Шляхом визначення статевого хроматину

Цитогенетичного

Біохімічного

Близнюкового

Дерматогліфічного

784. У рідині, отриманій при амніоцентезі, виявлено клітини з Y-хромосомою. Чи є це показником для переривання вагітно- сті?

Так, це свідчить про патологію

Ні, це плейотропія1

Ні, це свідчить про чоловічу стать плоду

Ні, це зчеплене зі статтю успадкування

Ні, народяться близнюки

785. Укажіть, до якого типу мутацій можна віднести організм із трисомією по 13-тій хромосомі – синдром Патау, 18-тій хромо- сомі – синдром Едвардса, 21-й хромосомі – синдром Дауна.

Анеуплоїдії по гетеросомах

Структурні хромосомні аберації2

Фенокопії

Соматичні мутації

Анеуплоїдії по аутосомах

1 У БЦТ – "плейотропна взаємодія". Очевидно, мається на увазі "плейотропна взаємодія генів", якої не існує в природі, але про яку написано в підручнику "Медична біологія" Пі- шака й Бажори. Автори просто слабо розбираються в генетиці, тому пишуть дурниці.

2 У БЦТ – "хромосомні аберації", але ж зміни в кількості хромосом належать до категорії числових хромосомних аберацій, тобто така відповідь теж мала б бути правильною.

 

786. Дієтотерапія може запобігти клінічному прояву низки спадкових хвороб або полегшити їх перебіг. Яку форму мінли- вості спричинює дієтотерапія?

Мутаційну

Комбінативну

Корелятивну

Модифікаційну

Тератогенну

787. Генетична детермінація розладу ліпідного обміну може бу- ти пов'язана з дефіцитом лізосомальних ферментів, супрово- джуватися збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові, і відіграє важливу роль у розвитку атеросклерозу. При цьому відбувається сумарна дія багатьох генів, яка впливає на роз- виток патології. Виникнення якої групи хвороб спричинює ви- щезазначена дія генів?

Моногенних хвороб

Хромосомних хвороб

Мітохондріальних хвороб

Геномних хвороб

Мультифакторіальних хвороб

788. У жінок старшого віку (35–45 років) частіше народжується діти з уродженими вадами розвитку. Що є основним фактором, який впливає на появу тяжких аномалій, часто не сумісних з життям?

Недостатня кількість ооцитів

Зниження загального обміну речовин

Недостатня гормональна активність

Генетичні дефекти в ооцитах протягом життя

Порушення продукції яйцеклітин у жінки

789. Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку пос- тавлено діагноз: синдром Патау. Який прогноз життя при цьо- му синдромі?

Середня тривалість життя 3 тижні

Середня тривалість життя 3 місяці

Середня тривалість життя 3 роки

Середня тривалість життя 10 років

Прогноз життя сприятливий

790. У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак одна з хромосом групи D ма- ла подовжене коротке плече. Яким методом була виявлена не- збалансована транслокація зайвої 21 хромосоми?

Цитогенетичним

Біохімічним

Популяційно-статистичним

Генеалогічним

Близнюковим

791. У чоловіка з євнухоїдним та трохи фемінізованим типом будови тіла в клітинах виявлено статевий хроматин. Який діаг- ноз можна поставити?

Синдром Клайнфельтера

Синдром Дауна

Синдром Патау

Трисомія X

Фенілкетонурія

792. У 14-річної дівчинки виявлено моносомію X. Який діагноз буде поставлено?

Синдром Дауна