Трисомія за 13-ою хромосомою

Трисомія за 20-ою хромосомою

Часткова моносомія

Трисомія за 18-ою хромосомою

Моносомія за X-хромосомою

829. Аналіз родоводу родини з випадками аномалії зубів (темна емаль) показав, що хвороба передається від матері однаково дочкам і синам, а від батька тільки дочкам. Який тип успадку- вання ознаки?

Аутосомно-рецесивний

X-зчеплений рецесивний

Аутосомно-домінантний

X-зчеплений домінантний

 

Кодомінантний

830. У здорового подружжя народилася дитина з щілинами губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефа- лією. Каріотип дитини 47, 18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?

Моносомія за аутосомою

Моносомія за X-хромосомою

Поліплоїдія

Нулісомія

Трисомія за аутосомою

831. До лікаря звернулась жінка 22 років зі скаргою на без- пліддя. Під час обстеження виявлено: каріотип 45, X0, зріст

145 см, на шиї крилоподібні складки, недорозвинуті вторинні статеві ознаки. Про яке захворювання свідчить даний фено- тип?

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Патау

Трипло-X

Трипло-Y

832. У жінки, яка під час вагітності вживала алкогольні напої, народилася глуха дитина із щілинами верхньої губи й підне- біння. Ці ознаки нагадують прояв деяких хромосомних анома- лій. Який процес призвів до таких наслідків?

Канцерогенез

Онтогенез

Тератогенез

Філогенез

Мутагенез

833. У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний тип успадкування цієї аномалії?

Аутосомно-домінантний

Аутосомно-рецесивний

Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

Зчеплений з Y-хромосомою

834. Гіпоплазія емалі зумовлена домінантним геном, локалізо- ваним в X-хромосомі. Мати має нормальну емаль зубів, а в батька спостерігається гіпоплазія емалі. У кого з дітей буде ви- являтися ця аномалія?

У всіх дітей

Тільки в синів

Тільки в дочок

У половини дочок

У половини синів

835. До медико-генетичної консультації звернувся юнак з при- воду відхилень у фізичному й статевому розвитку. При мікро- скопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Укажіть найбільш імовірний каріотип юнака.

X0

XXY

– 47, 21+

– 47, 18+

XYY

836. Під час обстеження 7-річної дитини виявлено наступні оз- наки: низький зріст, широке округле обличчя, близько розмі- щені очі з вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Ді- агностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш ха- рактерні для хвороби Дауна. Укажіть причину даної патології.

Трисомія за 13-ою хромосомою

Трисомія за X-хромосомою

Часткова моносомія

Нерозходження статевих хромосом

Трисомія за 21-ою хромосомою

837. Дуже великі зуби – ознака, зчеплена з Y-хромосомою. У матері зуби нормального розміру, а в її сина – дуже великі. Імовірність наявності дуже великих зубів у батька складе:

– 12,5%

– 25%

– 50%

– 75%

+ 100%

838. У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілу низку дефектів з боку очей, мікроцефалію, порушення серце- во-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової 13-ої хромосоми. Який діаг- ноз можна встановити на основі клінічних спостережень і ци- тогенетичних досліджень?

Синдром Патау

– Синдром "крику кішки"

Синдром Едвардса

 

Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера

839. Серед студентів однієї групи присутні представники різних рас. Один зі студентів має пряме чорне волосся та нависаючу шкірну складку верхньої повіки – епікантус. Представником якої раси, найімовірніше, є цей студент?

Європеоїдної

Монголоїдної

Негроїдної

Австралоїдної

Ефіопської

840. Уживання тетрациклінів у першій половині вагітності при- зводить до виникнення аномалій органів і систем плода, у тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого виду мін- ливості належить захворювання дитини?

Комбінативної

Мутаційної

Спадкової

Модифікаційної

Рекомбінаційної

841. До клініки надійшла дитина у віці 1 рік 6 місяців. Під час обстеження було відмічене порушення вищої нервової діяльно- сті, слабоумство, розлад регуляції рухових функцій, слабка пігментація шкіри, у крові є високий уміст фенілаланіну. Ука- жіть можливий діагноз.

Фенілкетонурія

Галактоземія

Тирозиноз

Синдром Дауна

Муковісцидоз

842. Трихо-денто-кістковий синдром є однією з ектодермальних дисплазій, яка проявляється ураженням зубів, волосся і кісток. Аналіз родоводу встановив наявність патології в кожному по- колінні в чоловіків та жінок. За яким типом успадковується цей синдром?

Аутосомно-рецесивним