Патологія починається з прогенезу – періоду дозрівання яйцеклітини та сперматозоїда і називається – гаметопатіями. Це в основному хромосомні аберації:
-трисомія по 21 парі аутосом – хвороба Дауна.
-трисомія по 13 - 15 парі аутосом – хвороба Патау та інші.
Патологію внутрішньоутробного життя плода (від моменту запліднення до пологів) називають кіматопатіями.
Загальні причини кіматопатій:
А – екзогенні: 1) інфекції – віруси (кір, вітрянка, герпес, поліомієліт, грип, цитомегалія і ін.)
- мікоплазми
- трепонема
- токсоплазма
- мікобактерії (туберкульоз та ін.)
2) радіоактивне випромінювання
3) ліки – вітаміни,гормони, хінін, цитостатики та ін.
4) алкоголь;
Б – ендогенні: 1) гіпоксія – (хвороби легень, серцево-судинної системи, гестози у матері, цукровий діабет)
2) ендокринопатії (ЦД, тіреотоксикоз)
Під впливом цих факторів порушується хід диференціювання органів та тканин плода.
Закономірності: 1. чим раніше діють причини – тим негативніші вони для плода.
Критичні періоди негативної дії: 14 доба - період імплантації,
3 – 6 тиждень – період плацентації
2. різні причини, якщо вони діють в визначений срок вагітності викликають однакові вади розвитку.
Кожен орган має свій тератогенний термінаційний період – період максимальної вразливості. Він співпадає з максимумом мітотичної активності в розвитку органа.
Всі кіматопатії поділяють:
1) бластопатії – до 15 дня вагітності;
2) ембріопатії – 16 –75 день вагітності;
3) фетопатії – 76 – 280 день, а)ранні; б) пізні
Бластопатії – це близнюки та їх патологія: - краніопагуси, - торакопагуси, - ішіопагуси, а також патологія плаценти та пуповини.
Торакопагуси Краніоторакопагуси
Ембріопатії – це вроджені вади розвитку органів та тканин, обумовлені порушенням диференціювання тканин. Як правило це загальні системні вади. Наприклад:
1- вр. міатонія Оппенгейма (вада попереково- смугастих мязів)
2- хвороба Марфана (порушення морфогенезу сполучної тканини)
3- іхтіоз
4- хондродисплазія кісток та ін
Сюди відносяться вроджені вади внутрішніх органів типу:
1 – аплазія, агенезія (відсутність)
2 – гіпоплазія (недорозвиток)
3 – гіперплазія (надмірний розвиток)
4 – зміни форми органу (стеноз, атрезія)
5 – ектопія (переміщення)
6 – персистенція (затримка в ембріональному стані)
Всі вроджені вади розвитку класифікують по локалізації: ЦНС, ССС, органів травлення, сечовидільної системи і ін.
Вроджені вади ЦНС (складають 30 %)
Критичний період їх розвитку 3 – 4 тиждень вагітності.
- аненцефалія з акранією
- мікроцефалія (¯ маси мозку)
- мікрогірія (¯ кількості і розмірів звивин)
- поренцефалія (кісти, що сполучаються з шлуночками мозку)
- гідроцефалія (зовнішня, внутрішня)
- циклопенія(переміщення очей, носа)
- кили головного мозку(менінгоцеле, менінгоенцефалоцеле,
енцефалоцистоцеле)
- spina bifida – дефект задньої стінки хребта
- рахісхіз –дефект задньої стінки хребта на всій довжині хребта
Аненцефалія Акардія, анецефалія
Менінгоміелоцеле
Рахісхіз
Вроджені вади (ВВ) серця (40 %)
Їх найбільше тому що в нього найдовший тератогенний термінаційний (тобто критичний) період (3 –11 тиждень вагітності)
Всі ВВ серця поділяють на:
- синього типу ¯ кровотоку в малому колі кровообігу і гіпоксія (має місце анормальний викид крові справа – наліво)
- білого типу – немає гіпоксії, бо існує анормальний потік крові зліва направо.
ВВ серця бувають:
1) з порушенням ділення порожнин:
а) дефект міжшлуночкової перетинки
б) дефект міжпередсердної перетинки
в) трьохкамерне серце
2) з порушенням діяльності артеріального стовбура:
а) загальний артеріальний стовбур
б) повна транспозиція легеневої артерії і аорти
в) стеноз гирла легеневої артерії
г) стеноз гирла аорти
д) незарощення боталової протоки
Комбіновані ВВ серця Фалло:
тріада – 1) дефект міжшлуночкової перетинки
2) стеноз легеневої артерії
3) гіпертрофія правого шлуночка
тетрада – те ж + декстрапозиція аорти
пентада – те ж + дефект міжпередсердної перетинки.
Фетопатії (76 – 280 д.в.)
- крім порушень морфогенезу органів нашаровується реактивні зміни типу:
- дистрофії
- некроз
- судинні розлади
- запалення
Інфекційні фетопатії – ті, що виникають під дією вірусів,бактерій і ін.. Вони проникають або
- висхідним(із зовнішніх статевих органів, із піхви)
-низхідним (із маткових труб)
-трансплацентарно.
Патологічна анатомія: а) генералізовані зміни ЦНС і внутрішніх органів (некрози, крововиливи, запалення)
При цьому спостерігається органотропність збудників: - токсоплазмоз – ЦНС, - вірус гепатиту В –печінка, - вірус Коксакі – ЦНС, міокард і т.д.
б) завжди розвивається геморагічний діатез з крововиливами типу петехії,що обумовлено розвитком генералізованих васкулітів.
в) зменшення тимуса.
г) збереженням екстрамедулярного кровотворення (ембріонального).
д) гепато- та спленомегалія.
е) гіпотрофія та недоношеність.
Неінфекційні фетопатії
I Муковісцидоз - кістозний фіброз підшлункової залози. Відноситься до ферментопатій (генералізована).
Характеризується порушенням складу секретів, що виділяються епітелієм.
Слиз при муковісцидозі густий, тягучий, погано виділяється. Внаслідок цього секрет накопичується в ацинусах і протоках підшлункової залози,в залозах внутрішніх органах,що призводить до утворення ретенційних кіст.
Розрізняють форми:
1. легенево-кишкова (найбільш важка, діти гинуть у першому місяці життя).
2. ізольовані: а) легенева.
б) кишкова.
Менш важкі діти можуть жити довго.
Патологічна анатомія:
Підшлункова залоза – щільна,з підкреслено часточковою будовою, на розрізі видніються дрібні кісти, заповнені густим слизом.
