловища с одной стороны.

Гинекомастия – увеличение размеров грудных желез.

Дискинезии – двигательные нарушения.

Дизостоз – общее название аномалий развития костей скелета, сопровождающееся их

недоразвитием.

Дисплазия – нарушение развития и соотношения отдельных частей скелета.

Дистония – непроизвольные скручивающие движения, приводящие к относительно

фиксированным вычурным тоническим позам туловища, проксимальных отделов

конечностей, лица.

Долихостеномелия – изящное (астеническое) телосложение с узкой грудной клеткой и

слабым развитием мышц.