Кафедра молекулярной биологии и генетики

КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМ. С.Д.АСФЕНДИЯРОВА

Кафедра: молекулярная биология и генетика

ДиСциплина: молекулярная биология и медицинская генетика

Специальность: «общая медицина» - 5В130100

объем часов: 135 часов (3 кредита)

Курс: 1

Семестр: первый, второй

АЛМАТЫ, 2015

СОДЕРЖАНИЕ

СИЛЛАБУС ………………………….…..… 4-30

ЛЕКЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС.………… 31-40

 

 

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ

(СЕМИНАРСКИХ) ЗАНЯТИЙ.......….……….. 41-127

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ

РАБОТЫ ПОД РУКОВОДСТВОМ

ПРЕПОДАВАТЕЛЯ …………………………… 128-206

 

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ

РАБОТЫ СТУДЕНТОВ....…………….……... 207-260

 

КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ

СРЕДСТВА……………………..………….... 261-286

 

Карта учебно-методической ОБеспеченности дисциплины…… 287-290

Приложение…………………………… 291-295

 

 

СИЛЛАБУС

По молекулярной биологии и медицинской генетике MBMG 1201

специальность 5В130100 – общая медицина

 

Кафедра молекулярной биологии и генетики

 

 

Курс первый Семестры первый, второй

 

 

Лекции – 5 часов

 

Практические

(семинарские) занятия – 40 часов

Всего: 45 часов (1 кредит)

 

Самостоятельная работа студентов под руководством преподавателя (СРСП) – 45 часов

(1 кредит)

 

 

Самостоятельная работа студентов (СРС) – 45 часов (1 кредит)

 

Всего: 135 часов (3 кредита)

 

 

Форма контроля: экзамен

 

Алматы, 2015

Силлабус по молекулярной биологии и медицинской генетике разработан в соответствии с рабочей программой профессором, д.м.н. Куандыковым Е.У., доцентом Альмухамбетовой С.К., старшим преподавателем Нурпеисовой И.К., обсужден и утвержден на заседании кафедры от «15» мая 2015 г., протокол № 16.

 

Заведующий кафедрой, профессор Куандыков Е.У.

 

 

Общие сведения

4.1.1. Наименование вуза – Казахский национальный медицинский университет имени

С.Д. Асфендиярова

Кафедра молекулярной биологии и генетики

4.1.3. Дисциплина «Молекулярная биология и медицинская генетика»,

код дисциплины MBMG 1201

4.1.4 Специальность: 5В130100 – Общая медицина

4.1.5 Объем учебных часов –135 часов (3 кредита)

4.1.6 Курс и семестры изучения –курс первый, семестры первый и второй – по цикловому методу

4.1.7 Сведения о преподавателях:

№	Ф.И.О.	Ученая степень, звание	Должность	Приоритетные научные интересы, достижения	e–mail сотрудников кафедры
	Куандыков Есенгельды Усербаевич	Доктор медицинских наук, профессор	Заведующий кафедрой	Генетика	[email protected]
	Альмухамбетова Светлана Кадыровна	Кандидат биологических наук, доцент	Доцент	Паразитология	almuhambet.s @gmail.com
	Нуртаева Курманкуль Салиевна	Кандидат медицинских наук, доцент	Доцент	Паразитология	[email protected]
	Джумашева Рахима Тажибаевна	Доктор биологических наук, доцент	Профессор	Радиобиология	Jumasheva.r @gmail.com
	Захарченко Галина Николаевна	Кандидат биологических наук	Преподаватель	Генетика
	Таракова Куралай Акылбаевна		Старший преподаватель		[email protected]
	Нурпеисова Индира Кубетаевна		Старший преподаватель		[email protected]
	Какишева Гульзада Турсынбековна		Преподаватель
	Кыдырбаева Әсем Қияшқызы		Преподаватель		asem.kydyrbaeva@ mail.ru
	Танеева Гульжан Туленбековна		Преподаватель		gulzhan_taneeva@ mail.ru
	Кашаганова Жазира Абаевна		Преподаватель		abaikyzy_zh@ mail.ru
	Жузжан Куралай Ермаковна		Преподаватель		[email protected]
	Кенжеева Жанар Куралбаевна		Преподаватель		[email protected]

4.1.8 Контактная информация:

г. Алматы, улица Мауленова,71. Тел.292-74-39

E-mail: [email protected]

 

4.1.9 Политика дисциплины:

Преподаватели кафедры молекулярной биологии и генетики осознают ответственность за высокое качество преподавания и гарантируют доброжелательное отношение к каждом студенту и объективную оценку его знаний.

Преподаватели кафедры гарантируют соблюдение всех пунктов кодекса чести преподавателя КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова и желают от студента соблюдения Кодекса чести студента:

- не опаздывать на занятия;

- не пропускать занятия без уважительной причины;

- приходить на занятия и лекции только в белых халатах;

- участвовать активно в учебном процессе;

- выполнять все задания практических занятий и оформлять их соответственно

требованиям;

- с разрешения деканата отрабатывать пропущенные занятия в определенное время, назначенное преподавателем;

- СРСП является внеаудиторным видом работы обучающихся, которая выполняется ими в контакте с преподавателем;

- СРСП выполняется по отдельному графику, который не входит в общее расписание учебных занятий;

- в часы СРСП проводятся консультации по наиболее сложным вопросам учебной программы, выполнению домашних заданий, коллоквиумов, контроль семестровых работ, отчетов и других видов заданий;

- формы проведения и контроля выполнения заданий по СРСП определены в УМКД;

- все занятия СРСП не оцениваются;

- выполнять задания по СРС и сдавать их в установленные сроки;

В связи с реализацией программы трехязычия в КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова и разработкой Университетской модели медицинского образования, основанной на компетентностно-ориентированном подходе, включающем формирование языковой компетенции, в политику дисциплины кафедры вводятся следующие дополнения:

- Студентам, выполнившим научно-исследовательскую работу в кружке или индивидуально на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок, при условии устного доклада результатов работы на кружке или научной конференции на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок засчитываются 2 СРС с максимальной оценкой и к оценке 1 коллоквиума добавляется 10 баллов

- Студентам, выполнившим научно-исследовательскую работу в кружке или индивидуально на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, при условии устног о доклада результатов работы на кружке или научной конференции на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок засчитываются 2 СРС с максимальной оценкой и к оценке 1 коллоквиума добавляется 5 баллов

- Студентам, выполнившим научно-исследовательскую работу в кружке или индивидуально на английском и втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, при условии устного доклада результатов работы на кружке или научной конференции на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок засчитываются 2 СРС с максимальной оценкой и к оценке 1 коллоквиума добавляется 15 баллов

- Студентам, выполнившим научно-исследовательскую работу в кружке или индивидуально на английском и втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, при условии устного доклада результатов работы на кружке или научной конференции на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок засчитываются 2 СРС с максимальной оценкой и к оценке 1 коллоквиума добавляется 10 баллов

- Студентам, ответившим по своему желанию на английском языке на вопрос билета или устно на «хорошо» или «отлично», без допущения грубых грамматических и лексических ошибок добавляется 10 баллов к итоговой оценке на 2 этапе экзамена

- Студентам, ответившим по своему желанию на втором языке на вопрос билета или устно на «хорошо» или «отлично», без допущения грубых грамматических и лексических ошибок добавляется 5 баллов к итоговой оценке на 2 этапе экзамена

- Студентам, выполнившим и защитившим СРС по собственному желанию на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок, добавляется 10 баллов к оценке

- Студентам, выполнившим и защитившим СРС по собственному желанию на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, добавляется 5 баллов к оценке

- Студентам, выполнившим СРС по собственному желанию на английском и втором языке; защитившим СРС по собственному желанию на английском или втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, добавляется 15 баллов к оценке

- Студентам, имеющим собственные конспекты или выполненные упражнения и ситуационные задачи к теме занятия на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок, к оценке за соответствующее занятие прибавляется 10 баллов

- Студентам, имеющим собственные конспекты или выполненные упражнения и ситуационные задачи к теме занятия на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, к оценке за соответствующее занятие прибавляется 5 баллов

- Студентам, имеющим собственные конспекты или выполненные упражнения и ситуационные задачи к теме занятия на трех языках (английский, казахский и русский), к оценке за соответствующее занятие прибавляется 15 баллов

- Студентам, имеющим собственные конспекты и выполненные упражнения с ситуационными задачами к теме занятия на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок, к оценке за соответствующее занятие прибавляется 15 баллов

- Студентам, имеющим собственные конспекты и выполненные упражнения с ситуационными задачами к теме занятия на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, к оценке за соответствующее занятие прибавляется 10 баллов

Преподаватель вправе снизить баллы (до 10) за:

- опоздание студента на 15 минут и больше;

- присутствие на занятиях без халата;

- отсутствие альбома.

4.2. Программа:

 

4.2.1 Введение

Молекулярная биология изучает строение и функции нуклеиновых кислот, принципы и механизмы реализации наследственной информации, а также молекулярные основы структуры и функций клеток, процессы роста, развития, деления, опухолевой трансформации и гибели клеток.

Медицинская генетика изучает причины возникновения и развития наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение.

При интегрированном подходе к преподаванию в медицинских вузах, изучение молекулярной биологии создает базу для изучения молекулярных основ строения и функционирования клетки, регуляции экспрессии генов, необходимых для понимания, как нормальных процессов жизнедеятельности, так и их нарушений, приводящих к возникновению многих заболеваний, в том числе наследственных, связанных с мутациями в генах и хромосомах, что составляет содержание медицинской генетики.

Такая фундаментальная подготовка позволит уже, начиная с первого курса, сформировать у студентов клиническое мышление. Студент, изучая молекулярную биологию и медицинскую генетику, познает механизмы нарушения процессов жизнедеятельности на молекулярном, генетическом и клеточном уровнях, их роль в формировании и клиническом проявлении патологических состояний, а также основы их диагностики и профилактики.

Таким образом, изучение молекулярной биологии и генетики создает теоретическую базу для последующего изучения биологической химии, гистологии, физиологии, патологической физиологии, общей иммунологии, фармакологии, педиатрии, неврологии, акушерства и гинекологии и других клинических дисциплин.

 

4.2.2 Цель дисциплины:

В процессе изучения молекулярной биологии и генетики использовать новую модель медицинского образования, основанную на компетентностно-ориентированном подходе, это:

- формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма (когнитивные компетенции);

- эффективное использование теоретических полученных по молекулярной биологии и генетике знаний в процессе выполнения практических заданий, решении типовых и ситуационных задач, составлении схем, таблиц;

- обучение навыкам начального уровня коммуникативных компетенций: умение выстроить взаимоотношения с преподавателем, с коллегами в группе, поддерживать атмосферу, благоприятную для достижения цели занятия;

- знание нормативно-правовых документов в РК в области здравоохранения и фармации (правовые компетенции);

- развитие самосовершенствования через создание собственного портфолио.

 

4.2.3 Задачи:

· сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных механизмов функционирования организма в норме и патологии для эффективной диагностики, профилактики и лечения наиболее распространенных заболеваний;

· сформировать представление об основных принципах применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в теоретической и практической медицине;

· научить распознавать основные признаки наследственных патологий для их своевременной диагностики и профилактики;

· дать представление об этических и правовых нормах использования достижений молекулярно-генетических исследований в медицине;

· научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами данных по наследственным болезням.

 

4.2.4 Конечные результаты обучения:

Студент должен показать свои конкретные достижения – это совокупность знаний, пониманий, навыков, умений:

- сформировать когнитивные компетенции – знания и представления:

· об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма, структурно-функциональной организации наследственного материала на молекулярном уровне (ДНК);

· о направлении и механизмах передачи наследственной информации в живых системах, их роли и значении в функционировании живых организмов в нормальных и патологических условиях;

· о молекулярных механизмах реализации наследственной информации;

· о структурно-функциональной организации наследственного материала на генном, хромосомном и геномном уровнях;

· о причинах и механизмах возникновения наследственной изменчивости и их роли в формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков развития;

· о сущности наследственности, типах наследования признаков (болезней), контролируемых генами и их применении в практической врачебной деятельности для распознавания наследственного характера заболевания;

· об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах реакции организма на лекарственные препараты;

· о молекулярных основах синтеза и применения лекарственных препаратов;

· о молекулярно-биологической и генетической терминологии на международном языке;

· о правовых аспектах проблем профилактики наследственной патологии, врожденных пороков развития.

- сформировать умения и навыки – практические, коммуникативные, правовые компетенции и навыки самосовершенствования:

· использовать знание молекулярно-генетических процессов для объяснения механизмов развития заболеваний;

· распознавать наследственный характер заболевания человека;

· дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и патологические кариотипы человека;

· применять генеалогический метод для установления наследственного характера заболевания;

· использовать специальный справочный материал, молекулярно-биологическую и генетическую терминологию, электронные генетические базы данных и т.д.;

· владеть навыками написания рефератов;

· владеть навыками написания эссе;

· владеть навыками написания тезисов;

· владеть навыками подготовки презентации доклада и умение выступления перед аудиторией;

· работать в команде;

· навыки лидерства;

· ораторские способности;

· организаторские способности.

С учетом внедрения трехъязычного обучения по завершении изучения молекулярной биологии и генетики у студентов будут сформирована:

коммуникативная компетенция: студент будет способен выражать свои мысли с использованием профессиональных терминов на трех языках на уровне А2 – В1 и выше, вступать в контакт по профессиональным вопросам

 

4.2.5 Пререквизиты и постреквизиты.

Пререквизиты: школьный курс общей биологии, органическая химия, гистология, нормальная физиология, медицинская биофизика, введение в клиническую медицину

Постреквизиты: биохимия, микробиология, патологическая физиология, фармакология.

4.2.6 Краткое содержание дисциплины:

Предмет и задачи, основные направления развития молекулярной биологии и медицинской генетики. Место молекулярной биологии и медицинской генетики среди других медико-биологических дисциплин. Молекулярные механизмы реализации наследственной информации. Клеточный цикл и его молекулярные механизмы регуляции. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Роль мутаций в развитии наследственной патологии человека. Молекулярно-генетические методы исследования и их применение в практической медицине. Электронные базы данных и биомедицинские сайты. Молекулярно-генетические механизмы возникновения наследственных болезней человека. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Генетические механизмы индивидуального развития. Основы популяционной генетики. Основы экогенетики. Основы фармакогенетики. Основы онкогенетики.

Тематический план лекций, практических занятий, СРПС и СРС

Тематический план лекций

 

№ пп	№ раздела	Тема лекции	Часы
	III	Основы молекулярной биологии Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты. Молекулярная биология гена
	III	Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
	III	Генетический код. Трансляция
	IV	Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
	IV	Онкогенетика. Фармакогенетика
		Всего:

Тематический план практических занятий

 

№ пп	№ раздела	Тема практического занятия	Часы
	I	«Основы молекулярной биологии» Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности.
	I	Реализация наследственной информации. Репликация ДНК, особенности репликации линейных молекул ДНК. Основной постулат Крика
	I	Трансляция гена. Генетический код
	I	Генетический аппарат клетки.
	I	Митотический цикл. Митоз. Гаметогенез. Мейоз
	I	Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные, хромосомные и генные (точковые) мутации.
	I	Апоптоз
	II	Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
	II	«Основы общей и медицинской генетики» Наследственность, наследование, типы наследования. Сцепленное наследование признаков
	II	Действие гена. Генотип, фенотип
	II	Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития
	II	Основы популяционной генетики
	II	Наследственные болезни: причины, классификация, частота, медицинское значение. Моногенные и полигенные (мультифакториальные) болезни человек
	II	Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование
	II	Рубежный контроль по разделу: «Основы общей и медицинской генетики»
		Всего:

Тематический план СРСП

№ пп	№ раздела	Тема СРСП	Часы
	I	Консультация по теме: Молекулярная биология гена.
	I	Консультация по теме: Транскрипция гена прокариот и эукариот
	I	Консультация по теме: Регуляция экспрессии прокариотических и эукариотических генов
	I	Консультация по теме: Кариотип. Классификация хромосом
	I	Консультация по теме: Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла
	I	Консультация по теме: Репарация ДНК
	I	Консультация по теме: Онкогенетика
		Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
	II	Консультация по теме: Наследование моногенных признаков (болезней) человека (решение задач). Анализ сцепленного наследования признаков (болезней) у человека (решение задач)
	II	Консультация на решение задач, основанных на взаимодействии генов
	II	Консультация по теме: Врожденные пороки развития: причины, классификация, медицинское значение.
	II	Консультация по теме: Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики
	II	Консультация по теме: Хромосомные болезни человека.
	II	Консультация по теме: Принципы расчета генетического риска при медико-генетическом консультировании семей с наследственной патологией. Современные методы лечения наследственных болезней
	II	Рубежный контроль по разделу: «Основы общей и медицинской генетики»
		Всего:

 

Тематический план СРС

№ пп	№ раздела	Тема СРС	Часы
	I	Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
	I	Современные представления о репликации ДНК
	I	Метилирование ДНК
	I	Эпигенетика
	I	Современные данные о мутагенных факторах
	I	Современные данные о канцерогенных факторах
	I	Генетическая природа онкогенеза
	II	Хромосомная теория наследственности
	II	Генетика групп крови по системе АВО
	II	Современные данные о тератогенных факторах
	II	Экологические болезни
	II	Каталог наследуемых признаков и болезней
	II	Неонатальный скрининг
	II	Предиктивная медицина, таргетная терапия
	II	Современные методы ДНК-диагностики наследственных болезней
		Всего:

 

Форма выполнения: подготовка рефератов, подготовка презентаций,составление клинического случая, составление глоссария.

4.2.8 Задания для самостоятельной работы студентов:

Темы самостоятельной работы студентов:

4.2.8.1. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером

4.2.8.2. Современные представления о репликации ДНК

4.2.8.3. Метилирование ДНК

4.2.8.4. Эпигенетика

4.2.8.5. Современные данные о мутагенных факторах

4.2.8.6. Современные данные о канцерогенных факторах

4.2.8.7. Генетическая природа онкогенеза

4.2.8.8. Хромосомная теория наследственности

4.2.8.9. Генетика групп крови по системе АВО

4.2.8.10. Современные данные о тератогенных факторах

4.2.8.11. Экологические болезни

4.2.8.12. Каталог наследуемых признаков и болезней

4.2.8.13. Неонатальный скрининг

4.2.8.14. Предиктивная медицина, таргетная терапия

4.2.8.15. Современные методы ДНК-диагностики наследственных болезней