Цель: Изучить основы медицинской генетики, что необходимо для диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, поскольку процессы роста и развития организма представляют собой реализацию наследственной информации в определенных условиях среды. Овладеть современными методами медицинской генетики.
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА
(Проверка самостоятельной внеаудиторной работы)
Основные понятия и положения темы:
Генные наследственные заболевания
- Моногенные заболевания;
Типы наследования моногенных заболеваний
- Полигенные заболевания;
2. Мультифакториальные заболевания.
3. Митохондриальные заболевания.
4. Методы изучения генных заболеваний:
- Биохимические методы;
- Заболевания, вызванные нарушением различных видов обмена;
- Молекулярно – генетические методы митохондриальных заболеваний;
- Клинико-генеалогический метод;
- Суть генеалогического метода;
- Родословные;
- Генеалогически анализ;
- Родословные при аутосомно-доминантном наследовании;
- Родословной при аутосомно-рецессивном наследовании;
- Родословные при сцепленным с полом Х-доминантном наследовании;
- Родословные при сцепленным с полом Х-рецессивном наследовании;
- Родословные при голландрическом типе наследования;
- Родословные с митохондриальным типом наследования;
- Родословные при аутосомно-доминантном наследовании с неполной пенетрантностью;
- Анализ родословной при близкородственном браке;
5. Хромосомные наследственные болезни диагностируются с помощью:
a. Цитогенетический метод
- Центромерный индекс;
- Характеристика групп сцепления хромосом человека;
b. Экспресс диагностика полового хроматина:
- Х-хроматин (тельце Бара);
- У-хроматин;
- Хромосомные заболевания;
- Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа аутосом;
- Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа половых хромосом;
- Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением структуры хромосом;
- Характеристика хромосом человека;
|
| а. | |
| б. | |
| в. | |
ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ
МОЛЕКУЛЯРНО – ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД
| ЗАРИСУЙТЕ СХЕМУ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ БИОХИМИЧЕСКОГО МЕТОДА ДИАГНОСТИКИ ГЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ |
ЛАБОРАТОРНАЯ РАБОТА
«Определение полового Х-хроматина»
Кроме кариотипирования цитогенетический метод позволяет определить половой хроматин: Х-хроматин и У-хроматин. Х-хроматин представляет собой инактивированную одну из двух Х-хромосом. В норме половой хроматин отсутствует у мужчин, так как их одна Х-хромосома всегда является активной. У женщин имеется две Х-хромосомы и одна из них находится в неактивном состоянии в виде Х-полового хроматина (тельца Барра). Таким образом определить количество Х-хромосом можно путём суммирования количество телец Бара + 1.
В настоящее время разработан простой способ определения Х-полового хроматина – соскоб слизистой оболочки полости рта (буккального эпителия).
Цель работы: научиться делать препарат буккального эпителия; анализировать препарат под микроскопом; подсчитывать количество клеток, имеющих половой хроматин.
Оснащение работы: микроскоп, шпатели, спирт, марлевые салфетки, краска - ацетоорсеин, стёкла: предметные и покровные.
Ход работы:
1) Приготовить предметное и покровное стекло: тщательно протереть их марлевой салфеткой.
2) Шпатель обработать спиртом и протереть салфеткой.
3) Протереть слизистую щеки и быстрым скользящим движением шпателя произвести соскоб.
4) Полученный материал перенести на предметное стекло и сделать тонкий мазок.
5) На мазок капнуть каплю 1 % ацетоорсеина и накрыть покровным стеклом. Сверху положить слой фильтровальной бумаги и слегка надавить пальцем в течение нескольких секунд. Удалить остатки краски. Не допустить сдвигание покровного стекла!
6) 
Изучение препарата производят в световом микроскопе с иммерсионной системой (× 1200 – 1500).
На препарате половой хроматин виден в виде тельца, окрашенного в тёмный цвет окружённого более светлым ореолом. Размер его около 1 мкм. Расположен чаще всего под ядерной мембраной. Форма полового хроматина может быть чаще всего овальной, треугольной, реже иной.
В норме половой хроматин определяется в среднем у 30 % клеток женщин. Поэтому необходимо просмотреть несколько полей зрения в разных местах препарата и просчитать не менее 100 ядер.
Сделать вывод о содержании Х-хроматина у обследованного и заполните таблицу.
| Название болезни | Количества аутосом | Количество половых хромосом | Кариотип | Количество телец Бара ♂ ♀ | |
| Болезнь Дауна | |||||
| Синдром Шерешевского – Тернера | |||||
| Синдром Клайнфельтера |
