ЗАДАЧА № 15
Девушка низкого роста обратилась по поводу недоразвития половых признаков. При обследовании обнаружены врожденные соматические пороки развития и гипогонадизм; легкая умственная отсталость. О родственниках данные отсутствуют. Цитологически: почти все клетки буккального эпителия не содержат глыбки полового хроматина. Кариотип прилагается. Определить диагноз, возможные причины заболевания и прогноз потомства.
ЗАДАЧА № 16
Родился мальчик со значительным нарушением внешних морфологических признаков. При обследовании обнаружены пороки внутренних органов. Функциональные симптомы: глухота, судороги. Родители здоровы. Возраст матери – 35 лет, отцу – 43. Оба родителя давно курят. Дерматоглифика: на пальцевых подушечках учащены радиальные петли и дуги. В клетках буккального эпителия половой хроматин отсутствует.
ЗАДАЧА № 17
У здоровых родителей родилась девочка с ярко выраженными фенотипическими признаками: монголоидный разрез глаз, глубокие борозды на губах, большой язык, отклонение в развитии внутренних органов. Выявилось отставание интеллектуального развития. В буккальном эпителии одна глыбка полового хроматина. Поставить диагноз. Кариотип прилагается.
ЗАДАЧА № 18
У женщины, перенесшей во время беременности вирусную инфекцию, родилась девочка с сильными морфологическими пороками и пороками внутренних органов. Дать анализ кариотипа и поставить цитологический диагноз.
ЗАДАЧА № 19
Молодая фенотипически здоровая женщина обратилась к врачу с жалобой на бесплодие. В буккальном эпителии половой хроматин отсутствует. Поставить цитологический диагноз.
ЗАДАЧА № 20
Мужчина с проявлением евнухоидного гигантизма, страдающий бесплодием. В детстве наблюдалось нарушение коммуникабельности с реактивными вспышками агрессивности. Отмечается снижение интеллекта. В родословной подобной аномалии не обнаружено. Мать родила в 27 лет, была здорова. Отцу во время рождения ребенка – 32, злоупотреблял алкоголем. Дерматоглифика – обычный пальцевой и ладонный рисунок. Цитологически: в буккальном эпителии 30% клеток имеют одну глыбку полового хроматина. Кариотип прилагается. Установить возможные причины заболевания.
ЗАДАЧА № 21
Физически нормальная женщина страдает легким слабоумием. Имеет двух здоровых детей. В родословной подобных аномалий не обнаружено. Возраст матери во время беременности 38 лет, отцу – 43 года. Цитологически 60% клетокбуккального эпителия имеют две глыбки полового хроматина. Кариотип
Прилагается. Поставить диагноз больного. Установить возможные причины заболевания.
ЗАДАЧА № 22
При обращении в медико-генетическую консультацию мужчины 40 лет обследование кариотипа показало наличие двух У-хромосом. Объясните механизм возникновения данной патологии.
ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ
Генеалогический метод
ЗАДАЧА № 1
Пробанд и его два брата здоровы, а две сестры больны ихтиозом (резкое изменение покровов кожи). Мать пробанда и ее сестра здоровы. Со стороны матери пробанда дедушка и две его сестры абсолютно здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, имеет здоровых брата и сестру. Отец пробанда болен, имеет здоровых брата и сестру. Бабушка пробанда со стороны отца здорова, а дедушка болен, имеет больную сестру, у которой здоровый относительно данной патологии супруг, у них больная дочь и здоровый сын. Определить тип наследования заболевания, генотипы родственников и прогноз потомства в браке пробанда с гетерозиготной по данному заболеванию девушкой.
ЗАДАЧА № 2
Пробанд – здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Отец пробанда и его родители – здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка. Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда. Составьте и проанализируйте родословную.
ЗАДАЧА № 3
Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка – больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака – больные дочь и сын, У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди – два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дедушка здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной.
ЗАДАЧА № 4
Пробанд болеет глаукомой, имеет двух здоровых сестер. Жена пробанда и ее родители здоровы относительно анализируемого заболевания. Родители пробанда здоровы. Родители и сестра отца пробанда здоровы тоже. Мать пробанда имеет больную сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились здоровый мальчик и больная девочка. Дедушка пробанда со стороны матери болен, а бабушка здорова. Определить какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда.
ЗАДАЧА № 5
Пробанд – здоровый юноша, имеет двух больных синдромом Витилиго сестер и здорового брата. Этот синдром характеризуется очаговой депигментацией кожи. Мать пробанда и ее брат здоровы. Со стороны матери - дед, бабушка и две ее сестры здоровы. Родители бабушки пробанда со стороны матери тоже здоровы. Отец пробанда здоров, имеет больную сестру и здорового брата. Дед пробанда со стороны отца болен синдромом Витилиго, а две его сестры здоровы, бабушка здорова. В семье брата пробанда больной сын и здоровая дочь. Определите вероятность рождения здоровых и больных детей в семье пробанда, если он женится на здоровой девушке. Составьте и проанализируйте родословную.
ПРИЛОЖЕНИЕ
