Генетика (греч. genetica – относящийся к происхождению)- наука о наследственности, изменчивости организмов и методах управления ими. Этот термин предложил Уильям Бейтсон (1861-1926) в 1906 году. Ген (греч. genos – род, происхождение) - является элементарной единицей наследственности. Был введен в 1909 году датским ученым В.Иоганнсеном). Перестройку гена называют мутацией (лат. mutation – изменчивость).
Чешский естествоиспытатель Грегор Мендель (1822 – 1884) – стал основоположником генетики. Он установил законы наследственности.
Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем - наследственность и изменчивость.
Потрясающие достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма, и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.
Клиническая генетика - одно из важнейших направлений современной медицины, приобретающих реальное профилактическое значение. Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.
Стремительные успехи в расшифровке генома человека значительно расширили диапазон исследований по выявлению генетической предрасположенности к выполнению мышечной деятельности различного характера и длительности.
27 июня 2000г. ученые заявили о том, что процесс расшифровки человеческого генома завершен почти полностью.
Сегодня исследователи генома человека говорят о блестящих перспективах генной диагностики и терапии. Но, не имея опыта отрицательных последствий, они все же признают степень риска своей деятельности. Профессор Жан Доссе, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине (1980 г.), констатирует: «В области генетики человека неразумное использование новых технологий может привести к катастрофическим последствиям». Ученые-генетики, философы, политики, социологи встают перед необходимостью решения целого комплекса реальных этических проблем генных технологий. Может ли наука изменить принципы демократического управления обществом? Должно ли генетическое обследование стать доступным каждому и охватывать всю популяцию? Должно ли генетическое тестирование стать обязательным? Должно ли оно стать обязательным для людей, вступающих в брак или при беременности? Можно ли рассматривать генетическую диагностику основанием для аборта (прерывания беременности)? Этично ли сообщать человеку об имеющейся у него предрасположенности к тому или иному заболеванию? Особенно, если медицина не может еще предотвратить его развитие? Этично ли создание "запасных частей" для рынка органов, тканей, генов с использованием внутриутробных зародышей? Допустимы ли подобные процедуры с эмбриональным материалом вообще? Может ли геном стать критерием оценки личности? Как гарантировать и обеспечить конфиденциальность материалов генетического тестирования? Должна ли информация о результатах генетического обследования быть доведена до всех членов семьи? Должны ли люди знать свое генетическое будущее? Вправе ли они выбирать - знать или не знать? Можно ли информировать их об этом в принудительном порядке? Ограничится ли наука расшифровкой патологических генов или пойдет дальше, к поиску генов, ответственных за поведение человека? Можно ли улучшить или "гармонизировать" человека и род человеческий путем избирательного скрещивания определенных индивидуумов? Эти вопросы составляют суть этической проблематики генных технологий. Они тесно связаны между собой, и каждый из них является не произвольной конструкцией изобретательного человеческого ума, но естественным следствием уже существующей научной практики.
Генная инженерия - экспериментальная наука. Это совокупность методов, позволяющих посредством операций (в пробирке, вне организма), переносить генетическую информацию из одного организма в другой. Цель генной инженерии в получении клеток (в первую очередь бактериальных), способных в промышленных масштабах нарабатывать некоторые “человеческие” белки; в возможности преодолевать межвидовые барьеры и передавать отдельные наследственные признаки.
Формальной датой рождения генной инженерии считают 1972 год. В этот год группа исследователей во главе с американским биохимиком Полом Бергом, работавшим в Стэнфордском университете, что неподалеку от Сан-Франциско в Калифорнии, сообщила о создании вне организма первой рекомбинантной ДНК. Ее еще называют гибридной, т.к. она состоит из ДНК-фрагментов различных организмов. Первая рекомбинантная молекула ДНК состояла из фрагментов кишечной палочки, группы генов самой этой бактерии и полной ДНК вируса SV40, вызывающего развитие опухолей у обезьяны. Такая рекомбинантная структура теоретически могла обладать функциональной активностью в клетках, как кишечной палочки, так и обезьяны. Она могла как челнок “ходить” между бактерией и животным. За эту работу Полу Бергу в 1980 году присуждена Нобелевская премия. Основные методы генной инженерии были разработаны в начале 70-х годов прошлого (XX) века. Их суть заключается во введении в организм нового гена.
Таким образом, генная инженерия нацелена на создание организмов с новыми комбинациями наследственных свойств путем конструирования функционально-активных генетических структур в форме рекомбинантных ДНК из фрагментов геномов разных организмов, которые вводятся в клетку.
Методами генетической инженерии удалось получить интерферон и инсулин. Объектом биотехнологии выступает сегодня не только отдельный ген, но и клетка в целом.
Это позволяет получать совершенно новые организмы, не существовавшие в природе. Но при этом возникает опасность, что искусственно созданные организмы могут вызвать непредсказуемые и необратимые последствия для всего живого на Земле, в том числе, и для человека.
Генная и клеточная инженерия обратили внимание человечества на необходимость общественного контроля за всем, что происходит в науке.
До сих пор страны - участницы ЕС не определились с перспективами генетических технологий в сельском хозяйстве и пищевой промышленности. По мнению французского микробиолога Жана-Поля Прюнье, "с помощью манипуляции молекулами и прививок одному растению клеток другого, в том числе искусственно выращенного, можно получать самые разнообразные плодоовощи, злаковые и корнеплоды. Причем высокоурожайные, почти невосприимчивые к болезням, вредителям, к недостатку воды и света или засухе". Однако многие ученые установили, что потребление генетических продуктов ведет к необратимым изменениям в организме людей и животных.
Разнообразные социально-этические проблемы возникающие в обществе в связи с развитием генетики вращаются в основном в плоскости вопросов, допустимо ли использование возможностей генетики человека для совершенствования его соматического и психического здоровья, способностей и если — да, то при каких условиях в какой степени, не приведет ли этот путь вмешательства в природу человека к нарушению его здоровья, к нежелательным последствиям морально-психологического плана, к вредным или опасным социальным последствиям. Уже в 30-е годы, когда генетика человека только зарождалась, открытые генетикой и рекомендованные для животноводства и растениеводства сравнительно простые пути улучшения качеств биологического вида путем направленного скрещивания особей были взяты на вооружение реакционными и фашистскими режимами для оправдания геноцида и осуществления расистских евгенических мероприятий (е вгеника (от греч. evgenek — «хорошего рода», «породистый») — форма социальной философии, учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств). В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека. В связи с быстрым развитием генетики евгеника как самостоятельная наука утратила свой смысл. Понятие "евгеника" ввел в 1883 г. пионер математической статистики Фрэнсис Гальтон (1822-1911), применив идею отбора своего кузена Дарвина к человеку.
Сегодня биология и генетика развития осуществили развития организма из соматической клетки организма, создали организм-двойник. Это рождает круг новых проблем морального и юридического характера. Еще не осознана обществом опасность наводнения среды синтезированными химическими веществами.
В последнее десятилетие генетика все активнее вторгается в практику здравоохранения, в повседневную жизнь человека. Поэтому определенными генетическими знаниями должен владеть каждый врач любой специальности.
Таким образом, с одной активное развитие генетической инженерии будет способствовать решению важных медицинских, народнохозяйственных задач. Естественно, что генно-инженерные проблемы продолжают волновать научную общественность.
Правовые документы генноинженерной деятельности.
Впервые на конференции 1975 года, проходившей в Азиломаре был выработан принцип классификации степеней опасности, составлен список запрещенных экспериментов, а также указана необходимость законодательной регламентации и наблюдения в отношении генноинженерной деятельности.
Наиболее важными юридическими документами в настоящее время являются:
• «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека», принятая на Генеральной ассамблеей ЮНЕСКО в 1997г. и которая является первым, как сказано в предисловии, всеобщим правовым актом в области биологии;
• «Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», принятая в 1996 году странами – участниками Евросовета (где геному человека целиком посвящены статьи 11-14 раздела VI). Комитет Министров Совета Европы одобрил и дополнительный протокол (в числе других дополнительных протоколов) запрещающий клонирование человека;
• Рекомендация №Р(92)3 Комитета Министров Совета Европы по проблемам диагностики и массового генетического обследования населения, проводимого в целях охраны здоровья;
• Руководство ВОЗ «Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services», посвященное этическим проблемам медицинской генетики. (1997 год).
• Заявление ВОЗ в отношении клонирования человека («Declaration sur le clonage», Rapp. №756- CR /97) (1997 год).
Первые два документа имеют для нас принципиальное значение. «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека» (ЮНЕСКО) постулирует, что «геном человека лежит в основе изначальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия. Геном человека знаменует собой достояние человечества» (ст. 1). Следующей статьей утверждается «a) Каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его прав, вне зависимости от его генетических характеристик. b) Такое достоинство непреложно означает, что личность человека не может сводиться к его генетическим характеристикам, и требует уважения его уникальности и неповторимости». В этой части закона подразумевается, что телесностью (в частности, геномом) не исчерпывается достоинство человека, однако телесность составляет существенный компонент реальности человеческого бытия и генетический код в данном случае рассматривается как основная глубинная структура телесности. Статья 4 гласит о том, что «геном человека в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов». Статья 5, подробно раскрывающая значение принципа информированного согласия, содержит положение, согласно которому любые лечебные или диагностические манипуляции связанные с геномом могут проводиться после тщательной предварительной оценки связанных с ними “рисков” и “польз”. «Во всех случаях следует заручаться предварительным, свободным и ясно выраженным согласием заинтересованного лица. Если оно не в состоянии его выразить, то согласие или разрешение должны быть получены в соответствии с законом, исходя из высших интересов этого лица» говорится в этой статье. В следующей части статьи заключен принцип добровольной информированности: «должно соблюдаться право каждого человека решать быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях». В декларации постулируется что «по признаку генетических характеристик никто не может подвергаться дискриминации, цели или результаты которой представляют собой посягательство на права человека, основные свободы и человеческое достоинство» (ст. 6). Утверждается право на на справедливую компенсацию того или иного ущерба, причиненного в результате непосредственного и детерминирующего воздействия на его геном в соответствии с законодательством (ст. 8). Постулируется, что «конфиденциальность генетических данных, которые касаются человека, чья личность может быть установлена, и которые хранятся или подвергаются обработке в научных или любых других целях, должна охраняться в соответствии с законом» (ст. 7). Утверждается право всеобщего доступа к достижениям науки в областях, касающихся генома человека при условии должного уважения достоинства и прав каждого человека.
«Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине» опирается на положение от том, что «интересы и благо отдельного человека превалируют над интересами общества или науки» (ст. 2). Глава VI озаглавлена «Геном человека» и содержит следующие статьи, текст которых ниже приводится целиком:
Статья 11. (Запрет на дискриминацию)
Любая форма дискриминации в отношении лица по признаку его генетического наследия запрещается.
Статья 12. (Прогностическое генетическое тестирование)
Прогностические тесты на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию могут проводиться только в медицинских целях или в целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика.
Статья 13. (Вмешательство в геном человека)
Вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено лишь в профилактических, диагностических или терапевтических целях и только при условии, что оно не направлено на изменение генома наследников данного человека.
Статья 14. (Запрет на выбор пола)
Не допускается использование вспомогательный медицинских технологий деторождения в целях выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев, когда это делается с тем, чтобы предотвратить наследование будущим ребенком заболевания, связанного с полом.
К Конвенции имеется дополнительный протокол о запрете клонирования человека.
