ПРИМЕР БИЛЕТА НА КОЛОКВИУМЕ
Уважаемые студенты!
Оценка в баллах по каждому вопросу обозначена в конце группы однозначных заданий. Общая оценка складывается из суммы всех заработанных баллов.
Максимальное количество баллов – 38; за оценку
«отлично» – 38 – 33 баллов;
«хорошо» – 32,5 – 26 баллов;
«удовлетворительно» – 25,5 – 17;
«неудовлетворительно» – ниже 16,5 баллов.
1. Дать расшифровку понятия:
1.1. Пенетрантность – это;
1.2. Анализирующее скрещивание – это;
1.3. Транзиция – это;
1.4. Транскриптон – это;
1.5. Назовите виды провизорных органов у человека;
(За каждый правильный ответ – от 0 до 0,5 бала)
2. Раскрыть и охарактеризовать:
2.1. Какие гаметы образует дигетерозигота, если неаллельные гены расположены в разных хромосомах? (указать их процентное соотношение);
2.2. Мутация, которая вызывает синдром «кошачьего крика». Дайте её цитологическое обоснование и характеристику;
(За каждый правильный ответ – от 0 до 1 бала)
3. Раскрыть и охарактеризовать:
3.1. Основные положения хромосомной теории;
3.2. Мутагены, их классификация и роль. Приведите примеры из различных классов мутагенов;
3.3. Постэмбриональный период онтогенеза. Назовите стадии и процессы, происходящие на этих стадиях. Какие гены регулируют постэмбриональное развитие?
(За каждый правильный ответ – от 0 до 3 балов)
4. Решить ситуационную задачу и обосновать ход решения:
4.1. При скарлатине конкордантность МБ = 54,6%, ДВ = 47,1%. Какими факторами обусловлено это заболевание? Дайте характеристику метода;
4.2. В одном из районов Испании люди с резус- отрицательной группой крови составляют 25%. Определите долю гетерозигот в популяции с населением 800 тысяч. Наследование аутосомно-рецессивное;
4.3. Проведите анализ родословной:
(За каждый правильный ответ – от 0 до 3 балов)
5. Решить ситуационную задачу и обосновать ход решения:
5.1. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами. Однако, сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты и ген нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоихпризнаков. Чего можно ожидать от их детей: одновременного проявления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков, наличия только одной этой аномалии- катаракты или полидактилии?
5.2. Участок молекулы ДНК имеет следующую нуклеотидную последовательность: 5` АТГ ТАТ ЦЦЦ ГАЦ ЦТА АГЦ ТАА 3` На этом участке произошла транзиция. Покажите, в каком месте могла произойти эта мутация в случае: миссенс-эффекта;
5.3. Пробанд - женщина с мозжечковой атаксией. Ее супруг здоров. У них сын и дочь больны, а остальные пять сыновей и две дочери - здоровы. У пробанда здоровая сестра и три больных брата. Все эти братья женаты на здоровых женщинах. У одного брата трое здоровых детей, в семье второго есть больная дочь, в семье третьего брата все дети здоровы. Отец пробанда болен, а мать здорова. Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда?
(За каждый правильный ответ – от 0 до 4 балов)
6. Раскрыть и охарактеризовать:
6.1. Разложите кариотип. Поставьте цитогенетический диагноз и запишите его. Охарактеризуйте мутацию, если она произошла;
(За каждый правильный ответ – от 0 до 4 балов)
ПЕРЕЧЕНЬ ВОПРОСОВ
ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ ПО ТЕМЕ КОЛЛОКВИУМА:
1. Размножение
- бесполое размножение: классификация и биологическое значение;
- половое размножение: классификация и биологическое значение;
- гаметогенез: сперматогенез и оогенез;
- митоз: характеристика всех фаз и биологическое значение;
- мейоз: характеристика всех фаз и биологическое значение.
2. Закономерности наследования
- закономерности, открытые Менделем при моногибридном скрещивании;
- закономерности, открытые Менделем при дигибридном скрещивании;
- взаимодействие аллельных генов;
- взаимодействие неаллельных генов;
- пенетрантность, экспрессивность, множественный аллелизм, плейотропия;
- закон сцепления;
- опыт Моргана;
- хромосомная теория наследственности.
3. Изменчивость и её классификация
- фенотипическая изменчивость и её классификация;
- модификационная изменчивость и её классификация;
- эпигенетическая изменчивость и её классификация;
- норма реакции;
- комбинативная изменчивость и механизмы её возникновения;
- мутационная изменчивость и её классификация;
- мутагены: классификация;
- генные мутации;
- хромосомные мутации;
- геномные мутации.
4. Медицинская генетика
- наследственные заболевания и причины их возникновения;
- генные заболевания, типы наследования;
- мультифакториальные заболевания;
- митохондриальные заболевания;
- хромосомные заболевания и их виды;
- характеристика методов диагностики наследственных заболеваний: биохимический, генеалогический, близкородственных браков, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический;
- медико-генетическое консультирование;
- генетический груз.
5. Онтогенез и его регуляция
- проэмбриональный период: события, происходящие в яйцеклетке, обеспечивающие начальные стадии эмбриогенеза (амплификация, ооплазматическая сегрегация и т.д.);
- эмбриональный период;
- типы дробления, регуляторные механизмы дробления;
- типы бластул;
- типы гаструляции, регуляторные механизмы;
- способы образования мезодермы, регуляторные механизмы этого процесса;
- гисто- и органогенез, регуляторные механизмы;
- уровни регуляции онтогенеза (генный);
- уровни регуляции онтогенеза (клеточный);
- детерминация и степень её выраженности в зависимости от стадии онтогенеза (тотипотентность, лабильная детерминация, стабильная детерминация, канализация развития);
- эмбриональная индукция (первичный индуктор);
- гены, регулирующие ход онтогенеза (с материнским эффектом, сегментации, компартментализации, гомеозисные);
-клеточные механизмы регуляции онтогенеза;
- постэмбриональное развитие;
- типы онтогенеза;
- периоды онтогенеза и их характеристика;
- регуляция постэмбрионального развития;
- старение, теории старения;
- механизмы старения.
РЕКОМЕНДОВАННАЯ ЛИТЕРАТУРА
ОБЯЗАТЕЛЬНАЯ
3. Биология / Под ред. В.Н Ярыгина. – М.: Высш. шк., 2005.
4. Руководство к практическим занятиям по биологии: учебное пособие / Под ред. В.В. Маркина. – М.: Медицина, 2006.
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ
9. Общая и медицинская генетика / Под ред. В.П. Щипков. – М.: Академия, 2003.
10. Гинтер Е.К. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер. – М.: Медицина, 2003.
11. Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2004.
12. Северцов А.С. Теория эволюции / А.С. Северцов. – М.: Владос, 2005.
13. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика / И.Ф. Жимулев. – Новосибирск: Сибуниверизд, 2007.
14. Методические рекомендации для подготовки к курсовому экзамену по дисциплине «Биология с экологией» / Сост. Т.Я. Орлянская, М.Н. Максимова, Л.С. Смирнова. – Красноярск: КрасГМА, 2007.
15. Григорьев А.И. Экология человека / А.И. Григорьев. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008.
16. Чернова Н.М. Общая экология / Н.М. Чернова. – М.: Дрофа, 2004.
ЭЛЕКТРОННЫЕ РЕСУРСЫ
6. Электронная библиотека по дисциплине Биология. – М.: Русский врач, 2003.
7. ИБС КрасГМУ.
8. БД MedArt.
9. БД Медицина.
10. БД Гении медицины.
