5.2. Цель: Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма, структурно-функциональной организации наследственного материала на молекулярном уровне (ДНК), современных представлений о строении и функционировании гена.
5.3. Тезисы лекции:
5.3.1. Роль и значение молекулярной биологии и генетики в медицине.
5.3.2. Нуклеиновые кислоты – классификация, строение, функции.
5.3.3. Ген – определение, классификация.
5.3.4. Строение гена у про- и эукариот. Регуляторная и кодирующая субъединицы гена, строение, функции.
5.3.5. Регуляторные последовательности, функции.
5.3.6. Кодирующие последовательности (кодоны), функции.
5.3.7. Экзон – интронное строение эукариотических генов.
5.3.8.Понятие о мутоне, реконе, цистроне.
Молекулярная биология и генетика изучают организацию и функционирование генетического материала живых организмов на молекулярном (ДНК), генном, хромосомном, геномном и популяционном уровнях.
Молекулярная биология является одной из самых передовых и стремительно развивающихся биологических наук.
Материальными носителями генетической информации в клетках всех видов живых организмов являются нуклеиновые кислоты (НК). Это сложные биополимеры с очень большой молекулярной массой. Мономерами НК являются нуклеотиды, поэтому НК представляют собой полинуклеотидную цепь. В состав каждого нуклеотида входит: пятиуглеродный моносахарид (пентоза), остаток фосфорной кислоты и азотистое основание (аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц), урацил (У)). Два азотистых основания относятся к классу пуринов (А и Г), а три - пиримидинов - (Т, У и Ц). Остаток фосфорной кислоты связывается с 3/-углеродом пентозы, а азотистое основание с 1/-углеродом. Нуклеотиды соединяются друг с другом в цепочку путем образования ковалентных связей между фосфорной группой одного нуклеотида и дезоксирибозой другого. Существует 2 типа нуклеиновых кислот - ДНК и РНК, различающиеся по стуктуре и функциям.
С молекулярно-биологической точки зрения ген представляет собой сложную структуру (участок ДНК), контролирующую синтез белкового продукта – полипептида, состоящую из регуляторной и кодирующей части. В пределах гена может содержаться несколько функциональных единиц - цистронов, контролирующих синтез одной полипептидной цепи и множество сайтов мутации и рекомбинации (мутонов и реконов).
Регуляторный участок гена содержит ряд последовательностей, влияющих на функциональную активность кодирующего участка гена, который у эукариот содержит внутренние некодирующие последовательности (интроны) и смысловые последовательности (экзоны).
Различают структурные и регуляторные гены. Структурные гены контролируют синтез структурных белков и ферментов. Регуляторные гены контролируют синтез белков, влияющих на активность структурных генов.
5.4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 1, видеофильм (видеоролик) по теме.
5.5. Литература:
Основная:
5.5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.
5.5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
5.5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
5.5.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.
5.5.7.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
5.5.8.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.
5.5.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.
Дополнительная:
5.5.10.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
5.5.11.Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
5.5.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
5.6.1. Молекулярные основы и механизмы развития болезней человека.
5.6.2. Роль нуклеиновых кислот в обеспечении наследственности.
5.6.3. Строение ДНК и РНК.
5.6.4. Функции ДНК и РНК.
5.6.5. Современные представления о строении и функциях гена.
5.6.6. Классификация генов.
5.6.7. Строение и функции регуляторного участка гена.
5.6.8. Строение и функции кодирующего участка гена.
5.6.9. Что такое экзон?
5.6.10. Что такое интрон?
5.6.11. Определение мутона, рекона, цистрона.
Ключевые слова на трех языках:
1 лекция | 1 дәріс | Lecture № 1 |
Наследственность | Тұқымқуалаушылық | Heredity |
Биополимеры | Биополимерлер | Biopolymers |
Нуклеиновые кислоты | Нуклеин қышқылдары | Nucleic acids |
Нуклеотид | Нуклеотид | Nucleotide |
ДНК | ДНҚ | DNA |
РНК | РНҚ | RNA |
Пурин | Пурин | Purine |
Пиримидин | Пиримидин | Pyrimidine |
Пентоза | Пентоза | Pentose |
Нуклеозид | Нуклеозид | Nucleoside |
Правило Чаргаффа | Чаргафф ережесі | Chargaff's rules |
Ген | Ген | Gene |
Белок | Ақуыз | Protein |
Фермент | Фермент | Enzyme |
Полипептидная цепь | Полипептдік тізбек | Polypeptide chain |
Цистрон | Цистрон | Cistron |
Мутон | Мутон | Muton |
Рекон | Рекон | Recon |
Регуляторная последовательность | Реттеуші қатарлар | Regulatory sequences |
Кодирующий участок | Кодтаушы бөлік | Coding region |
Экзон | Экзон | Exon |
Интрон | Интрон | İntron |
Промотор | Промотор | Promoter |
Оператор | Оператор | Operator |
Аттенуатор | Аттенуатор | Attenuator |
Энхансер | Энхансер | Enhancer |
Сайленсер | Сайленсер | Silencer |
Терминатор | Терминатор | Terminator |
Гены-модификаторы | Модификаторлық гендер | Modifier genes |
Гены-супрессоры | Супрессор гендер | Suppressor genes |
Летальные гены | Леталды гендер | Lethal genes |
Сублетальные гены | Сублеталды гендер | Sublethal genes |
Нейтральные гены | Нейтралды гендер | Neutral genes |