Морфологія хромосом. Каріотип людини

Генетичний матеріал в інтерфазному ядрі знахо­диться у вигляді хроматинових ниток. Переплітаю­чись всередині ядра, вони утворюютьхроматинову сітку. Кількість хроматинових ниток відповідає ди-плоїдному набору хромосом. Хроматинові нитки -це комплекс ДНК і білків у співвідношенні 1:1.

Організація хроматину. До складу хроматину входять основні (гістонові) і кислі (негістонові), або нейтральні) білки. Відомо п'ять різновидівгістонів: НІ, Н2А, Н2В, НЗ і Н4. Поєднуючись між собою, чотири останніх утворюють білкові диски (гістоно-вий кір), на які накручується ДНК. Така елементарна одиниця будови хроматину називається нуклеосомою (лат. nucleus - ядро, soma - тіло). Гістон НІ відповідальний за компактну укладку нуклеосом-ного ланцюга і з'єднує нуклеосоми між собою.

Під електронним мікроскопом велика частина хроматину являє собою волокна з дуже маленьким діаметром. Це основна форма упаковування хрома­тину, загальновідома як хроматинове волокно діа­метром 30 нм. Хоча молекули ДНК дуже довгі, вони упаковуються за допомогою гістонів у спіраль знач­но меншої довжини. Нуклеосоми - дископодібні частки діаметром близько 11 нм. Гістоновий окта-мер утворює протеїновий стрижень, навколо якого закручується певний сегмент двониткової ДНК. Нитка ДНК продовжується від нуклеосоми до нук­леосоми, кожна з яких відокремлюється від наступ­ної ділянкою літерної ДНК, що являє собою при­близно 60 пар азотистих основ. Лінкерна ДНК і виз­начена ділянкануклеосоми складають повну нук-леосому, що містить 200 пар азотистих основ ДНК.

У кожній нуклеосомній частці фрагмент подвійної спіралі ДНК, довжиною 146 пар основ, обернутий біля кору, що являє собою гістоновийоктамер. Цей білковий кір містить по дві молекули кожного з гістонів Н2А, Н2В, НЗ, Н4. У деконденсованій формі хроматину кожна нуклеосомазв'язана з сусідньою частинкою ниткоподібною ділянкою лінкерної ДНК.

Негістонові білки - це велика гетерогенна група протеїнів. Серед них є структурні і регуляторні білки, що беруть участь у регуляції генів, а також деякі ферменти (ДНК-полімерази, РНК-полімерази).

Якщо всю ДНК одного ядра клітини людини ви­тягнути, то вона буде довжиною близько 1,5 м. Ук­ласти такий довгий ланцюг у 46 хромосом можна лише завдяки дуже ефективному упаковуванню. Наподаний механізм упаковування хромати­ну аж до утворення хромосоми. При розподілі ядра хроматин ущільнюється в короткі спіральні нитки, що називаються хромосомами. Хромосоми несуть гени (ділянки ДНК), що є одиницями спадкової інформації.

Хроматин має такі властивості: 1) високу стабільність структури, що забезпечує сталість ге­ному від покоління до покоління: 2) здатний зв'язу­вати гістонові та негістонові білки залежно від ак­тивності геному; 3) може змінювати структуру в різні періоди клітинного циклу, тобто розгортанням і витягуванням спіралі в інтерфазному ядрі, а потім згортанням у спіраль і вкороченням в ядрі, щоділиться; 4) може існувати у виглядіеу- і гетерох-роматину; 5) здатний формувати хромосоми при поділі клітини.

Хроматин виконує такі функції: 1) збереження генетичної спадкової інформації у вигляді чіткої по­слідовності нуклеотидів ДНК, стабілізованої білками і спеціальним упакуванням; 2) перенесення спадкових характеристик від батьків до нащадків за допомогою формування хромосом; 3) забезпечення росту клітин, підтримка їх будови та функцій шляхом керування син­тезом структурних білків; 4) контроль метаболізму шляхом регуляції утворення необхідних ферментів; 5) формування ядерець, де утворюються рибосоми.

Типи хроматину.

У залежності від ступеня кон­денсації (спіралізації), хроматин поділяють на гете­рохроматин і еухроматин.

Гетерохроматин сильно ущільнений і генетично неактивний. Здебільшого до 90 % хроматину зна­ходиться саме в такій формі. На електронно-мікро­скопічних фотографіях гетерохроматин виглядає як сильнозабарвлені темні ділянки ядра

Еухроматин - малоконденсований, деспіралізова-ний. Тому під електронним мікроскопом він вияв­ляється у вигляді світлих ділянок ядра. Еухроматин генетично активний. Із цих ділянок хроматину зчи­тується інформація й утворюється РНК. У клітинах з інтенсивним синтезом білків еухроматину більше.

Статевий хроматин - генетично інактивована Х-хромосома, яка знаходиться в гетеропікнотично-му стані і міститься в ядрах клітин жіночої статі багатьох тварин і у людини.

При вивченні клітин крові у жінок встановлено (Девідсон і Сміт, 1954), що в деяких оліморфно-ядерних лейкоцитах міститься особливий додаток, який прикріплений тоненькою ниткою до ядра. Ця структура отримала назву "барабанна паличка". Бу-лавоподібні палички - одна з форм статевого хро­матину, і не що інше, як одна з Х-хромосом, що пе­ребуває в гетеропікнотичному стані.

Кількість тілець статевого хроматину завжди на одиницю менша від кількості Х-хромосом, тобто nX — 1. Цю ознаку використовують для виявлення аномалій за числом Х-хромосом