Дане захворювання є результатом:
А. Делеції короткого плеча 5 хромосоми
В. Делеції довгого плеча 5 хромосоми
С. Транслокації 5 хромосоми на 21 хромосому
D. Делеції короткого плеча 21 хромосоми
Е. Делеції довгого плеча 21 хромосоми
22. Геномна мінливість зумовлена:
А. Зміною кількості хромосом
В. Зміною структури хромосом
С. Зміною структури гена
D. Хромосомними абераціями
Е. Кросинговером
Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії емалі зубів.
До якого виду мінливості належить захворювання дитини?
А. Мутаційної
В. Геномної
С. Модифікаційної
D. Комбінативної
Е. Рекомбінативної
24. Нонсенс мутація – це:
A. Заміна змістовного кодону на термінуючий
B. Подвоєння певної ділянки хромосоми
C. Заміна кодону, який визначає одну амінокислоту, на кодон іншої амінокислоти
D. Подвоєння термінуючого кодону
Е. Зміна структури молекули ДНК у межах гена
25. В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: abcdefghkl. Після перебудови ділянка хромосоми має наступний вигляд: abcdefefghkl. Назвіть вид мутації:
А. Дуплікація
В. Делеція
С. Транспозиція
D. Транслокація
Е. Інверсія
26. Прикладом фенокопії може бути:
А. Народження сліпої, але з нормальним генотипом дитини у здорової жінки, яка під час вагітності хворіла на токсоплазмоз
В. Фенілкетонурія в дитини, батьки якої фенотипово здорові
С. Дальтонізм у дитини, батьки якої дальтоніки
D. Цукровий діабет у дорослого чоловіка, який має здорових батьків
Е. Альбінізм у дитини, мати якої альбінос, а батько має нормальну пігментацію шкіри
У новонародженого виявили лактоземію. Завдяки спеціальній дієті дитина розвивається нормально. З якою формою мінливості пов’язаний її нормальний розвиток?
A. Модифікаційною
B. Спадковою
C. Комбінативною
D. Мутаційною
E. Генотиповою
28. Каріотип моносоміка:
А. 2n-1
B. 2n
C. 2n+1
D. n
E. 2n-2
Серпоподібноклітинна анемія у людини супроводжується появою в крові аномального гемоглобіна, розвитком анемії.
Дане захворювання є результатом:
А. Генної мутації
В. Геномної мутації
С. Хромосомної аберації
D. Поліплоїдії
Е. Гетероплоїдії
29. Комбінативна мінливість – це... (знайдіть правильне продовження):
А. Нові комбінації генів у разі статевого розмноження
В. Властивість зберігати і передавати ознаки будови і функції клітиною
С. Властивість передавати ознаки шляхом розмноження
D. Властивість успадковувати ознаки, записані в генотипі
Е. Властивість розвивати декілька ознак, детермінованих одним геном
Яке захворювання людини є результатом хромосомної мутації?
А. Хвороба Дауна
В. Дальтонізм
С. Гемофілія
D. Грип
Е. Тиф
32. За рівнем організації генетичного матеріалу розрізняють мутації:
А. Геномні
В. Спонтанні
С. Летальні
D. Соматичні
Е. Генеративні
33. До ознак, що мають однозначну норму реакції у людини, належить:
А. Група крові
B. Пігментація шкіри
C. рH крові
D. Зріст
E. Концентрація електролітів в крові
34. Рецесивна мутація виявляється фенотипово:
А. У гомозиготному стані
В. У гетерозиготному стані
С. У гетерозиготному стані за умови неповного домінування
D. Лише у випадку взаємодії з іншими генами
Е. У будь-якому стані
У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки дієтотерапії розвивається нормально.
З якими формами мінливості пов’язані його хвороба і одуження?
А. Хвороба – з рецесивною мутацією, одужання – з модифікаційною мінливістю
В. Хвороба – з рецесивною мутацією, одужання – з комбінативною мінливістю
С. Хвороба – з домінантною мутацією, одужання – з модифікаційною мінливістю
D. Хвороба – з хромосомною мутацією, одужання – з фенотиповою мінливістю
Е. Хвороба – з комбінативною мінливістю, одужання – з фенокопією
36. Модифікаційна мінливість пов’язана із зміною:
А. Фенотипу
В. Генома
С. Генотипу
D. Каріотипу
Е. Гена
У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного препарату талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвитком кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?
A. Фенокопія
B. Трисомія
C. Моносомія
D. Генокопія
E. Генна мутація
38. Генні мутації призводять до зміни:
А. Структури гена
В. Генотипу організму
С. Кількості хромосом
D. Геному організму
Е. Структури хромосом
39. Прикладом модифікаційної мінливості у людини є:
А. Цинга
В. Гемофілія
С. Дальтонізм
D. Фенілкетонурія
Е. Альбінізм
40. За допомогою цитогенетичного методу проводять діагностику:
