Наиболее распространенным и эффективным методом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование, которое представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной на предупреждение появления в семье больного ребенка.
Главная цель генетического консультирования — предупреждение рождения больных детей. Это в первую очередь касается тяжелых и плохо поддающихся лечению пороков развития и наследственных болезней, приводящих к физической или психической неполноценности.
Задачами медико-генетического консультирования являются:
· ретро- и проспективное консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией;
· пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими и молекулярно-генетическими методами;
· помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза наследственного или врожденного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;
· объяснение пациенту и его семье в доступной форме о величине риска иметь больное потомство и оказание им помощи в принятии решения;
· ведение территориального регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией и их диспансерное наблюдение;
· пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Чаще всего за консультацией в МГЦ обращаются семьи, в которых уже есть один или несколько больных детей с наследственным или врожденным заболеванием и родителей беспокоит вопрос дальнейшего деторождения. Другая группа включает семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей. К третьей группе относятся семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией. В четвертую группу входят родители, желающие узнать, какова судьба здоровых братьев и сестер больного ребенка (не возникнет ли аналогичное заболевание у них в дальнейшем, а также у их детей).
Кроме перечисленных случаев, необходимо заподозрить наследственную патологию и направить семью в медико-генетический центр при следующих показаниях:
· наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;
· первичное бесплодие супругов;
· первичное невынашивание беременности;
· отставание в умственном и физическом развитии;
· рождение ребенка с врожденными пороками развития;
· первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;
· наличие кровного родства между супругами и др.
Особенностью работы МГЦ является то, что исследуется не только человек, обратившийся за консультацией (пробанд), но и члены его семьи. Для генетической консультации требуются подробные сведения о родственниках пробанда, часто возникает необходимость в углубленном их обследовании. Это приводит к гораздо большим затратам времени, чем на прием больного любым другим специалистом. На первичный прием семьи с составлением родословной требуется 1 ч 20 мин, на повторный прием — 30 мин.
