7.2. Цель: Сформировать у студентов знания о кариотипе человека и его значения в диагностике хромосомных болезней.
7.3. Задачи обучения:
- изучение роли генетического материала клетки как основы жизнедеятельности
организмов;
- изучение особенностей структурно-функциональной организации генетического
материала клетки, локализиванной в ядре и цитоплазме;
- изучение молекулярных механизмов формирования различных уровней структурно-
функциональной организации генетического материала клетки на основе его
компактизации
- сформировать у студентов понимание сущности кариотипа и его значения в диагностике
хромосомных болезней
7.4. Форма проведения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблицы, схемы), просмотр видеоролика по теме. Возможно применение интерактивного метода «кейс-моделирование» (сценарий в приложении 2).
7.5. Задания по теме:
7.5.1. Заполнение таблицы классификации и типы хромосом:
а)
| Классификация хромосом | Классификационные признаки |
| Парижская | |
| Денверская |
б)
| Типы хромосом | Характеристика |
| Метацентрические | |
| Субметацентрические | |
| Акроцентрические | |
| Телоценрические |
7.5.2. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре:
- 46, ХХ 1p2.2,
- 46, XY 3p12, p23,
- 46, XX 9p13, q23,
- 46, ХХ 8p11.
7.5.3. Работа с микрофотографиями хромосом человека. При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с. 28.
7.6. Раздаточный материал: микрофотографии хромосом.
7.7. Литература:
Основная:
7.6.1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 163-168.
7.6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 68-77.
7.6.3. Медицинская биология и генетика.Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004. С. 19-28.
7.6.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 105-113.
7.6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. С. 5-14.
7.6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің
орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.
Дополнительная:
7.6.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 244-251.
7.6.8.Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.33-69.
7.8. Контроль:
7.8.1. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.
7.8.2. Типы хромосом, Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
7.8.3. Кариотип определение, медико-генетическое значение.
7.8.4. Значение изменений генетического материала в медицине.
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Хромосомы -внутриклеточные структуры, локализующиеся в ядре и цитоплазме (митохондриях), носители генетической информации | Хромосомалар –ядро және цитоплазмада (митохондрияда) орналасқан, генетикалық ақпаратты тасмалдайтын жасуша ішілік құрылымдар | Chromosomes– intracellular structures localizel in nucleus and cytoplasm (mitochondria’s), carriers of genetic information |
| Кариотип –количественная и морфологическая характеристика диплоидного набора хромосом определенного вида | Кариотип – белгілі бір түрдің хромосомаларының диплоидтық жиынтығының морфологиялық және сандық сипаттамасы | Karyotype – quantitative and morphological characteristic of diploid set of chromosomes of certain species |
| Теломеры –концевые участки хромосом, не содержащие гены и состоящие из множестве нуклеотидных повторов | Теломерлер – гендері болмайтын, көп қайталанатын нуклеотидтерден тұратын хромосома ұшындағы аймақтар; | Telomeres – end parts of chromosomas without genes, consisting numerous from nucleotide sequences |
Разработчик: Преп. Танеева Г.Т.
Занятие № 5 (СРСП)
