Методы медицинской генетики

1. Для диагностики генных заболеваний:

a. Популяционно-статистический метод (закон Харди-Вайнберга) –

Позволяет определить: генетическую структуру популяций; частоты аллелей в популяции;

b. Близнецовый метод (формула Кольцингера) –

Позволяет определить влияние факторов среды и генотипа;

2. Для диагностики хромосомных заболеваний:

a. Метод дерматоглифики

i. пальмоскопия;

ii. дактилоскопия;

iii. плантоскопия;

b. Цитогенетический метод –

Болезни, вызванные геномными и хромосомными мутациями.

!

Опишите основные принципы методов дерматоглифики, популяционно- статистического и близнецового методов.

Метод дерматоглифики

(дактилоскопия – изучение рисунка пальцев; пальмоскопия – изучение ладонных узоров; плантоскопия – изучение узоров на стопах ног).

 

 

2. Популяционно- статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.

3. Близнецовый метод. Формула Кольцингера.

4. Медико-генетическое консультирование.

5. Цель и задачи медико-генетического консультирования.

6. Основные принципы профилактики наследственных заболеваний.

 

НАИБОЛЬШУЮ ДИАГНОСТИЧЕСКУЮ ЦЕННОСТЬ ПРЕДСТАВЛЯЕТ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВЕЛИЧИНЫ УГЛА atd

 

У основания II, III, IV и V пальцев находятся пальцевые трирадиусы – точки где сходятся три разнонаправленных тока папиллярных линий. Их обозначают латинскими буквами а, b, с, d. Вблизи браслетной складки, отделяющей кисть от предплечья, по продольной линии, идущей от IV пястной кости, располагается главный (осевой) трирадиус – t. Если провести линии от трирадиусов а и d к t, то образуется ладонный угол adt, который в норме не превышает 57°.

Угол adt в норме и при хромосомных болезнях:

1 – синдром Патау; 2 – синдром Дауна; 3 – синдром Шерешевского-Тернера; 4 –здоровый человек; 5 – синдром Клайнфельтера.

Популяционно-статистический метод.

Закон Харди-Вайнберга.

Закон Харди-Вайнберга –
Условия действия закона Харди-Вайнберга –

Статистическое обоснование закономерности (выведите формулу закона Харди-Вайнберга)

Близнецовый метод

(формула Кольцингера)

ФОРМУЛА КОЛЬЦИНГЕРА

 

 

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ

 

ЗАДАЧА № 1

В популяции лисиц на определенной территории обнаружено 9991 рыжих особей и 9 лисиц-альбиносов. Альбинизм кодируется рецессивным геном, а рыжая окраска – его доминантным аллелем. Определите генетическую структуру этой популяции лисиц, допустив, что она идеальная. Сколько в этой популяции рыжих гомозиготных лисиц?

РЕШЕНИЕ

Всего в популяции было:

9991 + 9= 10000 особей.

Лисицы с проявлением доминантного признака в фенотипе могут быть как гомозиготными (АА), так и гетерозиготными (Аа). Вместе это составляет 99,91% (0,9991) от всего количества лисиц. Лисицы-альбиносы имеют генотип аа, что составляет:

100 % - 99,91 % = 0,09 % особей в популяции (0,0009).

Поскольку в формуле Харди-Вайнберга частота особей с генотипом аа равняется q², то концентрация гена а составит

То есть:

q = = 0,03; q = 0,03 (3 %)

Учитывая то, что сумма частот аллелей составляет единицу, определим частоту доминантного аллеля А:

р = 1 - q = 1 - 0,03 = 0,97 (97 %).

Далее определим частоты встречаемости рыжих гомозиготных и рыжих гетерозиготных лисиц:

АА, или р² = 0,972 = 0,9409 (94,09 %)

Аа, или 2pq = 2 × 0,97 × 0,03 = 0,0582 (5,82 %).

Определим абсолютное количество рыжих гомозиготных лисиц в популяции:

10000 × 0,9409 = 9409 (лисиц).

Ответ: Генетическая структура (в %) для этой популяции составит:

АА (гомозиготные, рыжие) – р² = 94,09;

Аа (гетерозиготные, рыжие) – 2pq = 5,82;

аа (гомозиготные, альбиносы) q2=0,09;

Всего 100 %.

Концентрация гена А или р = 97 %.

Концентрация гена а или q = 3 %.

Количество рыжих гомозиготных лисиц – 9409.

 

ЗАДАЧА № 2

При врожденном вывихе бедра Смз(mz) = 33 %; Сдз(dz) = 6 %.Определите Н и Е.

 

РЕШЕНИЕ

Используя формулу Кольцингера определяем Н.

 

Ответ: считается, что если Н > 0,7, то признак генетически обусловлен. В данном примере на формирование заболевания больше влияют средовые факторы.