– Синдром "суперчоловік"
Синдром Морріса
807. У жінки народилось двоє немовлят. В однієї дитини вста- новлено попередній діагноз: синдром "котячого крику", який характеризується "нявкаючим" тембром голосу. За допомогою якого методу можна підтвердити або спростувати цей діагноз?
Біохімічного
Амніоцентезу
Близнюкового
Цитогенетичного
Популяційно-статистичного
808. За допомогою цитогенетичного методу вивчається каріо- тип хворого із синдромом Клайнфельтера 47, XXY. Скільки при цьому налічується грудочок статевого хроматину в ядрі однієї клітини?
Дві
Одна
Чотири
Жодної
Три
809. Галактоземія – аутосомно-рецесивне захворювання, яке призводить до ушкодження мозку, печінки й очей, якщо дити- на залишається на грудному годуванні. Який метод генетично- го обстеження слід застосувати для точного встановлення ді- агнозу?
Близнюковий
Генеалогічний
Гібридизації соматичних клітин
Біохімічний
Цитогенетичний
810. Фенілкетонурія – аутосомно-рецесивна хвороба, при якій порушення обміну фенілаланіну характеризується варіабель- ною експресивністю. Який основний метод профілактики й лі- кування даного захворювання?
Застосування дієти без амінокислот
Застосування дієти з низькою концентрацією фенілаланіну
Застосування спеціальних лікарських препаратів
Застосування лікарських рослин
Застосування дієти без жирів
811. За допомогою цитогенетичного методу встановлений ка- ріотип жінки із синдромом трипло-X: 47, XXX. Скільки при цьому налічується грудочок статевого хроматину в ядрі однієї клітини?
Одна
Чотири
Жодної
Дві
Три
812. У жінки під час оогенезу (мейозу I) унаслідок нерозхо- дження статевих хромосом (Х-хромосом) утворився ооцит II порядку з 22 хромосомами й полярне тільце з 24 хромосомами. Яка ймовірність появи дитини із синдромом Шерешевського– Тернера, якщо відбудеться запліднення утвореної яйцеклітини сперматозоїдом з нормальною кількістю хромосом?
– 0%
– 25%
– 50%
– 75%
+ 100%
813. Сколіоз – викривлення хребта. За даними вчених, у 60–70 роки 20-го століття вважали, що захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Але при аналізі різних родо- водів родин з випадками сколіозу доведено, що ознака харак- теризується варіабельною експресивністю та неповною пенет- рантністю. Частота ознаки збільшена в родинах хворих. Такі особливості прояву ознаки вказують на:
Аутосомно-домінантний тип успадкування
Аутосомно-рецесивний тип успадкування
X-зчеплений тип успадкування
Мультифакторіальний тип успадкування
Залежність прояву ознаки тільки від зовнішніх факторів
814. Новонародженій дитині, яка відмовляється від їжі та має періодичну блювоту, поставлено діагноз: синдром Німанна- Піка. З яким порушенням обміну речовин пов'язана ця хворо- ба?
Амінокислот
Ліпідів
Вуглеводів
Нуклеїнових кислот1
Мінеральних речовин2
815. У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак одна з хромосом групи D ма- ла подовжене коротке плече. Була виявлена незбалансована транслокація зайвої 21-ї хромосоми. До якої форми мінливості належить цей випадок?
Геномна мутація
Модифікація
Генна мутація
Хромосомна мутація
Рекомбінація
816. У дитини спостерігається збільшений "складчастий" язик, який виступає з рота, високе піднебіння, неправильний ріст зубів, діастема 3, поперечна смугастість на губах, епікантус.
 |
1 У БЦТ – "ензимопатії", але хвороби обміну різних речовин звичайно є одночасно ензи- мопатіями, тобто запропонований варіант відповіді "ензимопатії" є невдалим.
2 У БЦТ – "сполучної тканини", але сполучна тканина не є ані обміном речовин ані його порушенням. Просто дивно, як безглуздо складають тестові питання деякі автори.
3 широкий проміжок між центральними різцями верхньої щелепи.
Яка хвороба в дитини?
Синдром Дауна
Синдром Патау
Синдром Едвардса
