Семиотика в медицине и генетике

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

СЕВЕРО-ОСЕТИНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

КАФЕДРА ПСИХИАТРИИ

С КУРСАМИ НЕЙРОХИРУРГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

ЛАГКУЕВА Фатима Катабиновна

СЕМИОТИКА И КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Учебно-методические рекомендации

для студентов лечебного и педиатрического факультетов,

интернов, ординаторов и врачей-клиницистов

 

Владикавказ, 2005

Учебно-методические рекомендации «Семиотика и клиническая диагностика наследственных болезней» составлены доцентом курса медицинской генетики СОГМА, к.м.н. Ф.К.Лагкуевой (зав.кафедрой психиатрии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики – д.м.н., профессор Букановская Т.И.).

 

 

Учебно-методические рекомендации содержат информацию об особенностях проявления наследственных болезней и синдромов, а также о принципах клинического анализа больного, позволяющих заподозрить у него наследственный характер заболевания, предположить или окончательно установить диагноз наследственной патологии.

Рекомендации предназначены для студентов лечебного и педиатрического факультетов, интернов и клинических ординаторов, изучающих медицинскую генетику, а также для врачей самых разных специальностей, в практике которых могут встречаться больные с наследственными заболеваниями.

 

Рецензенты:

 

Ведущий научный сотрудник кафедры медицинской генетики I ММА им.И.М.Сеченова, к.м.н. Демикова Н.С.

 

Зав.кафедрой нормальной физиологии СОГМА, д.м.н., профессор Хетагурова Л.Г.

 

 

Утверждено на заседании ЦКМС, протокол № заседания от 2005 года.

 

Проректор по УР СОГМА, профессор З.Т.Астахова

 

 

ВВЕДЕНИЕ

 

Успехи в расшифровке генома человека, достижения в области диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии способствовали «генетизации» медицины (Collins,1999) и широкому внедрению в практику здравоохранения таких видов медицинской помощи, как медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, периконцепционная профилактика и превентивная терапия.

Огромное количество - порядка 10500 наследуемых признаков и синдромов человека по данным каталога В.Мак-Кьюсика (V.A.McKusick. Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recesive and X-linked phenotypes, 2000), разнообразие клинической картины и относительно низкая частота отдельных нозологических форм в популяции, организационные и технические сложности подтверждающей лабораторной диагностики, недостаточный уровень генетических знаний и личного опыта врачей, делают наследственные болезни и синдромы трудно диагностируемыми. Между тем, большинство наследственных синдромов диагностируется на основании характерной фенотипической картины и клинической симптоматики, в связи с чем, знание минимальных диагностических признаков заболевания приобретает первостепенное значение во врачебной практике.

Для врачей всех специальностей синдромологический подход к диагностике означает целенаправленное и обоснованное обследование больного по тем системам и органам, которые вовлекаются в патологический процесс при данном заболевании.

Данные учебно-методические рекомендации посвящены особенностям проявления и принципам синдромологической диагностики наследственных болезней и синдромов, знание которых позволит врачу-клиницисту отличить наследственную патологию от ненаследственной, предположить и установить диагноз наследственного заболевания, своевременно направить больного в специализированное ЛПУ, где ему будет предоставлена квалифицированная медико-генетическая помощь.

Для врачей-генетиков уточненный диагноз наследственного заболевания имеет огромное значение, так как позволяет не только подбирать адекватные схемы лечения, правильно оценивать прогноз для жизни, интеллекта, профессиональной ориентации и социальной адаптации больного, рассчитывать риск для его потомства, но и проводить генетическое консультирование родственников с целью профилактики повторных случаев патологии в семье.

 

СЕМИОТИКА В МЕДИЦИНЕ И ГЕНЕТИКЕ

 

Семиотика – учение о признаках, в первую очередь о признаках болезни, в медицине.

Семиотика является разделом практической медицины, изучающим при помощи методов врачебного исследования симптомы заболеваний, их диагностическое значение, механизмы возникновения, а также определенное их сочетание. Семиотика делится на общую и частную. Общая семиотика включает описание и классификацию симптомов, методы их выявления и механизмы возникновения с точки зрения закономерностей развития патологического процесса, например, воспаления, дистрофии, дегенерации и т.д. С позиций общей семиотики симптомы разделяются на патологические и компенсаторные, отражающие органические (структурные) и функциональные изменения субстрата, патогномоничные и общие по диагностической значимости, ранние и поздние по времени появления, прогностически благоприятные, неблагоприятные, угрожающие и т.д. Частная семиотика описывает признаки и симптомы отдельных заболеваний. Клинический курс любой медицинской дисциплины начинается с изучения частной семиотики.

Семиотика наследственной патологии изучает признаки (симптомы) наследственных болезней, синдромов и патологических состояний, вызванных взаимодействием генетических и средовых факторов.

Семиотика наследственной патологии отличается большим разнообразием, диагностической значимостью не только ярко выраженных патологических симптомов, но и так называемых малых аномалий развития и черт дизэмбриогенеза. При описании клинической картины наследственного заболевания учитываются не только симптомы, нарушающие структуру и функции отдельных органов, систем и/или всего организма, но и «бессимптомные» проявления болезни - микропризнаки и нормальные варианты фенотипа. Кроме того, важное диагностическое значение имеют определенные сочетания симптомов, время, место и последовательность их возникновения, особенности проявления у родственников разной степени родства.

Правильность постановки диагноза наследственного заболевания нередко зависит не только от знания врачом семиотики наследственных болезней, но и от уровня его общей врачебной подготовки, навыков осмотра и физикального обследования пациента, умений оценивать результаты клинических и параклинических исследований, владения специальной «генетической» терминологией.

Применительно к отдельным нозологическим единицам наследственной патологии применимы как термин «синдром», так и термин «болезнь», причем в смысловом значении эти термины равнозначны. Для некоторых нозологических форм употребляются оба термина (например, синдром Дауна, болезнь Дауна), в отношении других - как правило, один из них (синдром Шерешевского-Тернера, болезнь Реклингаузена).

Исключительно важным для врача является также знание особенностей проявления наследственных болезней.