Синдром Шерешевського–Тернера. – Синдром суперчоловік

– Синдром "суперчоловік"

Синдром Морріса

807. У жінки народилось двоє немовлят. В однієї дитини вста- новлено попередній діагноз: синдром "котячого крику", який характеризується "нявкаючим" тембром голосу. За допомогою якого методу можна підтвердити або спростувати цей діагноз?

Біохімічного

Амніоцентезу

Близнюкового

Цитогенетичного

Популяційно-статистичного

808. За допомогою цитогенетичного методу вивчається каріо- тип хворого із синдромом Клайнфельтера 47, XXY. Скільки при цьому налічується грудочок статевого хроматину в ядрі однієї клітини?

Дві

 

Одна

Чотири

Жодної

Три

809. Галактоземія – аутосомно-рецесивне захворювання, яке призводить до ушкодження мозку, печінки й очей, якщо дити- на залишається на грудному годуванні. Який метод генетично- го обстеження слід застосувати для точного встановлення ді- агнозу?

Близнюковий

Генеалогічний

Гібридизації соматичних клітин

Біохімічний

Цитогенетичний

810. Фенілкетонурія – аутосомно-рецесивна хвороба, при якій порушення обміну фенілаланіну характеризується варіабель- ною експресивністю. Який основний метод профілактики й лі- кування даного захворювання?

Застосування дієти без амінокислот

Застосування дієти з низькою концентрацією фенілаланіну

Застосування спеціальних лікарських препаратів

Застосування лікарських рослин

Застосування дієти без жирів

811. За допомогою цитогенетичного методу встановлений ка- ріотип жінки із синдромом трипло-X: 47, XXX. Скільки при цьому налічується грудочок статевого хроматину в ядрі однієї клітини?

Одна

Чотири

Жодної

Дві

Три

812. У жінки під час оогенезу (мейозу I) унаслідок нерозхо- дження статевих хромосом (Х-хромосом) утворився ооцит II порядку з 22 хромосомами й полярне тільце з 24 хромосомами. Яка ймовірність появи дитини із синдромом Шерешевського– Тернера, якщо відбудеться запліднення утвореної яйцеклітини сперматозоїдом з нормальною кількістю хромосом?

– 0%

– 25%

– 50%

 

– 75%

+ 100%

813. Сколіоз – викривлення хребта. За даними вчених, у 60–70 роки 20-го століття вважали, що захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Але при аналізі різних родо- водів родин з випадками сколіозу доведено, що ознака харак- теризується варіабельною експресивністю та неповною пенет- рантністю. Частота ознаки збільшена в родинах хворих. Такі особливості прояву ознаки вказують на:

Аутосомно-домінантний тип успадкування

Аутосомно-рецесивний тип успадкування

X-зчеплений тип успадкування

Мультифакторіальний тип успадкування

Залежність прояву ознаки тільки від зовнішніх факторів

814. Новонародженій дитині, яка відмовляється від їжі та має періодичну блювоту, поставлено діагноз: синдром Німанна- Піка. З яким порушенням обміну речовин пов'язана ця хворо- ба?

Амінокислот

Ліпідів

Вуглеводів

Нуклеїнових кислот1

Мінеральних речовин2

815. У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак одна з хромосом групи D ма- ла подовжене коротке плече. Була виявлена незбалансована транслокація зайвої 21-ї хромосоми. До якої форми мінливості належить цей випадок?

Геномна мутація

Модифікація

Генна мутація

Хромосомна мутація

Рекомбінація

816. У дитини спостерігається збільшений "складчастий" язик, який виступає з рота, високе піднебіння, неправильний ріст зубів, діастема 3, поперечна смугастість на губах, епікантус.

1 У БЦТ – "ензимопатії", але хвороби обміну різних речовин звичайно є одночасно ензи- мопатіями, тобто запропонований варіант відповіді "ензимопатії" є невдалим.

2 У БЦТ – "сполучної тканини", але сполучна тканина не є ані обміном речовин ані його порушенням. Просто дивно, як безглуздо складають тестові питання деякі автори.

3 широкий проміжок між центральними різцями верхньої щелепи.

 

Яка хвороба в дитини?

Синдром Дауна

Синдром Патау

Синдром Едвардса