А. Цитогенетичний
В. Гібридологічний
С. Генеалогічний
D. Дерматогліфіки
Е. Біохімічний
58. У новонародженого хлопчика спостерігається доліхоцефалічний череп, мікростомія, вузькі очні щілини, вушні раковини деформовані. Каріотип дитини 47, XY, +18. Встановіть діагноз.
А. Синдром Едвардса
В. Синдром Патау
С. Синдром Дауна
D. Синдром Клайнфельтера
Е. Синдром Шерешевського-Тернера
Який метод дослідження спадковості людини використовують з метою виявлення генних мутацій?
А. Біохімічний
В. Генеалогічний
С. Гібридизації соматичних клітин
D. Дерматогліфіку
Е. Популяційно-статистичний
60. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +21. Який вірогідний діагноз?
А. Синдром Дауна
В. Синдром Едвардса
С. Синдром Патау
D. Синдром «котячого крику»
Е. Синдром «філадельфійська хромосома»
В каріотипі чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявляється тільце Барра. Фенотипово: астенічний тип будови тіла, слабо розвинена мускулатура, відкладання жиру за жіночим типом.
Яке захворювання можна діагностувати у чоловіка?
А. Синдром Клайнфельтера
В. Синдром Едвардса
С. Синдром Дауна
D. Синдром Патау
Е. Синдром дубель-Y
Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном гемофілії?
A. 45, ХО
B. 46, ХХ
C. 47, ХХХ
D. 45, ХО/46, ХХ
Е. 46, ХХ/47, ХХХ
Який метод використовують для визначення каріотипу людини?
А. Цитогенетичний
В. Близнюковий
C. Біохімічний
D. Генеалогічний
E. Гібридологічний
64. Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Едвардса:
А. Тільце Барра відсутнє
В. 2 тільця Барра
С. 1 тільце Барра у 50 % клітин
D. 2 тільце Барра у 50 % клітин
Е. 1 тільце Барра
65. В ядрах клітин букального епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі виявлений Х-хроматин. Це можливо при cиндромі:
А. Клайнфельтера
В. Патау
С. Едвардса
D. Дауна
Е. Шерешевського-Тернера
66. У новонародженої дівчинки спостерігається розщілина м’якого і твердого піднебіння, незаростання губи, полідактилія, мікрофтальмія. Каріотип дитини 47, XХ, +13. Встановіть діагноз.
А. Синдром Патау
В. Синдром Едвардса
С. Синдром Дауна
D. Синдром Клайнфельтера
Е. Синдром Шерешевського-Тернера
67. Хромосомні хвороби зумовлені:
А. Нерозходженням хромосом
B. Порушенням дроблення зиготи
C. Точковими мутаціями
D. Токсикозом у вагітної
Е. Кровноспорідненими шлюбами
У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, плоске обличчя з широкими вилицями, вузькі очні щілини, товстий «географічний» язик. Яка найбільш вірогідна причина розвитку описаного синдрому?
А. Спадкова хромосомна патологія
В. Внутрішньоутробна інтоксикація
С. Внутрішньоутробна інфекція
D. Внутрішньоутробний імунний конфлікт
Е. Пологова травма
69. За допомогою біохімічного методу проводять діагностику:
А. Спадкових дефектів обміну речовин
В. Мультифакторіальних хвороб
С. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості статевих хромосом
D. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості автосом
Е. Хвороб, пов’язаних із зміною загальної кількості хромосом
70. До мультифакторіальних хвороб належить:
А. Гіпертонічна хвороба
В. Альбінізм
С. Гемофілія
D. Дальтонізм
Е. Серпоподібно-клітинна анемія
71. Вкажіть каріотип хворого із синдромом «філадельфійська хромосома»:
А. 46, ХХ, 21 р-
В. 46, ХХ
С. 46, ХХ, 5 р-
D. 46, ХХ, 13 р-
Е. 45, ХО
Яким методом можна уточнити число хромосомних наборів, кількість і морфологію хромосом?
А. Цитогенетичним
В. Дерматогліфікою
С. Генеалогічний
D. Популяційно-статистичним
Е. Біохімічним
73. Батьки дитини з синдромом Шерешевського-Тернера звернулись за порадою до медико-генетичної консультації. Якими повинні бути дії лікаря-генетика:
А. Провести цитогенетичне дослідження
В. Провести біохімічне дослідження
С. Скласти родовід
D. Дослідити У-статевий хроматин
Е. З’ясувати хвороби матері
Галактоземія – автосомно-рецесивне захворювання, яке призводить до ушкодження мозку, печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні. Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?
А. Біохімічний
В. Близнюковий
С. Генеалогічний
D. Гібридизації соматичних клітин
Е. Цитогенетичний
