Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


ѕрактическое зан€тие є 15




6.1. “ема: –убежный контроль по разделу Ђќсновы общей и медицинской генетикиї

6.2. ÷ель: ќпределить уровень понимани€ и усвоени€ студентами знаний по общей и медицинской (клинической) генетике, роли и значени€ общей и медицинской генетики в современной медицине и здравоохранении.

6.3. «адачи обучени€:

- вы€вить понимание студентами цели, задач общей и медицинской генетики, ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении

- оценить уровень знани€ и понимани€ студентами отдельных разделов пройденного материала

- вы€вить умение студентов распознавать типы наследовани€ признаков (болезни) человека

- вы€вить умение студентов распознавать наследственный характер заболевани€

- сформировать у студентов понимание основной задачи по своевременному вы€влению и направлению на медико-генетическое консультирование больных и их родственников.

 

6.4. ќсновные вопросы темы:

1. ќсновные термины и пон€ти€ генетики: наследственность €дерна€, цитоплазматическа€, митохондриальна€, гены аллельные и неаллельные, локус,генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминантность и рецессивность, анализирующее скрещивание.

2.Ќаследование, определение.«акономерности наследовани€, установленные √. ћенделем иих цитологическое обоснование.

3.ќсновные типы наследовани€: аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный, неполное доминирование, сцепленное с аутосомными и половыми хромосомами.

4.Ќарушение сцеплени€ и его цитогенетическое обоснование. ќсновные положени€ закона “.ћоргана. ’ромосомна€ теори€ наследственности.

5.«начение генетики в медицине

6. √енотип, фенотип: определение, взаимоотношение.

7. ¬заимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.

8. ћножественные аллели. √енетика групп крови по ј¬ќ системе, медицинское значение.

9. ¬заимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимери€.

10. ѕенетрантность и экспрессивность. ѕлейотропи€.

11. –оль и значение взаимодействи€ генов в развитии фенотипических признаков.

12. ќнтогенез: определение, периодизаци€.

13. –анние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, пол€рность €йцеклетки, ооплазматическа€ сегрегаци€, позиционна€ информаци€, детерминаци€, дифференциаци€, эмбриональна€ индукци€.

14.  леточные механизмы онтогенеза: пролифераци€, миграци€, сортировка, апоптоз.

15. √енетический контроль онтогенетического развити€.

16. √ены Ђдомашнего хоз€йстваї, гены с материнским эффектом, гены сегментации, гомеозисные гены (гомеобоксы), гены Ђроскошиї.

17. –оль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развити€.

18. –оль нарушений клеточных и генетических механизмов онтогенеза в возникновении врожденных пороков развити€ человека.

19.–оль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развити€.

20. –оль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развити€.

21. ¬ чем состоит сущность и значение выделени€ критических периодов онтогенеза человека?

22. ѕочему те или иные пороки развити€ относ€т к бласто-, эмбрио-, и фетопати€м?

23.  аковы механизмы возникновени€ мультифакториальных пороков развити€?

24.  ак вли€ет здоровый образ жизни на течение беременности и рождени€ здорового

25. —овременные данные о тератогенных факторов

26. ѕопул€ци€, определение, характеристики

27. ƒемографические характеристики попул€ции.

28. ¬иды попул€ций и брачна€ структура попул€ций.

29. √енетические характеристики попул€ции.

30. Ёлементарные эволюционные процессы, протекающие в попул€ци€х и особенности их действи€ в человеческих попул€ци€х.

31. √енетический груз попул€ций, пон€тие, медицинское значение.

32. Ёкологи€, определение. —в€зь экологии и генетики.

33. «агр€знители окружающей среды, классификаци€, действие.

34. Ёкологически обусловленные болезни человека, генетические механизмы их

развити€.

35. «агр€знени€ окружающей среды, вли€ние на здоровье населени€ зон экологического неблагополучи€  азахстана (—емипалатинский €дерный полигон, ѕриаралье и др.).

36. ћоно Ц и полигенный контроль метаболизма лекарств.

37. ќтветна€ реакци€ организма на лекарственные препараты

38. Ќаследственные болезни человека, определение, классификаци€, причины и механизмы развити€.

39. ќсновные клинические признаки наследственных болезней человека.

40.  лассификаци€ моногенных болезней.

41. “ипы наследовани€ моногенных болезней.

42. ќсновные клинические признаки моногенных болезней.

43. јлгоритм действи€ врачей при вы€влении случаев моногенных болезней.

44. ѕсихологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их

семей.

45.ѕричины возникновени€ хромосомных болезней.

46.  линические про€влени€ хромосомных болезней.

47. ћедико-социальное значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении

48. ќсновные методы диагностики наследственных болезней.

49.  линико-генеалогический метод. ѕринципы составлени€ родословной, символы и их значение. јнализ родословной.

50. ћетоды, используемые в диагностике хромосомных болезней (цитогенетический, молекул€рно-цитогенетический метод (FISH-метод), их значение.

51. ћетоды, используемые в диагностике генных болезней (биохимические, молекул€рно-генетические методы исследовани€), их значение.

52. ѕрофилактика наследственной патологии, принципы, подходы, методы.

53. ћедико-генетическое консультирование (ћ√ ), определение, цели, задачи. ѕоказани€ дл€ ћ√ . Ётапы ћ√ . ѕон€тие о преконцепционной профилактике.

54. ѕравовые и этические принципы проведени€ ћ√  (стать€ є 95,  одекс –еспублики  азахстан Ђќ здоровье народа и системе здравоохранени€ї, 2009 год).

55. ѕренатальна€ диагностика, непр€мые и пр€мые методы. ѕреимплантационна€ диагностика.

56. √енетический скрининг: массовый, селективный. ѕоказани€ дл€ проведени€.

57.  аталог наследуемых признаков болезней

58. ѕредиктивна€ медицина, таргетна€ терапи€.

59. Ќеонатальный скрининг. —овременные методы ƒЌ  диагностики наследственных болезней

 

6.5. ћетоды обучени€: устный/письменный опрос, тестирование.

6.6. Ћитература:

ќсновна€:

6.6.1. Ѕочков Ќ.ѕ.  линическа€ генетика. ћ.: √эотар-ћед, 2004.

6.6.2. ¬ведение в молекул€рную медицину. ѕод ред. ѕальцева ћ.ј.. ћ., 2004.

6.6.3. √енетика. ѕод ред. »ванова ¬.». ћ.: јкадемкнига, 2006.

6.6.4. √интер ≈. . ћедицинска€ генетика. ћ.: ћедицина, 2003.

6.6.5. ∆имулев ».‘. ќбща€ и молекул€рна€ генетика. Ќовосибирск: —иб.унив. изд-во, 2007.

6.6.6.  уандыков ≈.”. ќсновы общей и медицинской генетики (курс лекций). јлматы: Ёверо, 2009.

6.6.7. ћедицинска€ биологи€ и генетика. ”чебное пособие под ред. проф.  уандыкова ≈. ”. јлматы, 2004

6.6.8. ћушкамбаров Ќ.Ќ.,  узнецов —.Ћ. ћолекул€рна€ биологи€. ћ., 2003.

6.6.9. Қуандықов ≈.Ө., Ќұралиева Ұ.Ә. Ќег≥зг≥ молекулалық-генетикалық терминдерд≥ң орысша- қазақша сөзд≥г≥. јлматы: Ёверо, 2012 б.

6.6.10. ‘аллер ƒ.ћ., ƒеннис Ўилдс. ћолекул€рна€ биологи€ клетки. ћ., 2006.

ƒополнительна€:

6.6.11. Ѕиологи€. ѕод ред. ярыгина ¬.Ќ. ¬ 2-х томах. ћ.: ¬ысша€ школа, 2001. “.1.

6.6.12.ƒориан ƒж. ѕритчард, Ѕрюс –.  орф. Ќагл€дна€ медицинска€ генетика. ѕеревод с английского под редакцией акад. –јћЌ Ќ.ѕ.Ѕочкова.- ћ.: √Ёќ“ј–-ћедиа, 2009.

6.6.13. «а€ц –.√., Ѕутвиловский ¬.Ё. и др. ќбща€ и медицинска€ генетика. –остов-на- ƒону. 2002.

6.6.14. ¬опросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с по€снени€ми). ѕод ред. проф. »ткеса ј.¬. ћ., 2004.

6.6.15. ћутовин √.–. ќсновы клинической генетики. ћ., 2001.

6.6.16. ћедицинска€ генетика: учеб. пособие/ –оберт Ћ.Ќьюссбаум, –одерик –, ћак-»ннес, ’антингтон ‘. ¬иллард: пер. с англ. ј. Ў. Ћатыпова; под ред. акад. –јћЌ Ќ. ѕ. Ѕочкова.- ћ.: √Ёќ“ј–-ћедиа, 2010.

6.6.17. Ќаследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. –јћЌ Ќ.ѕ. Ѕочкова.-ћ.: √Ёќ“ј–-ћедиа, 2012.

6.6.18. –оберт Ћ.Ќ., –одерик –., ћак-»ннес., ’антингтон ‘. ¬иллард. ћедицинска€ генетика. ѕод ред. акад. –јћЌ Ѕочкова Ќ.ѕ. ћ.: √Ёќ“ј–-ћедиа, 2010. 620 с.

6.7.  онтроль:

6.7.1. ќценка когнитивной компетенции (знани€):

6.7.1.1. ”стный/письменный опрос по вопросам раздела.

6.7.1.2. “естовый контроль Ц 12 вариантов по 10 вопросов.

6.7.2. ќценка компетенции практические навыки:

1. ћенделирующие признаки человека, определение. “ипы наследовани€ признаков, изображение, характеристика

2. ƒигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет гомозиготных родителей, в первом и втором гибридном поколении при независимом наследовании генов, нарисовать и объ€снить

3. ƒигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет гомозиготных родителей, гибридов первого и второго поколени€ при сцепленном наследовании генов, нарисовать и объ€снить

4. јллельные гены: определение, изображение, характеристика форм взаимодействи€ аллельных генов

5. Ќеаллельные гены: определение, изображение, характеристика форм взаимодействи€ неаллельных генов

6. ќхарактеризовать множественные аллели на примере групп крови человека по системе ј¬ќ: гены, генотипы, фенотипы

7. ƒать определение пенетрантности, экспрессивности, плейотропии. ѕривести примеры

8. ƒать определение, нарисовать и объ€снить сущность и медицинское значение пол€рности €йцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации и дифференциации в раннем онтогенетическом развитии

9. ќхарактеризовать клеточные механизмы, обеспечивающие онтогенетическое развитие, и их значение в медицине

10. ќхарактеризовать генетические механизмы регул€ции и контрол€ ранних этапов онтогенетического развити€

11. «акон ’арди-¬айнберга, определение, математическое выражение, доказательство

12. ƒемографические факторы, определение, роль в изменении генетической структуры попул€ций

13. Ёлементарные эволюционные процессы, определение, роль в изменении генетической структуры попул€ций

14. ≈стественный отбор, определение, характеристика и объ€снение действи€ естественного отбора против рецессивных и доминантных генов, в пользу гетерозигот, против гетерозигот

15. Ќаследственные болезни: классификаци€, частота, причины и механизмы развити€

16.  линико-генеалогический метод, определение, символы, его значение в медицине

17. Ќепр€мые (косвенные) методы вы€влени€ беременных с риском рождени€ детей с генетической патологией, характеристика и их значение

18. ѕеречислить и охарактеризовать методы пренатальной диагностики наследственных болезней

19. ћедико-генетическое консультирование, определение, формы, этапы проведени€, характеристика, медицинское значение

20. √енетический риск, определение, виды, характеристика

21. Ќеонатальный скрининг, определение, услови€ проведени€, медицинское значение

22. ѕостроить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследовани€ и рассчитать генетический риск рождени€ больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тет€ и дедушка детей по отцовской линии больны. ѕенетрантность гена Ц 80%. ¬се больные гетерозиготны по мутантному гену

23. ѕостроить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследовани€ и рассчитать генетический риск рождени€ больного ребенка в семье в которой здоровые родители состо€т в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), перва€ беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, втора€ Ц мертворождением (пол неизвестен), треть€ Ц рождением больной девочки

24. ѕостроить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследовани€ и рассчитать генетический риск рождени€ больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова Ц носительница мутантного гена, двое сыновей больны

25. ѕостроить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследовани€ и рассчитать генетический риск рождени€ больного в семье, в которой муж здоров, жена Ц больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей Ц мальчик и девочка Ц больны. ћутантный ген локализован в ’ Ц хромосоме

26. ѕостроить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследовани€ и рассчитать генетический риск рождени€ больного в семье, в которой здоровые родители состо€т в кровнородственном браке (д€д€ и плем€нница), дети: мальчик и девочка больны

27. ѕостроить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ≤≤ и ≤≤≤ группу крови по системе ј¬ќ (мать Ц гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и группы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

28. ѕостроить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ≤ и ≤Vгруппу крови по системе ј¬ќ, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

29. ѕостроить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследовани€ и генетический риск рождени€ больного ребенка в семье, в которой отец Ц здоров, мать Ц больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. ѕенетрантность мутантного гена Ц 30%

30. ѕостроить родословную семьи, в которой оба родители болеют аутосомно-доминантным заболеванием, гетерозиготны и имеют здорового сына, определить генотипы родителей, сына и рассчитать генетический риск рождени€ больного ребенка при условии пенетрантности мутантного гена 20%

31. ќпределите генотип и все возможные группы крови отца, генотипы матери и ребенка в семье, где мать имеет 4 группу крови, сын 2 группу крови по системе ј¬ќ

32. ¬ медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеюща€ больного брата с гемофилией, ’-сцепленным рецессивным заболеванием. ћуж женщины здоров. ќпределите генотипы супругов, брата женщины и рассчитайте генетический риск возникновени€ гемофилии в семье при условии, что женщина-носительница мутантного гена

33. –азвитие нормального слуха у человека определ€етс€ комплементарным взаимодействием двух доминантных неаллельных генов ≈ и ƒ. ¬ семье глухонемых супругов родилась нормальна€ в отношении слуха дочь. ќпределите генотипы детей, которые могут родитьс€ в последующем, и их здоровье.

34. –ассчитайте генетический риск рождени€ больного ребенка в семье, в которой один из родителей имеет аутосомно-доминантное заболевание, второй - здоров, один ребенок болен, второй Ц здоров. ѕенетрантность мутантного гена 25%

35. Ќа фенотипическое про€влени€ генов, контролирующих группы крови системы ј¬ќ оказывает эпистатирующее вли€ние рецессивный неаллельный ген Һ. ¬ семье, которой отец имел ќ (≤) группу крови и был гомозиготен по рецессивному гену Һ, мать - ј (≤≤) группу крови и была гомозиготна по доминантному гену Ќ (не про€вл€ющего эпистатического действи€), родились две девочки с ј¬ (≤V) и ¬ (III) группой крови. ќпределите генотипы родителей девочек по обоим неаллельным генам и генотипы будущих детей независимо от их пола

36. –азвитие нормального слуха контролируетс€ двум€ доминантными неаллельными генами ƒ и ≈. ” здоровых родителей родилс€ глухонемой мальчик. ќпределите генотипы родителей, больного мальчика и будущих детей независимо от их пола.

 

 

6.7.3. ќценка компетенции коммуникативные навыки:

6.7.3.1. ”мение правильно изложить материал в беседе.

 

 

–азработчик: —т. преп. “аракова  .ј.





ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2015-10-01; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 649 | Ќарушение авторских прав


ѕоиск на сайте:

Ћучшие изречени€:

Ќеосмысленна€ жизнь не стоит того, чтобы жить. © —ократ
==> читать все изречени€...

1327 - | 1148 -


© 2015-2024 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 0.039 с.