1. Кожа: бледность, гиперемия, цианоз, бронзовая окраска, желтушность, мраморность, окраска типа «арлекино», витилиго, лейкодерма, пигментные пятна, ксантелазмы, ксантомы, лентиго, невусы, келлоидные рубцы, гипертрихоз, гирсутизм, нарушение потоотделения, гиперкератоз, влажность, сухость, шелушение, упругость, эластичность, повышенная растяжимость, дряблость, складчатость, морщинистость, ангиомы, ангиокератомы, фибромы, гамартомы, телеангиэктазии, геморрагии, гематомы, расширенная венозная сеть, розеола, эритема, кожные рубцы.
2. Подкожная жировая клетчатка: равномерное или локальное избыточное отложение или истончение, липоатрофия, пастозность, отеки, узелковые образования, липомы.
3. Мышцы: локальная или тотальная гипертрофия, гипотрофия, аплазия, равномерное снижение или повышение тонуса, дистония.
4. Волосы: густые, редкие, ломкие, алопеция (тотальная, гнездная), сухие, шерстистые, курчавые, гладкие, седая прядь, «мыс вдовы», низкий уровень роста волос на лбу и/или на шее, выпадение бровей и ресниц.
5. Череп: анэнцефалия, инионцефалия, макроцефалия, микроцефалия, гидроцефалия, долихоцефалия, брахицефалия, акроцефалия, тригоноцефалия, скафоцефалия, череп в форме «трилистника», плагиоцефалия, краниосиностоз, выступающий метопический шов, выступающий или скошенный лоб, выступающий или плоский затылок.
6. Ушные раковины: анотия, микротия, макротия, деформированные, низко расположенные, оттопыренные, ротированные назад, со сглаженным упрощенным завитком, прирощенная мочка, отсутствие мочки, насечки на мочке, преаурикулярные ямки, папилломы, кисты или свищи.
7. Лицо: плоское, круглое, треугольное, вытянутое, асимметричное, с грубыми чертами, лицо «плода».
8. Область глаз и глазное яблоко: гипертелоризм, гипотелоризм, монголоидный или антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикант, телекант, блефарофимоз, блефарохалазия, анкилоблефарон, эктропион или энтропион века, птоз или полуптоз, лагофтальм, анофтальм, криптофтальм, циклопия, экзофтальм, энофтальм, буфтальм, микрофтальм, страбизм, синофриз, дистихиаз, тристихиаз, колобома век, колобома радужки, микрокорнеа, макрокорнеа, дискория, лейкокория, аниридия, гетерохромия радужек, кератоконус, микрофакия, сферофакия, голубые склеры, телеангиэктазии, кольца Кайзера-Флейшера, симптом «вишневой косточки», миопия, гиперметропия, гемералопия.
9. Нос: большой или маленький, короткий, клювовидный, грушевидный, луковицеобразный, широкая плоская, седловидная или выступающая переносица, плоские крылья, раздвоенный кончик, открытые вперед ноздри, колобомы носа.
10. Фильтр: длинный, короткий, глубокий, плоский.
11. Челюсти: макрогнатия, микрогнатия, прогнатия, ретрогнатия, макрогения, микрогения, прогения, ретрогения.
12. Губы и полость рта: макростомия, микростомия, карпий рот, тонкие или толстые губы, опущенные уголки рта, оттопыренная нижняя губа, ямки или насечки на красной кайме нижней губы, уздечки губ, небо плоское, высокое, арковидное, готическое, расщелина твердого и/или мягкого неба, раздвоение язычка, аглоссия. макроглоссия, микроглоссия, глоссоптоз, складчатый, «географический» язык, короткая уздечка языка, широкий десневой край, наличие синехий и насечек на деснах, гипоплазия или гиперплазия десен.
13. Зубы: неправильное расположение, рост и форма зубов, позднее прорезывание, раннее выпадение, выступающие вперед верхние резцы, олигодонтия, зубы новорожденных или сверхкомплектные, диастема, тремы, гипоплазия эмали, множественный кариес.
14. Шея: короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, избыточная кожа, гигрома, лимфангеома.
15. Грудная клетка и туловище: узкая, широкая, щитовидная, долихостеномелия, воронкообразная, килевидная, грудь сапожника, гипоплазия или аплазия ключиц, короткая, толстая грудина, дополнительные ребра, гипоплазировнные, короткие, горизонтально расположенные ребра, слияние ребер, экзостозы, узкие или широкие межреберные промежутки, ателия или полителия, гипертелоризм сосков, гинекомастия, асимметричное, длинное или короткое туловище, нанизм, сколиоз, кифоз, лордоз, пилонидальная ямка.
16. Конечности: амелия, фокомелия, апус, ахейрия, акромелия, долихомелия, брахимелия, перомелия, кампомелия, абрахия, вальгусная деформация (Х-образные), варусная деформация (О-образные), полидактилия (преаксиальная и постаксиальная), олигодактилия, брахидактилия, укорочение отдельных пальцев, арахнодактилия, клинодактилия, камптодактилия, изодактилия, синдактилия, симфалангия, эктродактилия, микродактилия, макродактилия, широкий I палец, гипоплазия I пальца, трехфаланговый I палец кисти, проксимальное расположение I пальца кисти, двухфаланговый мизинец, поперечная (4-х пальцевая, «обезьянья») складка кисти и/или стопы, глубокая продольная складка на стопе, сандалевидная щель стопы, полая, конская стопа, стопа-качалка, косолапость (вальгусная или варусная), плоскостопие, гемигипертрофия, артрогрипоз, переразгибание и гипермобильность суставов, подколенный птеригиум.
17. Ногти: ломкие, широкие, короткие, плоские, вогнутые, аплазия, гипоплазия, панионихия, дистрофия, «часовые стекла», с поперечной исчерченностью.
18. Наружные гениталии: крипторхизм, шалевидная мошонка, гипоспадия, эписпадия, гипоплазия и искривление полового члена, микрофалюс, гипоплазия половых губ, клиторомегалия.
Информацию о морфо-функциональных характеристиках органов и систем организма больного (нервной, нервно-мышечной, органов чувств, дыхательной, пищеварительной, сердечно-сосудистой, мочевыделительной и половой систем) врач может получить, применяя весь спектр доступных параклинических методов исследования: клинико-биохимические, цитологические и молекулярные, гематологические, иммунологические, эндокринологические, электрофизиологические, рентгенорадиологические и многие инструментальные методы, включая эхографию, магнитно-резонансную и компьютерную томографию, электрокардиографию, эхоэнцефалографию и эхоэнцефалоскопию, электронейромиографию и т.д.
Значение параклинических методов для диагностики врожденных и наследственных заболеваний трудно переоценить, но и описать подробно невозможно. Многочисленные примеры того существуют в практике клинической генетики. Так, в диагностике таких наследственных заболеваний, как муковисцидоз, фенилкетонурия, семейная гиперхолестеринемия и гепатолентикулярная дегенерация применяются клинико-биохимические методы - анализ уровня ионов Na и Cl в поте, содержание фенилаланина, холестерина и церулоплазмина в сыворотке крови. Диагностика врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, гипофизарного нанизма невозможна без исследования уровня соответствующих гормонов в организме. Электрофизиологические исследования необходимы при диагностике нервно-мышечных заболеваний, УЗИ – для диагностики врожденных пороков развития внутренних органов и аномалий половой дифференцировки, рентгенорадиологические исследования – для диагностики хондродистрофии и других болезней скелета.
В случае диагностирования у больного наследственного заболевания врач обязан подтвердить диагноз специальными генетическими методами, к которым относятся: генеалогический, цитогенетический, молекулярно-цитогенетический, ДНК-диагностики, биохимический, близнецовый и популяционно-статистический.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Мы рассмотрели отличительные особенности, основные проявления и принципы клинической диагностики наследственных болезней, которые отличаются большим генетическим и клиническим многообразием. Для постановки точного диагноза наследственного заболевания зачастую требуются усилия многих специалистов, их совместные обсуждения и консилиумы. Одним из непременных условий правильной и своевременной диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, а также определения клинического прогноза и генетического риска для больного и его родственников является общая настороженность врачей в отношении наследственной патологии, владение необходимым уровнем генетических знаний и специальной терминологией, использование врачами разных специальностей единых подходов и принципов диагностики наследственных болезней.
ЛИТЕРАТУРА
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: ГЭОТАР - МЕД, 2001.
2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование – М.: Практика, 1996.
3. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Медицинская генетика для врачей. – М.: Медицина, 1984.
4. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. – М.: Медицина, 1984.
5. Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование. – М.: Мир, 1972.
6. Козлова С.И., Патютко Р.С., Прытков А.Н. Семиотика и принципы диагностики наследственных болезней. – М.: РМАПО,1999.
7. Казаков В.И., Клюева С.К. Принципы медико-генетического консультирования. – СПб, 1999.
8. Симпсон Дж. Медико-генетическое консультирование в акушерстве и гинекологии.
СОДЕРЖАНИЕ
I. ВВЕДЕНИЕ ……………………………………………………………………….3
II. СЕМИОТИКА В МЕДИЦИНЕ И ГЕНЕТИКЕ …………………...……………4
1. Особенности проявления наследственной патологии …………….……….5
2. Общие принципы клинической диагностики наследственных
болезней ………………………………………………………………………9
3. Методика описания фенотипа ……………………………………….……..13
4. Патологические проявления, врожденные пороки развития
и признаки дизморфогенеза…………………………………………….…..14
III. ЗАКЛЮЧЕНИЕ………………………………………….……………………..17
IV. ЛИТЕРАТУРА……………………………………………………………….…18
Приложение 1
КАРТА ФЕНОТИПА
Ф.И.О.________________________________________________________________ Возраст ______________
Масса ___________________ Рост _________________ Телосложение ________________________________
Кожа: без изменений; характер изменений ________________________________________________________
___________________________
рубцы ______________________
птеригиум __________________
Ногти: без изменений; характер изменений ________________________________________________________
___________________________
Волосы: без изменений; характер изменений ______________________________________________________
___________________________
Подкожная клетчатка: без изменений; характер изменений ___________________________________________
___________________________
Мышцы: без изменений; характер изменений_______________________________________________________
___________________________
мышечный тонус ___________________________; мышечная сила ____________________________________
Череп: окружность головы ______________________________________________________; без изменений
форма ___________________________________; лоб ______________________________________________
затылок ___________________________; рост волос на лбу_________________________________________
рост волос на затылке _________
Ушные раковины: продольный размер _________________; поперечный размер _________________________
_____________; без изменений; расположение _____________________________________________________
другие изменения _____________
Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз _____________________________
расстояние между наружными углами глаз ______________; расстояние между зрачками ________________
брови и надбровные дуги ______
веки ____________________________________________; ресницы ___________________________________
глазная щель ________________
глазное яблоко_______________
Нос: длина носа ______________; ширина ______________; без изменений; характер изменений ___________
переносица __________________; спинка _________________; ноздри ____________; крылья носа ________
Губы и полость рта: ширина рта _________________; длина фильтра _________________________________
______________________; без изменений: характер изменений _______________________________________
___________________________
Верхняя и нижняя челюсти: без изменений; характер верхней челюсти _________________________________
характер изменений нижней челюсти ____________________________________________________________
Зубы: без изменений; прикус ___________________, характер изменений _____________; десна ___________
Язык: без изменений: характер изменений _________________________________________________________
Уздечка языка _______________
Небо: без изменений; характер изменений _________________________________________________________
Шея: без изменений; характер изменений _________________________________________________________
Грудная клетка: окружность ________________; расстояние между сосками ___________; без изменений; форма _______
________________________; другие изменения ____________________________________________________
Молочные железы ____________
Позвоночник без изменений; характер изменений ___________________________________________________
___________________________
Живот и таз: без изменений, характер изменений ___________________________________________________
___________________________
Грыжи______________________
Верхние конечности: длина ________________________; без изменений _______________________________
плечо ______________________
предплечье __________________
ладонь: длина _____________________________________; изменения ________________________________
пальцы: длина среднего пальца ________; без изменений; характер изменений __________________________
___________________________
суставы ____________________
Нижние конечности: длина _________________; без изменений; бедро ______________; голень ____________
стопа _______________________; пальцы ___________________; суставы _____________________________
Сердечно-сосудистая система: без изменений; характер изменений ____________________________________
___________________________
Органы дыхания: без изменений; характер изменений _______________________________________________
___________________________
Желудочно-кишечный тракт: без изменений; характер изменений _____________________________________
___________________________
Печень _____________________
Селезенка ___________________
Мочевая система: без изменений; характер изменений _______________________________________________
Половые органы: без изменений; характер изменений _______________________________________________
Железы внутренней секреции: без изменений; характер изменений _____________________________________
Дерматоглифика (без изменений, характер изменений) _______________________________________________
Неврологический статус_______
___________________________
Рефлексы ___________________
Зрение______________________
Слух_______________________
Речь________________________
Психомоторное развитие (норма, задержка,)_______________________________________________________
___________________________
Интеллект __________________Умственная отсталость (дебильность, имбецильность, идиотия)____________
Приложение 2
СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ,
