В настоящее время в роддомах проводится массовый скрининг новорожденных для выявления фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Данные исследования позволяют поставить диагноз в ранние сроки и своевременно назначить эффективное лечение.
Больших успехов в последнее десятилетие достигла пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Широкое распространение в медицинской практике получили следующие методы: ультразвуковое исследование, амниоцентез, биопсия хориона, хордоцентез, определение альфа-фетопротеина и хориогонина, ДНК-диагностика. При выявлении методами пренатальной диагностики тяжелых наследственных заболеваний или врожденных пороков развития врач рекомендует прерывание беременности, тем самым вносит большой вклад в профилактическую медицину.
Огромный вклад в диагностику хромосомных болезней внесли генетики, внедрив в практику медицины метод дифференциальной окраски хромосом. С помощью этого метода можно определить количественные и структурные перестройки хромосом, которые невозможно выявить при рутинной окраске, и точно поставить диагноз.
Большое теоретическое и практическое значение имеет изучение групп сцепления у человека и построение карт хромосом. В настоящее время у человека относительно изучены все 24 группы сцепления и установление новых локусов генов продолжается.
В последнее время в практическую медицину внедрены достижения клеточной инженерии. С помощью гибридом получают моноклональные антитела, которые широко используются в диагностике заболеваний.
Наиболее распространенным и эффективным методом профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития является медико-генетическое консультирование, направленное на предупреждение появления в семье больных детей. Врач-генетик рассчитывает риск рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией и при высоком риске, при отсутствии методов пренатальной диагностики дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.
С целью предупреждения рождения детей с наследственно детерминированными болезнями необходимо объяснять вред близкородственных браков молодым людям, планирующим создание семьи.
Беременным женщинам в возрасте старше 35 лет необходимо обследование у врача-генетика для исключения у плода генетической патологии.
Таким образом, применение достижений генетики в практической медицине способствует предупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, ранней диагностике и лечению больных.
