Термин»дефицит активного внимания»У детей отмечается нерезко выраженная задержка формирования и развития моторики(особенно тонкой манипулятивной деятельности)Характерные признакиММД:наличие легких диффузных неврологических симптомов,нарушение координации,гиперреактивность,эмоциональная лабильность,умеренно выраженные сенсо-моторные и речевые нарушения,повышенная отвлекаемость,нарушение поведения,недостаточная сформированность навыков интеллектуальной деят-ти,специфические трудности в обучении.Этиология:патология бер-ти и родов,инфекции и интоксикации первых лет жизни,недоедание беременной и реб-ка в раннем детстве.Пат-з:ММД церебрально-органического генеза-наруш-е морфо-функц-й зрелости структур ЦНС,лобных отделов коры.,первично-органический дефект функциональных систем ствола мозга,ретикулярной формации ствола,связанных с ней подкорковых образований и структур лимбической системы,нар-е обмена катехоламинов,избирательная потеря тормозных синапсов,нар-е формир-я функциональной специализации полушарий.На ЭЭГ:измен-я биоэлектрической активности гол.мозга,наруш-я структурно-функциональной организации левого полушария.ТипыММД:1дизонтогенетический-церебрастенические явления и психомоторная возбудимость,легкая рассеянная микросимптоматика,вегетативная неустойчивость.2энцефалопатический типММД-черты незрелости с повреждениями НС,явления очагового поражения НС в виде экстрапирамидной и стволовой недостаточности.Леч-е:комплексное,беседы с родителями.,лекарственная терап-я индивидуально:стимуляторы ЦНС(метилфенидат,пемолин),антидепрессанты(имипрамин,амитриптилин),ноотропы.,сниж-е нагрузки,спорт.
93Наследств-е з\б,обусл-е генными мутац.Понятие о рецессивности и доминантности мутантного гена.Гомозиготный и гетерозиготный генотип.Пенетрантность и экспрессивность гена.Примеры з\б с разл.типами наследования. Проявление мутантного гена зависит от генной структуры особи(гомо- или гетерозиготности),а так же от силы мутантного гена-его рецессивности или доминантности.Важная роль в проявлении з\б экспрессивности и пенетрантности.Классиф-я:наследственные б-ни кот. наслед-ся рецессивно,доминантно и сцеплено с Х хром.Доминантно наслед.з\б проявл-ся у потомков даже при наследственной структуре гетерозиготности(Аа)У больно греб-ка болен один из родителей.Заболевание в каждом поколении.Вероятность передачи 50%.Рецессивно наслед-й мутантный ген проявл-т себя только в гомозиготной структуре(аа)Гомозиготн.стр-ра может возникнуть,только когда у родителей гетерозиготы(Аа),тк.мут-й рецесс-й ген не проявл-т себя в гетерозиготе-оба родители фенотипически здоровы.Больными м.б. родные братья,сестры больного Вероятность рождения б-го реб-ка-25%. При з\б сцепл. С Х-хром. Мутантный ген локализован в половой Х-хром. И нах-ся в рецессивном Проявляется у мальчиков.Передача з\б -50%,носительство(девочки)-50%-гемофилия,миодистрофия Дюшена.состоянии.У женщин-ХХ,не болеет,но носитель.Проявляется у мальчиков.Передача з\б -50%,носительство(девочки)-50%-гемофилия,миодистрофия Дюшена.Шарко-Мари-аутос-дом-но,миотония Томсена-аутос-домин.
94Значен-е биохимич.и молекулярно-генетич.методов в д-ке наследств-х з\б,в том числе в выявлении гетерозиготных состояний.Перинат-я д-ка(примеры)Скринирующие программы(примеры)
Д ля решения вопроса о прогнозе потомствав семьях с з\б,наслед-ми рецессивно сцепл.с Х-хром.,важн.роль играет определ-е гетерозиготного носительства мутантного гена.Достоверной гетерозиготной носительницей женщина считается в том случае,если у нее 2 больных сына,если болен ее сын и сын сестры.Выявление гетерозиготности с помощью биохимических тестов,так как у многих гетерозиготных носителей снижается ферментативная активность на 1\2 по сравнению с нормой.При гемофилии сниж-ся ат-ть антигемофильного глобулина,при галактоземии-ак-ть галакто-1 фосфат-уридил-трансферазы.Наряду с прямым определением ак-ти фер-та можно исп-ть косвенные биохимические тесты.У женщин-носительниц мутантного гена миодистрофии Дюшена повыш-ся ак-ть сывороточного фер-та креатинфосфокиназы(КФК),у носительниц гена фенилкетонурии сниж-ся спос-ть усваивать фенилаланин при нагрузке им.С пом-ю биохим-х методов стало возможно проводить пренатальную д-ку при нек-х наследс-х з\б с известным первичным метаболическим блокомж.Исп-т амниотическую ж-ть,получ-ю при амниоцентезе на 14-16 нед.бер-ти.При б-ни Тея-Сакса опред-ся снижение ак-ти фер-та гексоаминидазы-А,при б-ни Нимана-Пика выр-ся низкая ак-ть сфингомиелиназы.Пораженный плод подлежит абортированию.
